STEP 3 : BRAINSTORMING
1. Kenapa Si Abang jongkok ketika kencing?
Dilakukan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik. Pada umumnya diagnosis ditegakkan pada masa anak-
anak ketika kulit depan mulai retraksi.
Dari anamnesis biasanya didapatkan dari anak yang sudah lebih dewasa yang mengeluhkan sulitnya
urine keluar memancar, atau urine menetes lewat bawah. Pada hipospadia penoskrotal atau perineal,
pasien bahkan harus jongkok untuk berkemih. Dari anamnesis juga bisa didapatkan faktor risiko yang
mungkin terjadi.
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan pertama-tama kulit prepusium sisi ventral yang tipis atau
bahkan tidak ada.
Dikonfirmasi dengan keberadaan posisi meatus yang lebih proksimal.
Bila meatus di skrotum atau perineum, skrotum menjadi bifid, celah terdiri dari kulit tidak berambut.
Glans mendatar dengan lekukan dangkal pada sisi ventral.
Tidak ditemukannya prepusium di sisi ventral digantikan jaringan parut yang menyebabkan kontraktur
ventral penis, berbentuk kipas yang disebut chordee.
Prepusium di sisi dorsal berlebihan dan panjang.
Jangan lupa lakukan pemeriksaan skrotum karena terdapat peningkatan insidens undescendent testis
pada hipospadia. Didapatkannya undescendent testis menjadi indikasi kuat untuk dilakukan karyotyping
yang bertujuan untuk membedakan jenis kelamin.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan kariotyping untuk
memastikan genetik seks. Indikasi lainnya apabila hipospadia ditemukan bersamaan dengan wajah
dismofik dan/ atau malaformasi skrotum. Uretroskopi dan sistoskopi juga dapat dilakukan untuk
memastikan bahwa kelamin berkembang dengan baik.
3. Mengapa bisa terjadi hipospadia, mikropalus, terdapat kordae dan skrotum bifidum?
Hipospadia
Penentuan jenis kelamin dan perkembangan uretra dimulai dalam rahim sejak sekitar 8 minggu dan
lengkap pada usia 15 minggu. Uretra terbentuk dengan berfusinya lipatan uretra sepanjang permukaan
ventral penis yang berlanjut ke arah korona bagian distal. Hipospadia terjadi ketika fusi lipatan uretra
tidak lengkap sehingga posisi meatus abnormal dapat di mana saja, mulai dari perineum hingga korona,
tergantung pada stadium perkembangan mana. Pada hipospadia, terdapat involusi prematur sel
interstitial testis yang sedang berkembang. Berhentinya pajanan androgen selama proses maskulinisasi
juga berpengaruh pada genitalia eksterna.
Hipospadia diduga terjadi akibat gangguan jalur hormonal. Beberapa studi hanya mendapatkan
sedikit bukti yang menunjukkan hipospadia nonsindromik tanpa kelainan genitalia lainnya berkaitan
dengan defek pada produksi testosteron, konversinya menjadi dihidrotestosteron, ataupun aktivitas
reseptor androgen. Hipospadia menunjukkan adanya feminisasi. Pasien dengan meatus di area
penoskrotal dan perineal sebaiknya dipikirkan kemungkinan memiliki masalah seksual yang
membutuhkan evaluasi lebih lanjut.
Etiologi Mikropenis
Keberhasilan tata laksana mikropenis tergantung pada penyebab yang heterogen, sehingga
penyebabnya sering tidak diketahui.
Secara umum, etiologi mikropenis
1. Defisiensi sekresi testosteron
a. Hipogonadotropik hipogonadisme.
Keadaan ini disebut juga gangguan gonad sekunder, sehingga diperlukan terapi pengganti
(replacement therapy) yang menetap (irreversible). Contoh gangguan gonad sekunder adalah sindrom
Kallman, defisiensi hormon pituitari lain, sindrom Prader – Willi, sindrom Laurence – Moon, sindrom
Bardet – Biedl, dan sindrom Rud.
b. Hipergonadotropik hipogonadisme.
Hipergonadotropik hipogonadisme disebut juga dengan gangguan gonad primer. Pada gangguan gonad
primer terjadi produksi androgen yang tidak adekuat karena defisiensi salah satu enzim sintesis
testosteron. Ditandai dengan peningkatan konsentrasi gonadotropin yang disebabkan tidak adanya
umpan balik negatif dari steroid seks gonad. Penyebab terbanyak biasanya dihubungkan dengan
kelainan kariotipe dan somatik, seperti anorchia, sindrom Klinefelter dan Poly X, disgenesis gonad, defek
hormon luteinezing, defek genetik pada
steroidogenesis testosteron, sindrom Noonan, Trisomi 21, sindrom Robinow, sindrom Bardet – Biedl,
atau sindrom Laurence – Moon.
4. Bagaimana proses organogenesis genitalia laki-laki maupun perempuan dan apa yang
membedakan nya ?
Spina bifidum
Prognosis kelainan ini baik, apabila segera ditangani dengan benar mulai dari diagnosis awal, alur
rujukan yang benar meliputi beberapa bidang disiplin ilmu antara lain bedah urologi, dokter anak sub
bagian urologi dan endokrin, dan psikolog.
Kriptorkismus
Keberhasilan terapi tergantung pada :
- posisi testis sebelum terapi
- usia saat mulai terapi
9. Bagaimana melakukan pemeriksaan karyotyping, analisis gen sry, dan pencitraan radiologi?