BAB I
PENDAHULUAN
1. LATAR BELAKANG
Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom pada D.
melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai kromosom kelamin.
Pemberian nama ini karena strukturnya pada individu jantan dan individu betina memperlihatkan
perbedaan sehingga dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin individu. Ternyata banyak
sekali spesies organisme lainnya, terutama hewan dan juga manusia, mempunyai kromosom
kelamin.
Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin (sex-linked
genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa rangkai
kelamin(linkage). Adapun gen berangkai yang adalah gen-gen yang terletak pada kromosom
selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu jantan dan betina sama strukturnya
sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini
dinamakanautosom.
Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami
segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk. Akibatnya,
individu-individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah
fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel. Selain itu, jika pada percobaan
Mendel perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan
keturunan yang sama, tidak demikian halnya untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai
kelamin.
Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam kromosom
kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan
menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked
genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak
pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen
rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes). Pada bab ini akan dijelaskan
cara pewarisan macam-macam gen rangkai kelamin tersebut serta beberapa sistem penentuan jenis
kelamin pada berbagai spesies organisme.
2. RUMUSAN MASALAH
1. Apa pengertian dari SEX LINKAGE dan penyebabnya ?
2. Apa pengaruh gen-gen yang terpaut kromossom X pada hewan dan manusia beserta contoh
kelainanya yang disebabkan oleh gen resesif dan dominan?
3. Apa pengaruh gen-gen yang terpaut kromossom Y pada manusia beserta contoh kelainannya?
4. Apa pengaruh gen pada jenis kelamin beserta contohnya?
3. TUJUAN
1. Untuk mengetahui arti SEX LINKAGE dan penyebabnya
2. Untuk mengetahui pengaruh gen yang terpaut kromosom-X pada hewan dan manusia beserta
contoh kelainannya yang disebabkan oleh gen resesif dan dominan
3. Untuk mengetahui pengaruh gen-gen yang terpaut kromosom-Y pada manusia beserta contoh
kelainannya
4. Untuk mengetahui pengaruh gen pada jenis kelamin beserta contohnya
4. MANFAAT
Dengan adanya makalah ini kita dapat lebih mengetahui tentang pauatan sex, rangkai kelamin,
penyakit-penyakit yang disebabkan oleh rangkai kelamin tersebut, gen-gen yang terdapat pada
kromosom-X, gen-gen yang terdapat pada kromosom-Y, dan kelainan pada kromosom tersebut.
Dan dari makalah ini kita dapat lebih paham tentang pautan sex yang kita alami ataupun yang
dialami oleh orang-orang disekitar kita, serta bisa lebih mengerti makna dan artinya.
BAB 2
PEMBAHASAN
P: W W x w
X X X Y
Mata merah m. putih
Ovum :W sperma : w
X X Y
F 2 : WW ( m. Merah betina ) : 25 %
WW ( m. Merah jantan ) : 25 %
Ww ( m. Merah betina ) : 25 %
ww ( m. Putih jantan ) : 25 %
Oleh karena itu lalat jantan hanya memilki sebuah kromosom-X sedangkan kromosom-Y tidak
mengandung gen tersebut,maka lalat jantan dikatakan bersifat hemizigotik.
Hasil penyelidikan selanjutnya menyatakan,bhwa ada kira-kira 20 gen yang terdapat pada
kromosom-X dari lalat Drosophila.
P : CC x c-
XX XY
Normal buta warna
F1 : Cc : perempuan normal
C- : laki- laki normal
P: cc x C-
Buta warna normal
F 1 : Cc : perempuan normal
c - : laki-laki buta warna
Disini tampak bahwa sifat ayah ( normal ) diwariskan kepada semua anak perempuan, sedangkan
sifat ibu ( buta warna ) hanya diwariskan kepada semua anak laki-laki. Pewarisan sifat ini disebut
“ cara mewariskan sifat bersilang “ ( criss cross Inheritance ).
Dari kedua contoh diatas dapat dilihat bahwa walaupun anank perempuan itu normal, tetapi
mereka itu pembawa (carrier) gen resesip untuk buta warna.
Tetapi jika gadis normal tetapi carier kawin dengan laki-laki buta warna . maka setengah dari anak
perempuannya akan buta warna.
P: Cc x c-
F1 : Cc : perempuan normal
cc : perempuan buta warna
C- : laki-laki normal
c- : laki-laki buta warna
b. Anodontia
anodontia adalah kelamin herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai gigi seumur hidup
sejak lahir. Kelainan ini ditentukan oleh gen resesip a yang terdapat pada kromossom X, sehingga
penderita tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahang. Alel dominan A menentukan orang
bergigi normal. Pasangan gen ini diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya seperti halnya
buta warna.
c. Hemofilia
Hemofilia ialah suatu penyakit herediter pada manusia pula yang mengakibatkan darah sukar
membeku diwaktu terjadi luka. Darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam
waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang yang mempunyai keturunan hemofilia, darah akan
membeku antara 50 menit sampai 2 jam dan ini menyebabkan orang meninggal dunia karena
kehilangan banyak darah.
Penyakit ini mula-mula dikenal di negara-negara arab ketika beberapa anak dalam suatu keluarga
atau keluarga lain yang masih mempunyai hubungan keluarga yang dekat, meninggal dunia akibat
perdarahan pada waktu sedang dikhitankan. Karena waktu itu orang belum mengetahui sebab-
sebabnya, maka kejadian tersebut dianggap sebagai takdir tuhan YME. Rahasianya baru terbuka
karena meninggalnya putra mahkota pangeran Alfonso dari spanyol.
Alfonso meninggal akibat suatu luka oleh pecahan kaca mobil pada waktu mobil yang
dikendarainya bertabrakan di dekat kota miami, florida, USA. Lukanya sebenarnya tak seberapa,
tetapi ia kehabisan darah dan meninggal dunia. Semenjak itulah dilakukan penyelidikan mendalam
mengenai penyakit perdarahan ini.
Dari sejarah dunia diketahui, bahwa di jaman dulu sering terjadi perkawinan antara anggota
keluarga dari kerajaan lainnya. Hasil penyelidikan menunjukkan bahwa tersebar luasnya penyakit
hemofilia dikalangan keluarga kerajaan di eropa itu mula-mula berasal dari ratu victoria dari
inggris. Ada kemungkinan bahwa penyakit itu berasal dari orang tua ratu atau bahkan sebelumnya.
Akan tetapi karena datanya tidak diperoleh, maka dianggap bahwa ratu victoria (1837-1901)
merupakan pembawa (carrier) hemofilia dan mewariskan gennya kepada beberapa anaknya.
Oleh karena keluarga ratu inggris saat ini (yaitu ratu elizabeth II) adalah keturunan dari salah
seorang anak laki-laki normal (yaitu raja edward VII), maka dapat diharapkan bahwa keluarga
kerajaan inggris untuk seterusnya akan terhindar dari penyakit hemofilia yang begitu
menggelisahkan.
P2 Hh >< h_
normal hemophilia
gamet H h
F2 Hh = perempuan normal
Hh = letal
H_ = laki-laki normal
H_ =laki-laki hemophilia
( perkawinan antara perempuan pembawa hemophilia dengan laki-laki hemophilia ).
3. Hemophilia C, hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom X, melainkan
oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus
hemophilia adalah kasus ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA).
d. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini ditimbulkan oleh adanya pembentukan purin yang berlebihan, terutama pada basa
guanine. Penyebabnya penderita tidak mampu membentuk enzim hipoxantin-guanin phosporibosil
transferase (HGPRT) yang diikuti bertambah aktifnya enzim serupa ini seperti adenine
phoporibosil trasferase (APRT). Sebagai hasil dari metabolism purin yang abnormal, seperti
misalnya kejang otot yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-jari tangan.
Kecuali itu ia juga tunamental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir dan ia
juga menunjukkan tanda-tanda kerusakan pada kerinjal, sukar menelan dan sering muntah-muntah.
e. Hidrosefalia terangkai-X
Suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena adanya penimbunan cairan
cerebrospinal didalam ruang otak. Dengan mengumpulnya cairan cerebrospinal itu terjadilah
tekanan yang mengakibatkan gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak dan sering kali
penderita cepat meninggal dunia. Penyebabnya adanyta gen resesif terangkai X. dalam keadaan
normal cairan cerebrospinal berguna untuk menjaga otrak terhadap goncangan. Cairan ini dibentuk
didalam empat ruang otak, berputar didalam ruang itu dan mengelilingi otak untuk dihisap dalam
aliran darah. Apabila hubungan antara ruang-ruang otak itu terhalang atau sangat sempit maka
cairan itu akan terkumpul mempertinggi tekanan didalam ruang otak dan merusak jaringan otak
disekelilingnya. Dan tanda pertama dari hidrosefali ialah membesarnya kepala bayi untuk waktu
sekitar 6 bulan setelah kelahiran.
Perkawinan antara kucing jantan berwarna hitam dengan kucing betina berwarna kuning
akan menghasilkan anak kucing betina berwarna belang tiga (hitam-kuning-putih) yang disebut
juga kucing calico, dan kucing jantan bewarna kuning. Oleh karena kucing calico itu heterozigotik
(Bb), maka pada umumnya ia mempunyai kelamin betina. Kucing jantan tidak mungkin
heterozigot, sebab hanya memiliki kromosom X saja.
Gb. Perbandingan jari normal dan Panjang jari telunjuk lebih panjang dari jari manis
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Dari makalah ini maka dapat disimpulkan bahwa individu itu memiliki dua mcam kromosom
yaitu autosom dan sexkromosom. Oleh karena itu individu betina dan jantan memiliki autosom
yang sama. Maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang
tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan sex. Selain gen-gen atosoma juga dikenal pula gen-
gen yang terdapat didalam kromosom kelamin, dan peristiwa ini disebut rangkai kelamin (Sex
Linkage). Dan gen-gen yang terdapat atau terangkai pada kromosom kelamin dinamakan gen
terangkai kelamin (Sex-linked Genes). Dengan demikian dapat dibedakan gen terangkai-X yang
terangkai pada kromosomX(X-linked genes), dan gen terangkai ini yaitu gen yang terangkai pada
kromosomY (Y-linked genes).
B. Saran
Makalah yang kami buat ini memeng jauh dari kesempurnaan, untuk itu kami mengharapkan
kritik dan saran yang membangun guna untuk membuat makalah ini menjadi lebih baik lagi dan
mendekati kata sempurna. Dan apabila makalah ini banyak terdapat kesalahan atau materi yang
tidak sesuai dengan apa yang dibahas kami mohon maaf yang sebesar-besarnya, karena
kesempurnaan hanyalah milik Allah semata. Semoga makalh yang kami sampaikan dan kami buat
ini bias menambah pengetahuan dan memberikan manfaat yang baik.
DAFTAR PUSTAKA