1

Nama Kelompok 5 / PBA 2016

1) Rysa Titanika Wati (16030204031)

2) Rosidah (16030204032)
3) Laily Eka Pradina (16030204034)
4) Dinda Dwi Pratiwi (16030204036)
5) Siska Nita Kusuma N (16030204038)
6) Eka Widiastutik (16030204040)
7) Devi Arindasandy (16030204043)

SOAL DAN JAWABAN MATERI MUTASI

1. Apakah definisi mutasi?
Jawab : Mutasi merupakan suatu perubahan struktur bahan genetik berupa DNA maupun
RNA. Mutasi yang terjadi pada tingkat gen disebut mutasi titik atau point' sedangkan
mutasi yang terjadi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada tingkat gen dapat
menyebabkan munculnya alel baru dan mendukung adanya evolusi. Mutasi dapat
disebabkan oleh faktor luar atau kesalahan pada saat proses replikasi. Peristiwa terjadinya
mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan
sedangkan faktor yang menyebabkan mutasi adalah mutagen. Mutasi dapat menyebabkan
kematian jika sel tidak dapat mentolerir inaktifnya protein yang disebabkan oleh perubahan
urutan nukleotida. Pada umumnya, mutasi bersifat letal dan homozigot resesif. Namun,
mutasi ini juga menguntungkan, contohnya buah semangka tanpa biji, buah stroberi yang
besar, jeruk tanpa biji dan lain- lain.
2. Tuliskan ciri-ciri mutasi!
Jawab :
Ciri-ciri mutasi
a. Terjadi secara tiba-tiba, acak, dan menjadi dasar bagi variasi organisme hidup.
b. Adanya perubahan pada bahan genetic
c. Munculnya alel baru
d. Adanya perubahan urutan nukleotida
e. Terjadinya syndrom (pada manusia)
f. Adanya tumbuhan poliploidi
3. Deskripsikan jenis-jenis mutasi pada organisme!
Jawab : Jenis mutasi terbagi menjadi beberapa poin, yaitu mutasi berdasarkan kejadiannya,
jenis sel yang bermutasi, dan berdasarkan bagian yang bermutasi.
a. Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara spontan (spontaneous mutation) dan juga dapat terjadi
melalui induksi (induced mutation).
1) Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat
adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari
internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan) dan
secara kebetulan.
 2

2) Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara
mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
b. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
1) Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik
dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan yang dapat dialami oleh
embrio/janin maupun orang dewasa.
a) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
b) Mutasi somatik pada orang dewasa cnderung menyebabkan kanker.
2) Mutasi gametik
Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, maka akan diwariskan
pada keturunannya. Mutasi gametik disebut juga mutasi germinal. Bila mutasi
tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila
resesif maka ekspresinya akan tersembunyi. Berdasarkan jenis kromosom yang
mengalami mutasi pada sel gamet.
a) Mutasi autosomonal, mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom.
Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b) Mutasi tertaut kelamin,mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks
(kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom
kelamin.
c. Berdasarkan bagian yang bermutasi
1) Mutasi gen atau mutasi titik, merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jenis-jenis mutasi gen yaitu :
a) Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik
(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino
terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan
asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan
oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b) Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen
(pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi
tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.
Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi.
c) Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino
tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat
terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
d) Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi
karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga
ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip
mutan.
2) Mutasi kromosom
 3

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur

kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Pada prinsipnya, mutasi kromosom
digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
a) Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)
melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut
euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn
disebut aneuploid.
Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan
pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara
kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2
genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set
kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n
kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang
memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua,
yaitu:
(a) Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena
kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka
tak berbiji;
(b) Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang
berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog,
misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
(c) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana
terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan
seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik.
Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-
benang spindle ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Macam-
macam aneusomik antara lain sebagai berikut :
(1) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom,
misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya
45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0)
(2) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
(3) Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom,
misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe
22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
(4) Tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
b) Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat
dijelaskan sebagai berikut.
1) Delesi atau defisiensi, mutasi karena kekurangan segmen kromosom.
Defiiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau
menurunkan viabilitas. Misalnya pada tumbuhan, defisiensi yang
 4

ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) yang ditunjukkan

dengan munculnya mutasi klorofil yaitu adanya perubahan warna pada daun
tanaman.
Macam-macam delesi, antara lain :
a) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
d) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya.
2) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu
meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya)
yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen
pada kondisi diploid. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat
meningkatkan viabilitas tanaman.
3) Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
a) Translokasi tunggal, translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah
pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan
dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
b) Translokasi perpindahan,terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya.
c) Translokasi resiprok, terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan itu saling
bertukar.
4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang megalami perubahan letak gen, karena selama
meiosis kromosom terpilin yang terjadi karena kromosom patah dua kali
secara simultan setelah terkena radiasi dan segmen yang patah tersebut
berotasi 180° dan menyatu kembali. Macam-macam inversi antara lain yaitu
:
a) Inversi parasentrik, terjadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b) Inversi perisentrik, terjadi pada kromosom yang bersentromer.

4. Deskripsikan proses terjadinya mutasi!

Jawab : Mutasi gen terjadi secara acak dan tiba-tiba. Mutasi merupakan dasar dari sumber variasi
organisme hidup yang bersifat terwariskan. Peristiwa terjadinya jutasi disebut mutagenesis. Mutasi
paling umum terjadi selama replikasi DNA. Beberapa mutasi terjadi sebagai akibat kerusakan yang
ditimbulkan oleh cahaya ultraviolet atau sinar X. Karena unsur-unsur ini merupakan bagian yang tak
terhindarkan dari lingkungan. Tidak satupun mekanisme tertentu yang dapat diusulkan untuk
menerangkan pengaruh mutagenik sinar X. Karena sinar X dapat menyebabkan pecahnya banyak ikatan
kimiawi yang berbeda-beda macamnya, maka mungkin merusak DNA dengan berbagai cara. Pengaruh
 5

utama cahaya UV ialah menyebabkan pembentukan dimer dengan ikatan silang antara pirimidin-
pirimidin yang bersebelahan, terutama timin. Dimer ini mengacaukan proses replikasi yang normal.
Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA
polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T . Untuk lebih jelasnya mekanisme mutasi dapat
dilihat pada gambar di bawah ini:

5. Apa sajakah penyebab mutasi ?

Jawab : Mutasi dapat terjadi disebabkan adanya mutagen (agen mutasi). Kebanyakan
mutagen adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat
sehingga mencapai bahan genetis dalam inti sel. Adapun bahan-bahan yang menyebabkan
terjadinya mutasi (mutagen) dibagi menjadi 3, yaitu :
a. Mutagen bahan kimia
Contohnya : kolkisin dan zat digitonin. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang
bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen kimiawi tersebut dapat
dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen penyela.
1) Senyawa analog basa, contohnya 5-Bromourasil (5BU) adalah analog timin.
2) Senyawa agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah
struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk ke dalam kelompok ini
adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi,serta agen alkilasi.
3) Senyawa agen penyela atau agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-
basa yang berdekatan pada satu atau kedua rantai DNA. Contohnya : proflavin,
aeridine, ethidium bromide, dioxin, dan ICR-70.
b. Mutagen bahan fisika
Contoh mutagen bahan fisika adalah sinar ultraviolet, sinar radiaktif, dan sinar gamma.
Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam lingkungan
yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan
menjadi dua yaitu radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah
radiasi berenergi tinggi yang mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup,
contoh radiasi sinar X, radiasi sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Radiasi pengion
dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat
delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragentasi kromosom umumnya. Sedangkan
 6

radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah yang hanya dapat menembus
lapisan sel-sel permukaan, contoh radiasi sinar UV.
c. Mutagen bahan biologi
Contohnya virus dan bakteri yang diperkirakan dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan mutasi adalah DNA-nya. Fungsinya
meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium, untuk pemeriksaan proses
biologi, melalui mutasi, misalnya transport electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen
pada bakteri, dan sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.
6. Apa sajakah dampak mutasi?
Jawab :
a. Pada manusia :
Pada manusia, mutasi pada sel dapat menyebabkan terbentuknya sel kanker. Sel kanker
adalah sel normal yang mengalami mutasi /perubahan genetik dan tumbuh secara tidak
terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis)
merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi
perubahan genetik dan epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal
kontrol molekuler perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi
secara sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel
normaldalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan oksigen.
b. Pada hewan :
- Kelinci :
Penyebab mutasi : radiasi nuklir fukushima
Jenis mutagen : mutagen fisika
Nama mutan : kelinci tanpa telinga
- Sapi :
Penyebab mutasi : radiasi gen myostatin
Jenis mutagen : mutagen fisika
Nama mutan : sapi double muscling

7. Bagaimanakah cara mendeteksi terjadinya mutasi dalam kehidupan sehari-hari?

Jawab : Deteksi mutasi pada manusia, misalnya yang berkaitan dengan sifat ataupun
kelainan tertentu dilakukan dengan bantuan analisis silsilah (Klug dan Cummings, 1994).
Upaya pelacakan melalui analisis silsilah itu dilakukan sejauh mungkin. Segera seteleh
sesuatu sifat dipastikan menurun, selanjutnya diramalkan apakah alel mutasi itu terpaut
kromosom kelamin atau terpaut autosom (Corebima, 2011). Mutasi dominan paling mudah
dideteksi. Jika gen mutan dominan itu terdapat pada kromosom kelamin X maka seorang
ayah yang tergolong penderita akan mewariskan ciri fenotip terkait kepada semua anak
perempuannya. Sebaliknya jika gen mutan dominan itu terpaut autosom, maka hampir 50%
anak (yang berasal dari seorang tua heterozigot) diharapkan mewarisi ciri mutan itu.
Contoh orang tua pada generasi I tidak menderita katarak, tetapi satu (perempuan) dari tiga
anak mereka (generasi ll) menderita katarak. Dapat diduga bahwa mutasi awal terjadi pada
sebuah gamet dari salah seorang tua mereka (generasi I). Anak perempuan penderita
katarak itu mempunyai dua anak satu laki-laki dan satu perempuan (generasi III); anak laki-
 7

laki tersebut menderita katarak. Anak laki-laki penderita katarak (generasi III); mempunyai
6 turunan (generasi lV), dan 4 diantaranya menderita katarak.
Selain contoh diatas terdapat contoh mutan resesif yang terpaut kromosom kelamin pada
manusia adalah yang mengekpresi kelamin hemofili. Ekspresi fenotip bila terpaut autosom
tidak terpaut pada kondisi heteroxigot. Selain deteksi dengan cara di atas, deteksi mutasi
juga dapat dilakukan melalui analisis in vitro yang memanfaatkan kultur sel, dapat
didasarkan pada analisis aktivitas enzim dan pengurutan langsung DNA maupun protein.
8. Buat contoh perubahan 1 nukleotida pada mutasi gen yang dapat berakibat fatal dalam
pembentukan protein (Buat normal dan buat mutasi).
Jawab :
Terbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat
kesalahan basa pada mutasi titik disebut dengan missense mutation. Mutasi gen yang
menyebabkan berubahnya komposisi darah merah akibat perubahan asam amino yang
menyebabkan anemia akibat sicle cell anemia (Siklemia bentuk bulat sabit) merupakan
penyakit akibat missense mutation tunggal pada basa pengkode protein hemoglobin.
Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino. Pada asam amino ke-6, adenine
digantikan dengan timin. Perubahan ini menyebabkan perubahan asam amino glutamate
menjadi valin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada kondisi kadar oksigen
rendah, dan menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit. Bentuk bulan
sabit menyulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh darah kapiler.
a) Normal Cells
DNA = CAA GTA AAC ATA GGA CTT CTT
mRNA = GUU CAU UUG UAU CCU GAA GAA
Asam amino = Val His Leu Thr Pro Glu Glu

b) Mutasi (Sickle Cells)

DNA = CAA GTA AAC ATA GGA CAT CTT
mRNA = GUU CAU UUG UAU CCU GUA GAA
Asam amino = Val His Leu Thr Pro Val Glu