BOOK READING

IKTIOSIS HISTRIKS, IKTIOSIS HARLEQUIN DAN

KERATODERMA PALMOPLANTAR HEREDITER

Oleh :

NI KETUT ADHI, S.Ked

FAB 118 008

Pembimbing :

dr. Nyoman Yudha Santosa, Sp.KK

dr. Aris Aryadi Tjahjadi Oedi, Sp.KK
dr. Sulistyaningsih, Sp.KK

KEPANITERAAN KLINIK KSM ILMU KULIT DAN KELAMIN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PALANGKARAYA
RSUD dr. DORIS SYLVANUS
PALANGKARAYA
2018
 IKTIOSIS HISTRIKS

Pengertian

Iktiosis histriks merupakan salah satu varian hiperkeratosis epidermolitik (HE). 1,2 hiperkeratosis
luas, berkelompok, tebal, berwarna kecoklatan, terutama di bagian ekstensor lengan dan tungkai.
Tidak ditemukan vesikel atau bula. Bila terjadi setempat membentuk nevus epidermal linear.
Bentuk lebih ringan berupa hyperkeratosis epidermolitik lokalisata.

Epidemiologi

Prevalensi iktiosis histriks 1:200.000 – 300.000 kelahiran.3

Penyebab,pathogenesis, cara penurunan

Kelainan ini diturunkan secara dominan akibat mutasi gen keratin 1 ( KRT-1)

Gambaran Klinis

 Terdapat beberapa varian iktiosis histriks, antara lain tipe Curth- Macklin, tipe Lambert
(ichthyosis hystrix gravior atau porcupine man), sindrom yang disertai tuli ( tipe Rheydt),
serta tipe Baefverstedt
 Pada iktiosis histriks tipe Lambert skuama dan hyperkeratosis mengenai seluruh badan,
wajah, kelamin, dan telapak tangan dan kaki
 Iktiosis histriks tipe Curth – Macklin mirip hyperkeratosis epidermolitik tanpa
pembentukan bula dan diikuti hyperkeratosis verukosa atau kasar dan tajam mirip duri.

Kelainan system saraf pusat

Umumnya tidak ada kelainan system saraf pusat.

Kelainan ekstrakutan

Umumnya tidak ada kelainan ekstrakutan

Histopatologi

Gambaran histopatologi mirip dengan hyperkeratosis epidermolitik.

Diagnosis banding

Inflammatory linear verrucous epidermal nevus ( ILVEN)

Pemeriksan penunjang

Pada pemeriksaan histopatologi didapatkan hyperkeratosis

Penatalaksanaan

Serupa dengan iktiosis lainnya.

 IKTIOSIS HARLEQUIN

Pengertian

Iktiosis harlequin adalah iktiosis congenital paling berat dengan bentuk yang khas disertai
morbiditas dan mortalitas tinggi, terutama pada masa neonatus

Epidemiologi

Iktiosis harlequin sangat jarang, insidens pasti belum diketahui, diperkirakan kurang dari 1:
300.000 sama banyaknya antara laki-laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan pada keluarga
dengan konsanguitas maupun tanpa konsanguinitas.

Penyebab, pathogenesis, cara penurunan

 Kelainan ini diturunkan secara resesif autosomal

 Terjadi mutasi atau delesi gen ABCA12 pada kromosom 2q34. Gen tersebut menyandi
protein membrane granula lamerlar epidermis yang berperan pada transport dan
metabolism lipid keratinosit yang penting pada sawar permeabilitas epidermis. Juga
terdapat genetic heterogeneity dengan delesi gen 18q21.

Gambaran Klinis

 Kelainan kulit dan adneksa

 Bayi baru lahir biasanya lahir premature, terbungkus lembaran hiperkeratotik berwarna
abu-abu atau kekuningan disertai fisura dalam yang membagi kulit menjadi plak
berbentuk polygonal,segitiga, atau diamond shaped sehingga mirip baju harlequin.
 Kulit kering dank eras, terdapat ektopion, eklabium ( bibir berbentuk huruf O deperti
mulut ikan), hidung dan telinga tidak berkembang ( hipoplastik, deformitas).
 Bila dapat melalui masa neonates,skuama generalisata disertai eritroderma, alopesia,
keratoderma palmo-plantar, alis dan bulu mata tidak ada, intoleransi terhadap panas.
 Kelainan system saraf pusat

Umumnya tidak ada kelainan system saraf pusat

 Kelainan ekstrakutan

Mikrosefalus, ekstermitas kaku dan semifleksi, tangan dan kaki dapat bengkok disertai jari-
jari tangan bentuk sarung tangan atau clow-like. Kelainan organ dalam jarang. Konstriksi
dada dan perut dapat mengganggu pernapasan dan makan.

Histopatologi

Pada IH didapatkan kelainan keratinisasi ( kelainan diferensiasi biokimia dan morfologi

keratinosit, hyperkeratosis berlebihan). Kelainan metabolism lipid disertai penumpukan lipid di
stratum korneum, tidak adanya granula lamellar, kelainan konversi profilaggrin ke filaggrin serta
penurunan kalpain ( berperan pada diferensiasi)

Diagnosis Banding

 Congenital ichthyosiform erythroderma berat

 Iktiosis lamellar berat

Pemeriksaan penunjang

 Prenatal:
 Amniosentesis terdapat kelainan morfoligi sel cairan amnion
 Ultrasonografi
 Biopsy kulit fetus: pada pemeriksaan mikroskop electron terlihat tidak adanya badan
lamellar
 Pemeriksaan histopatologi biasanya tidak diagnostic
 Mikroskop electron: kelainan atau tidak adanya badan lamellar pada stratum granulosum,
hilangnya lapisan lipid ekstraseluler, adanya organel atau badan inklusi lipid di stratum
korneum.
Penatalaksanaan

 Neonatus
 Rawat di NICU : monitor cairan, elektrolit, bila sepsis diberi antibiotic sistemik,
incubator dengan humidifier
 Retinoid sistemik: dapat membantu melepaskan skuama dan menunjang kehidupan.
 Bila dapat melalui masa neonates
 Retinoid topical, emolien
 Bedah: koreksi ektropion, kelainan tangan atau kaki
 Mata: atasi ektropion, keratitis sekunder

Prognosis

 Bila tidak lahir mati, umumnya meninggal beberapa hari setelah lahir akibat sepsis,
dehidrasi atau komplikasi pernapasan/makan.
 Dilaporkan dapat bertahan hidup dengan pemberian retinoid sistemik.
 KERATODERMA PALMOPLANTAR HEREDITER

Pengertian

Keratoderma palmoplantar herediter ( KPPH) merupakan sekelompok besar kelainan yang

heterogen, dapat bersifat congenital maupun didapat, ditandai oleh hyperkeratosis pada telapak
tangan dan kaki.

System klasifikasi diawali dengan membedakan KPP kongenital atau didapat dan masih
terus dikembangkan kearah klasifikasi molecular seperti kelainan pada keratin, loricrin,
desmosom, connexin, dan cathepsin. Namun fenotip klinis masih menjadi panduan diagnostic,
utamanya ialah morfologi spesifik dan distribusi lesi hyperkeratosis. Berdasarkan morfologinya
KPPH dibedakan atas 3 bentuk klinis yaitu:

 KPPH difus, ditandai terkenanya seluruh permukaan palmoplantar, disebut juga KPPH Unna
Thost ( KPPH non-epidermolitik) dan KPPH Vorner ( KPPH epidermolitik).
 KPPH fokalis, ditandai lesi hyperkeratosis terutama di daerah tekanan dan gesekan berulang
 KPPH pungtata ditandai papul hiperkeratotik di telapak tangan dan kaki

Penyebab, pathogenesis, cara penurunan

 KPPH disebabkan terbentuknya keratin yang abnormal secara genetic. Pada tipe KPPH non-
epidermolitik terjadi mutasi gen pada kromosom 12q, bentuk epidermolitik terjadi mutasi gen
1q12, dan bentuk pungtata terjadi mutasi heterozygous gen AAGAB ( alpha and gamma
adaptin binding protein) pada kromosom 15q22
 Sebagian besar tipe KPPH diturunkan secara dominan autosomal.

Gambaran Klinis

 Kelainan kulit dan adneksa

 Bergantung pada tipenya, tersering berupa lesi hiperkeratotik berwarna putih kekuningan,
difus, bilateral, simetris, berbatas tegas, dan sering disertai fisura yang nyeri dan infeksi
sekunder oleh jamur atau bakteri
 Walaupun tidak selalu mudah dibedakan namun umumnya lesi KPPH non epidermolitik
meluas ke sisi dorsal ( transgradiens). Selain itu, permukaan lesi lebih ‘berkilat’ dan lebih
 sering disertai infeksi jamur sekunder, sedangkan KPPH epidermolitik terkesan lebih
kotor.

Kelainan system saraf pusat

Pada bentuk Unna-Thost kadang disertai tuli saraf.

Kelainan ekstrakutan

Sangat jarang, bergantung pada tipeKPPH, misalnya ada bentuk yang disertai kelainan
kanker esophagus

Diagnosis Banding

Bentuk KPP lainnya dan kelainan keratinisasi misalnya psoriasis atau pitiriasis rubra pilaris

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan dermatopatologi dijumpai ortokeratosis ( tipe Unna) atau hyperkeratosis

epidermolitik ( tipe Vorner)

Penatalaksanaan

 Topikal: emolien dan keratolitik serta antimikroba sesuai kebutuhan

 Sistemik: asam retinoat
 Penggunaan alas kaki

Prognosis

 Kelainan akan menetap seumur hidup.