Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan
disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).

Kelainan kongenital adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme
tubuh yang ditemukan pada neonatus. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul semenjak kehidupan hasil konsepsi sel telur. (Muslihatun
2010, h.118, Rukiyah dan Yulianti 2010, h. 190).

Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) membedakan

kelainan kongenital sebagai berikut:

1. Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari
suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin
terbatas hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai
berbagai sistem tubuh yang berbeda. (Neonatologi IDAI, 2008).
Malformasi adalah kesalahan primer dari morfogenesis. Dengan perkataan lain,
terdapat suatu proses perkembangan abnormal yang intrinsic. Malformasi biasanya akibat
multifaktor, bukan sebagai akibat cacat gen tunggal atau cacat kromosom. Mereka
mungkinberwujud dalam beberapa pola. Pada sebagian penampilan, seperti penyakit
jantung kongenital, mungkin hanya satu system tubuh yang terkena, sedangkan pada
yang lain, malformasi ganda yang mengenai banyak organ dan jaringan mungkin terjadi
bersamaan.(Robbins, 2013).

2. Deformasi
Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga
mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang
normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini
 dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti
primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan
kembar. (Neonatologi IDAI, 2008).
Deformasi, seperti disrupsi, juga menggambarkan gangguan ekstrinsik dari
perkembangan, bukan kesalahan intrinsic morfogenesis. Deformasi merupakan masalah
yang lazim, mengenai hampir 2% dari bayi baru lahir sampai berbagai derajat. Dasar dari
patogenesis deformasi adalah kompresi yang bersifat setempat atau umum terhadap fetus
yang sedang tumbuh karena kekuatan biomekanik, yang dapat menimbulkan berbagai
abnormalitas struktur. Penyebab paling lazim dari malformasi semacam itu adalah
regangan uterus. Di antara 35 minggu dan 38 minggu gestasi, ukuran fetus meningkat
cepat melebihi pertumbuhan uterus dan volume relatif cairan amnion (yang pada keadaan
normal bertindak sebagai bantalan) juga menurun. Jadi, bahkan fetus normal juga
menghadapi akibat dari regangan uterus. Walaupun demikian, ada beberapa variabel yang
bias meningkatkan kecenderungan menimbulkan kompresi berlebihan pada fetus,
termasuk kehamilan pertama, uterus kecil, malformasi uterus (bicomu), dan leiomioma.
Penyebab yang berkaitan dengan fetus juga mungkin terlibat seperti adalah adanya fetus
multipel, oligohidramnion, dan presentasi fetus abnormal. (Robbins, 2013).

3. Disrupsi
Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula
berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan
mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan
akibat disrupsi biasanya mengenai beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan
bahwa bahwa baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula
berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang
terkena. (Neonatologi IDAI, 2008).
Disrupsi adalah akibat dari destruksi sekunder dari suatu organ atau bagian tubuh
yang sebelumnya normal dalam perkembangan; jadi bertentangan dengan malformasi,
disrupsi timbul dari gangguan ekstrinsik dalam morfogenesis. Pita-pita amnion (amniotic
bands), yang menunjukkan ruptur amnion dengan hasil pembentukan "pita-pita" yang
mengelilingi, menekan, atau melekat ke bagian-bagian fetus yang sedang berkembang,
 merupakan contoh klasik dari disrupsi (Gambar 6-22). Berbagai bahan lingkungan dapat
menyebabkan disrupsi (lihat bawah). Tentu saja, disrupsi tidak diwariskan, jadi tidak
berhubungan dengan risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya. (Robbins, 2013).

4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah
displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat
fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh.
Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya
mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh
mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap
atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi,
deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun
kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan perubahan kelainan
seumur hidup (Neonatologi IDAI, 2008).

DAFTAR PUSTAKA

Jurnal Kesehatan Al-Irsyad (JKA) Vol. VII. No.1, Maret 2015

WHO. 2016. Fact Sheet : Congenital Anomalies.

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/ (akses 27 November 2018)

Effendi SH, Indrasanto E. Buku Ajar Neonatologi. 1st ed. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2008.

Abbas, A. K., Aster, J. C., Kumar, V., & Robbins, S. L. 1. 2013. Robbins basic pathology (Ninth
edition.). Philadelphia, PA: Elsevier Saunders.

Rukiyah, Ai Yeyeh & Lia Yulianti. 2010. Asuhan Kebidanan IV (Patologi Kebidanan). Jakarta:
Trans Info Media

Muslihatun, WafiNur. (2010). Asuhan Neonatus, Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya