PENYAKIT FAKTOR GENETIK

Inilah seringkali pertanyaan yang muncul pada pikiran penderita sindrom Klinefelter. Dimana
penderita memiliki dilema tentang jenis kelaminnya, disatu sisi ia memiliki penis tetapi buah
zakarnya tidak berkembang disisi lain payudaranya tumbuh seperti layaknya perempuan.

Sindrom Klinefelter

Insiden sindrom Klinefelter adalah sekitar 1 dari 500 kelahiran hidup laki-laki, sehingga sindrom
ini adalah kelainan diferensiasi seks yang paling sering dijumpai. Penderita sindrom Klinefelter
berjenis kelamin laki-laki tetapi memiliki kelainan pada kromosom seksnya yaitu XXY, dimana
umumnya pria adalah XY. Kelainan ini dapat terjadi akibat adanya gangguan pada proses
pembelahan sperma ataupun sel telur. Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks.
Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X
dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindrom klinefelter memiliki kelebihan
kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1
kromosom Y.

Tanda-tanda

Sindrom Klinefelter jarang didiagnosa sebelum pubertas saat penderita mulai memperlihatkan
gangguan perkembangan karakteristik seks sekunder, tanda-tandanya adalah buah zakar yang
kecil dan rambut tubuh yang jarang. Karakteristik lain adalah membesarnya payudara, tidak bisa
menghasilkan sperma (mandul), gangguan mental ringan, meningkatnya tinggi tubuh rata-rata
(akibat lengan dan tungkai yang lebih panjang), dan kontur tubuh yang keperempuan-
perempuanan. Ciri-ciri ini disebabkan oleh kurangnya hormon laki-laki (Testosteron).

Pengobatan

Pada masa kanak-kanak, penderita seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan
mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan
berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri.
Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya
secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan
seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala
yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan
pemberian hormon testosteron.

Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron
sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap
dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah
perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan,
penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi
lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
-Pikiran lebih jernih
-Lebih bertenaga
-Tremor (tangan gemetar) berkurang
-Pengendalian diri yang lebih baik
-Dorongan seksual lebih besar
-Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
-Lebih percaya diri

Untuk pembesaran payudara bila perlu dapat dilakukan terapi pembedahan.

Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi karena
buah zakarnya tidak berkembang maka tetap tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah
yang normal.

Penyakit Huntington
DEFINISI
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau
kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan
berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.

Penyakit ini mulai secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit
ditentukan.
Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.

PENYEBAB
Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita
penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.

GEJALA
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang
dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi
lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.

Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga
hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk
terdiam.

Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah
tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya.
Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan
yang pasti.
Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan
hubungan seksual dengan siapa saja.

Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya

untuk berfikir secara rasional.
Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.

Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita
memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.
Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15
tahun setelah timbulnya gejala pertama.

DIAGNOSA
Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.

PENGOBATAN
Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi
tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.

PENCEGAHAN
Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik
dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.

Sumber

www.Medicastore.com