DNA, GEN dan KROMOSOM

Retno Dwi W - September 2012

• Tubuh kita terdiri dari 50 trillion sel-sel,
dan hampir tiap-tiap sel mengandung
perangkat instruksi yang lengkap untuk
‘making you’ . Instruksi ini di-kode oleh
DNA.
 DNA (deoxyribonucleic acid)

‘the chemical’ di dalam

NUKLEUS sel yang
membawa instruksi genetik
‘for making living organisms’.
Membawa instruksi macam sel yang akan dibentuk :
muscle, blood, nerve etc.

Sel tulang Sel pankreas

Neuron otak

Bone Cell Pancreas Cell Brain Cell

Different Genes – Different Functions

Struktur DNA
1953 Watson and
Crick membuat model
struktur DNA

DNA and its Building

Nucleotides:
Guanine (G), Adenine (A),
Cytosine (C), Thymine (T).
Polarized strand, 5’->3’
Base inside, sugar outside
DNA and its Building
Antiparallel strands

DNA adalah molekul seperti

tangga panjang. Setiap anak
tangga di tangga terdiri dari
sepasang unit saling terkait,
yang disebut basa, yang
terdiri dari 4 huruf: A, T, G
and C. 'A' selalu
berpasangan dengan 'T', dan
'G' berpasangan dengan 'C'.
 Nucleotides

Phosphate

Nitrogenous
Base

Pentose
Sugar
A T

C G
Urutan basa pada
T pita yang satu A
akan menetukan
C urutan basa pada G
pita DNA yang
A lain  T
komplementer
G C

T A
Basa-basa ini tersusun, dimana tiap 3 basa disebut : kodon
(codons). Tiap kodon mengkode 1 asam amino.
AGG-CTC-AAG-TCC-TAG
TCC-GAG-TTC-AGG-ATC
Untuk mengetahui kode genetik suatu gen, harus mengetahui
urutan basa-nya
DNA yang terdapat pada 1 sel manusia hampir sepanjang 2
meter!!!  nukleosomekromatinkromosom
G
E
N
The organization of genes of a human chromosome
 Gene
• Suatu gen merupakan unit hereditas yang diwariskan
dari satu generasi ke generasi lain atau Suatu kode
yang terdiri dari pasangan-pasangan basa DNA
• Gen-gen adalah bagian dari DNA dan sebagian besar
gen mengandung informasi untuk membuat
PROTEIN yang spesifik.
Protein merupakan komponen struktural sel-sel
dan jaringan, dan juga sebagai enzim untuk
reaksi biokimia tubuh.
 gene

Tiap-tiap gen memiliki urutan (sekuen) basa yang spesifik.

Urutan basa spesifik ini akan mengkode protein

yang spesifik pula

Protein dan kombinasi protein-protein menentukan

fenotip yang unik.
The Genetic Language Uses 4 Letters Written Into 3-Letter Words
 Some facts
• Genom manusia diperkirakan memiliki lebih dari 30,000 gen-gen.
Tiap-tiap kromosom mengandung ribuan gen-gen

• 99.9% dari DNA kita mirip satu sama lain, sisanya 0.1%
menentukan perbedaan yang ada, misalnya TB, warna rambut
dan kerentanan untuk terkena suatu penyakit .

• Faktor lingkungan seperti lifestyle (smoking, nutrition) juga

mempengaruhi fenotip dan kerentanan terhadap suatu penyakit.
 Fenotip (Phenotype)
• The observable physical or biochemical
characteristics of an organism, as determined by
both genetic makeup and environmental
influences.
• The expression of a specific trait, such as stature
or blood type, based on genetic and environmental
influences.
Karakteristik seseorang yang terlihat (misal: warna
mata, tinggi badan) yang merupakan hasil interaksi
antara gen dan faktor lingkungan.
FENOTIP
 Some Facts
• In human beings, 99.9 percent bases are same, remaining 0.1 percent
makes a person unique.
– Different attributes / characteristics / traits
• how a person looks,
• diseases he or she develops.

• Variasi tsb mungkin :

– Harmless (fenotip tidak berubah)
– Harmful (diabetes, cancer, heart disease, Huntington's disease,
and hemophilia )
– Latent (variasi ditemukan pada coding dan regulatory region,
tidak berbahaya, tetapi mempengaruhi kerentanan terhadap
suatu penyakit, misal kanker paru)
 Single nucleotide polymorphisms
(SNPs)
• SNPs merupakan posisi satu basa tunggal pada DNA yang
memiliki sekuen berbeda (sekuen alternatif = alel)

• Contoh, SNP dapat merubah sekuen DNA :

AAGCTTAC
to ATGCTTAC

• SNPs merupakan perbedaan genetik yang paling sering

terjadi.
 What is SNP ?
• SNP adalah perubahan pada 1 basa tunggal pada sekuen
DNA, yang ditemukan secara signifikan (>1%) dari suatu
populasi besar.
• SNPs merupakan sesuatu yang ‘common’ pada populasi manusia.
• Di antara 2 orang : rata-rata terdapat 1 SNP setiap ~1250 bases.
• Kebanyakan SNP tidak memiliki pengaruh pada fenotip
– Venter et al. memperkirakan hanya <1% dari seluruh SNP pada
manusia mempengaruhi fungsi protein (sebagian besar SNP berada
pada non coding region), sebagian berada pada gen (coding region)
 SNP facts
• SNPs ditemukan di
– coding and (mostly) noncoding regions.
– SNPs pada coding regions dapat merubah struktur protein yang
dikode oleh gen tsb.

• Terjadi pada frekuensi yang besar :

– about 1 in 1000 bases to 1 in 100 to 300 bases.

• SNPs close to particular gene acts as a marker for that gene.

 Genome
• A genome is all the DNA contained in an
organism or a cell, which includes the
chromosomes plus the DNA in
mitochondria (and DNA in the
chloroplasts of plant cells).
 Meiosis and fertilisation
Mother Father
23 pairs of 23 pairs of
chromosomes chromosomes

Meiosis

23 unpaired 23 unpaired 23 unpaired 23 unpaired

chromosomes chromosomes chromosomes chromosomes
Fertilisation

23 pairs of
Sex cells chromosomes Sex cells
Child

© 2007 Paul Billiet ODWS Images believed to be in the Public Domain

 SEL

Sel reproduksi/ gamet /sel

sel somatik
kelamin:
(46 kromosom)
sel telur (ovum) atau sel sperma
(23 kromosom)
1 pasang (2):
22 pasang kromosom seks
(44) : autosom XX (wanita) 22 kromosom 1 kromosom seks
XY (pria) autosom Ovum (X)
Sperma (X atau Y)
 KROMOSOM

adalah : struktur yang berisi gen-gen

Yunani : chromos = coloured; soma = body
saat MITOSIS (metafase) dapat dilihat
melalui mikroskop cahaya

Kromosom dapat ditemukan pada semua sel

berinti
Morfologi kromosom
Chromosomes are classified according to
the position of the centromere
 Human chromosome

akrosentris
Sub
metasentris
metasentris
G-banding:
Pewarnaan yang dapat
membagi setiap lengan
kromosom menjadi beberapa
region

Contoh : 1p 22.1
Kromosom diurutkan menurut panjang dan letak
sentromernya
Kromosom diurutkan menurut panjang, letak
sentromer dan pola bandinga
 Indikasi analisa kromosom
• Cacat mental yang tidak diketahui penyebabnya
• Cacat tubuh yang dicurigai sebagai akibat kelainan kromosom
• Adanya kelainan struktur kromosom pada anggota keluarga
• Multiple congenital abnormalities
• Bayi lahir mati (stillbirth) yang tidak diketahui penyebabnya
• Wanita bertubuh pendek yang tidak diketahui penyebabnya
• Keguguran berulang
• Infertilitas primer
• Sexual ambiguity atau perkembangan seks yang abnormal
• Beberapa jenis kanker tertentu karyotype dapat memberikan
informasi diagnosa atau prognosa
Essential Medical Genetics
 Sel yang digunakan untuk karyotyping

• Sel Darah Tepi  untuk pemeriksaan rutin

T-lymphocytes dari darah tepi mudah diambil
dikultur menggunakan mitogen
(phytohemagglutinin)

• Sel Kulit
• Sel Tumor : didapat dari hasil biopsi
• Sel dari cairan amnion
• Sel Plasenta
 Penulisan karyotip

Jumlah kromosom, kromosom seks, kelainan kromosom

Contoh :
46,XX - normal Female karyotype
46,XY - normal Male karyotype
Terima kasih