MAKALAH

KELAINAN ASPEK KLINIK (INTERAKSI

GENETIK )

OLEH :

LALU YUSRIF S

014 SYE17

YAYASAN RUMAH SAKIT ISLAM NUSA TENGGARA BARAT

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN YARSI MATARAM

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN JENJANG DIII

2019
 KATA PENGANTAR

Pertama-tama, penulis mengucapkan puji syukur atas karunia Tuhan Yang Maha Esa
karena atas kehendak-Nya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul kelainan
aspek kelinik (intraksi genetic)

Adapun makalah ini sengaja disusun atas dasar kelengkapan tugas mata kuliah
kelainan aspek kelinik (intraksi genetic)

agar para mahasiswa/ mahasiswi dapat dengan mudah memahami tentang materi genetika
dan penyakit yang ditimbulkan akibat kelainan genetika. Tak lupa penulis mengucapkan
terimakasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam proses penyusunan makalah ini.
Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu
penulis mengharapkan kritik dan saran dari semua pihak yang bersifat membangun demi
kesempurnan makalah ini. Akhir kata, penulis sampaikan terima kasih dan semoga penulisan
makalah ini dapat bermanfaat bagi pembaca.

Mataram, 22 Januari 2019

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ............................................................................................................... i

DAFTAR ISI .............................................................................................................................ii

BAB I : PENDAHULUAN ....................................................................................................... 1

1.1 Latar belakang ..................................................................................................... 1

1.2 Rumusan Masalah ................................................................................................ 1

1.3 Tujuan .................................................................................................................. 1

BAB II : PEMBAHASAN ........................................................................................................ 2

2.1 Pengertian Genetika ............................................................................................. 2

2.2 Variasi Kromosom ............................................................................................... 2

2.3 Kelainan dan Penyakit Genetika .......................................................................... 3

2.4 Tes Penentu Ketidaknormalan ........................................................................... 20

BAB III : PENUTUP .............................................................................................................. 22

3.1 Kesimpulan ......................................................................................................... 22

3.2 Saran ................................................................................................................... 22

DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................................. 23

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir
dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang
tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya, juga tidak disebabkan oleh pola
hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang
disebabkan oleh keturunan. Penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal
dengan penyakit genetika.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang
diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan
kode untuk protein tertentu. Gen kita di turunkan dari orang tua kita, gen inilah yang
menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu. Beberapa
gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal. beberapa
penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif.
Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya
riset mengenai terapi gen, yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien
yang terkena. Berdasarkan fenomena di atas, penulis memutuskan untuk membuat
makalah ini yang berjudul “Kelainan dan Penyakit Genetika.”

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas, dapat dirumuskan masalah sebagai berikut :
1.2.1 Apakah pengertian genetika ?
1.2.2 Bagaimana variasi dari kromosom ?
1.2.3 Apa saja kelainan dan penyakit genetika ?
1.2.4 Bagaimana cara menentukan ketidak normalan gen pada manusia ?
1.3 Tujuan
Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini, meliputi :
1.3.1 Untuk mengetahui pengertian genetika.
1.3.2 Untuk mengetahui variasi dari kromosom.
1.3.3 Untuk mengetahui jenis – jenis kelainan dan penyakit genetika
1.3.4 Untuk mengetahui cara menentukan ketidak normalan gen pada manusia.

1
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Genetika

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata
genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah
ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada
kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih
informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih
informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara
individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah
ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
didalamnya.
2.2 Variasi Kromosom
Secara garis besar, struktur kromosom terdiri ataas sentromer dan lengan. Sentromer
atau kinotokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spindel,
yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel.
a. Berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibagi menjadi tiga, yaitu :
1. Monosentris, adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer,
2. Disentris, adalah kromosom yang memiliki dua sentromer,
3. Polisentris, adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer, dan
4. Asentris, adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.
b. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat bagian yaitu :
1. Telosentrik, jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom.
2. Akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung kromosom,
3. Metasentrik, jika kromosom terletak di tengah-tengah antara kedua lengan.
4. Submetasentrik, jika kromosom terletak agak ditengah sehingga kedua lengan tidak
sama panjang.

2
 c. Berdasarkan bentuknya, kromosom dibagi menjadi 6 macam, yaitu :
1. Bentuk Bulat (Bola)
2. Bentuk Cerutu
3. Bentuk Koma
4. Bentuk Batang
5. Bentuk Huruf V
6. Bentuk Huruf L

Variasi kromosom dapat diartikan sebagai perubahan susunan atau urutan gen
dalam kromosom akibat kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Variasi ini
dapat mengakibatkan abnormal pada individu. Adapun variasi dalam jumlah
kromosom yaitu terjadinya variasi kromosom yang disebabkan oleh adanya
berubahan dalam jumlah kromosom. Masing-masing spesies memiliki jumlah
kromosom yang khas. Kebanyak organisme tingkat tinggi bersifat diploid, dengan dua
set kromosom homolog, salah satu set disumbangkan oleh induk jantan, sedangkan set
satunya oleh induk betina. Variasi dalam hal jumlah set kromosom (ploidi) umum
ditemukan dialam. Diperkirakan satu pertiga dari angiospermae (tumbuhan berbunga)
memiliki lebih dari dua set kromosom (poliploid).

2.3 Kelainan dan Penyakit Genetika

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan
penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia.

3
 Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan
fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen
yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum . Penyakit
genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat , namun memiliki gen yang rusak
sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga . Beberapa penyebab penyakit genetik
antara lain:
 Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra
kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
 Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit
Huntington.
 Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga
dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir
dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika
gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri tidak dapat menular,
tidak dapat disembuhkan, dapat dihindarkan, umumnya dikendalikan oleh gen resesif.
Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang
yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier
(pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia diwariskan melalui
autosom dan melalui kromosom seks/gonosom (seks linkage= terpaut seks). Jenis – jenis
penyakit genetika, meliputi :
a. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)
Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni :
1. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif
a) Albino (albinisme/ bule)
Albino berasal dari bahasa Yunani “albus” yang berarti putih yaitu penyakit
menurun dimana pada kulit manusia terdapat kelainan sehingga rambut dan
badannya putih. Bahkan jaringan di dalam tubuhnya seperti otak dan syaraf
tulang belakang berwarna putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi
beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin yang penting untuk menyerap UV. Pembentukan enzim yang
mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga

4
 orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa. Ciri-ciri
penderita Albino :
 Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/ putih pucat).
 Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
 Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.
 Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
 Meraka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan
selalu berkedip.
Sifat albino dibawa faktor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh
(autosom). Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang
keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino. Di bawah
ini adalah contoh perkawinan antara albino dan normal carrier:

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan
(tikus, ular, kelelawar dll).

b) Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun
dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor yang menyebabkan
gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan

5
 tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi
tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui
urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat
dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita
ganggun mental. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain
mempunyai ciri :
 Menunjukkan gejala kebodohan
 Reaksi refleknya lamban
 Rambut dan kulit kekurangan pigmen
 Umumnya tidak berumur panjang
 Jarang mempunyai keturunan
 Bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau
kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa
derifat fenilketouria (FKU).
Diagram perkawinan sesama carrier FKU:

c) Thalasemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalasemia adalah
kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Pada
thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil),
leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk
apa yang disebut “target cell”. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit
dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia.
Gejala penyakit ini yaitu limpa dan hati membengkak, pertumbuhan tulang
tengkorak dan tulang muka menebal, sehingga penderita kelihatan aneh, daya
tahan tubuh rendah, wajah lembap dan pangkal hidung terbenam. Thalasemia
dapat dibedakan menjadi 2 :

6
  Thalasemia mayor (ThTh) sangat parah, biasanya menyebabkan kematian,
 Thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah, mempunyai gejala
pembengkakan limpa sedikit.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia
berikut.

d) Kebotakan

# Kebotakan pada pria # # Kebotakan pada wanita #

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti
dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan
menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B
dan gen b untuk kepala berambut (normal). Orang yang bergenotip BB, baik
perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-
laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini
menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada

7
 perempuan. Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasilkan hormon
estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan pewarisan gen
penyebab kebotakan berikut ini:
 Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homozigot. Kemungkinan
genotip dan fenotip, anak-anaknya sebagai berikut.

 Pasangan suami istri bergenotip heterozigot. Kemungkinan genotip dan

fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

e) Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen
darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada
ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin
sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit.
Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan
individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan
dengan Ss.
f) Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor
ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir
yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll.
Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot
(Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan
individu normal bergenotipe (CC).

8
2. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang dominan
a) Brachydactily (jari pendek)

Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki
yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita
brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang
memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian
(letal) pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya
mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif
(bb) merupakan individu normal. Di bawah ini adalah diagram perkawinan
sesama penderita Brakidaktili:

b) Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki.
Kelainan/ cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom
dominan P, sedangkan gen p mewariskan sifat normal. Orang normal memiliki
genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.

9
 Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal:

c) Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang

menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.
 Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa
manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut Osteogenesis
Imperfekta (OI) yang diturunkan secara autosomal dominan.
 Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter
yang tidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal
dominan.
 Tipe III ( Tipe Brandywine )
Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.

10
d) Anonychia

Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada
jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak
menimbulkan kelainan (normal).

e) Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan
kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k
menentukan sifat mata normal. Bagaimana pewarisan penyakit katarak?
Perhatikan contoh berikut.
 Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. Kemungkinan
genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

 Pasangan penderita katarak heterozigot menikah. Kemungkinan genotip dan

fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

11
 f) Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan
pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai
kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2
meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu
penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu
normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
g) Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf
yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu
arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan
satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington.
Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
b. Penyakit Menurun Tertaut Kromosom Sex (Gonosom)
Prinsip penurunan sifatnya:
 Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak akan diturunkan kepada anak
laki-lakinya, hanya diturunkan pada anak perempuannya.
 Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X akan diturunkan kepada
semua anaknya.
 Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X kemungkinan
anak laki-lakinya menderita kelainan sebesar 50%, sedangkan anak perempuan
50% normal dan 50% carrier.
Sifat Gen Terangkai Kromosom X, dibedakan menjadi 2 yaitu :
 Gen Terangkai X Dominan
 Gen Terangkai X Resesif
GEN TERANGKAI X RESESIF GEN TERANGKAI X DOMINAN
Sifat akan termanifestasikan apabila Sifat hanya termanifestasikan apabila
kromosom dalam keadaan kromosom dalam keadaan
menggandeng gen resesif menggandeng gen dominan

12
Macam-macam penyakit menurun tertaut Kromosom Sex (Gonosom) :

1. Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “X”
a) Hemofilia

Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya hemofilia.

Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan
dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan
meninggal dunia hanya karena luka kecil. Umumnya luka pada orang normal
akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada
penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga
mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal
namun ia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita
hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Selama beberapa generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan
Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui
bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe
heterozigot (carrier) hemofilia. Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang
terpaut kromosom X, seperti halnya merupakan gangguan koagulasi herediter
yang paling sering dijumpai. Hemofilia dibedakan menjadi 3, yaitu:
 Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin
(faktor VIII). Tipe ini terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang
normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum
darahnya karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif
tidak dapat membentuk zat tersebut.
 Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma
tromboplastin (KTP atau faktor IX) Diberi nama Christmas karena mengacu
pada nama seorang anak laki-laki yang terluka pada waktu Inggris dibom

13
 oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat ± 20 % dari penderita
hemofili.
 Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA). Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen
resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai
pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1 %.

Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin.

Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi
protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :

 Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%;
 Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5%;
 Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %.

Perkawinan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofilia :

P1 :♀ XhXh X ♂ XhY

Gamet : Xh1Xh Xh1Y

F1 : Xh Y

XH XHXh XBY
(carrier) (normal)
Xh XhXh XhY
(hemofilia) (hemofilia)

b) Buta Warna
Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak
dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni
buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak
dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau.
Adapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna. Buta
warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom
X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi.

14
 Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan BB dan
heterozigotik Bb, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif bb.
Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal
XY atau buta warna XbY. Genotipe Buta Warna :
Jenis Kelamin Genotype Fenotipe
Pria XBY Normal
XbY Buta Warna
Wanita XBXB Normal
XBXb Normal carrier (pembawa)
XbXb Buta Warna
Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normal
P1 : ♀ XBXb X ♂ XBY
Gamet : XB1Xb XB1Y
F1 :
♀ ♂ XB Y
XB XBXB XBY
(normal) (normal)
Xb XBXb XbY
(carrier) (buta warna)

c) Distrofi Otot
Distrofi otot ditandai dengan makin
melemahnya otot – otot dan hilangnya
koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak
adanya satu protein otot penting yang disebut
distrofin, yang terletak pada lokus yang
spesifik pada kromosom X.

15
d) Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik
kromosom X yang tidak normal.Bagian kromosom X
yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung
lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk
keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor
genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.
e) Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan
purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme
purin yang abnormal ini, penderita
memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni
kejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari
tangan.
f) Anondotia
Anondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk sama
sekali. Anodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap/permanen, walaupun
semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap. Sedangkan bila yang
tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia.
Kelainan ini biasanya dijumpai pada pria. Anodontia ditentukan oleh gen a
terpaut pada kromosom X.
Ciri – ciri :
 Penderita tidak memiliki benih gigi dalam
tulang rahang.
 Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya.
 Rambut jarang.
 Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar
keringat.

g) Gigi Cokelat
Kasus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan gangguan
dalam pembentukan lapisan email pada gigi. Karena email tidak terbentuk, gigi

16
 menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. Kelainan tersebut disebabkan oleh
gen dominan B yang terpaut X.
Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normal :
P1 : ♀ XBXb X ♂ XbY
Gamet : XB1Xb Xb1Y
F1 : XB Y
XB XBXb XBY
(bergigi cokelat) (bergigi cokelat)

Xb XbXb XbY
(normal) (normal)

2. Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “Y”
a) Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, yakni
tumbuhnya rambut dibagian tertentu di daun telinga.
Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif ( h ) yang
terpaut pada kromosom Y sehingga keturunan ini
hanya dimiliki oleh laki-laki.

b) Weebed Toes
Weebed Toes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga
tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan
kaki katak atau burung air.

c) Hystrix gravior
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan
rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh,
sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang
tubuhnya berduri.

17
c. Kelainan genetik karena aberasi kromosom
1) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin
(XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965
dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi,
bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal.

2) Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )

Penderita mengalami kelebihan satu autosom
pada kromosom nomor 21(Trisomi 21) dan
dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan.
Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada
tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan
sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir
tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes, jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil
dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. Tingkat insidensi 1 pada 650 kelahiran ,
insidensi meningkat sesuai usia ibu .
3) Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3
kromosom kelamin (XXY). Disebabkan
oleh adanya 3 kromosom kelamin/ Trisomi :
kelebihan satu buah kromosom (2N+1).
Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter
tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-
laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan,
testis mengecil dan mandul, payudara
membesar, dada sempit, pinggul lebar,
rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya
panjang), mental terbelakang.

18
 4) Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X (Tidak
ada kromosom Y). Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita
Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin
bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril,
kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung
pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir
pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental. Tingkat insidensi 1 pada 2.500
wanita.

#Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X#

5) Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)

Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri-ciri
penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek,
umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.

19
 6) Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi
pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil,
sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung,
ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita
meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
7) Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai
mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang
tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita
biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
2.4 Tes Penentu Ketidaknormalan
Para ilmuwan telah mengembangkan sejumlah tes untuk menentukan apakah janin
berkembang secara normal.
a. Prenatal diagnosis
Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang
belum dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis,
maternal serum, dan chorionic villus sampling.
1) Amniocentesis
Suatu prosedur medis prakelahiran dengan cara menyedot dengan cara menyedot
dan menguji suatu sample cairan amnion (ketuban) untuk menemukan apakah janin
mengalami kelainan kromosomal atau metabolisme. Amniocentesis dilaksanakan
antara kehamilan minggu ke-12 dan ke-16. Semakin awal dilaksanakan semakin
berguna dalam memutuskan apakah kehamilan harus diakhiri.
2) Ultrasound Sonography
Suatu prosedur medis prakelahiran yang mengarahkan gelombang suatu frekuensi
tinggi ke perut perempuan yang hamil. Gema dipindahkan ke dalam tayangan
visual struktur bagian dalam janin.
3) Chorionic villus tes (CTV)
Suatu prosedur medis prakelahiran yang mengangkat suatu sample kecil ari-ari
(plasenta) antara kehamilan minggu ke-8 dan ke-11.
4) Tes darah ibu (maternal blood test)
Suatu bentuk diagnostik prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat
protein alfa darah dan diasosiasikan dengan kelainan saluran saraf.

20
b. Carrier testing
Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen
yang membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes
tersebut adalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik
tertentu, atau dengan mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.
c. Preimplantasi diagnosis
Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk
mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita
yang akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel
telur berlebihan. Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh
sperma donor. Setelah pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa
terkait dengan kelainan genetik.
d. Newborn screening
Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru.
Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan
hematologi. Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya,
sehingga perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan.
e. Predictive testing
Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang
menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes
ini dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing

21
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Berdasarkan hasil pengamatan di atas, dapat disimpulkan bahwa :
a. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari
generasi kegenerasi.
b. Variasi kromosom dapat diartikan sebagai perubahan susunan atau urutan gen dalam
kromosom akibat kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Variasi kromosom
dapat dibedakan berdasarkan : jumlah sentromer, letak sentromernya, dan bentuknya.
c. Kelainan dan Penyakit genetika dapat dibedakan berdasarkan : Cacat dan Penyakit
Menurun Yang Tidak Terpaut Seks ( Albino/albinisme/ bule, Gangguan Mental ,
Thalasemia, Kebotakan, Anemia sel sabit, Fibrosis sistik, Brachydactily, Polidactily,
Dentinogenesis Imperfecta, Anonychia, Katarak, Akondroplasia, Huntington),
Penyakit Menurun Terpaut Kromosom Sex (Hemofilia, Buta Warna , Distrofi Otot,
Sindrom Fragile X, Sindrom Lesch-Nyhan, Anondotia, Gigi Cokelat, Hypertrichosis,
Weebed Toes, Hystrix gravior), dan Kelainan genetik karena aberasi kromosom
(Sindrom Jacobs, Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Sindrom
Edward, Sindrom Patau, Sindrom Cri du chat)
d. Tes penentu ketidaknormalan genetika meliputi Prenatal diagnosis, Carrier testing,
Preimplantasi diagnosis, Newborn screening, dan Predictive testing.

3.2 Saran
Setelah mengetahui beragam kelainan genetika yang ada, maka penulis menyarankan
kepada pembaca agar saat memilih pasangan hidup haruslah jelas silsilah keluarganya,
pastikan tidak terjangkit penyakit keturunan, dan pada saat hamil hendaknya rutin
memeriksakan kehamilannya ke dokter untuk mencegah terjadinya kelainan genetika
pada keturunan kita.

22
 DAFTAR PUSTAKA

http://aniella-olala.blogspot.com/2011/01/kelainan-genetika.html
http://azhee16.blogspot.com/2011/10/kromosom-dan-kelainan-genetik.html
http://desfikaardiaputri.blogspot.com/2013/03/macam-macam-syndrome-akibat-
mutasi-gen.html
http://hartsant.blogspot.com/2012/11/konsep-genetika.html
http://indahjuwita2.blogspot.com/2013/06/makalah-ilmu-politik-kesehatan-
genetik.html
http://s3.amazonaws.com/academia.edu.documents/33537449/BAB_II.docx?AWSAc
cessKeyId=AKIAJ56TQJRTWSMTNPEA&Expires=1434235582&Signature=m0kdk
JdygM%2FgEt89UM3NzFzibxE%3D

23