Hereditas Manusia Kelas 12 – Semester 5

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 SMA NEGERI 1 BOGOR
TIM PENYUSUN
ANG. KOMPAS MARITIM
ABIYU
FELITA HANNA
HARLI TAUFIQ KINAN

ANGKATAN KOMPAS MARITIM SMA NEGERI 1 BOGOR

 POKOK BAHASAN

I. Variasi Sifat Pada Manusia

II. Pedigree (Silsilah Peta Keluarga)

III. Penentuan Jenis Kelamin Manusia

IV. Golongan Darah

V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

VIDEO & QUIZ

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

VARIASI
SIFAT MANUSIA
PELAJARI YUK!

SIFAT
FISIK
FISIOLOG
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
SIFAT FISIK

Warna Tekstur Rambut

Warna dan Bentuk Mata Bentuk Daun

Telinga

Bentuk Hidung

Postur Tubuh

Tipe Suara

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

SIFAT FISIOLOGI

• Metabolisme Tubuh
• Sistem Hormonal
• Sistem Enzimatis
• Fungsi Alat Alat
Tubuh

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

SIFAT PSIKOLOGI

Perwatakan
IQ (Intelegent Quotient)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 SILSILAH KERAJAAN INGGRIS

PEDIGREE
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia
PELAJARI YUK!

BIOLOGY
 A. PEDIGREE (PETA SILSILAH KELUARGA)

Cara yang paling

utama untuk
mempelajari genetika
manusia,pewarisan
sifat pada manusia
yaitu dengan
menggunakan Peta
silsilah keluarga
(Pedigree)
PEDIGREE

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 • Pedigree adalah catatan asal usul suatu sifat dari
nenek moyang hingga anak cucu sampai generasi
berturut-turut.
• Disusun menggunakan simbol tertentu

CONTOH SIMBOL-SIMBOL DALAM PEDIGREE

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Bagaiman Peta
Silsilah Dilakukan

Menggambarkan silsilah
keluarga

Menganalisis informasi yang

tersedia

Membuat bagan menggunakan

symbol

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

PEDIGREE HEMOFILIA
KERAJAAN INGGRIS
 KEGUNAAN PETA PEDIGREE

• Mengetahui bagaimana
timbulnya suatu penyakit
• Mengetahui mekanisme /
pola penurunan penyakit.
• Memperkirakan Penetrance
• Memperkirakan Expressivity
• Dasar dari konselin genetis

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 PENENTUAN
JENIS KELAMIN

PELAJARI YUK!

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 B. Penentuan Jenis Kelamin

Faktor Internal (Genetik)

ditentukan oleh komposisi
kromosom
----------------------------------
Faktor Lingkungan,
ditentukan oleh keadaan
fisiologis

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY /XX
• Terdapat pada manusia,
lalat buah dan tumbuhan
berumah dua
• Manusia memiliki 22
pasang kromosom tubuh
dan sepasang kromosom
seks
• Laki-laki menghasilkan
sperma yang mengandung
gamet X atau Y, sedangkan
wanita menghasilkan
ovum bergamet X

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
PENGGOLONGAN
DARAH
PELAJARI YUK!

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 D. Penggolongan Darah

• Golongan darah adalah

ilmu pengklasifikasian
darah dari suatu kelompok
berdasarkan ada atau tidak
adanya zat antigen
warisan pada permukaan
membran sel darah merah.
• Sistem golongan darah
pada manusia ada 3 macam
yaitu sistem ABO,system
MN,dan sistem rhesus

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Sistem ABO
• Sistem golongan darah
tersebut dikembangkan
oleh Karl Landsteiner,
seorang
ahli biologi dan fisika dari
Austria
• Dalam sel darah merah kita
terdapat antigen A dan B
• Darah kita bisa
mengandung antigen A,
antigen B, keduanya, atau
tidak mengandung
keduanya sama sekali
• Antigen inilah yang menjadi
penentu utama jenis
golongan darah seseorang

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 SISTEM ABO

• Di dalam darah kita juga terkandung aglutinin

• Aglutinin ini bertindak sebagai antibodi terhadap antigen A dan B
• aglutinin a akan menolak keberadaan antigen A dalam darah
• aglutinin B akan menolak keberadaan antigen B dalam darah
• Penolakan ini ditandai dengan penggumpalan aglutinin saat bertemu
dengan antigen yang ditolaknya
• Inilah yang menyebabkan donor darah tidak bisa dilakukan
sembarangan
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 CONTOH KASUS SISTEM ABO
Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah
(B) maka kemungkinan anaknya adalah

Jika Anak : Jika Anak :

A(Ia Ia) dan B(Ib Ib) 1. Ia Ib (AB) A(Ia Ia) dan B (Ib Io) 1. Ia Ib (AB)
Sehingga, 2. Ia Ib (AB) Sehingga, 2. Ia Io (A)
3. Ia Ib (AB) 3. Ia Ib (AB)
Ia Ia + Ib Ib 4. Ia Ib (AB)
Ia Ia + Ib Io 4. Ia Io (A)

Jika Anak : Jika Anak :

A(Ia Io) dan B(Ib Ib) 1. Ia Ib (AB) A(Ia Io) dan B(Ib Io) 1. Ia Ib (AB)
Sehingga, 2. Ia Ib (AB) Sehingga, 2. Ia Io (A)
3. Io Ib (B) 3. Io Ib (B)
Ia Io + Ib Ib 4. Io Ib (B) Ia Io + Ib Io 4. Io Io (O)

kesimpulannya bila Ayah A dan Ibu B maka kemungkinan golongan darah anak bisa A, B,
AB dan O.
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 Sistem
• Sistem rhesus ditemukan oleh Lionel
dan Weiner pada tahun 1940 dengan
menyuntikkan darah kera Macacus

Rhesus
rhesus ke tubuh kelinci, ternyata darah
kera tersebut digumpalkan oleh
aglutinin yang dihasilkan plasma darah
- Macacus kelinci. Aglutinin yang berasal dari
rhesus - kelinci itu juga menggumpalkan darah
manusia.
• Orang yang darahnya dapat
digumpalkan oleh aglutinin dari kelinci
dikelompokkan sebagai golongan
Rhesus positif (Rh+), sedangkan yang
darahnya tidak dapat digumpalkan
oleh aglutinin kelinci tadi
dikelompokkan ke dalam Rhesus
negatif (Rh–)
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 1) Golongan darah Rh+, dalam eritrositnya mengandung
antigen Rhesus, pada plasmanya tidak dibentuk antibodi
terhadap antigen Rhesus.
2) Golongan darah Rh– , dalam eritrositnya tidak ada
antigen Rhesus, pada plasmanya dapat dibentuk
antibodi terhadap antigen Rhesus.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 CONTOH KASUS SISTEM RHESUS
Ayah golongan darah (A) kawin dengan Ibu golongan darah
(B) maka kemungkinan anaknya adalah

Kemungkinan 1 Kemungkinan 2
Jika, Jika,
Rh+(Rh+ Rh+) dan rh-(rh- rh-) : Rh+(Rh+ rh-) dan rh-(rh- rh-)
Rh+ Rh+ + rh- rh- Rh+(Rh+ rh-) + rh-(rh- rh-)
Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+) Anak : 1. Rh+ rh- (Rh+)
2. Rh+ rh- (Rh+) 2. Rh+ rh- (Rh+)
3. Rh+ rh- (Rh+) 3. rh- rh- (rh-)
4. Rh+ rh- (Rh+) 4. rh- rh- (rh-)

kesimpulannya bila Ayah Rh+ dan Ibu rh- maka kemungkinan golongan darah anak bisa
Rh+ atau rh-

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 Mengapa kita perlu tahu
rhesus darah kita
• Karena darah Rhesus Negatif (Rh-) dapat
ditransfusikan kepada darah Rhesus Positif
(Rh+)
• Sementara darah Rhesus Positif (Rh+) tidak
dapat ditransfusikan kepada darah Rhesus
Negatif (Rh-)
• Menurut data 85 % penduduk dunia memiliki
faktor Rhesus (Rh+) dalam darahnya,
sementara 15% tidak memiliki faktor Rhesus
(Rh-) dalam darahnya.
• Golongan darah Rhesus ini juga wajib
diperhatikan bagi ibu hamil.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Apa yang terjadi bila darah dengan
rhesus positif didonorkan pada pasien
dengan rhesus negatif ?
• Ini dikarenakan sistem pertahanan tubuh si reseptor
(penerima donor) akan menganggap darah (rhesus positif)
dari donor itu sebagai “benda asing” yang perlu dilawan
seperti virus atau bakteri. Sebagai bentuk perlawanan,
tubuh reseptor akan memproduksi antirhesus.
• Saat transfusi pertama, kadar antirhesus masih belum cukup
tinggi sehingga relatif tak menimbulkan masalah serius.
• Tapi pada tranfusi kedua, akibatnya bisa fatal karena
antirhesus mencapai kadar yang cukup tinggi. Antirhesus ini
akan menyerang dan memecah sel-sel darah merah dari
donor, sehingga ginjal harus bekerja keras mengeluarkan
sisa pemecahan sel-sel darah merah itu. Kondisi ini bukan
hanya menyebabkan tujuan tranfusi darah tak tercapai, tapi
malah memperparah kondisi si reseptor sendiri.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Wanita Rhesus Negatif (Rh-) hamil
dengan janin Rhesus Positif(Rh+)
• Seorang ibu dengan Rh- jika mengandung anak
dengan Rh+, kemungkinan darah sang ibu akan
membentuk antibodi pula. Antibodi ini dapat
masuk ke dalam plasenta janin.
• Hal ini bisa menyebabkan bayi dalam kandungan
mengalami anemia, kulit kekuning-kuningan, atau
bahkan keguguran dalam kandungan

DISEBUT APAKAH
PENYAKIT INI?
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 Sistem MN

Pada tahun 1972 Karl landsteiner dan

Philip levine telah menemukan golongann darah
sistem MN pada golongan darah manusia akibat
ditemukan antigen M dan antigen N pada sel
darah merah (eritrosit) manusia.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Sistem golongan darah ini terdiri atas 3 jenis yaitu:

• Golongan M,mengandung antigen M

• Golongan N,mengandung antigen N
• Golongan MN,mengandung antigen M dan antigen N

Golongan darah ini tidak begitu diperhitungkan dalam

dunia medis karena tidak ada kasus aglutinasi seperti
yang dapat terjadi pada sistem ABO. Oleh karena itu,
meski terjadi ketidaksesuaian golongan darah antara
resipien dan donor pada saat transfusi, tidak akan
berakibat fatal bagi resipien.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 CONTOH KASUS SISTEM MN
• Ayah (M) kawin dengan Ibu (MN) maka kemungkinan
anaknya adalah

Jika,
Anak : 1. lm lm (M)
M(lm lm) dan MN(lm ln) 2. lm ln (MN)
3. lm lm (M)
Sehingga, 4. lm ln (MN)
lm lm + lm ln

• kesimpulannya bila Ayah M dan Ibu MN maka

kemungkinan golongan darah anak bisa M atau MN

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 KELAINAN DAN
PENYAKIT
GENETIK
PADA MANUSIA
PELAJARI YUK!

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 E. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA
MANUSIA

Alel Tertaut Dipengaruhi Hormon

Alel Tertaut Autosom
Kromosom Kelamin Kelamin
• Alel Dominan • Tertaut Pada Contoh :
Autosomal Kromosm X Pengaruh Hormon
• Alel SemiDominan • Tertaut Pada
Testosteron dalam
Autosomal Kromosom Y Kebotakan Pria

• Alel Resesif
Autosomal

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Alel Tertaut Autosom
Alel Dominan Autosomal
• Polidaktili, • Progeria, • Hipertensi,
• Brakidaktili, • Akondroplasia, • Dentinogenesis
• Sindaktili, • Tilosis, • Imperecta, Anonikia
• Talasemia, • Sindrom Marfan,
• Huntington, • Sindrom Achoo,

Alel SemiDominan
Alel Resesif Autosomal
Autosomal
• Albino (Bulai) • Galaktosemia
• Sistinuria • Gangguan mental • Fibrosis sistik
• Siklemia
• Xeroderma
pigmentosum

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Alel Tertaut Kromosom Kelamin
Tertaut Kromosom X Tertaut Kromosom Y
Buta Warna Hypertrichosis

Hemofilia Keratoma dissipatum

Distrofi otot Hestekgrafior

Sindrom Fragile X Webbedtoes

Sindrom Lesch-Nyhan

Anodontia

Gigi Defektif

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Alel Tertaut Hormon Kelamin

Contoh sifat dipengaruhi oleh hormon kelamin

adalah kebotakan :
Dalam keaadaan homozigot dominan (BB), baik
pada laki-laki maupun perempuan menimbulkan
kebotakan. Namun dalam keaadan heterozigot
(Bb), pada laki-laki menimbulkan kebotakan tetapi
perempuan tidak, karena ada pengaruh hormon
testoteron terhadap penampakan kebotakan
Kebotakan oleh faktor genetik terjadi karena
memang memiliki rambut yang sedikit atau tidak
memiliki rambut, sedangkan kebotakan oleh faktor
penyakit terjadi akibat kerontokan

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 POLIDAKTILI
• Polidaktili adalah kelainan berupa jumlah
jari lebih dari lima (memiliki jari
tambahan) pada tangan atau kaki.

• Jari tambahan dapat berbentuk sempurna,

abnormal ataupun berupa benjolan kecil.

• Penderita polidaktili ini dapat bergenotipe

homozigot dominan (PP) dan heterozigot
(Pp), sedangkan individu normal
bergenotipe homozigot resesif (pp).
Seorang Pria memiliki jari berjumlah 12

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Contoh persilangan penderita polidaktili:

P1 = ♀ PP × ♂ pp

(Polidaktili Homozigot) (Normal)

G1 = P p

F1 = 100% Pp (Polidaktili)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 BRAKIDAKTILI
• Brakidaktili adalah kelainan tulang ruas jari pendek
pada tangan atau kaki.

• Kelainan ini dicirikan dengan jari tangan atau kaki

yang memendek, disebabkan oleh pemendekan ruas-
ruas tulang jari (penderita brakidaktili mengalami
kekerdilan pertumbuhan).

• Pada keadaan homozigot dominan (BB) bersifat letal,

heterozigot (Bb) adalah penderita brakidaktili dan
homozigot resesif (bb) bersifat normal.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Contoh persilangan penderita brakidaktili:
P1 = ♀ Bb × ♂ Bb

(Brakidaktili) (Brakidaktili)

G1 = B,b B,b

F1 = 25% BB (letal)

50% Bb (penderita)

25% bb (normal)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 SINDAKTILI
• Sindaktili adalah kelainan berupa jari-jari
yang berlekatan.

• Pada penderita sindaktili bergenotipe SS

(homozigot dominan) dan Ss
(heterozigot), sedangkan ss (homozigot
resesif) adalah individu normal.

• Beberapa penderita memiliki jari pendek

sekaligus berlekatan sehingga disebut
sinbrakidaktili.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Contoh persilangan penderita sindaktili:

P1 = ♀ Ss × ♂ ss

(Sindaktili heterozigot) (Normal)

G1 = S,s s

F1 = 50% Ss (Penderita)

50% ss (normal)
** Penderita cenderung memiliki keturunan yang juga menderita sindaktili

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 • Talasemia adalah kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga
daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia.

• Pada penderita, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai
globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 TALASEMIA

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 • Progeria adalah penyakit kelainan yang
membuat fisik bayi menua terlalu cepat.
PROGERIA
• Proses penuaan cepat ini dimulai dalam dua
tahun pertama setelah bayi dilahirkan

• Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi

gen tunggal yang disebut lamin A. Gen ini
memproduksi protein bernama prelamin A
yang bertugas untuk mempertahankan inti sel
manusia stabil. Namun pada penderita
progeria lamin A mengalami cacat mutasi
genetik akan membuat sel menjadi tidak
stabil.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

• Disebabkan oleh tidak terbentuknya secara

benar tulang rawan penyusun rangka tubuh

dan menyebabkan kekerdilan.

• Ciri-ciri:

1) Memiliki kepala normal-besar,

2) Lengan dan kaki pendek, dan

3) Tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter.

• Individu akondroplasia memiliki genotipe

homozigot dominan (KK) dan heterozigot

(Kk), sedangkan individu normal bersifat

homozigot resesif (kk)

Akondroplassia
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 Contoh persilangan penderita akondroplassia:

P1 = ♀ Bb × ♂ Bb

(Akondroplassia) (Akondroplassia)

G1 = B,b B,b

F1 = 25% BB
Akondroplassia
50% Bb

25% bb (normal)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

• Tilosis adalah penebalan
kulit pada telapak tangan
atau telapak kaki.
Tilosis
• Penderita tilosis
cenderung terkena
kanker esofagus yang
dapat menyebabkan
kematian

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 • Sindrom Achoo adalah kelainan
bersin yang tidak terkendali akibat Sindrom Achoo
paparan tiba-tiba cahaya matahari.

• Penderita sindrom achoo

disarankan untuk menggunakan
pelindung seperti topi atau
kacamata hitam agar tidak terkena
langsung cahaya matahari

• Penderita sindrom achoo

bergenotipe homozigot dominan
dan heterozigot, sedangkan
individu normal bergenotipe
homozigot resesif

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Semi Dominan Autosomal, Sistinuria
• Sistinuria adalah kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam
amino sistein (asam amino sukar larut dalam air yang mengakibatkan endapan
batu ginjal)

• Genotipe homozigot dominan (CC) adalah

penderita batu ginjal
• Genotipe heterozigot (Cc) menyekresikan
asam amino sistein tetapi tidak
menimbulkan pengendapan batu ginjal
• Genotipe homozigot resesif (cc) individu
normal

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Albino
• Albino adalah tidak adanya pigmen pada kulit,
rambut dan mata.

• Albino terjadi karena tubuh tidak mempunyai

enzim tirosinase yang mengubah tirosin menjadi
melanin sehingga terjadi kombinasi rambuh putih,
mata kemerahan dan kulit sangat cerah.

• Penderita albino sangat rentan terhadap kanker

kulit, mata seorang albino juga tidak tahan
terhadap cahaya matahari (fotofobia) karena
irisnya tidak memiliki pigmen.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Contoh persilangan penderita albino: ** Sifat albino dikendalikan oleh

P1 = ♂ Aa × ♀ Aa gen resesif (gen a) dimana orang

normal memiliki genotipe Aa
(normal carrier) (normal carrier)
atau AA, sedangkan albino
G1 = A A
bergenotipe aa.
a a

F1 = 25% AA (normal)

50% Aa (normal carrier)

25% aa (albino)

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

• Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan

tubuh membentuk enzim fenilalanin hidroksilase

yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin

akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam

darah.

• Penderita FKU memiliki gangguan mental dan IQ

rendah (dibawah 70), disebabkan oleh asam fenil

piruvat dalam fenilalanin yang merusak sistem saraf.

• FKU pada seseorang dapat dideteksi dengan

mereaksikan urinenya dengan larutan ferioksida,

urine penderita FKU akan berwarna hijau kebiruan,

karena mengandung derivat fenilketonuria (PKU)

Gangguan Mental
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 • Siklemia adalah kelainan sel

SIKLEMIA darah merah berbentuk subit

sehingga daya ikat terhadap
oksigen rendah dn
mengakibatkan anemia.

• Penderita merasakan deman dan

sakit di seluruh tubuhnya,
mudah lelah dan gangguan
fungsi limpa serta mengalami
kematian.

• Penderita siklemia bergenotipe

homozigot resesif (ss)
sedangkan individu normal
bergenotipe homozigot dominan
(SS) dan heterozigot (Ss).

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
adalah kelainan pigmentasi
yang menyebabkan kulit sangat
peka terhadap sinar matahari,
timbul bercak-bercak, melepuh
dan rentn terhadap kanker kulit
pada usia lanjut.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Fibrosis Sistik
• Fibrosis sisitik adalah tidak adanya
suatu jenis protein pada membran
plasma yang membantu transpor ion
klorida sehingga konsentrasi klorida di
luar sel lebih tinggi daripada di dalam
sel.

• Penderita mengasilkan lendir di sekitar

sel-sel tertentu yang kemudian
menumpuk pada pankreas, paru-paru
dan saluran pencernaan

• Banyaknya lendir menyebabkan tubuh

rentan terhadap infeksi bakteri

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 • Buta warna disebabkan oleh kelainan
Buta Warna pada sel-sel kerucut sehingga tidak
dapat mengenali warna-warna tertentu.

• Dibedakan menjadi dua macam, yaitu

buta warna total (hanya mampu
melihat hitam-putih) dan parsial (hanya
mampu melihat warna tertentu)

• Laki-laki buta warna hanya akan

menurunkan sifat buta warnanya hanya
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet kepada anak perempuannya.
Wanita normal
XBXB XB
Wanita carrier
XBXb XB, Xb
Wanita buta
Xb Xb Xb
warna
Laki-laki normal
XBY XB, Y
Laki-laki buta
Xb Y XB, Y
warna
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
• Hemofilia adalah kelainan berupa darah sukar
membeku jika terjadi luka karena darah penderita
tidak memiliki zat antihemofilia globulin
sehingga tidak mampu membentuk tromboplastin.

• Bersifat resesif.

• Wanita bertipe homozigot bersifat letal sehingga

tidak pernah ada di dunia.

Genotipe Fenotipe Jenis Gamet

Wanita normal
XHXH XH
Wanita carrier
XHXh Xh , X h
Wanita
Xh X h
hemofilia (letal)
Laki-laki normal
Xh
Hemofilia
XHY XH, Y
Laki-laki
Xh Y Xh , Y
hemofilia
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 Distrofi Otot
• Distrofi otot adalah kelainan tidak
adanya satu jenis protein otot distrofin
sehingga otot melemah dan kehilangan
keseimbangan badan.

• Pada umumnya penderita distrofi otot

meninggal sebelum usia 20 tahun.

• Laki-laki penderita distrofi otot dapat

Genotipe Fenotipe Jenis Gamet lahir dari ibu normal carrier yang
Wanita normal bersuami normal.
XDXD XD
Wanita carrier
XDXd XD, Xd
Wanita distrofi
XdXd Xd
otot
Laki-laki normal
XDY XD, Y
Laki-laki distrofi
XdY Xd, Y
otot
Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY
 Sindrom Fragile X
• Sindrom fragile X adalah
keterbelakangan mental akibat terjadi
pelekukan pada ujung lengan panjang
kromosom X.

• Gen penyebabnya adalah gen mutan

yang bersifat resesif

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Sindrom Lesch-Nyhan
• Dikendalikan oleh alel resesif

• Penderita mengalami defisiensi enzim

hipoksantin-guanin fosforil transferase
(HGPRT)

• Menyebabkan sakit encok, gangguan

ginjal, degenerasi motorik, gangguan
mental, dll.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Hypertrichosis Anodontia
• Kelainan berupa tumbuhnya rambut di • Anodontia adalah kelainan yang
bagian tertentu dari daun telinga, wajah atau menyebabkan penderita tidak memiliki
anggota tubuh
gigi.
• Usia tumbuhnya rambut beragam
• Dikendalikan oleh alel resesif.
• Laki-laki hypertrichosis sudah pasti
memiliki keturunan anak laki-laki
hypertrichosis, sedangkan anak perempuan
normal.

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 Gigi Defektif
• Gigi defektif adalah kelainan pada
email gigi.

• Dikendalikan oleh alel dominan

• Laki-laki yang memiliki satu gen

dominan (hemizigot) memiliki derajat
gangguan email lebih parah daripada
wanita yang memiliki
Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
hemizigot/heterozigot.
Wanita normal
XE XE XE
Wanita carrier
XEXe XE, Xe
Wanita gigi
XeXe Xe
defektif
Laki-laki normal
XE Y XE , Y
Laki-laki gigi
XeY Xe, Y
defektif

Kelompok 6 BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY

 SEMOGA
BERMANFAAT!
Kelompok
6
BAB 6 – Hereditas Pada Manusia BIOLOGY