• Diberi nama kromosom karena kemampuannya

dalam menyerap warna tertentu (Yunani : chromos

= coloured; soma = body).

• Kromosom dpt ditemukan pada semua sel berinti

dan mengandung DNA yg dihubungkan dengan
acidic dan basic protein dalam pengaturan yg masih
belum dimengerti dg jelas.

1
Struktur dasar kromosom :
Elementary fibre (D 110 Ao) tdd nukleosome-
nukleosome. Tiap nukleosome tdd 8 molekul
histon, yg dilingkari oleh molekul DNA (200 bp).
Nukleosom dijepit oleh Histone H1

Elementary fibre yg tdd nukleosome-nukleosome

terlihat melalui EM seperti string of beads. Struktur
ini kmd membentuk coil menjadi chromatin fibre dg
D 360Ao.

2
 Sambungan...........................

• Kromosom metaphase merupakan chromatin fibre

yg melekat pada central scafold yg terbentuk dari
acidic protein. Chromatin fibre kemudian
membentuk chromatid.

• Dg metode ini memungkinkan double stranded

DNA sepanjang + 2m dapat masuk ke dalam inti.

• Kromosom 1 tdd 200 Mb DNA dg panjang 10 µm

sampai kromosom 21 - 40 Mb DNA dg panjang 2
µm.

3
 Sambungan...............

• Kromosom tdd dari active euchromatin dan

inactive heterochromatin (yg berisi sedikit gen2
aktif dan ber-replikasi pada akhir fase S)

• Area heterochromatin biasanya berlokasi dekat dg

ujung telomer dan pada sentromer dan sering
mengandung DNA macrosatelit repeat

Analisa kromosom (karyotyping)

• Untuk mempelajari kromosom, biasanya digunakan limfosit
darah tepi, tetapi dapat juga menggunakan sumsum tulang,
fibroblas kulit, sel-sel amnion dan jonjot vili (chorionic
villi)
• Darah  venoject yg berisi heparin (mencegah
penggumpalan darah).
• Di lab : ditambahkan phytohemaglutinin pada media untuk
memicu limfosit bermitosis. Setelah 48-72 jam, mitosis akan
berhenti pada metaphase dengan penambahan colchicine,
dan ditambahkan larutan hipotonik untuk membengkakkan
sel dan memisah-misah (separate) kromosom sebelum
difiksasi. Kmd suspensi yg berisi kromosom2 diteteskan ke
atas slide (object glass)

4
 Analisa kromosom
http://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_1.htm

Sambungan.................
• Kromosom dpt diwarnai dengan bermacam-macam
pewarna, ttp utk analisa kromosom rutin G-banding
digunakan pewarna Giemsa
• hasilnya kromosom tdd 300 - 400 pita2 gelap dan terang yg
mencerminkan kondensasi pd kromosom
• G-banding :
pita gelap  sedikit gen aktif
kaya A + T
ber-replikasi di akhir fase S

pita terang  80% gen aktif (termasuk housekeeping gene)

kaya G + C
ber-replikasi di awal fase S

5
 http://imbs.massey.ac.nz/genetic_damage_humans.htm

Sambungan.................

• Selain dg G-banding, analisa kromosom dpt

dilakukan dg C-banding
R-banding
Q-banding

• Delesi sebesar 4 000 kb  terlihat pada mikroskop

6
 The normal human karyotype
http://arnica.csustan.edu/boty1050/Meiosis/human_karyotype.jpg

Sambungan...............

• 46 kromosom (23 : maternal; 23 : paternal), tdd:

22 ps autosom ; 1 ps kromosom seks (X , Y)
• sentromer  posisi selalu sama utk tiap kromosom
• Lengan p , lengan q ; ujung tiap lengan telomer
• Metasentrik  1, 3, 16, 19, 20
• sub metasentrik  2, 4-12, 17-18, X
• Akrosentrik  13-15 , 21- 22, Y
• Telosentrik
• Paris nomenclature (1978) : total number of chromosomes,
sex chromosome constitution, description of abnormality
 46, XX , 46, XY
47, XX, +21
45, X

7
 Chromosome heteromorphism
• Semua kromosom menunjukkan variasi interindividuil
dalam content DNA – yg diwariskan – kromosom Y
memiliki variasi paling banyak dan yg plg sedikit adl. X.
• Setidaknya 30% populasi menunjukkan adanya perbedaan
kromosom yg dapat dilihat melalui mikroskop

• Perbedaan ini disebut : heteromorphisme

• Ada 4 kelompok utama heteromorphisme pada kromosom :

ukuran Yq ; ukuran hetrokromatin pada sentromer ;
polimorfisme satelit dan fragile site.

Ukuran Yq

• Polimorfisme kromosom yg paling umum adalah

ukuran lengan panjang kromosom Y.

• 10% pria memiliki Y yg lbh panjang atau lebih pendek

dibanding umumnya.

• Yq terdiri dari repetitive DNA yg tidak ber-transkripsi

 berfluororesensi pada Q-banding

8
 Ukuran heterokromatin pada sentromer
• dijumpai pada kromosom 1, 9 dan 16 pada banyak
anggota keluarga yg sehat

Satellite polymorphisms
• variasi ukuran satelit dapat dilihat pada kromsom
akrosentrik 13, 14, 15, 21 dan 22
• Kebanyakan variasinya mencakup repetitive DNA,
juga variasi jumlah ribosomal gene

Fragile site
• Konstriksi selain sentromer dapat dilihat dan
kontriksi ke dua ini ok patahnya kromatid
• Setidaknya ada 80 fragile site yg umumnya
homolog
• 26 fragile site yg jarang ada ditemukan dan
diturunkan secara autosomal (contoh 2q13) 
hanya pada 1 homolog, kebanyakan tidak
menyebabkan kelainan klinis, kecuali fragile site
pada kromosom X (Xq27.3) yg dihubungkan
dengan keterbelakangan mental (ok repeat
trinukleotida yg melebihi batas kritis)

9
 Chromosome in other species
species Chromosomes Estimated number
number of structural genes
Man 46 60 000-70 000
Gorilla 48 -
Mouse 40 30 000
Dog 78 -
Goldfish 94 -
Drosophilaa 8 5 000
E. coli 1 3 600

Mitochondrial chromosomes
• mitokondria adalah organel di sitoplasma yg memiliki
kromosom sendiri yg berupa DNA single circular double helix
(10)
• Tdd 16 569 bp, 22 gen utk tRNA pada mitokondria dan 2 tipe
ribosomal RNA
• Berbeda dg DNA inti : kodon utk bbrp asam amino (UGA 
tryptophan)
• Tidak ada intron dan kedua pita mengalami transkripsi dan
translasi
• Tiap sel memiliki ratusan mitokondria dan karena hanya ada di
sitoplasma, maka ditransmisikan melalui sel telur ibu ke
semua anak2nya (maternal inheritance)

10
 Sambungan................

• Mutasi pada DNA mitokondria 5-10 kali lebih

sering ditemukan d/p DNA inti
• Beberapa kelainan yg disebabkan mutasi pada DNA
mitokondria a.l : Leber’s hereditary optic
neuropathy.
• Pola pedigree pada pewarisan kelainan ini sukar
dikenali ok bbrp carrier  asymptomatic
• Mutasi pada mitokondria  heteroplasmy, tetapi
stl bermitosis  homoplasmy
• Tgk keparahan peny.  proporsi mutant dan wild
type

• Connor, Michael. Ferguson-Smith. 1997

Essential Medical genetics, 5th ed. Blackwell
Science
• Kingston M., Helen.1994. ABC of Clinical
genetics 2nd ed.

11