Russel-Silver Syndrome

Russel-Silver Syndrome ialah kondisi genetik yang sangat langka, bentuk

pengkerdilan primordial dimana tubuh lebih kecil dari yang seharusnya, bahkan
sebelum kelahiran. Fenomena tersebut hanya terjadi satu dari 100 ribu bayi. Anak-
anak lahir dengan sindrom Russel-Silver mengalami kesulitan makan dan
berkembang. Mereka memiliki fitur wajah khas dan mungkin memiliki tungkai
asimetris. Walaupun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russel-Silver akan
lebih pendek dari rata-rata, sindrom tidak signifikan mempengaruhi harapan hidup.

Gejala
Gejala utama dari sindrom Russel-Silver adalah kegagalan untuk tumbuh. Gejala
lainnya adalah berikut:

1. Berat lahir rendah

2. Wajah khas fitur yang termasuk wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang
meruncing ke rahang kecil), jembatan hidung menonjol, dan sudut down-
balik dari mulut
3. Kepala berukuran abnormal. Tapi karena tubuh kecil, kepala tampak besar
jika dibandingkan.
4. Pertumbuhan berlebih dari satu sisi tubuh, sehingga asimetri senjata dan /
atau kaki
5. Lengan dan kaki, masing-masing memiliki panjang berbeda
6. Kopi-dengan-susu (cafe-au-lait) berwarna bintik-bintik
7. Jari melengkung
8. Gagal tumbuh
 9. Gastroesophageal reflux disease
10. Masalah ginjal
11. Berat saat lahir rendah
12. Pertumbuhan lambat
13. Tubuh pendek
14. Jari tangan-kaki pendek dan gemuk
15. Pembengkakan esofagus
16. Cacat jari dan jari kaki, seperti melengkung atau fusi.

Diagnosa
Secara umum, gejala yang paling nyata dari sindrom Russel-Silver adalah
kegagalan seorang anak untuk tumbuh dan ini mungkin menyarankan diagnosis.
Bayi lahir kecil dan tidak mencapai panjang normal / tinggi untuk dirinya di
usianya. Fitur wajah khas dapat diidentifikasi pada bayi dan anak-anak, tetapi
mungkin lebih sulit untuk mengenali pada remaja dan orang dewasa.Pengujian
genetik dapat dilakukan untuk menyingkirkan kelainan genetik lain yang mungkin
memiliki gejala yang sama.

Pengobatan
Karena anak-anak dengan sindrom Russel-Silver memiliki kalori yang cukup
kesulitan mengkonsumsi untuk pertumbuhan, orang tua dapat belajar bagaimana
mengoptimalkan asupan kalori, dan formula berkalori tinggi khusus dapat
diberikan. Sebuah tabung pengisi mungkin diperlukan untuk membantu anak
mencapai gizi optimal. Pertumbuhan terapi hormon akan membantu anak tumbuh
lebih banyak, tetapi ia masih akan lebih pendek dari rata-rata. Program intervensi
dini untuk anak-anak muda membantu, karena beberapa anak dengan sindrom
Russel-Silver akan mengalami kesulitan dengan kemampuan bahasa dan
matematika. Terapi fisik dan pekerjaan juga membantu untuk mempromosikan
pembangunan fisik.