LAPORAN PENDAHULUAN

PADA PENYAKIT OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Dosen pembimbing :

Nurul Sri Wahyuni, S.Kep.Ns.,M.Kes

Disusun oleh : Intan Pambudiasih

Prodi : D3 Keperawatan 1A

PRODI D3 KEPERAWATAN FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERISTAS MUHAMMADIYAH PONOROGO

2019
 OSTEOGENSIS IMPERFECTO ( Penyakit Tulang Rapuh )

A. Definsi
Osteogensis imperfecta adalah kelainan konginetal ( kelainan bawaan )
umum pada pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat
tubuh serta pada umunya diturunkan secara autosomal dominan. Kelainan ini
disebut juga britlle bone disease, ditandai dengan kerapuhan massa tulang serta
kecendewrungan mengalami fraktur multipel akibat trauma ringan. Insiden
osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 : 20.000 kelahiran hidup serta tidak
berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu.
Osteogensis imperfecta adalah kelaina konginetal umum pada jaringan
ikat, yaitu kolagen tope 1, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang
menyeluruh serta faktor multipl tulang kortikal, dan kompresi vertebra akibat
trauma ringan.
Osteogensis imperfecta adalah sekelompok kelainan genetik yang
terutama mempengaruhi tulang atau kelianan yang dosebabkan karena adanya
kelainan gentik yang menyebabkan peningkatan patah tulang dan cacat kolagen.
Hasilnya adalah tulang yang mudah patah, beratnya mungkin ringan hingga berat.
B. Etiologi
Secara biomolekuler, osteogensis imperfecta terjadi karena mutasi
dominan gen COL Ia1 ( collagen I alppha ) dan COL Ia2 ( collagen 1 alpha 2 )
yang mengkode sintesis kolagen tipe 1 serta yang lebih jarang terjadi melalui
mutasi resesif gen LEPRE 1 ( Leucine proline-enrich proteglican 1 ), yang
,emgkode enzim pembentuk kolagen, ptolil-3-hodroksilase, atau gen pengkode
protein terasosiasi kolagen. Peyebab dari Osteogensis imperfecta adalah juga
karena Genetik ( dominan autosom), mutasi baru. Masalah genetik ini sering
diwarisi orang tua seseorang secara dominan autosom atau terjadi melalui mutasi
baru.
C. Manifestasi Klinis
Osteogensis imperfecta dibedakan menjadi osteogensis imperfecta
kongenita yang dideteksi pada parinetal dan osteogensis imperfecta tarda yang
dideteksi lebih kambat pada masa anak-anak. David Sillence pada tahun 1979
membagi osteogensis menjadi empat tipe berdasarkan cara pewarisan gen,
menifestasi klinis, dan kesan radiografi.
Tanda dan gejala osteogensis imperfecta berdasarkan tipe sebagai berikut
1. Osteogensis imperfecta tipe 1
Merupakan tipe yang paling ringan dan paling tinggi insidennya. Pada
identifiksdi ini ditemukan :
a. Fraktur ringan
b. Sedikit deformitas kaki
c. Kompresi vertebra ringan
d. Dislokasi sendi bahu dan pinggul
e. Sklera biasanya biru
f. Kehilangan pendenbaran dini terjadi 30-60% penderita
g. Kelian jaringan yang mungkin terjadi yaitu kulit tipis dan mudah memar
h. Kelenturan sendi dan perawakan pendek yamg berhubungan dengan anggota
keluarga lain.
2. Osteogensis imperfecta tipe 2
Merupakan tipe dengan tingkat keparahan yang tertinggi sehingga disebut dengan
tipe letal perinatal. Bayi sering mengalami kematian selama persalinan akibat
perdarahan intrakrania;l yang disebabkan trauma multipel.
a. Bayi lahir dengan panjang dan berat badan yang sangat kecil untuk masa
kehamilan
b. Terdapat kerapuhan hebat tulang dan jaringan ikat lainnya
c. Ditemukam mikromelia dan kedua kaki abduksi seperti frog-leg position
d. Kepala besar untuk ukuran tubuh degan pelebga toraran frontanela anterior dan
posterior
e. Sklera berwana biru atau kelabu gelap
f. Terdapat multiple fraktur kosta dan ronga toraks yang sempit sehktur biasanya
terjadi sehiingga terjadi insufisiensi pernafaan.
3. Osteogensis imperfecta tipe 3 ( Pembentukanm Progresif )
Tipe ini merupakan yang paling parah dari bentuk nonletal dan menyebabkan
disabilitas fisik, fraktur biasanya terjadi intrauterin. Berikut beberapa tanda dan
gejala tipe 3 :
a. Bentuk muka relatif makrosefalus dan berbentuk segitiga
b. Fraktur karena trauam ringan dan sembuh namun meninggalkan deformitas
c. Memiliki perawakan pendek sampai extrem
d. Sklera berwarna putih sampai biru.

4. Osteogensis imperfecta tipe 4

Pasien lahir dengan fraktur intrauterin dan tulamg panjang bawah yang
bengkok. Fraktur berkurang setelah pubertas. Pasien memiliki perawakan cukup
pendek, sklera berwarna biru atau putih.
5. Osteogensis imperfecta tipe V ( hiperflasia kallus ). Tipe VI ( Defek Mineralisasi
) dan tipe VII ( Autosomal Resesif )
 Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IV. Krtiganya
mengalami kelainan pada kolagen tipe 1. Tipe V ditandai dengan hiperplasia
kalus, klasisfikasi membran interosesus humeri, dan radiodens garis metafisis.
Tipe VII mengrahkan ke kromsom 3p22-24 dan kelianan hipofolemik CRTAP.

Adapun Tanda dan Gejala lain yaitu :

1. Jaringan ikat
OI menyebabkan pembuluh darah sangat tipis dan juga dapat menyebabkan
orang mudah memar. Melemahnya otot akan menyebabkan kelainan bentuk
tulang dan masalah pertumbuhan. Dalam banyak kasus Osteogenesis Imperfecta
dapat memiliki mutasi yang tidak teridentifikasi dan mengarah ke tipe OI yang
lebih serius seperti Tipe V dan VI. [13] Tipe V adalah peningkatan kehilangan
massa tulang dan kerapuhan tulang. Kemudian, Tipe VI adalah ketika seseorang
sehat tulang tetapi setelah setidaknya enam bulan penuaan mereka mulai
mengalami patah tulang. Dengan Tipe VI gen ini merupakan mutasi dari gen
SERPINF1, dan dapat menghasilkan pola resesif autosom. [14]

2. Pendengaran
Kehilangan pendengaran telah dikaitkan dengan Osteogenesis yang pada
akhirnya menyebabkan kelainan pada tulang pendengaran dan tulang telinga
bagian dalam. Sekitar 50% populasi orang dewasa telah terkena dampak dan akan
kehilangan pendengaran lebih cepat daripada populasi yang tidak terpengaruh.
[15] Tingkat keparahan deformitas dapat berkisar dari yang ringan sampai yang
sangat dalam. Osteogenesis telah terjadi pada dekade kedua atau ketiga dalam
kehidupan. [16]

3. Neurologis
Ol biasanya normal, namun orang-orang dengan sub-tipe Ol mengembangkan
kesan basilar (BI) seiring waktu. Basilar Impression adalah perpindahan ke atas
dengan tulang belakang dan berakhir melunakkan tulang di dasar tengkorak. [17]
Orang dengan tipe III berat memiliki risiko lebih besar. Pada bayi mereka terlihat
memiliki lingkar kepala yang jauh lebih besar. [18]
4. Saluran Pencernaan
Ditemukan pada anak-anak dan orang dewasa itu menyebabkan kelainan
tulang belakan

Pemeriksaan Penunjang Osteogensis imperfecta

Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis
Osteogensis imperfecta antara lain sebagai berikut :
1. Pemeriksaan Foto Rontgen
Pada pemeriksaan ini dapat ditemukan gambaran densitas tulang yang
menurun yang mengarah ke osteopenia, fraktur yang baru, subklins, atau sudah
sembuh, bengkok pada tulang kortikal, kompresi vertebra, dan tulang Wornian (
Tulang-tulang kecil pada tulang kranial yang pada bayi normal tidak ada,
ditemukan 60% penderita Osteogensis imperfecta) pada sutura tulang kranial.
2. Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan ini dapat dilakukan baik pada penderita autosomal dominan
maupun resesif, terdiri atas :
a. Pemeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis DNA pada gen COL1a2 yang
diperoleh dari sampel darah atau saliva.
b. Pemeriksaan biokimia kolagen, melalui analisis protein yang dikultur dari
fibroblas dsri biopsi tusuk kulit.
3. Pemerisaan Densitas Massa Tulang
Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-Ray
Absorptiomrtry (DXA). Pasien dengan Osteogensis imperfecta memiliki densitas
massa tulang yang lebih rendah dibandingkan normal.
4. Biopsi Tulang
Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. Prosedur
pemeriksaan invasif, memerlukan anastesi umum sebelum melakukan Biopsi
pada tulang iliaka, dan hanya bolrh dilakukan oleh dokter bedah.

Penatalaksanaan Osteogensis imperfecta

Oleh karena tidak ada pengobatan untuk Osteogensis imperfecta,

penatalaksaan difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah untuk
mengkoreksi deformkitas, menurunkan kerapuhan tulang dengan meningkatkan
 densitas massa tulang dan fungsi independen. Berikut langkah-langkah
penatalaksanaan Osteogensis imperfecta :

1. Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup

Penderita diajarkan teknik berdiri, duduk dan berbaring untum ememproteksi
vertebra. Keadaan lingkungan harus dikondisikan seaman mungkin seperti tidak
membiarkan lantai yang licin sehingga tidak menyebabkan klien mudah jatuh.
2. Manajemen Ortopedi
Untuk bentuk nonnetal, rehabilitasi fisik aktif pada tahun-tahun awal
memungkinkan anak mencapai fungsi level muskuloskeletal yang lebih tinggi.
Anak dengan Osteogensis imperfecta tipe 1 dan tipe IV secara spontan dapat
berlatih berjalan. Anak dengan Osteogensis imperfecta tipe III dan Tipe IV yang
parah memakai penyangga kaki plastik atau alat bantu jalan. Beberapa butuh
kursi bantu tapi beberapa juga dapat berjalan sendiri. Remaja dengan Osteogensis
imperfecta membutuhkan dukungan psikis dari keluarga.
3. Medikamentosa
Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonim tidak akan
memperbaiki Osteogensis imperfecta. Hormon pertumbuhan memperbaiki
histologi tulang pada anak yang responsif, biasanya pada tipe 1 dan IV.
Pengobatan dengan bifosfonat ( pamidronat intravena atau olpadronat oral ) yang
memiliki bebrapa keuntungsn. Bisfosfonat menurnkan resopsi oleh osteoklas.
Bisfosfonat lebih menguntungkan bagi vertebra ( tulang trabekular ) dibanding
tulang kortikal. Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan peningjatan L1-4
DEXA dan memperbaiki kompresi veyebra dengan mencegah atau
memperlambat skofiosis pada Osteogensis imperfecta. Resiko fraktur pada tulang
panjang menurun.
4. Komplikasi
Beberapa komplikasi pada osteogenesis imperfecta:
1. Kardiovaskuler
Mutasi spesifik pada gen kolagen merupakan predisposisi terjadinya
aneurisma aorta.
2. Jaringan Ikat
Penderita akan mudah mengalami luka memar karena kulit yang tipis.
2. Mata
 Penglihatan Terjadi penipisan sklera yang berhubungan dengan warna
sklera. Ketebalan kornea juga menipis.
3. Sistem Endokrin
Keadaan hipermetabolik dapat ditemukan, terdiri dari diaphoresis
berlebihan, peningkatan konsumsi oksigen, dan peningkatan hormontiroksin.
4. Sistem Pencernaan
Protusio asetabulum dan deformitas pelvis menyebabkan konstipasi pada
penderita.
5. Sistem Pendengaran
Penderita biasanya akan mengalami kehilangan pendengaran pada
tigadekade pertama kehidupan.
6. Sistem Saraf
Komplikasi neurologi termasuk invaginasi basiler, kompresi batang
otak,dan hidrosefalus. Kebanyakan anak dengan osteogenesis imperfecta tipe
IIIdan IV mengalami invaginasi basiler, tetapi jarang kompresi batang otak.
7. Fungsi Pernafasan
Kecacatan dan kematian akibat osteogenesis imperfecta terutama akibat
pneumonia akut dan penyimpangan fungsi pulmonal yang terjadi pada anak-anak
dan cor pulmonal terlihat pada dewasa.
8. Ginjal
Hiperkalsiuria ditemukan pada osteogenesis imperfecta sedang sampai
berat.
9. Gigi
Masalah yang paling sering timbul yaitu dentinogenesis imperfecta
danmaloklusi gigi.

5. Patofosiologi

Orang dengan OI dilahirkan dengan jaringan ikat yang rusak, atau tanpa
kemampuan untuk membuatnya, biasanya karena kekurangan kolagen Tipe-I.
Kekurangan ini muncul dari substitusi asam amino dari glisin menjadi asam
amino yang lebih besar dalam struktur triple helix kolagen . Rantai samping asam
amino yang lebih besar menciptakan penghalang sterik yang menciptakan
tonjolan di kompleks kolagen, yang pada gilirannya mempengaruhi baik
nanomekanik molekuler dan interaksi antara molekul, yang keduanya
dikompromikan. Akibatnya, tubuh dapat merespons dengan menghidrolisis
struktur kolagen yang tidak tepat. Jika tubuh tidak menghancurkan kolagen yang
tidak tepat, hubungan antara kolagen fibril dan kristal hidroksiapatit untuk
membentuk tulang berubah, menyebabkan kerapuhan.

Mekanisme penyakit lain yang disarankan adalah bahwa keadaan stres

dalam fibril kolagen diubah di lokasi mutasi, di mana gaya geser yang lebih besar
secara lokal menyebabkan kegagalan cepat fibril bahkan pada beban moderat
ketika keadaan stres homogen yang ditemukan dalam fibril kolagen sehat hilang.
Karya-karya terbaru ini menunjukkan bahwa OI harus dipahami sebagai
fenomena multi-skala, yang melibatkan mekanisme pada tingkat genetik, nano,
mikro dan makro. Kebanyakan orang dengan OI menerimanya dari orangtua
tetapi dalam 35% kasus itu adalah mutasi individu.

DAFTAR PUSTAKA

https://id.scribd.com/doc/146059685/Osteogenesis-Imperfecta

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=1&hl=id&
nv=1&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipe
dia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta&xid=17259,15700023,15700186,1570019
0,15700248,15700253&usg=ALkJrhiWodNd4FFb34Yh4kerNo62TDVibg
 FORMAT PENGKAJIAN

Nama Mahasiswa : Intan Pambudiasih

NIM : 18613175
Tanggal Pengakajian : 20 Maret 2019

I. IDENTITAS KLIEN
Nama/inisial : An S
Umur : 2 tahun 4 bulan
No. Register : 4238
Agama : Islam
Alamat : Wonogiri
Pendidikan :-
Pekerjaan :-
Tanggal masuk RS :19/03/2019
Diagnos Medis : Osteogenesisi imperfecta

II. KELUHAN UTAMA

Saat MRS :
Ibu klien mengatakan menangis terus sejak dilahirkan

Saat Pengkajian :
Ibu klien mengatakan klien sering menangis/rewel dan terkadang tidak mau
minum ASI

III. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pada tanggal 19 maret 2019 pasien dirujuk ke RSUP dengan perkiraan ada tulang
patah dan sklera berwarna biru, dilakukan pemeriksaan radiologi didapatkan
fraktur extremitas atas, extremitas bawah dan tulung rusuk.

IV. RIWAYAT KESEHATAN DAHULU

Ibu klien mengatakan tidak mempunyai penyakit dahulu

V. RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA

Ibu klien mengatakan saat kehamillan 7 bulan dilakukan USG dan saat itu
dinyatakan bayi dalam keadaan sungsang. Keluarga klien memiliki kelainan
serupa disangkal, kosanguitas pada orang tua disangkal.
VI. RIWAYAT PSIKOSOSIAL

a. Persepsi dan harapan klien terhadap masalahnya :

Klien berharap keadaanya cepat membaik dan bisa tumbuh normal seperti anak
biasanya.
b. Persepsi dan harapan keluarga terhadap masalah klien :
 Keluarga berharap pasien cepat sembub dan cepat pulang setelah mendapatkan
perawatan dari rumah sakit.
c. Pola interaksi dan komunikasi :
- Pasien sudah bisa duduk sejak 6 bulan dan sedang belajar rambatan mulai usia
9 bula, saat ini pasien terlihat aktif, sudah bisa minum sendiri dengan cangkir,
menirukan gerakan, berbicara namun belum bisa merangkai kalimat.
d. Pola pertahanan :
Klien terkadang menangis/rewel
e. Pola nilai dan kepercayaan :
Klien beragama islam
f. Pengkajian konsep diri :
Ibu klien percaya bahwa anaknya akan sembuh dan bisa tumbuh normal seperti
anak lainnya
g. Genogram :
VII. POLA KESEHATAN SEHARI-HARI

POLA-POLA SEBELUM SAAT SAKIT

SAKIT
- Ibu klien - Klien makan
a. Nutrisi mengatakan 3x sehari
anaknya dan porsi
makan 3x makan
sehari kurang dari
dengan biasanya
Sun/nasi - Klien
lembut minum ASI
dengan seperti biasa
sayur-
sayuran.
- Ibu klien
mengtakan
bahwa
anaknya
Minum ASI
dan air putih.

b. Eliminasi

- Ibu klien
- BAK - Klien BAK
mengatakan
4-5x sehari
BAK lancar
4-5x Sehari

- BAB - Ibu klien - Klien BAB

mengatakan 1x sehari
BAB lancar selama
1x sehari dirumah
sakit
c. Istirahat - Klien tidur - klien susah
7-8 jam/hari, tidur dan
terkadang terkadang
bangun rewel saat
ditengah dirumah
malam sakit
d. Personal
- Klien mandi - klien hanya
Hygne
2x sehari disibin dan
ganti
- Ganti
pakaian
pakaian

e. Aktivitas - Klien
-klien tidak
bermain
bisa bermain
bersama ibu
dan tidur
dan
dibed
saudaranya