KELAINAN GENETIK

( Diajukan untuk memenuhi tugas mata kuliah Biologi )

Nama : Maulita Caesarilla

Tingkat : I A

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTRIAN KESEHATAN

KEPERAWATAN BANDUNG

2012
 ABSTRAK

Tubuh manusia normal terdiri atas 46 kromosom. Setiap kromosom menyimpan

misteri bawaan yang kini sedang gencar dipecahkan oleh para ilmuwan genetika.
Sejak tahun 1990, Proyek Genoma Manusia (Human Genome Project) telah dimulai
oleh Departemen Energi dan National Institutes of Health Amerika Serikat (AS).
Rencananya proyek penguraian kode genetika manusia yang terdapat dalam
kromosom ini akan berlangsung selama 15 tahun.
Cukup banyak gangguan kesehatan yang muncul akibat kelainan kromosom. Down
Syndrome (DS) hanya salah satunya. Kondisi ini merupakan kelainan genetika sejak
lahir. Menurut Dr.Alida Harahap, peneliti dari Lembaga Biologi Molekuler Eijkman,
DS merupakan keadaan di mana dalam tubuh manusia menderita kelebihan
kromosom21.
Dalam tubuh manusia ada milyaran sel. Semua sel memiliki pusat informasi genetik
yang disebut kromosom. Sebagian besar sel itu mengandung 23 pasangan kromosom
(total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang memiliki 23
kromoson tanpa pasangan. Pada kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak dua
sebagaimana umumnya, melainkan tiga, sehingga total 47 kromosom. Jumlah
kromosom yang tidak normal ini bisa ditemukan di seluruh sel (92 persen kasus atau
di sebagian sel tubuh). Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan itu, terjadi
goncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS.
”Penyebab ini baru diketahui pada tahun 1930-an oleh Waardenberg dan Blayer.
Namun baru 30 tahun kemudian dapat dibuktikan kelebihan kromosom 21. Keadaan
ini secara akademis disebut Trisomi 21,” jelas Alida.
Nama DS sendiri berasal dari nama seorang dokter yang pertama kali melaporkan
kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik dan berakibat gangguan mental pada
1866. Dokter tersebut adalah Dr. John Langdon Down dari Inggris. Sebelumnya
kelainan genetika ini disebut sebagai monglismus, sebab memang penderitanya
memiliki ciri fisik menyerupai ras mongoloid. ” Sejak bayi baru lahir atau neonatus,
DS bisa dideteksi.
i.
 KATA PENGANTAR

Dengan mengucap puji syukur kehadirat Allah SWT atas berkah dan rahmatnya
sehingga saya dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “KELAINAN MENTAL YANG
TERJADI YANG BERHUBUNGAN DENGAN GENETIKA”. Malakah ini disusun untuk
memenuhi salah satu tugas mata kuliah biologi.

Dalam makalah ini dijelaskan secara garis besar tentang penyebab terjadinya kelainan
mental di dalam tubuh manusia. Hal ini saya buktikan melalui beberapa sumber yang
menjelaskan bahwa bagaimana bisa terjadi kelainan mental pada tubuh manusia, sehingga
pembaca dapat mengetahui dan memahami kelainan genetik yang bisa menyebabkan kelainan
mental pada manusia.

Dalam pembuatan makalah ini, saya selaku penulis mengharapkan adanya masukan,
kritikan, dan saran yang bersifat membangun demi pengembangan kreativitas dan berfikir.
Saya berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat khususnya bagi pembaca.

Cimahi, 15 Desember 2012

Maulita Caesarila

ii.
 BAB 1

PENDAHULUAN

Latar Belakang
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Kelainan mental merupakan kelainan genetik yang terjadi pada
kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John
Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka
sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika
dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga
kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Anak dengan MR ringan (IQ 52-
68) bisa mencapai kemampuan membaca sampai kelas 4-6. Meskipun memiliki
kesulitan membaca, tetapi mereka dapat mempelajari kemampuan pendidikan dasar
yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Mereka memerlukan pengawasan dan
bimbingan serta pendidikan dan pelatihan khusus. Biasanya tidak ditemukan kelainan
fisik, tetapi mereka bisa menderita epilepsi.
Mereka seringkali tidak dewasa dan kapasitas perkembangan interaksi sosialnya
kurang. Mereka mengalami kesulitan dalam menyesuaikan diri dengan keadaan yang
baru dan mungkin memiliki penilaian yang buruk. Mereka jarang melakukan
penyerangan yang serius, tetapi bisa melakukan kejahatan impulsif.
Anak-anak dengan RM moderat (IQ 36-51) jelas mengalami kelambatan dalam
belajar berbicara dan keterlambatan dalam mencapai tingkat perkembangan lainnya
(misalnya duduk dan berbicara). Dengan latihan dan dukungan dari lingkungannya,
mereka dapat hidup dengan tingkat kemandirian tertentu.
 1.

BAB II

LANDASAN TEORI

2.1 Pengertian genetik

Genetika berkaitan dengan struktur molekul dan fungsi gen, dengan perilaku
gen dalam konteks sebuah sel atau organisme (misalnya dominasi dan Epigenetika),
dengan pola warisan dari orang tua kepada keturunannya, dan dengan gen, variasi
distribusi dan perubahan dalam populasi. Mengingat bahwa gen bersifat universal
bagi organisme hidup, genetika dapat diterapkan untuk mempelajari setiap sistem
hidup dari virus dan bakteri, melalui tanaman (terutama tanaman) bagi manusia
(misalnyadalamKedokteranGenetika).
Kenyataan bahwa makhluk hidup mewarisi sifat-sifat dari orang tua mereka telah
digunakan sejak zaman prasejarah untuk meningkatkan tanaman tanaman dan hewan
melalui pembiakan selektif. Namun, ilmu pengetahuan modern genetika, yang
berusaha untuk memahami proses warisan, hanya dimulai dengan pekerjaan Gregor
Mendel pada pertengahan abad ke-19 [6]. Walaupun dia tidak mengetahui dasar fisik
untuk keturunan, Mendel mengamati bahwa organisme mewarisi sifat-sifat melalui
unit diskrit warisan, yang sekarang disebut gen.
Gen sesuai dengan daerah dalam DNA, molekul terdiri dari rantai empat jenis
nukleotida-urutan nukleotida ini adalah informasi genetik organisme mewarisi. DNA
alami terjadi dalam bentuk yang terdampar ganda, dengan nukleotida pada setiap
untai komplementer satu sama lain. Setiap untai dapat bertindak sebagai template
untuk membuat sebuah mitra baru untai-ini adalah metode fisik untuk membuat
salinan dari gen yang dapat diwariskan.

2.2 Penyebab kelainan genetik

1. Teratogenik
 Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko suatu kelainan bawaan.

2.

Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:

- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama
kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau
pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa
berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati
atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya
sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan
otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan
pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang
dan keterbelakangan mental.

3. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi
juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan
 asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya.
Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil,
maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak
400 mikrogram/hari

3.

4. Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya
kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan
anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
memperlambat proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang
bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia
esofagus).
5. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang
abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di
dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
 4.

BAB III

ISI

DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama,

 gugus fosfat
 gula deoksiribosa
 basa nitrogen, yang terdiri dari
o Adenina (A)
o Guanina (G)
o Sitosina (C)
o Timina (T)

Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan
nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.

Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 A.
Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang
terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta
nukleotida.

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada
DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung
dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan
atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah
gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.

DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur
heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi
nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari
rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai
DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan
hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang
ditemukan pada DNA adalah adenina (dilambangkan A), sitosina (C, dari cytosine), guanina
(G), dan timina (T). Adenina berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanina berikatan
dengan sitosina. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul
RNA. Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada
DNA yang digandakan.

5.

Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel
akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan
replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada
dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai
yang satu merupakan "konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan
mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah
dibentuk.

Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini terjadi.
Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru yang
diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari rantai
DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru disintesis.
Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai "cetakan"
untuk membuat rantai pasangannya.

Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting dikenal
dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA
baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan untaian
ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA
ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan enzim girase
yang mampu membuka pilinan rantai DNA.

Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk
dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses
pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase
mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai
yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai
telah benar-benar terpisah.

Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis rantai
DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan
monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya
kesalahan sintesis amatlah kecil.
6.

BAB IV

KESIMPULAN DAN SARAN

4.4 Kesimpulan

Kelainan genetik Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan

fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan mental merupakan kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak
pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti
tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai
orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an
para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom
Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Anak dengan
MR ringan (IQ 52-68) bisa mencapai kemampuan membaca sampai kelas 4-6.
Meskipun memiliki kesulitan membaca, tetapi mereka dapat mempelajari kemampuan
pendidikan dasar yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Mereka memerlukan
pengawasan dan bimbingan serta pendidikan dan pelatihan khusus. Biasanya tidak
ditemukan kelainan fisik, tetapi mereka bisa menderita epilepsi.

4.2 Saran
 Diharapkan pengetahuan serta informasi tentang kelainan mental ( down syndrome)
pada manusia dapat dimengerti dan sesuai dengan apa yang diharapkan oleh pembaca,
sehingga teori dan penjelasan dapat dimengerti.

7.

DAFTAR PUSTAKA

1. Bruce Alberts, et al..(19 Maret 2010). "All Cells Replicate Their Hereditary
Information by Templated Polymerization".
2. Mandelkern M, Elias J, Eden D, Crothers D (1981). "The dimensions of DNA in
solution". J Mol Biol 152 (1): 153-61. PMID 7338906.
3. Gregory S, et. al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human
chromosome 1". Nature 441 (7091): 315-21. PMID 16710414.
8.

DAFTAR ISI

ABSTRAK……………………………………………………………………….……..i

KATA PENGANTAR………………………………………………………….…......ii

DAFTAR ISI………………………………………………………………….…….....iii

BAB I PENDAHULUAN…………………………………………………………...…1

1. Latar Belakang…………………………………………………………………...1

BAB II LANDASAN TEORI……………………………….…………………….…...2

2.1 Pengertian Genetik…………………………………………………………....….2

2.2 Penyebab Kelainan Genetik……………………………………….………….…..3

BAB III ISI…………………………………………………………………………..…..4

BAB IV KESIMPULAN DAN SARAN……………………………………………....7

iii.