Annang Giri Moelyo, dr, MKes, SpAK

• GP : FK UI (1992-1998)
• Pediatrician : FK UNS, Surakarta (2003-2008)
• S-2 : Magister Kedokteran Keluarga,
Minat Biomedik, PPs UNS (2003-2008)
• Clinical Fellowship: Nihon University Surugadai
Hospital, Tokyo (October 2013)
• Sp2 Endokrinologi Anak FKUI/RSCM (-2015)

1
 Stunting girls,
what should we alert?

Annang Giri Moelyo

2
Outline

Pendahuluan
Algoritme perawakan pendek
Pertumbuhan & pubertas anak perempuan
Stunting girls, what should we alert?

3
Pendahuluan

Kasus
• Anak perempuan, 12 tahun, keluhan pendek
• Tinggi badan 105.5 cm, Berat badan 18 kg
• Status pubertas M1P1
• Riwayat nutrisi, perkembangan baik
• Tidak ada riwayat penyakit kronis
• Tidak didapatkan dismorfisme
• Tidak didapatkan disproporsi
4
Stunting girl,
what should we alert?

5
Pendahuluan

Genetik

Lingkungan
Pertumbuhan Nutrisi
lain
Growth
hormone
kortisol,
Hormon
insulin, Hormonal
tiroid
dll
Hormon
seks
6
Pertumbuhan ↔ Pubertas

Pranatal Pasca natal

Infant
Intrauterin Bayi

Kanak- Childhood
kanak

Pacu tumbuh
Pubertas
Puberty
7
Kecepatan pertumbuhan

• Panjang badan Usia Kecepatan Pertumbuhan

0-6 bl 32 cm/th
lahir: 50 cm 6-12 bl 16 cm/th
1 th: 75 cm 1-2 th 10 cm/th
4 th: 100 cm 3-4 th 7-8 cm/th

8 th: 125 cm 5-10 th 5-7 cm/th

• 5-7 cm/tahun sampai menjelang pubertas

• pre-pubertal dip

8
Standar Kompetensi Dokter Indonesia (SKDI) tahun 2012

masalah gangguan pertumbuhan (pada sistem

endokrin, metabolisme, dan nutrisi)

 salah satu masalah yang harus diketahui oleh

dokter umum

9
Perawakan pendek

TB/U <persentil 3 atau -2 SD

kecepatan tumbuh < persentil 25 atau

perkiraan tinggi dewasa < midparental

height
10
Algoritme diagnosis anak pendek

11
Algoritme diagnosis anak pendek

12
Tinggi potensi genetik

Laki = TB ayah + TB ibu + 13 cm + 8.5 cm.

2

Perempuan = TB ayah + TB ibu - 13 cm + 8.5 cm.

2

13
Tinggi potensi genetik

14
Proporsi badan

0.60 0.60

0.55 0.55
SHR

SHR
0.50 0.50

0.45 0.45

0.40 0.40
10 12 14 16 18 20 10 12 14 16 18 20
Age Age
Laki-laki Perempuan

Rasio tinggi duduk/tinggi badan (sitting height-height ratio)

remaja Indonesia (unpublished)
15
Algoritme pendekatan anak pendek

16
Pertumbuhan dan pubertas
pada anak perempuan

17
Sekuens pubertas
anak perempuan

18
 Gangguan
pubertas

Pubertas Pubertas
prekoks terlambat

-TB terlihat pendek dibanding teman sebaya

- Pacu tumbuh didahului teman sebaya
-Awal pubertas mendahului teman sebaya
- Pacu tumbuh mendahului teman sebaya
-TB awal lebih tinggi dari teman sebaya
-TB akhir lebih pendek dari teman sebaya 19
Stunting girls, what should we alert?

Sindrom Turner
Tiroiditis Hashimoto
Small for Gestational Age
Hiperplasia Adrenal Kongenital
Pubertas prekoks
Sindrom Cushing

20
Sindrom Turner

21
• Insiden pada bayi perempuan 1:2000 – 2500 (vs DS 1:1000-1100
setiap kelahiran hidup)

• Hilangnya seluruh/sebagian kromosom seks X

Fenotip khas

Fenotip
tidak khas

22
23
Fenotip sindrom Turner
Monosomy, 45X Mosaic /
kelainan kromosom X
Terdiagnosis saat bayi 56,3% 22,2%
Short stature 100% 77,8%
Kelainan jantung 50% 22,2%
Kelainan ginjal 12,5% 13,9%
Short neck (webbed neck) 56,3% 27,8%
Limfedema 37,5% 8,3%
Hipotiroid 18,8% 27,8%
Kelainan mata 25% 8,3%
Kelainan telinga 50% 44,4%
Obesitas - 13,9%
Infertilitas 100% 63,2%

Alwan dkk. Turner syndrome genotype and phenotype and their effect on presenting features and timing of diagnosis.
24
International Journal of Health Science. 2014
Fenotip TS

Madelung
deformity
Webbed neck Cubitus valgus

Metakarpal
ke-4

Displasia kuku Displasia kuku 25

 skoliosis
Broad chest Wide space nipple

Limfedema mikrognatia
26
Kasus

45X[38]/46X,r(?)[2]

27
28
Pedoman skrining sindrom Turner

Lakukan pemeriksaan kariotipe

Semua anak perempuan yang mengalami satu atau lebih sbb:
• postur tubuh pendek yang tak terjelaskan (TB<persentil 5)
• webbed neck
• limfedema perifer
• koarktasio aorta
• keterlambatan pubertas

Seluruh anak perempuan dgn setidaknya 2 hal berikut:

• displasia kuku
• palatum letak tinggi
• metakarpal ke-4 yang pendek
• strabismus 29
Tiroiditis Hashimoto/Autoimun

30
 Tiroiditis Hashimoto

=chronic lymphocytic thyroiditis atau chronic autoimmune

thyroiditis
Insiden perempuan > laki-laki (5:1);
Remaja (usia ±12 thn)
Struma difus, gejala klasik hipotiroid

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan – perawakan

pendek, penurunan prestasi sekolah; anemia

31
Gejala dan tanda

• Struma/pembengkakan leher (58%)

• Gelisah/gugup/nervousness (18%)
• Masalah kulit (kulit kering) (13%)
• Rambut rontok(8%)
• Riwayat keluarga (ibu, ayah, saudara) dengan
gangguan tiroid/struma (28-33%)

32
 Kasus Perempuan 11 thn

Kasus Kembar

33
Small for gestational age (SGA)

34
35
Pemantauan rutin SGA

• pengukuran PB, BB, LK:

- tiap 3 bulan pada tahun pertama
- tiap 6 bulan pada tahun berikutnya

• catch-up growth (tumbuh pacu): 90%

• tidak ada catch-up growth  pendek

36
Perawakan pendek pada SGA

Relative Risk (bila tidak catch-up growth usia 2 thn)

• SGAw :5,2
• SGAL :7,1

SGAW lebih sering catch-up growth

SGAW/L lebih sering tetap pendek hingga dewasa

37
38
 Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penyakit keturunan/familial karena gangguan

biosintesis hormon steroid adrenal

39
Gejala klinis CAH

• Ambigus genitalia pada tipe klasik

• Pubertas prekoks pada tipe late onset
• Percepatan pertumbuhan di awal, namun
pertumbuhan berhenti lebih awal
→ pendek pada usia dewasa

40
Pubertas prekoks

41
Pubertas prekoks

• Tanda seks sekunder sebelum usia 8 tahun

• Etiologi terbanyak idiopatik
• Efek estrogen 
• ”tall child but short adult” - karena penutupan epifisis
tulang dini

42
Sindrom Cushing

43
Sindrom Cushing

• Akibat kelebihan kortikosteroid

• Keterlambatan pertumbuhan karena:

-Mempengaruhi anabolisme protein

-Gangguan produksi somatomedin

44
Gejala klinis sindrom Cushing

• Perawakan pendek
• Muka membulat (moon face)
• Striae
• Hirsutisme
• Penumpukan lemak di bahu (buffalo hump)

45
KESIMPULAN

• Anak perempuan + remaja + pendek

→ perlu diperhatikan kemungkinan penyakit-penyakit
tertentu yang mendasarinya

• Pemeriksaan yang lengkap, tidak hanya pemeriksaan

antropometri, membantu menegakkan diagnosis

• Remaja – pertumbuhan terkait dengan pubertas

46
Terima Kasih

47