Oleh :
AFIF RIYANTO
NIM : 180203109
FAKULTAS KESEHATAN
2019
1. KOMPONEN GENETIK
Terdapat tiga macam komponen penyusun gen, yaitu:
a. Rekon, yaitu komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau
dua pasang nukleotida.
b. Muton, yaitu komponen yang lebih besar dari rekon dan terdiri atas satu
atau dua pasang nukleotida.
c. Sistron, yaitu komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida.
2. DETERMINAN SEKS
Tipe Penentuan Jenis Kelamin
Sebagian besar mekanisme penentuan (determinasi) seks/jenis kelamin brada di
bawah kendali genetik dan dapat diklasifikasikan ke dalam salah satu ketegori
berikut:
a. Jantan heterogamet
Pada manusia dan kebanyakan mamalia, adanya kromosom Y menentukan
suatu kecenderungan kepada sifat jantan. Jantan normal secara
kromosomal adalah XY dan betina XX. Hal ini menghasilkan rasio seks
1:1 pada setiap generasi. Karena jantan menghasilkan menghasilkan dua
buah gamet, maka dikatakan berkelamin heterogamet. Sedangkan betina
hanya menghasilkan satu macam gamet, sehingga disebut homogamet.
Cara penentuan seks ini umumnya dinyatakan sebagai metode XY.
Contoh XY pada penentuan seks
Pada beberapa jenis serangga, terutama ordo Hemiptera (kepik sejati) dan
Orthoptera (belalang), hewan jantannya juga heterogamet. Tetapi
menhasilkan sperma yang menyandang X, atau gamet tanpa kromosom
seks. Pada hewan jantan spesies ini, kromosom X tidak mempunyai
pasangan homolog karena tidak adanya kromosom Y. Jadi komplemen
kromosom hewan jantan memperlihatkan jumlah ganjil. Adanya satu-X
menentukan sifat jantan dan dua-X menentukan sifat betina. Bila
kromosom X tunggal selalu terkandung dalam salah satu dari dua tipe
gamet yang dibentuk pada hewan jantan, suatu rasio kelamin 1:1 akan
dihasilkan pada keturunannya. Metode penurunan seks seperti ini biasa
disebut sebagai metode XO, simbol O menyatakan tidak adanya
kromosom yang analog dengan Y pada sistem XY.
b. Betina heterogamet
Metode penentuan seks ini ditemukan pada golongan hewan yang secara
komparatif besar, termasuk kupu-kupu, gegat, kepik air, ulat sutra dan
pada beberapa burung dan ikan. Adanya satu-X dan dua-X pada spesies-
spesies ini berturut-turut menentukan sifat betina dan sifat jantan. Hewan
betina beberapa spesies (misalnya ayam domestik) mempunyai kromosom
yang mirip dengan kromosom Y pada manusia. Kromosomnya diberikan
lambang Z dan W berturut-turut untuk menggantikan X dan Y.
Metode ZO pada penentuan seks
Metode ZW pada penentuan seks
c. Tipe Ploidi
Beberapa serangga dapat melakukan partenogenesis, artinya dari sel telur
dapat terbentuk makhluk baru tanpa didahului oleh pembuahan oleh
spermatozoa.
Contohnya lebah madu (Apis sp.)
Ada beberapa macam kelainan kromosom pada manusia, namun secara umum
dapat dibedakan menjadi kelainan kromosom oleh perubahan jumlah dan
kelainan kromosom oleh perubahan struktur.
2. Sindrom Turner
3. Sindrom Klinefelter
1. Sindrom Cri-du-Chat
Sindrom ini diambil dari bahasa Perancis, yaitu “cry of the cat” atau
tangisan kucing karena ciri-ciri kelainan ini adalah tangisan bayi penderita
Cri-du-Chat hampir menyerupai suara kucing. Kelainan ini diakibatkan
oleh perkembangan laring yang abnormal. Kelainan ini disebabkan oleh
delesi pada lengan pendek kromosom 5. Segmen kromosom yang hilang
masing-masing mempengaruhi gejala dari kelainan ini. Salah satu gen
yang hilang yaitu TERT yang pentin dalam menjaga telomere kromosom
tetap ada ditempat.
Ciri fisik yang dialami penderita Cri-du-Chat antara lain memiliki ukuran
badan lebih kecil dari bayi normal da nada gangguan dalam sistem
pernafasan. Laring penderita tidak berkembang yang menyebabkan suara
tangisan bayi menyerupai suara kucing. Beberapa masalah yang terjadi
antara lain kelainan jantung, masalah rangka, dan masalah pendengaran
dan penglihatan. Fungsi rangka manusia adalah menjaga organ tubuh dan
sebagai alat gerak. Tidak heran, penderita Cri-du-Chat memiliki kesulitan
berjalan dan berbicara.
2. Sindrom William
6. KARAKTERISTIK KANKER
Menurut Hanahan dan Weinberg (2000), sel kanker memiliki karakteristik
sebagai berikut:
a. Sel kanker mampu mencukupi kebutuhan sinyal pertumbuhannya sendiri.
Sinyal pertumbuhan diperlukan agar sel dapat terus membelah. Berbeda
dari sel normal, sel kanker dapat tetap dan terus tumbuh.
b. Tidak sensitif terhadap sinyal antipertumbuhan. Sel kanker tidak merespon
adanya sinyal yang dapat menghentikan terjadinya pertumbuhan dan
pembelahan sel. Dengan demikian, sel kanker dapat terus membelah.
c. Sel kanker mampu menghindar dari mekanisme apoptosis. Apoptosis
merupakan program bunuh diri sel ketika sel tersebut mengalami
kerusakan, baik struktural maupun fungsional, yang tidak dapat ditolerir
lagi. Namun sel kanker dapat menghindar dari kematian dengan
mengeblok jalur terjadinya apoptosis di dalam sel.
d. Sel kanker memiliki potensi tak terbatas untuk mengadakan replikasi.
e. Sel kanker mampu menginduksi angiogenesis untuk mencukupi
kebutuhannya akan oksigen dan nutrisi. Pada tahap perkembangan tumor
yang hiperproliferatif, sel-sel tumor akan mengekspresikan protein
proangiogenik sehingga akan terbentuk cabang baru pada pembuluh darah
yang menuju sel kanker yang kemudian akan mensuplai kebutuhan nutrisi
dan oksigen dari sel kanker.
f. Sel kanker mampu menginvasi jaringan di sekitarnya dan membentuk anak
sebar .
9. PENYEBAB KANKER
Sampai saat ini penyebab kanker belum diketahui pasti. Ada banyak factor
penyebab yang dapat menimbulkan kanker pada binatang percobaan. Namun,
hal ini belum sepenuhya dapat dibuktikan pada manusia. Gaya hidup modern
dewasa ini juga bias meningkatkan risiko pertumbuhan kanker. Misalnya saja
kebiasaan merokok, konsumsi minuman keras yang berlebihan, banyak makan-
makanan yang berlemak, dan berganti-ganti pasangan seks. Karsinogen secara
umum bias diartikan sebagai penyebab yang dapat bertemu pertumbuhan
kanker (Dalimartha, S. 2004)
Factor penyebab kanker antara lain :
1. Riwayat keluarga
Factor diatas baru akan menimbulkan kanker jika berhasil membuat
sebuah gen dalam inti sel berubah (bermutasi). Jika system kekebalan
tubuh tidak mampu memperbaiki atau menghancurkan gen yang
memperbaiki mutasi ini, gen tersebut membuat sel normal berubah
menjadi sel ganas, yang seterusnya berkembang menjadi kanker.
Adakalanya gen pembawa sifat ini kemudian diturunkan kepada anak,
yang membuat anak tersebut memiliki gen yang tidak normal. Sekalipun
demikian gen tidak normal ini belum tentu berkembang menjadi kanker,
karena masih tergantung pada ada tidaknya pemicu – pemicu berbaring
dan kuat tidaknya daya tahan milik. Lagi pula tidak semua jenis kanker
diturunkan. Hanya kanker jenis tertentu yang memiliki kecenderungan
diturunkan, yaitu melanoma (kanker kulit), payudara, prostat dan usus
besar (Dalamartha, S. 2004)
2. Usia
Transisi kanker menyerang orang yang berusia diatas 60 tahun. Namun
tidak sedikit orang yang jauh lebih muda, bahkan anak-anak dibawah umur
5 tahun yang juga terkena kanker.
3. Virus dan bakteri
Beberapa jenis virus dan kuman bias meningkatkan risiko kanker, antara
lain :
a. Human papilloma virus (HPV), merupakan penyebab utama kanker
leher Rahim. virus hepatitis B dan hepatitis C bias menimbulkan
kanker hati. HTLV-1 meningkatkan resiko limfoma dan leukimia.
HIV yang dikenal sebagai penyebab AIDS ini meningkatkan resiko
limfoma dan Kaposi sarcoma.
b. Virus Epstein-barr meningkatkan resiko terjadinya limfoma. HHV8
bisa menyebabkan Kaposi sarcoma. Helicobacter pylori penyebab
luka lambung dan usus juga bias menimbulkan kanker di sepanjang
saluran pencernaan.
4. System imun
13. TANDAGEJALAKANKER
Pada stadium dini, kanker biasanya belum menimbulkan keluhan atau rasa
sakit. Biasanya penderita menyadari bahwa tubuhnya telah terserang kanker
ketika sudah timbul rasa sakit, padahal saat ada keluhan tersebut kanker sudah
memasuki stadium lebih lanjut. Pengenalan gejala kanker harus dilakukan
sedini mungkin, meskipun tidak ada rasa gangguan atau rasa sakit. Dengan
mengetahui serangan kanker yang masih dalam stadium dini angka
kesembuhan semakin besar. Pengenalan gejala kanker dapat dilakukan sendiri
dengan cara WASPADA yang merupakan kependekan dari istilah-istilah
sebagai berikut:
W = Waktu buang air besar atau kecil ada perubahan kebiasaan atau terganggu.
A = Alat pencernaan terganggu dan susah menelan.
S = Suara serak dan batuk yang tidak kunjung sembuh.
P = Payudara atau ditempat lain ada benjolan.
A = Andeng-andeng atau tahi lalat berubah sifat, menjadi semakin besar
dangatal.
D = Darah atau lendir yang tidak normal keluar dari lubang-
lubangtubuh.(Mangan,2009)