CASE 2  GENETIKA

A. DEFINISI:

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat, serta variasi yang
timbul di dalamnya.

Gen : segmen molekul DNA atau RNA yang mengandung semua informasi yang
diperlukan untuk mensintesis protein. Gen merupakan peran, yang artinya, gen
merupakan sesuatu yang menyimpan pewarisan sifat.

Asam Nukleat : Suatu makromolekul yang membawa materi genetik. Dan dibagi lagi
menjadi DNA dan RNA.

B. DNA:
- Merupakan polinukleotida untai ganda (double helix) yang tersusun atas rangkaian
nukleotida.
- Fungsi : Membawa materi genetik dan Sintesis Protein.
- Struktur nukleotida DNA :
1. Gula Deoksiribosa
2. Gugus Fosfat
3. Basa Nitrogen : - Purin : Adenin, Guanin
- Pirimidin : Sitosin, Timin

* Adenin = Timin (2 ikatan hidrogen)

* Guanin  Sitosin (3 ikatan hidrogen)

 C. PENGEMASAN DNA

DNA  Nukleosom (DNA + Protein Histon)  Kromatin (Gab. Nukleosom)

Kromosom (Gab. Kromatid)  Kromatid (Gab. Kromatin)

 D. LETAK DNA

DNA di Mitokondria

- Disebut juga mtDNA

- Letak : Matriks semi cair mitokondria
- Hanya terdapat sedikit gen yang menjadi protein
- Dipaketkan secara padat dalam satu kromosom
- Intronnya sedikit
- Tidak dibungkus Histon
- Ada daerah yang tidak mengkode protein  D-Loop
DNA di Inti Sel

- Berada di Nukleus
- Berbentuk Linier
- Fungsi : Pewarisan Sifat

E. PERBEDAAN DNA INTI & DNA MITOKONDRIA

1. Letak
DNA mitokondria terletak di dalam mitokondria, mitokondria adalah organel sel.
Sedangkan DNA inti sel terletak di dalam inti sel. Mitokondria DNA terletak di
matriks mitokondria berdekatan dalam membran mitokondria, tempat berlangsungnya
reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk
samping.

2. Laju mutasi lebih cepat

Laju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17kali di bandingkan DNA inti.
Karena mitokondria DNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien. DNA
polimerase yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan
pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan
mitokondria DNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan
kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat akan menyebabkan mutasi
mudah terjadi.

3. Tidak memiliki protein histon

Pada DNA inti, disusun dalam bentuk yang khas, dengan adanya beberapa macam
protein histon sehingga bentuknya seperti berpilin-pilin.

4. Jumlah lebih banyak dan ukuran genom lebih kecil

DNA mitokondria mempunyai jumlah lebih banyak jika dibandingkan DNA inti,
karena jumlah mitokondria banyak didalam sel. Dari segi ukuran genom, genom
DNA mitikondria relatif lebih kecil.

5. Hanya diwariskan dari ibu

DNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua orang
tua. Pada saat pembuahan sel, sel sperma hanya berpusi materi DNA saja sedangkan
bagian sel sperma lain tidak sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu.

6. Bentuknya lingkaran dan sirkuler

DNA mitokondria berbentuk lingkaran, berpilin ganda, sirkular dan tidak terlindungi
membran (prokariotik) sedangkan bentuk DNA inti panjang tidak sirkuler, double
helik, pada saat akan pembelahan sel berbentuk kromosom.
 7. Tidak memiliki intron
DNA mitokondria tidak memiliki intron dan semua gen pengkode terletak
berdampingan sedangakan pada DNA inti terdapat akson dan intro pada saat sintesis
protein terjadi pemotongan intron yaitu pada pemrosesan mRNA.

8. Haploid (2n)
DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu.

9. Stop kodenya berbeda

Salah satu bentuk keunikan lainnya dari mitikondria adalah perbedaan kode genetik
mitokondria menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kode universal. UGA
tidak dibaca sebagai “berhenti” melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak
dibaca sebagai arginin melainkan dibaca sebagai “berhenti” AUA di baca sebagai
methionin.

10. DNA mitokondria mempunyai daerah yang tidak mengkode dari mtDNA.
Daerah ini mengandung daerah yang memiliki variasi tinggi yang disebut
displacementloop ( D-loop ). D-loop merupakan daerah deruntai tiga ( tripple
stranded ) untai ketiga lebih dikenal sebagai 7S DNA. D-loop memiliki dua daerah
dengan laju polymorphism yang tinggi sehingga urutannya sangat bervariasi antar
individu, yaitu Hypervariable (HVSI) dan Hypervariable II (HVSII). Daerah non-
coding juga mengandung daerah pengontrol karena mempunyai origin of replocation
untuk untaian H (OH) dan promoter transkrip untuk untaian H dan L (PL dan PH).
Selain itu, daerah non-conding juga mengandung tiga daerah lestari yang disebut
dengan censerved sequence block (CSB) I, II, III. Daeran ini diduga memiliki
peranan penting dalam replikasi mtDNA.

F. KARAKTERISTIK DNA
- DNA mengabsorpsi sinar UV pada 260 nm, sehingga memungkinkan untuk
diukur kadarnya
- Larut dalam air
- Mengendap / Presipitasi dalam alcohol
- DNA bermuatan negatif
- Stabil
- Dapat diduplikasikan dan diturunkan
- Dapat mengalami kerusakan karena pengaruh luar sehingga menyebabkan mutasi
- Mempunyai sifat Melting & Annealing pada perubahan temperatur