TUGAS MAKALAH TENTANG HEMOFILIA

DISUSUN OLEH:

1. ADIA ERVIAN SARI (S16066)

2. ALEX DWI PRASELA (S16068)
3. ALIFFIA ESPRENSA (S16069)
4. ARIF RESTU RISWANTO (S16070)
5. ANISAH ASYHARI (S16071)
6. ARDHIA PRAMESTI RC (S16072)
7. AVINDA RAHTASIA M (S16073)

PROGRAM SARJANA KEPERAWATAN

STIKES KUSUMA HUSADA SURAKARTA

2016/2017
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga
kami dapat menyelesaikan makalah tentang hemofilia dengan baik dan tepat pada waktunya.
Dalam penyusunan makalah mungkin ada sedikit hambatan. Namun berkat bantuan dan
dukungan dari teman-teman serta bimbingan dari dosen pembimbing sehingga kami dapa
menyelesaikan makalah ini dengan baik.

Dengan adanya mkalah ini, diharapkan dapat membantu proses pembelajaran dan dapat
menambah pengetahuan bagi para pembaca. Penulis juga tidak lupa mengucapkan terimakasih
kepada semua pihak, atas bantuan, dukungan, dan doanya. Semoga makalah ini dapat bermanfaat
bagi semua pihak yang membaca makalah ini dan dapat mengetahui tentang rhesus. Makalah ini
mungkin kurang sempurna, untuk itu kami mengharap kritik dan saran untuk menyempurnakan
makalah ini.

Penyusun

Kelompok 1
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan

para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki
tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat
dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-
12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal
setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia
menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga
tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria.
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia.
Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah
pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor,
menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan
menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.
Biologi molekuler adalah bidang ilmu yang mempelajari organisme pada
tingkat molekul. Paradigma yang dianut dalam biologi molekuler adalah bahwa
setiap organisme terdiri dari sel, dan sel terdiri dari sejumlah besar molekul,
sehingga baik struktur maupun fungsinya yang ditunjukkan oleh suatu organisme,
termasuk fungsi-fungsi yang menunjukkan bahwa organisme ditentukan oleh
molekul-molekul tersebut. Oleh karena itu, dewasa ini para dokter dituntut untuk
dapat mendalami suatu penyakit sampai pada tingkat molekuler. Dengan menganut
biologi molekuler, kita dapat mengetahui penyakit yang pada dasarnya terjadi
karena adanya perubahan dalam molekul-molekul yang terdapat dalam tubuh kita.
Begitu pula dalam kasus hemophilia.
Walaupun Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun
baru pada tahun 1965, diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho
Lien Kheng. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan
Thromboplastin Generation Test (TGT), selain pemeriksaan waktu perdarahan dan
masa waktu pembekuan darah. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar
merupakan satu-satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit.
B. RumusanMasalah

1. Apa yang dimaksud dengan hemofilia

2. Bagaimana etiologi hemofilia
3. Apa tanda dan gejala hemofilia
4. Bagaimana patofisiologi hemofilia
5. Bagaiman pemeriksaan fisik
6. Bagaimana pemeriksaan penunjang hemofilia
7. Bagaimana penatalaksanaan dan pencegahan hemofilia

C. Tujuan

1. Mengetahui definisi hemofilia

2. Mengetahui etiologi hemofilia
3. Mengetahui tanda dan gejala hemofilia
4. Mengetahui patofisiologi hemophilia
5. Mengetahui pemeriksaan fisik
6. Mengetahui pemeriksaan penunjang hemofilia
7. Mengetahui penatalaksanaan dan pencegahan hemofilia
 BAB II
PEMBAHASAN

1. Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh

melalui kromoson X. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat
dan kelainan seni yang nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-
laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan
umumnya menjadi pembawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa juga menderita
hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia.

JENIS-JENIS HEMOFILIA
Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam :

a. Hemofilia A

Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor
VIII).Kira-kira 80 % dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Seseorang mampu
membentuk antihemofilia globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki
gen dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut.Oleh
karena gennya terangkai X maka perempuan normal dapat mempunyai genotif H-
_.Perempuan hemophilia mempunyai genotif hh,sedangkan laki-laki hemophilia h

b. Hemofilia B atau penyakit “Christmas”

Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT;faktorIX).Kira-

kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini

c. Hemofilia C

Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan

oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada auotosom.Tidak ada 1%
dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Penderita tidak mampu membentuk zat
plasma,tromboplastin anteseden (PTA).

2. Etiologi

Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII

(Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).
3. Tanda dan Gejala

Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan

(pendarahan dibawah kulit Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan
tidak dapat berhent. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti
siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang
hebat.Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah berulang
kali, mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda di sekitarnya,
penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau telinga, terasa lemah
pada tangan, kaki, dan wajah. Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit
bernapas atau menelan, bengkak.Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah,
terdapat darah pada feses, sakit perut tak kunjung sembuh, penderita tampak pucat
dan lemah. Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke
bawahnya, mati rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat kaki. Bagi
mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah
untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita
hemofilia berupa Recombinant Factor VIII (Hemofilia A)yang diberikan kepada
pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.
Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah
didiagnosis.Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang
atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal
ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus
menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling
penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa
menimbulkan luka atau pendarahan.

4. Patologi Dan Fisiologi

Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.Pada penyakit
ini terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan
darah,sehingga terjadi luka,luka tersebut sukar menutup.
Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu:
1)Spasme pembuluh darah
2)Pembentukan sumbat dari trombosit atau pratelet
3)Pembekuan darah
4)Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk menutup lubang
pada pembuluh darah secara permanen.
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-
linked dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX (Hemofilia B) adalah
protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,
faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat
pembuluh cidera.Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor
IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor
 VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan
atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling umum di
dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang
tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

5. Pemeriksaan Fisik

1. Pengkajian sistem neurologik :

a. Pemeriksaan kepala
b. Reaksi pupil
c. Tingkat kesadaran
d. Reflek tendo
e. Fungsi sensoris
2. Hematologi
a. Tampilan umum
b. Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan
membran mukosa atau dari luka suntikan atau pungsi vena)
c. Abdomen (pembesaran hati, limpa)
3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang
mengindikasikan nyeri
4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan
meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri
(misal : menyikat gigi)
6. Kaji tingkat perkembangan anak
7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
menatalaksanakan program pengobatan di rumah
8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).

6. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Uji Laboratorium dan Diagnostik

1.Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a. Jumlah trombosit (normal)
b. Masa protrombin (normal)
c. Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit
dalam kapiler)
e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan
diagnostik)
f. Masa pembekuan trompin

2. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk

pemeriksaan patologi dan kultur
 3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)
Diagnosa Keperawatan :
1. Risiko injuri b.d perdarahan
2. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi
3. Risiko kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi
dan jaringan lain.
4. Perubahan proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius

7. PENATALAKSANAAN DAN PENCEGAHAN

Penatalaksanaan bagi penderita hemophilia meliputi berbagai macam hal,hal

yang harus dihindari misalnya :aspirin,obat anti radang nonsteroid,obat pengencer
darah,asetaminophen.Pemberian tranfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF(anti
hemofili factor) untuk hemophilia A dan plasma beku segar.untuk penderita
hemophilia B,selain itu yang harus diperhatikan adalah menjaga bobot tubuh tetap
sehat ,mencegah olahraga seperti sepak bola ,bela diri, tinju, gulat, balap motor dan
basket.
Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun
transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa
pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia
dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia
kanak-kanak atau balita. Hindari Gerakan Penuh Benturan. Meski sebaiknya tidak
mengalami luka berdarah, bukan berarti anak hemofilia harus berdiam diri. Banyak
hal bisa mereka lakukan. Yang penting, mereka juga menjaga diri, antara lain dengan
kiat-kiat berikut:

a. Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang

b. Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan
melindungi persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau
bersepeda santai. Jangan memilihkan olahraga keras dan penuh benturan
c. Sikat gigi dengan sikat yang lembut, setiap kali usai makan

· Periksakan gigi dan gusi tiap 6 bulan atau setahun sekali ke dokter Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila
mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila
penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor
pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
 pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan
faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin
praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga
mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan
akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang
dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

a. Segera obati bila terjadi perdarahan

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti
urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan
dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit,
dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat
perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk
menghentikan perdarahan.

b. Bila ragu-ragu, segera obati

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau
bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX.
Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak,
dan nyeri.
Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun
dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang
memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami
kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas
sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal
setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut,
tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar
tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada
sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat
meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.
Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk
kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.
Jadi, siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup
layaknya orang normal.
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini
terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah, sehingga jika
terjadi luka,luka tersebut sukar menutup.
Klasifikasi hemofilia dibedakan atas 3 macam :
· Hemofilia A
· Hemofilia B atau penyakit “Christmas”
· Hemofilia C

B. Saran
Dengan riwayat keluarga ada yang menderita penyakit hemophilia,probabilitas
anak tersebut menderita hemophilia banding anak tersebut normal adalah 50% : 50%.
Disarankan bagi anak tersebut terlebih dahulu menjalankan pemeriksaan kadar faktornya
untuk mengetahui jenis dan tingkat hemophilia.
Jika setelah melalui tes anak tersebut dinyatakan penderita hemophilia maka
atersebut dapat disunat dengan konsekuensi harus menjalani prosedur khusus.Namun jika
ternyata anak tersebut normal maka sircumsisi dapat dengan prosedur sepertibiasanya.
 DAFTAR PUSTAKA

Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong,
EGC: JAKARTA
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1,
Infomedika, Jakarta
Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono,
Hipocrates, Jakarta
Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius,
FKUI, Jakarta
http://kompas.co.id/read/xml/2008/12/29/09050239/bila.berdarah.sulit.berhenti