TUGAS

BIOLOGI MOLEKULER

Disusun oleh :

1. PUTRI NUR CAHYANI (P07134117028)

2. ROBERTUS SONY RACHMANTORO (P07134117031)

3. SEPTIANA MAASTUTI (P07134117032)

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES YOGYAKARTA

JURUSAN ANALIS KESEHATAN

2019
A. PERUBAHAN GEN DAN KROMOSOM
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun
pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi
- variasi baru pada spesies.
Gen abnormal tentunya dapat timbul sebagai gen baru pada suatu
waktu. Gen kadang-kadang berubah sifatnya, dengan memberikan munculnya
gen-gen baru, dan kejadian ini disebut mutasi. Frekuensi mutasi biasanya
dianggap terletak antara satu dalam seribu sampai satu dalam sejuta. Secara
alamiah gen baru tadi akan menempati lokus yang sama pada kromosom
seperti yang ditempati pada gen lama (asli), sehingga gen baru dan gen lama
merupakan alelomorfik. Defek yang diwariskan dalam hal ini adalah
disebabkan oleh gen-gen yang timbul karena mutasi. Akibat mutasi ini akan
timbul satu orang yang sakit, dan dari sini defek ini akan diwariskan dengan
cara yang teratur kepada kira-kira separuh dari anak-anak penderita tadi.
Sejauh ini kita hanya membicarakan mutasi yang mengenai satu gen
tunggal. Perubahan yang lebih drastis (mengejutkan, berat) juga dapat terjadi,
dan keadaan ini juga dapat secara benar disebut mutasi. Bagian-bagian
kromosom dapat diinaktifkan atau hilang, atau mengalami duplikasi atau
mengalami inversi, atau potongan kromosom tadi dapat menempel pada
kromosom yang lain. Kadang-kadang satu kromosom utuh tadi dapat
mengalami duplikasi atau hilang. Perubahan seperti ini sering letal
(mematikan), tetapi kadang-kadang pemilik kromosom yang demikan dapat
tetap hidup dan akan mewariskan kromosom abnormal ini kepada angkatan
selanjutnya.
Apabila suatu mutasi tejadi pada mutasi somatik (sel badan), maka
hanya keturunan sel tersebut yang terkena, dan tidak akan terjadi pewarisan
kelainan tadi kepada angkatan berikutnya.
 Hanya mutasi pada gamet atau calon gamet (prekursor) yang akan
diwariskan kepada anak-anaknya. Kejadian ini, sebagai kenyataan dari
pengamatan, hampi selalu meruakan kejadian tunggal, artinya apabila terjadi
suatu mutasi dominan baru, maka kejadia ini hanya didapatkan pada satu dari
anak-anak orang yang gamet atau calon gametnya mengalami mutasi.
Walaupun demikian, dan sangat merupakan kekecualian, ialah bahwa bisa
didapatkan lebih dari satu anak terkena penyakit dianaranya saudara kandung.
Hal ini disebabkan muatsi telah terjadi lebih kebelakang pada perkembangan
embriologi gamet. Orang yang pada mana mutasi terjadi, akan mempunai
gonad mosaik, ialah bahwa sebagian testis atau ovariumnya mengandung sel-
sel yang mengandung gen mutan, sedangkan bagian lain hanya mengandung
gen normal yang tidak mengalami mutasi.
Seperti halnya gen-gen dominan, mutasi yang mengakibatkan
timbulnya gen-gen resesif terjadi dengan frekuensi yang karakteristik (khas).
Tetapi pada populasi manusia tidak ada cara untuk menemukan kapan mutasi
tadi telah terjadi. Pembawa pertama gen mutan resesif akan tampak normal
dari luar, dan gen tadi akan diwariskan lewat sejumlah angkatan (generasi)
yang tidak terbatas sebelum pembawa gen tersebut bertemu dengan pembawa
gen yang serupa, sehingga memberikan keahiran individu sakit.
Bahan - bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi (mutagen) dibagi
menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan kimia
Contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan
dapat menghambat pembelahan sel pada anafase
2. Mutagen bahan fisika
Contoh mutagen bahan fisika adalah sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan
sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab
mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.
3. Mutagen bahan biologi
 Virus dan bakteri diperkirakan dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNAnya

Mutasi Gen

Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point mutation). Pada
mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam
satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah
dan susunan kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan
urutan-urutan DNA atau lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa
N dari DNA atau RNA.

Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena penggantian satu

nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan
pasangan nukleotida lain. Pasangan basa nitrogen (basa N) pad DNA antara timin
dengan adenine atau antara guanine dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen
yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada
purin atau pirimidin. Perubahan kimai yang seperti itu disebut dengan perubahann
tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan
timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetik seperti itu disebut dengan mutasi
gen karena hanya terjadi di dalam gen.

Contoh:

Anemia bulan sabit.

Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh
mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam
amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau
hilangnya fungsi enzim.Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker
(disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahan fenotipe yang terjadi. Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan
dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Bahan-bahan penyebab terjadinya mutasi
disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Hemoglobinopati sebagai Contoh Mutasi yang Berbeda Jenisnya

Secara klinis hemoglobinopati dibagi menjadi dua golongan, yaitu

hemoglobin yang strukturnya abnormal dan talasemia. Anemia sel sabit merupakan
contoh kami mengenai hemoglobin dengan struktur abnormal. Pada talasemia β
homozigot, masalah yang mendasar adalah adanya anemia berat. Anemia disebabkan
oleh dua cara : pertama, defisiensi rantai β itu sendiri akan menyebabkan
pengurangan jumlah hemoglobin di dalam sel, dan yang kedua, adanya kelebihn
rantai α yang tidak bergabung dengan rantai β akan menyebabkan kerusakan
membran sel darah merah yang masak. Talasemia β dan penyakit varian struktur
rantai β menyerupai sel sabit baru akan menyebabkan masalah setelah beberapa bulan
pertama kehidupan. Sampai pada periode neonatus, hemoglobin utama adalah
hemoglobin fetal (α2γ2) yang dikendalikan oleh gen α dan γ dan dengan demikian
tidak terpengaruh oleh mutasi gen β. Hanya apabila gen disupresi (ditekan kerjanya)
dan apabila gen diaktifkan, maka mutasi akan terjadi manifes. Seumlah hemoglobin
fetal akan menetap pada talasemia β, tetapi tidak cukup untuk mengkompensasi
kekurangan hemoglobin dewasa.

Mutasi Titik yang Menyebabkan Penggantian Asam Amino

Penyakit sel sabit merupakan contoh mengenai hamoglobin abnormal, dan ini
memberikan ilustrasi mengenai jenis mutasi gen yang paling sederhana, yaitu
penggantian tunggal atau mutasi titik. Analisis hemoglobin dewasa pada penyakit sel
sabit menunjukkan bahwa walaupun rantai globin-α adalah normal, tetapi rantai
globin-β sedikit abnormal. Didalam kenyataannya, hanya satu dari 146 sisa asam
amino yang berbeda. Defek yang membandingkan tujuh sisa asam amino pertama
pada rantai normal dengan sisa asam amino yang sama pada rantai penderita sel sabit.
Pasa posisi 6, sisa asam amino glutamat pada globin normal diganti dengan valin.
Mutasi tadi melibatkan basa pusat pada kodon DNA untuk asam glutamat, ialah
timin. Pada penyakit sel sabit, maka basa ini diganti oleh adenin, yang berarti bahwa
kodon ini sekarang adalah mengkode valin. Jadi defek genetik dan penyebab akhir
dari semua gejala yang berat pada penyakit sel sabit adalah perubahan hanya satu
diantara 438 basa pada DNA, yang menyebabkan penggantian satu asam amino yang
bertanggungjawab untuk timbulnya penyakit tadi. Kadang-kadang kodon yang sama
dapat berubah dengan cara yang berbeda.

Walaupun demikian perlu dietekankan bahwa hanya sebagian kecil

hemoglobin abnormal struktural yang menyebabkan masalah klinis yang bermakna,
tetapi sebebagian kecil dari ini, seperti sel sabit masih merupakan masalah kesehatan
dunia utama. Terjadinya sel darah merah sabit adalah disebabkan oleh karena molekul
hemoglobin sabit yang apabila mengalami deoksigenasi akan mengalami agregasi
pada sisi-sisinya untuk membentuk benang-benang pajang. Empat belas benag ini
akan berpilin satu sma lain untuk membentuk berkas-berkas yang apabila membesar
akan menyebabkan distorsi (kelainan bentuk) sel darah merah. Untuk waktu yang
lama diperkirakan bahwa agregasi dari sisi ke sisi itu disebkan oleh “mutasi” tempat
yang terdapat pada permukaan molekul.
Mutasi Titik yang Menyebabkan Terjadinya Kodon Terminasi Prematur

Cara bagaimana translasi berlangsung adalah tergantung pada urutan

nukleutida pada molekul mRNA. Rantai polipeptida dirakit berdasarkan kodon-kodon
sepanjang rantai mRNA, sampai dicapai kodon STOP atau kodon terminasi. Apabila
titik merubah satu kodon asam amino tertentu menjadi satu kodon untuk terminasi
(pengakhiran) translasi, maka yang biasanya terjadi ialah dihasilkannhya rantai
polipeptida yang pendek atau sangat pendek. Polipeptida ini tidak hanya dapat
berguna, tetapi juga dipecah sangat cepat, dan sebagai akibatnya maka produk gen
abnormal tadi tidak dapat dideteksi. Hasil akhirnya adalah produk gen yang normal.

Mutasi Titik yang Menyebabkan Hilangnya Kodon Terminasi

Keadaan hematologi (penyakit darah) yang terjadi adalah menyerupai

talasemia-α bentuk ringan. Rantai globin yang abnormal ini tidak mengalami
penggantian satu asam amino yang biasa disebabkan oleh satu mutasi titik, tetapi
mempunyai tambahan 31 asam amino yang disambungkan pada ujungnya. Penyebab
kelainan ini adalah adanya satu mutasi titik pada kodon STOP atau kodon terminator.
Kodon berhenti (STOP) ini sekarang mengkode glutamin, dan RNA diluar ujung
urutan struktural yang biasa untuk rantai α sekarang ditranslasi, mungkin smapai
dicapai kodon STOP yang

Mutasi Pergeseran Kerangka (frame shift) Karena Delesi Basa

Pemanjangan rantai-rantai globin juga bisa timbul karena mutasi yang

walaupun terjadi diluar kodon STOP itu sendiri, tetapi dapat menyebabkan kodon
STOP yang normal dilampaui. Satu contoh yang bagus adalah Hb Wayne yang
merupakan rantai α dengan 146 sisa asam amino, bukan 141 sisa asam amino, dan
merupakan contoh pertama pada manusia mengenai mutasi pergeseran kerangka
(frame shift mutation). Kita telah melihat bahwa urutan yang panjang dari basa-basa
DNA dibaca tiga-tiga pada setiap saat, yaitu setiap triplet atau kodon yang memberi
kode untuk asam amino tertentu. Apabila pembacaan dimulai dari satu basa
berikutnya, maka akan diperoleh suatu pesan yang benar-benar baru dari basa-basa
dengan urutan yang sama. Apabila satu atau dua (tetapi bukan tiga) basa individual
yang mengalami delesi (hilang) dari satu kodon, maka dari titik tadi dan selanjutnya
akan terbaca pesan yang seluruhnya baru. Ini rupanya menjadi penyebab dari
perubahan-perubahan pada bagian terakhir dari rantai globin α pada Hb Wayne.
Rantainya adalah normal sampai sisa asam amino nomor 138, pada mana rupanya
bahwa satu basa tunggal telah mengalami delesi dari pesan tadi; yang menyebabkan
suatu pergeseran satu basa pada pembacaan kerangka. Dengan demikian kodon STOP
yang normal dilampaui, walaupun secara kebetulan terbentuk suatu kodon STOP
yang baru setelah bebrapa kodon berikutnya.

Delesi Seluruh Gen

Pada contoh akhir dari Hb Wayne terdapat suatu delesi hanya satu basa
nukleotida tunggal, tetapi serig suatu delesi meluas untuk beberapa basa, sehingga
dapat menghilangkan gen-gen secara keseluruhan atau bahkan seluruh kelompok gen.
Talasemia α merupakan contoh yang menakjubka, tidah hanya mengenai delesi
dengan ukuran yang berbeda tetapi juga mengenai bagaimana keadaan tadi
mempunyai korelasi (hubungan) dengan beratnya kelainan klinis. Gambar .......
memperlihatkan susunana gen-gen serupa globin-α pada kromosom 16. Dibawahnya
adalah sederetan batang yang menunjukkan ukuran bagian-bagian yang mengalami
delesi pada berbagai jenis defek gen talasemia, yaitu haplotip talasemia-α. Istilah
haplotip, hanya mengacu pada satu angka dari kromosom 16, dan individunya dapat
heterozigot atau homozigot, untuk haplotip tertentu atau mempunyai satu haplotip
talasemia-α pada satu kromosom dan satu haplotip talasemia-α yang berbeda pada
kromosom yang lain.

Pindah Silang Tidak Seimbang yang Menghasilkan Gen Datar

Hemoglobinopati ini kadang-kadang disebut sebagai unequal cross over

variants (varian atau keragaman pindah silang tidak seimbang), suatu nama yang
menunjukkan hipotesis yang paling mungkin mengenai penyebab genetiknya.
Hemoglobin Lepore merupakan suatu kelompok hemoglobin abnormal yang
menyebabkan keadaan seperti talasemia-β, dimana rantai non-α adalah merupakan
hibrid molekular yang terdiri dari bagian pertama rantai δ normal dan bagian terakhir
dari rantai β normal. Pada saat meiosis, kedua kromosom dari pasanagn kromosom
akan datang bersama dan terdapat pertukaran DNA diantra kedua kromosom tadi.
Fenomena ini disebut pindah silang (crossing over). Biasanya letak rantai-rantai DNA
dari setiap kromosom adalah sempurna, sehingga pertukaran bahan genetik tidak
menebabkan gangguan dalam lokus gen. Tetapi rupanya bahwa kadang-kadang
gangguan setelah pindah silang dapat menyebabkan suatu delesi efektif yang
menyebabkan fusi atau terjadinya gen hibrid (gen bastar) pada suatu kromosom, dan
penggulungan bagian DNA yang ekivalen pada kromosom lain.

Mutasi Kromosom

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan

perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal

sebagai variasi kromosom atau aberasi. Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan
mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Jenis-
jenis mutasi kromosom pada sel gamet:

1. Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini
menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
2. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin),
berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin. Mutasi kromosom
yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk
perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal
sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada
mitosis.

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur

kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya
digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati
dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis.

Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua,

yaitu:

1. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut
euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut
aneuploid. Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara
kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2
genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set
kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n
kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang
memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Misalnya: triploid (3n kromosom);
tetraploid (4n kromosom); heksaploid (6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada
tumbuhan misalnya pada apel dan tebu. Poliploid pada hewan misalnya pada daphnia,
rana esculenta dan ascaris.

Mutasi poliploid ada dua, yaitu:

a. Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan

meiosis dan terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.
b. Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang
berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog,
misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan pada bentuk

kromosom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aberasi (kerusakan) pada bentuk
kromosom. Macam-macam aberasi adalah:

a) Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Hal ini yang terjadi
karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan
segmen. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada
saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan
 kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan
tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.
Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan
arah terbalik dan menghasilkan Inversi. Defisiensi dapat menyebabkan kematian,
separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman, defisiensi yang
ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan
munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat pada stadium
muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.

Macam-macam delesi antara lain:

 Delesi terminal
ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom oleh perlakuan bahan
mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil.

 Delesi intertitial
ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
 Delesi cincin: ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.

 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya.

b) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Duplikasi terjadi karena adanya
segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih
banyak dari kromosom aslinya. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis,
sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap
normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi
diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan
kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah,
penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan
sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari
inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen.
Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas
 tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak
dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
c) Translokasi
Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya atau mutasi yang
mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macammacam translokasi antara lain sebagai berikut.
 Translokasi tunggal
Translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah pada satu tempat,
kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya.

 Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya
 Translokasi resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada
tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.
d) Inversi
Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan
gen-gen atau dengan kata lain inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan
letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin. Inversi terjadi
karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi
dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian
bila sentromer berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut
perisentrik, sedangkan bila sentromer berada di luar kromosom yang
terinversi disebut parametik Inversi perisentrik berhubungan dengan duplikasi
atau penghapusan kromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau
pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai
dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi
pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau
 diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman
heterozigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.
e) Isokromosom
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah
pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing
berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka
isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
f) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling
bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

B. PENYAKIT – PENYAKIT KARENA PERUBAHAN GEN

1. Abnormalitas akibat kelainan kromosom
Dalam mengikuti prinsip - prinsip keturunan, biasanya kita
beranggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama
pengamatan. Anggapan inilah yang menyebabkan mudahnya mengikuti
berbagai hukum keturunan tanpa mengingat adanya kemungkinan terjadinya
perubahan selama suatu eksperimen berlangsung. Akan tetapi sesungguhnya
dapat terjadi perubahan pada bahan genetik.
Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik, dikatakan ada mutasi.
Untuk mudahnya, dapat dibedakan mutasi yang sitologis tampak di dalam inti
sel sebagai perubahan kromosom, dan mutasi gen yang sitologis tidak tampak
namun mempunyai pengaruh pada fenotip suatu organisme. Berdasarkan
perjanjian, istilah muatsi umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedang
perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom
atau abberasi. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan
abnormalitas pada individu. Abberasi kromosom dibedakan atas perubahan
dalam jumlah kromosom dan perubahan dalam struktur kromosom.
2. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom
 Di antara variasi kromosom yang paling mudah diamati ialah biasanya
yang menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan menjadi 2 tipe,
yaitueuploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom dan
aneuploid ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom - kromosom
tunggal di dalam suatu set kromosom.
3. Euploidi
Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap
dan memiliki berbagai variasi. Individu monoploid memiliki satu genom (n),
diploid dua genom (2n) dan seterusnya.
4. Monoploid
Individu monoploid biasanya tumbuh abnormal dan embrionya jarang
mencapai stadium dewasa.
5. Poliploid
Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang
lengkap dinamakan poliploid. Manusia yang lengkap poliploid seluruhnya
tidak ditemukan. Beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran
spontan atau lahir mati. Ada yang pernah dijumpai hanya hidup dalam
beberapa jam saja. Namun dapat dipastikan poliploid pada manusia, baik
lengkap atau sebagai mosaik, selalu menimbulkan anomali berat dan
kematian.
6. Aneuploid
Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dan individu itu sendiri.
7. Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
a) Sindrom Turner, dengan kariotipe 22AA+X0 atau 44AXO. Jumlah
kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita
Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis).Monosomi
b) Sindrom Klinofelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik
pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
 disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan
mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.Trisomi
c) Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga
sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang
yang menderita Sindrom Jacobs.Trisomi
d) Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom
autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom
nomor 13, 14, atau 15.Trisomi
e) Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom.
Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18.
Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar
pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.Trisomi
f) Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21),
trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan
agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan,
mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan
seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.Trisomi

Faktor - faktor genetik pada beberapa penyakit umum:

1. Diabetes melitus
2. Hipertensi
3. Penyakit jantung iskemik
4. Ulkus peptic
5. Skizorfeni
6. Kelainan konginetal
7. Kanker

C. CARA DETEKSI PENYAKIT PERUBAHAN GEN

1. Diagnosis Prenatal
 Pada saat ini diagnosis prenatal biasanya hanya mungkin dilakukan
pada trisemester kedua dan dengan demikian kemungkinan terminasi
kehamilan oleh karena sesuatu hal berkisar antara usia kehamilan 16 sampai
22 minggu harus dilakukan. Contoh (sampel) vili korion pada usia kehamilan
8 sampai 9 minggu akan menjadi prosedur obsentri yang relative aman.
Apabila tidak ada resiko bermakna yang menyebabkan trauma pada bayi
aterm (saat lahir) dan resiko untuk terjadinya abortus adalah rendah, maka
teknik ini akan dapat diterima oleh banyak orang. Prosedur tadi tidak hanya
mempersingkat waktu untuk melakukan amniosentesis pada umur kehamilan
16 minggu, tetapi cara tadi dapat memberikan jaringan trofoblas yang cukup
untuk dilakukan beberapa pemeriksaan tanpa menunggu waktu yang lama
untuk biakan sel.
2. Diagnosis Prenatal dengan Menggunakan Amniosentesis
Saat ini sampling dari cairan amnion yang diambil dengan
amniosentesis bersamaan dengan pemeriksaan ultra sound merupakan metode
prinsip yang dipergunakan untuk diagnosis prenatal. Diagnsis prenatal hanya
mungkin dilaksanakan dengan metode ini, karena sel di dalam cairan amnion
adalah berasal dari fetus dan sebagian masih mampu hidup dan sebaliknya sel
maternal (yang berasal dari ibu) yang mampu hidup adalah jarang. Demikian
pula, cairan amnion itu sendiri adalah berasal dari fetus. Teknik – Teknik yang
ada memungkinkan kita dapat melakukan diagnosis prenatal dari
amniosentesis dan dibicarakan dalam 4 masalah, yaitu : kelainan kromosom,
penentuan jenis kelamin fetus, defek tabung neural dan kelainan biokimia.
Kelainan lain secara potensial dapat dideteksi melalui DNA yang diperoleh
dari sel amnion.
Semua kelainan kromosom, baik kelainan jumlah maupun kelainan
struktur dapat dideteksi melalui biakan (kultur) sel yang diperoleh dengan
amniosentesis. Dalam praktik, indikasi yang paling umum untuk analisis
kromosom tadi adalah adanya risiko kelahiran Sindroma Down pada ibu yang
berumur lanjut. Indikasi untuk menentukan jenis kelamin fetus adalah terbatas
 pada situasi dimana ada risiko tinggi bagi fetus untuk menderita penyakit
terangkai-X resesif yang berat. Tentu saja jenis kelamin ini dapat dideteksi
dengan adanya badan Barr pada sel amnion. Walaupun dalam praktik hasil
penetapan jenis kelamin inti sel ini akan diperiksa kembali melalui kajian
kromosom langsung.
3. Pemeriksaan dengan Ultrasound
Pemeriksaan sonografi atau ultrasound memainkan peran sentral
dalam diagnosis prenatal. Pemeriksaan ini merupakan komponen yang
diperlukan dari semua prosedur yang lain. Diagnosis prenatal dengan
ultrasound terutama didasarkan pada dua pendekatan yang saling
berhubungan, yaitu deteksi kelainan struktur dan deteksi kelainan
pertumbuhan dengan pemeriksaan serial (ulangan) selama kehamilan awal.
4. Fetoskopi, Sampling Darah Fetus dan Vili Korionik

Fetoskopi dipergunakan untuk melihat fetus secara langsung atau untuk

memperoleh sampel dari fetus guna analisis yang biasanya dari darah. Fetoskopi juga
mulai dipergunakan untuk prosedur operasi dan pengobatan. Fetoskopi merupakan
prosedur khusus yang paling baik dibatasi pada beberapa pusat medis yang bertindak
sebagai tempat rujukan untuk sejumlah besar unit yang menawarkan pelayanan
amniosentesis dan pemeriksaan ultrasound rutin. Prosedur fetoskopi melibatkan
pemasukan fetoskop melewati dinding abdomen ke dalam sakus amnii. Fetoskop
biasanya terdiri dari satu saluran untuk menghisap cairan atau darah selain system
penyinaran dan system serat optic. Inspeksi fetoskopik dari fetus sering digunakan
sebagai pemeriksaan pendukung pada ultrasound. Fetoskopi dapat dipakai untuk
melakukan biopsi kulit, misalnya untuk mendiagnosis epidermolysis bulosa.

Prosedur yang sebenarnya untuk sampling trofoblas atau vili korionik,

melibatkan pengambilan sejumlah kecil jaringan dari daerah korion frondusum,
dimana vili menetap dan akhirnya membentuk plasenta. Prosedur ini dikerjakan pada
7 sampai 9 minggu kehamilan melalui serviks, baik dengan aspirasi melalui suatu
kanula di bawah tuntunan ultrasound atau biopsy dengan melihat langsung melalui
endoskop.

REFERENSI

Roberts, J.A.F dan Pembrey, M.E. 1995. Pengantar Genetika kedokteran.

Jakarta: EGC.

SOAL – SOAL
Putri Nur Cahyani (P07134117028)
1. Penyebab mutasi sukar untuk diamati karena…Gen yang terkena
mutasi memiliki kesamaan dengan gen lainnya.
A. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal,
sehingga tidak dapat diamati.
B. Gen mutasi selalu membuat lingkungan sekitarnya terkontaminasi
penyakit.
C. Masih jarang alat yang bisa digunakan untuk mengamati gen
mutasi.
D. Mutasi tidak memiliki ciri khusus.
2. Pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis disebut peristiwa…..
A. Tranversi
B. Transisi
C. Insersi
D. Delesi
E. Euploidi
3. Delesi dapat terjadi karena….
A. Adanya penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada
rantai DNA.
B. Pergantian basa purin dari satu mutasi DNA dengan purin lainnya
atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.
 C. Adanya pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada
rantai DNA.
D. Penguranagn atau penambahan kromosom.
E. Perubahan kromosom pada salah satu genom.
4. Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut
ploidi. Perubahan itu ada beberapa macam, yakni:
A. Eploidi dan Epicentrum.
B. Insersi dan Delesi
C. Tranversi dan Transisi.
D. Tranparansi dan Mutagen.
E. Euploidi dan Aneuploid.
5. Di bawah ini yang bukan karakteristik penderita sindrom Turner ialah:
A. Gonad abnormal dan steril.
B. Tubuh pendek.
C. Memiliki leher yang bersayap.
D. Payudara berkembang dengan baik.
E. Terdapat kelainan kardiovaskuler.
6. Perhatikan data berikut:
 Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
 Tengkorak berbentuk agak lonjong;
 Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
 Bentuk dada pendek dan lebar;
 Memiliki letak telinga yang lebih rendah.

Data di atas merupakan ciri-ciri dari sindrom:

A. Down.
B. Turner.
C. Edwards.
D. Patau.
E. Alien.
7. Hemofilia adalah kelainan genetik yangdisebabkan oleh gen resesif
yang terpaut kromosom X. seorang anak laki-lakihemophilia dapat
lahir dari perkawinanAyah normal, ibu normal heterozigotik
 Ayah normal, ibu hemofilia karir
 Ayah normal, ibu normal karir
 Ayah hemoflia,ibu normal homozigotik
Jawaban yang benar adalah. . .
A. 1, 2, dan 3
 B. 1 dan 3
C. 2 dan 4
D. 1
E. 1, 2, 3, dan 4
8. Pernikahan antara wanita dan laki-laki yangkeduanya berpenglihatan
normal menghasilkan seorang anak laki-laki yang butawarna dan dua
anak perempuan berpenglihatan normal. Dari kasus ini dapat diketahui
bahwa
Ibu adalah homozigot dominal
Ibu adalah homozigot resesif
Ibu adalah karier
Ayah adalah karier
Ayah adalah homozigot dominan
Jawaban yang benar adalah. . .
A. 1, 2, dan
B. 1, 2, dan 5
C. 1, 3, dan 5
D. 3
E. 4
9. Berdasarkan analisis genetic seorang gadis butawarna (XᵇXᵇ) harus
mempunyai seorang ayah yang mempunyai genotip. . .
A. XᵇXᵇ
B. XᵇYᵇ
C. XᴮYᵇ
D. XY
E. XᵇY
10. Berdasarkan penurunan sifat golongan darahsystem A, B, O, seorang
laki-laki yang dituduh sebagai ayah dari seorang bayibergolongan
darah O yang lahir dari seorang wanita bergolongan darah
A,dapatmenolak tuduhan tersebut kalau ia bergolongan darah
1. O
2. B
3. A
4. AJ

Jawaban yang benar adalah . ..

A. 1
 B. 2
C. 3
D. 4
E. 1 dan 3

Robertus Sony Rachmantoro (P07134117031)

1. Semua kelainan kromosom, baik kelainan jumlah maupun kelainan struktur
dapat dideteksi melalui…
A. Biakan (kultur) sel
B. Rontgen
C. Pengamatan morfologi
D. Perkiraan
E. Pengamatan sekilas
2. Pada saat ini diagnosis prenatal biasanya hanya mungkin dilakukan pada….
A. Trisemester pertama
B. Trisemester kedua
C. Trisemester ketiga
D. Trisemester keempat
E. Trisemester kelima
3. Dalam praktik, indikasi yang paling umum untuk analisis kromosom
adalah….
A. Adanya kematian pada janin
B. Adanya kelainan fisik pada janin
C. Adanya penyakit tertentu yang dialami oleh ibu yang berumur lanjut
D. Adanya risiko kelahiran Sindroma Down pada ibu yang berumur
lanjut
E. Adanya tingkah laku yang aneh sebelum proses jelahiran pada ibu
yang berumur lanjut
4. Jenis kelamin dapat dideteksi dengan adanya …. pada sel amnion.
A. Badan Barr
B. Badan Golgi
C. Mitokondria
D. Lisosom
E. Eritrosit
5. Diagnosis prenatal dengan ultrasound terutama didasarkan pada dua
pendekatan yang saling berhubungan, yaitu….
A. Deteksi kelainan struktur dan kondisi ibu
 B. Deteksi kelainan pertumbuhan janin dan ibu
C. Deteksi kelainan struktur dan deteksi kelainan pertumbuhan dengan
pemeriksaan serial (ulangan) selama kehamilan awal
D. Deteksi laboratorium dan deteksi secara morfologi
E. Deteksi struktur secara berkala dan selalu dalam pengawasan
6. Berikut yang dipergunakan untuk melihat fetus secara langsung atau untuk
memperoleh sampel dari fetus adalah….
A. Hematology analyzer
B. Lup
C. Fetoskopi
D. Spektrofotometer
E. Mikroskop
7. Fetoskopi juga dapat dipergunakan untuk prosedur….
A. Pengobatan
B. Analisa ilmiah
C. Operasi
D. A dan C benar
E. A dan B benar
8. Prosedur fetoskopi melibatkan pemasukan fetoskop melewati dinding
abdomen ke dalam
A. Sakus propertii
B. Plasenta
C. Paru – paru
D. Sakus inti
E. Sakus amnii
9. Dalam praktik hasil penetapan jenis kelamin, inti sel akan diperiksa kembali
melalui….
A. Kajian kromosom tidak langsung
B. Kajian kromosom langsung
C. Pemeriksaan lanjutan
D. Pemeriksaan rutin
E. Kajian pemeriksaan inti sel
10. Deteksi penyakit karena perubahan gen dapat dilakukan dengan cara….
A. Deteksi melalui deteksi DNA
B. Diagnose Prenatal
C. Biakan (Kultur) sel
D. Hanya jawaban B yang benar
E. Jawaban A, B dan C benar

Septiana Maastuti (P07134117032)

1.
Gambar diatas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang
disebut.....
a. Mutasi titik yang menyebabkan penggantian asam amino
b. Mutasi titik yang menyebabkan terjadinya kodon terminasi Prematur
c. Mutasi titik yang menyebabkan hilangnya kodon terminasi
d. Mutasi pergeseran kerangka karena delesi basa
e. Delesi seluruh gen
2. Hemoglobin Lepore merupakan satu kelompok hemoglobin abnormal yang
menyebabkan keadaan seperti talasemia-β, dimana rantai non-α adalah
merupakan hibrid molekular yang terdiri dari bagian pertama rantai δ normal
dan bagian terakhir dari rantai β normal. Fenomena pindah silang tersebut
terjadi pada saat.....
a. Mitosis
b. Meiosis
c. Profase
d. Metafase
e. Telofase
3. Pada posisi 6, sisa asam amino glutamat pada globin normal diganti dengan
valin. Pada penyakit ini maka basa diganti dengan adenin yang berarti bahwa
kodon ini sekarang adalah mengkode valin. Penyakit yang dimaksud dalam
hal ini yaitu.....
a. Talasemia α
b. Talasemia β
c. Sel sabit
d. Hemofilia
e. Hb Wayne
4. Pada Hb Wayne nomor rantai sisa asam amino yang tetap normal atau tidak
megalami delesi adalah sampai pada rantai ke....
a. 141
b. 146
c. 138
d. 148
e. 137
5. Mutasi titik yang menyebabkan terjadinya kodon erminasi prematur merubah
satu kodon asam amino tertentu menjadi satu kodon untuk terminasi
(pengakhiran) translasi, hal ini akan dihasilkan rantai polipeptida...
a. Panjang
b. Sangat panjang
c. Sedang
d. Pendek
e. Pendek atau sangat pendek
6. Mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri yang
masing-masing berlengan identik adalah
a. Isokromosom
b. Katenasi
c. Inversi
d. Trasnlokasi
e. Duplikasi
7. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan
jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya, duplikasi
terjadi pada fase...
a. Mitosis
b. Meoisis
c. Profase
d. Anafase
e. Metafase
8. Berikut adalah salah satu bentuk dari mutasi
 Pada gambar menunjukkan bahwa hal tersebut merupakan salah satu mutasi
yaitu...
a. Delesi cincin
b. Delesi intertimal
c. Delesi terminal
d. Delesi loop
e. Delesi tunggal
9. Beberapa bahan kimia dibawah ini yang dapat menyebabkan mutasi gen dan
komosom adalah.....
a. HCL dan kolkisin
b. kolkisin dan phenol
c. kolkisin dan methylene blue
d. zat digitonin dan ethidium bromide
e. zat digitonin dan borid acid
10. Pada pindah silang tidak seimbang, hemoglobin lepore dimana rantai non-α
adalah merupakan hibrid molekular yang terdiri dari bagian pertama rantai δ
normal dan bagian terakhir dari rantai β normal. Pada kasus tersebut dapat
menyebabkan penyakit....
a. Talasemia α
b. Talasemia β
c. Hemofilia
d. Sel sabit
e. Hb Wayne