Struktur tulang secara makroskopik

a. Epifisis : Struktur tulang ini berfungsi untuk menunjang pertumbuhan.

Salah satu tulang yang ditutupi dengan tulang rawan artikular yang dipenuhi oleh
sumsum tulang merah.1
b. Diafisis : Bagian silinder dari tulang tubular. Terdapat korteks tebal yang
mengelilingi ruang sumsum.1
c. Metafisis : Daerah pada tulang yang sudah matang dimana diafisis
bergabung dengan epifisis. Pada tulang yang sedang dalam pertumbuhan, metafisis
mengandung lempeng epifiseal: lapisan kartilago hyalin yang memungkinkan
diafisis tulang bertambah panjang. Ketika pertumbuhan tulang sudah berhenti,
maka tulang rawan yang berada di lempeng epifiseal digantikan oleh tulang dan
struktur tulang yang dihasilkan dikenal sebagai garis epifisis.1
d. Tulang rawan sendi : Lapisan kartilago hyalin tipis yang menutupi epifisis
dimana tulang membentuk artikulasi dengan tulang lain. Tulang rawan sendi
berguna untuk mengurangi gesekan dan sebagai peredam kejut pada sendi yang
dapat bergerak bebas. Karena tulang rawan sendi tidak memiliki perikondrium
sehingga sulit untuk mengalami perbaikan jika terdapat kerusakan.1
e. Periosteum : Membran berserat tebal yang menutupi seluruh permukaan
tulang kecuali tulang rawan sendi. Periosteum terdapat lapisan fibrosa bagian luar
yang mengandung fibroblas serta saraf dan pembuluh darah untuk menyuplai darah
untuk tulang-tulang yang mendasarinya. Dan lapisan cambium bagian dalam yang
mengandung sel osteoprogenitor yang mampu untuk membentuk tulang baru.
Periosteum juga merupakan tempat melekatnya otot-otot rangka (skelet).1,2
f. Medullary cavity (kavitas sumsum tulang) : Ruang berongga di dalam
diafisis dan mengandung sumsum tulang kuning berlemak pada dewasa.1
g. Endoesteum : Membran tipis yang berada pada garis medullary cavity yg
mengandung satu lapisan sel pembentuk tulang.1

1
Struktur tulang secara mikroskopik
Jaringan tulang mengandung banyak matriks ekstraseluler yang terdiri dari 25% air,
25% serat kolagen, dan 50% garam mineral yang mengkristal dan mengelilingi sel
a. Osteoblas
Osteoblas adalah sel kuboid yang terletak di sepanjang permukaan matriks tulang
yang merupakan sel pembentukan tulang yang memproduksi kolagen tipe I
proteoglikan dan glikoprotein. Osteoblas mengandung retikulum endoplasmik,
membran golgi dan mitokondria.
b. Osteosit
Setiap osteoblas secara bertahap dikelilingi oleh produk sekresinya sendiri dan
menjadi osteosit yang terselubung sendiri-sendiri dalam ruang yang disebut lakuna.
Pada transisi dari osteoblas menjadi osteosit, sel menjulurkan banyak tonjolan
sitoplasma panjang yang diselubungi matriks berkapur.1
c. Osteoklas
Osteoklas merupakan sel raksasa yang terlibat dalam mengikis dan menyerap
tulang yang sudah terbentuk di sekitarnya dengan mengeluarkan asam yang
melarutkan kristal kalsium fosfat dan enzim yang menguraikan matriks organik.

d. Sel osteogenik

Sel osteogenik adalah sel-sel punca yang tidak terspesifikasi yang berasal dari
mesenkim dan satu-satunya sel tulang yang mengalami pembelahan sel untuk
kemudian berkembang menjadi osteoblas. Sel osteogenik dapat ditemukan
sepanjang bagian dalam dari periosteum, pada endoesteum dan pada kanal tulang
yang banyak mengandung pembuluh darah.1

2
Struktur tulang berdasarkan bentuk
a. Tulang Panjang
Tulang panjang ditemukan pada ekstremitas (contoh: humerus, femur, ossa
metacarpi, ossa metatarsi, dan phalanges). Tulang ini mempunyai corpus berbentuk
tubular, diaphysis, dan biasanya terdapat epiphysis pada ujung-ujungnya. Selama
masa pertumbuhan, diaphysis dipisahkan dari epiphysis oleh cartilago epiphysis.
Bagian luar corpus terdiri dari tulang kompakta yang diliputi oleh selubung jaringan
ikat dan periosteum. Ujung-ujung tulang panjang terdiri dari tulang spongiosa yang
dikelilingi oleh selapis tipis tulang kompakta.
b. Tulang Pipih
Tulang pipih ditemukan pada tempurung kepala (contoh os frontale dan os
parietale). Bagian dalam dan luar tulang ini terdiri atas lapisan tipis tulang
kompakta (tabula), yang dipisahkan oleh selapis tulang spongiosa (diploe).
c. Tulang Pendek
Tulang pendek ditemukan pada tangan dan kaki (contohnya os scaphoideum, os
lunatum, talus, dan calcaneus). Bentuk tulang ini umumnya segiempat dan terdiri
atas tulang spongiosa yang dikelilingi oleh selapis tipis tulang kompakta. Tulang
pendek diliputi periosteum dan fascies articularis diliputi oleh cartilago hyalin.2,3
d. Tulang tidak beraturan
Tulang iregular merupakan tulang yang tidak termasuk di dalam kelompok yang
telah disebutkan di atas (contoh: tulang-tulang tengkorak, vertebrae, dan os coxae).
Tulang ini tersusun dari selapis tipis tulang kompakta di bagian luarnya dan bagian
dalamnya dibentuk oleh tulang spongiosa.2,3

3
Osifikasi (osteogenesis) : perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.
Osifikasi intramembranosa : osifikasi yang lebih sederhana. Terjadi pada tulang
pipih pada tulang tengkorak, sebagian tulang wajah, mandibula, dan bagian medial
dari klavikula.4.
Osifikasi endokondral : terjadi pergantian tulang rawan dengan tulang.
1. Pembentukan model tulang rawan
Sel mesenkim berkumpul dalam bentuk calon tulang, lalu membentuk khondroblas.
khondroblas akan mengeluarkan matrix ekstracellular tulang rawan dan
memproduksi model tulang rawan yang terdiri dari kartilago hyalin (perikondrium)
2. Pertumbuhan model tulang rawan
Setelah kondroblas terkubur dalam matriks ekstracellular tulang rawa, mereka
disebut kondrosit. Ketika model tulang rawan terus berkembang, kondrosit pada
regio tengah bertambah besar dan matriks ekstracellular di sekitarnya mulai
mengkalsifikasi. Kondrosit pada kartilago yang terjadi kalsifikasi akan mati karena
nutrisi tidak dapat berdifusi cukup cepat melalui matriks ekstraselular. Ketika
kondrosit mati, akan terbentuk lakuna dan bergabung menjadi kavitas-kavitas
kecil.4
3. Pembentukan pusat osifikasi primer

Pengerasan primer berlangsung ke dalam dari permukaan luar tulang. Suplai nutrisi
dari arteri akan menembus perikondrium dan model kartilago yang telah
terkalsifikasi pada regio tengah model kartilago, menstimulasi sel osteogenik pada
perikondrium untuk berdiferensiasi menjadi osteoblast. Ketika perikondrium sudah
mulai berubah menjadi tulang, ini disebut periosteum. Dekat pada bagian tengah
model, pembuluh darah akan tumbuh ke tulang rawan yang terkasifikasi dan
menginduksi pertumbuhan pusat osifikasi primer, regio dimana jaringan tulang
akan menggantikan sebagian besar tulang rawan. Lalu, osteoblast akan mulai
mengendapkan matriks ekstracellular tulang di atas sisa-sisa tulang rawan yang
terkalsifikasi, membentuk trabekula tulang seperti spons.4

4. Pembentukan kavitas medula (sumsum)

Pusat osifikasi primer akan berkembang menuju ujung tulang, osteoklas memecah
beberapa trabekula spons tulang yang baru terbentuk. Aktivitas tersebut akan

4
meninggalkan kavitas, kavitas medula (sumsum tulang), pada bagian diafisis
tulang. Sebagian besar dari dinding diafisis akan berganti dengan tulang kompak.4
5. Pertumbuhan pusat osifikasi sekunder
Ketika pembuluh darah masuk ke dalam epifisis, maka akan terjadi pertumbuhan
pusat osifikasi sekunder, biasanya sekitar waktu kelahiran. Pembentukan tulang
mirip dengan osifikasi pusat osifikasi primer, kecuali tulang lunak tetap dibagian
dalam epifisis (tidak ada rongga medula yang terbentuk disana). Pusat osifikasi
sekunder berlangsung dari tulang tengah epifisis menuju permukaan luar tulang.4
6. Pembentukan tulang rawan sendi dan lempeng epifisis
Tulang rawan hyalin yang menutupi epifisis menjadi tulang rawan sendi. Sebelum
dewasa, tulang rawan hyalin tetap diantara diafisis dan epifisis sebagai lempeng
epifisis, yang

• Perubahan warna dari sklera (bagian putih mata), biasanya memberi mereka warna
biru-abu-abu. Warna biru-abu-abu dari sklera adalah karena vena koroidal sebagai
latar belakang yang dilalui. Sklera yang lebih tipis dari biasanya disebabkan karena
cacat kolagen tipe I yang tidak terbentuk dengan sempurna.

OI Tipe V menyebabkan pengapuran membrane antara dua tulang lengan bawah,

sehingga sulit untuk menggerakkan pergelangan tangan. Tipe VI

Tipe VII. Gambaran klinis khas dari penyakit ini adalah rhizomelic shortening dari
humerus dan femur.

2.1. Penegakkan Diagnosis

Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam
berbagai derajat. Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma
ringan. Sistem klasifikasi yang paling sering dipakai untuk membedakan tipe
Osteogenesis imperfecta adalah yang dibuat oleh Sillence dkk. Klasifikasi tersebut
didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi. Diagnosis
Osteogenesis Imperfecta ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada

5
keluarga dan atau manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe
ringan sampai berat, ditambah dengan beberapa pemeriksaan penunjang.

Diagnosis Banding
Pada tahap prenatal/neonatal:
• Jeune dystrophy
• Camptomelic dysplasia
• Chondrodysplasia punctata
• Chondroectodermal dysplasia (Ellis–van Creveld Syndrome)
• Non-accidental injury
• Hipofosfatasia. Sklera biru, sering fraktur, dan fontanela yang luas. Disebabkan
rendahnya serum alkaline phosphatase dan pada bentuk yang berat dapat ditemukan
skin dimples pada Bowdler spurs simetris pada midshaft dari fibula, ulna, dan
radius.
Tahap pra-sekolah/kanak kanak:
• Pyknodysostosis
• Hajdu-Cheney Syndrome
• Osteochondromatosis
• Non-accidental injury
Tahap remaja/dewasa:
• Maffucci syndrome
• Achondroplasia
• Genetics of Menkes Kinky Hair Disease
• Terapi glukokortikoid dan Cushing Syndrome
• Homocystinuria/Homocysteinemia
• McCune-Albright Syndrome
• Osteopetrosis
• Osteoporosis
• Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia
• Rickets
• Scurvy
• Thanatophoric Dysplasia
• Wilson Disease