KATA PENGANTAR

Puji syukur atas rahmat dan karunia Tuhan YME, sehingga penyusun dapat
menyelesaikan tugas pembuatan makalah yang berjudul “ Penyakit Genetika” .
Penyusun sangat menyadari, bahwa dalam makalah ini masih banyak kekurangan
maupun kesalahan, untuk itu kepada para pembaca yang budiman harap memaklumi adanya
mengingat keberadaan penyusunlah yang masih banyak kekurangannya. Dalam kesempatan
ini pula penyusun mengharapakan kesediaan pembaca untuk memberikan saran yang bersifat
perbaikan, yang dapat menyempurakan isi makalah ini dan dapat bermanfaat dimasa yang
akan datang.
Ucapan terimakasih sangat perlu penyusun haturkan kepada dosen mata kuliah
biomokuler, semoga atas atas kebesaran hati dan kebaikan beliau mendapat rahmat dari
Tuhan YME. Amin
Akhir kata semoga makalah ini dapat membawa wawasan, khususnya bagi penyusun
dan umumnya bagi pembaca .

Medan, juli 2019

Penyusun
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang

Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit tanaman maupun
ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan, dibidang kedokteran dalam hal
ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas masalah peranan kromosom, pewarisan sifat
genetik dan antropologik, terjadinya cacat mental dan fisik yang disebabkan oleh kromosom.
Timbulnya penyakit akibat kesalaha metaboisme bawaan,respon tubuh terhadap obat,
tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis
kelainan genetik sebelum bayi lahir, identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi.

1.2 Tujuan

Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri
serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang
asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu
juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya.

2.2 Sejarah Perkembangan

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir
abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil
melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan
persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah
orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda
dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang
kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah
untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan
utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun
di akui sebagai bapak genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di
Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun
tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli
botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von
Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada
penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad
ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi
 penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan
genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang
ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang
hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan
kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam
dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada
tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu
genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu
pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam
satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan,
perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada
saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau
dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.
Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi
dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu,
pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom
manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai
pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada
jadwal yang telah ditentukan.

2.3 Masalah Kesehatan

Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak
disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap penolakan karena
faktor kepercayaan. Agar masyarakat dapat berprilaku genetik yang sehat diperlukan
intervensi pendidikn kesehatan disertai upaya pendekatan kepada pengambil keputusan
(tokoh agama, tokoh masyarakat dan penguasa wilayah).
Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik
yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa
dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi
sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu
lingkungan dan gaya hidup seseorang.
 Dibawah ini ada beberapa penyakit keturunan yang diturunkan orang tua :
1. Alergi
Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan. Orang tua yang menderita penyakit
alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa
menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa di antaranya bisa mengancam
hidup anak anda.

Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu), makanan,
dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika
seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-
gatal, dan sebagainnya.

2. Obesitas/ Kegemukan
Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang secara
berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu makannya.
Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atu keturunan. Gen menurun tersebut
menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik.

3. Buta Warna
Buta warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra penglihatan
seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu
spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik
yang berasal dari orangtua penderita.

4. Asma
Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan.
Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30
persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang
yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.
Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya
adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan
 ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak
atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.
Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia
menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu,
diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor
ayah.

5. Penyakit Albino
Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak wajar. Hal ini
disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan kulit penderita. Pigmen
sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan, dan tumbuhan.
Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada umumnya, penderita
albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal produksi melaninnya. Orang yang
memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi pigmen melanin. Namun, apabila
gen yang diturunkan orangtua hanya sebagai pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki
memiliki gen albino.

6. Kanker Payudara
Inilah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Namun, kanker payudara juga bisa
mengancam kaum laki-laki. Kanker ini menyerang jaringan payudara. Gejala yang biasa
dialami oleh penderita kanker ganas ini umumnya kulit pada payudara atau puting berwarna
kemerahan, bersisik, atau menebal.
Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI. Yang paling kentara adalah adanya
benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya
segera berkonsultasi ke dokter.
Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel
payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan. Namun ada
beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya
adalah faktor genetik.

7. Tekanan Darah Tinggi

 Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana
penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini sering
tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun.
Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera
diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung.
Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki
tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena
penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih.

8. Kolesterol Tinggi
Salah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan adalah kolesterol tinggi. Dalam
sebuah keluarga, terkadang ada anggota keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi.
Keadaan seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemenia.
Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang
baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri.
Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh dari sifat genetik yang
dominan. Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen abnormal untuk memiliki
kondisi tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah satu dari orangtua
mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50% terjangkit penyakit tersebut.
9. Hipotiroid
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid
terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari
penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini
lebih rentan terjadi pada perempuan.
Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu
dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena
penyakit ini.
10. Gangguan Bipolar
Salah stub dari macam-macam penyakit keturunan adalah gangguan biopolar. Penyakit
gangguan biopolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena
stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat kimia di otak atau bisa
juga karena pengaruh genetik.
Penyakit gangguan biopolar berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit
ini, maka risiko turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%.
11. Diabetes
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini memiliki
risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang
mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit
tersebut diturunkan sebesar 15%.
Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua
orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %.
Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas berolahraga, dan
pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes.
12. Osteoarthiritis
Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keuasn sendi. Penyakit Osteoarthiritis
ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi.
Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka.
Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit
keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini dalan sekali diwariskan. Biasanya, penyakit
ini terjadi akibat keausan pada sendi.
13. Parkinson
Gejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui. Pada banyak kasus yang terjadi, awal dari
penyakit parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian tangan ketika sedang beristirahat.
Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan meskipun faktor genetik tidak memegang
peranan utama.
Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko diturunkan. Jika memiliki orangtua,
saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan dengan gangguan parkinson, maka dua kali
lipat lebih mungkin mengalami penyakit yang sama.
Itulah macam-macam penyakit keturunan pada manusia. Semoga artikel ini dapat bermanfaat
bagi Anda dan dapat mengidentifikasi secara dini berbagai penyakit keturunan jika orang tua
memiliki salah satu penyakit genetik seperti di atas.
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi.
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir
abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil
melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan
persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum).
Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak
disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap penolakan karena
faktor kepercayaan. Contoh penyakit yang ditimbulkan oleh faktor genetik diantaranya
Alergi, obesitas, buta warna, asma, penyakit albino, kanker payudara, Hipertensi, kolesterol
tinggi, hipotiroid, diabetes dan lain-lain.
 DAFTAR PUSTAKA
Anonymous.2002. Genetika Dasar. http www.Buletin AgroBio.co.id. Diakses tanggal 3
Desesmber 2012.
www.google.com

http://andrigely17.blogspot.com/2015/11/makalah-genetik.html