Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika

dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak
berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk
menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah
berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita
thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, oleh karena itu tingkat oksigen
dalam tubuh penderita thalasemia juga lebih rendah.

Terdapat 2 jenis thalasemia yang terjadi, yaitu alfa dan beta, dimana kedua jenis ini
memiliki kaitan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang
diturunkan ini. Thalasemia beta merupakan jenis yang lebih sering terjadi.

Thalasemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita

dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat
dialami penderita adalah letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan
bernapas. Selain itu, thalasemia yang tidak ditangani dengan tepat juga dapat
menyebabkan komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat,
kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada
tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal,
hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa
disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia
beta.

Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka
thalasemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau
terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah
akan sering dibutuhkan.

Beberapa contoh gejala thalasemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas,
mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalasemia

Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh

tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalasemia. Belum diketahui
secara pasti kenapa mutasi tersebut bisa terjadi.

Diagnosis Thalasemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia. Namun untuk

mengetahui tipe thalasemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA.

Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah
zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga bisa dilakukan
untuk menganalisis DNA guna mengetahui apakah seseorang memiliki gen
hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna
untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri.
Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit
genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pengobatan Thalasemia

Thalasemia kemungkinan dapat diobati dengan transfusi darah tali pusat dan
transplantasi sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok
untuk semua penderita thalasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah
komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalasemia beta, namun hal
ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan
gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih
di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.
Komplikasi Thalasemia

Risiko terkena komplikasi thalasemia dapat dikurangi dengan melakukan

pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalasemia
yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas terlambat, dan gangguan
ritme jantung.

Marengo-Rowe, AJ. (2007). The Thalassemias and Related Disorders. Proceedings (Baylor University. Medical
Center), 20(1), pp. 27–31.
Taher, et al. (2018). Thalassaemia. Lancet (London, England), 391(10116), pp. 155-167.
National Heart, Lung, and Blood Institute. Thalassemias.
NHS Choices UK (2016). Health A-Z. Thalassaemia.
Mayo Clinic (2016). Diseases and Conditions. Enlarged Spleen (Splenomegaly).
Mayo Clinic (2016). Diseases and Conditions. Thalassemia.
Henderson, R. Patient (2016). Iron Overload.
Holm, et al. Healthline (2017). Thalassemia.
Tidy, C. Patient (2018). Thalassaemia.
WebMD (2017). What is Thalassemia?