BAB 2

SINDROM PIERRE ROBIN

Sindrom Pierre Robin atau dikenal dengan pierre robin sequence, pierre robin

malformation, pierre robin complex.1,2 Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh

Lannelounge dan Menard seorang radiologi pada tahun 1891, pada pasien dengan

gejala mikrognasia, glosoptosis dan celah langit-langit.

2.1 Definisi

Sindrom Pierre Robin adalah suatu kelainan kongenital yang terdiri dari

sekelompok kelainan kraniofasial. Sindrom ini dideskripsikan dengan gejala-gejala

utama seperti: mikrognasia, glosoptosis, dan celah langit-langit.1,4,7,8 Hal ini

mengakibatkan terjadinya gangguan jalan nafas dan kesulitan pemberian makan.

Kelainan pada beberapa sistem organ tubuh yang lain dapat ditemukan pada sindrom

ini, yakni kelainan pada telinga, mata disertai terjadinya serangan apnea dan sianotik

yang disebabkan adanya kelainan kongenital pada jantung.1,4,8,9

2.2 Etiologi

Sindrom Pierre Robin merupakan rangkaian dari beberapa malformasi

kongenital yang terdiri dari gabungan beberapa etiologi. Namun, dari beberapa

penelitian menemukan rangkaian penyebab terjadinya sindrom ini dikarenakan

adanya tekanan mekanis pada masa intrauterin yang menyebabkan suatu deformasi

yang diikuti dengan peran oligohidramnion.7,10

 2.3 Patofisiologi

Mekanisme utama yang berkaitan terhadap segala bentuk kelainan yang

terdapat pada sindrom Pierre Robin adalah kegagalan pertumbuhan mandibula pada

masa intrauterin. Sindrom Pierre Robin merupakan malformasi kongenital yang dapat

dideteksi sejak lahir mengakibatkan terjadinya gangguan saluran pernafasan akibat

ukuran rahang yang abnormal pada bayi.7,10

Oligohidramnion adalah suatu rangkaian kelainan anatomi uterin yang

menyebabkan terjadinya keterlambatan pertumbuhan dan kelainan pembentukan janin

pada masa intrauterin. Pengaruh oligohidramnion dapat mengurangi cairan amniotik

yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan janin, khususnya pertumbuhan

mandibula. Kekurangan cairan amniotik pada masa pembentukan tulang janin

menyebabkan dagu tertekan pada pertemuan klavikula dan sternum. Pada usia 12-14

minggu, janin mengalami pergerakan dimana dagu yang tertekan menyebabkan

pertumbuhan mandibula terhambat. Pertumbuhan rahang yang terganggu akibat

adanya tekanan mekanis mengakibatkan ukuran rahang menjadi lebih kecil dari

ukuran normal (mikrognasia). Lidah yang tidak mendapat tempat yang cukup, berada

di antara palatum yang belum sempurna sehingga menyebabkan celah palatum tidak

dapat menutup secara sempurna.7,10

Pada kasus sindrom Pierre Robin dengan ukuran rahang yang lebih kecil,

menimbulkan manifestasi yang berupa letak lidah yang lebih ke posterior

(glosoptosis) dan celah langit-langit yang menyebabkan terhambatnya jalan nafas

sebagai permasalahan utama dan kesulitan dalam pemberian makan pada bayi.1,3
 Gambar 1. Penderita sindrom Pierre Robin dengan
mikrognasia disertai gangguan pernafasan.(Anonymous.
Pierre robin sequence. <http://www.drchetan.com>
(19 Oktober 2010)).

2.4 Gambaran Klinis

Sifat klinis yang utama pada sindrom Pierre Robin adalah terjadinya

gangguan pertumbuhan rahang pada masa intrauterin. Ukuran mandibula yang lebih

kecil dari ukuran normal, posisi lidah yang jatuh ke belakang, dan celah langit-langit

menyebabkan terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan kesulitan dalam

pemberian makan pada penderita sindrom Pierre Robin, khususnya pada bayi.1,8,11

2.4.1 Mikrognasia

Mikrognasia adalah suatu kelainan malformasi wajah yang ditandai dengan

gejala hipoplasia mandibula dimana ukurannya lebih kecil dari ukuran normal.12

Mikrognasia merupakan faktor utama yang menyebabkan meningkatnya resiko

terjadi obstruksi, karena penderita mikrognasia memiliki posisi lidah yang jauh lebih
ke posterior, sehingga mengurangi daerah lintasan udara pada saluran pernafasan

bagian atas.13 Menangis pada anak dapat menyebabkan jalan nafas tetap terbuka, dan

pada saat anak tertidur terjadi sumbatan jalan nafas, sehingga menyebabkan

pengeluaran energi yang meningkat. Karena masalah respirasi tersebut, pemberian

makan mungkin menjadi sangat sulit sehingga menyebabkan kurangnya pemasukkan

makanan. Jika keadaan ini tidak diterapi dapat menyebabkan kelelahan, kegagalan

jantung, dan bahkan kematian.11,14

Gambar 2. Anak dengan ukuran rahang yang lebih

kecil dari normal (mikrognasia). (Morokuma S.
Abnormal fetal movements, micrognathia and
pulmonary hypoplasia: a case report. <http://www.
biomedcentral.com> (23 Oktober 2010)).

2.4.2 Glosoptosis

Glosoptosis mendeskripsikan keberadaan lidah jatuh ke belakang yang dapat

menyebabkan obstruksi faringeal. Ukuran rahang yang abnormal tidak dapat memberi

dukungan yang cukup pada lidah untuk maju ke depan. Keberadaan lidah yang

cenderung ke posterior menyebabkan tersumbatnya jalan nafas, sehingga

kemungkinan besar terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan berakibat fatal

bila tidak segera ditangani.11

Gambar 3. Posisi lidah cenderung ke posterior.

(Cozzi F, Pierro A. Glossoptosis apnea syndrome
in infancy. Pediatrics J 1985:839).

2.4.3 Celah Langit-langit

Celah langit-langit adalah terdapatnya celah pada langit-langit (palatum) yang

terjadi karena palatum tidak menutup secara sempurna. Celah langit-langit

merupakan suatu bentuk kelainan sejak lahir atau cacat bawaan pada wajah yang

sangat banyak dijumpai.15,16 Pada kasus sindrom Pierre Robin, kelainan yang sering

kali terjadi biasanya terdapat celah palatum berbentuk U dan jarang dengan celah

berbentuk V yang biasanya tidak disertai celah bibir.10,17 Celah bisa melibatkan sisi

lain dari palatum, yaitu meluas dari bagian palatum keras di anterior mulut sampai

palatum lunak kearah tenggorokan. Penderita biasanya mengalami kesulitan dalam

menelan dan menyusui serta mudah terjadi infeksi pada saluran pernafasan karena
tidak adanya pembatas antara rongga mulut dan rongga hidung. Perawatan pada celah

langit-langit sebaiknya dilakukan segera pada usia bayi 1,5 – 2 tahun dengan tindakan

pembedahan sebagai pilihan utama.15

a b
Gambar 4. Celah langit-langit (palatum) terdiri atas : a. celah berbentuk U
(kiri) dan b. celah berbentuk V ( kanan). (Anonymous. Palatal cleft
at pierre robin syndrome. <http:// img.medscape.com> (19 Oktober 2010)).

2.4.4 Obstruksi Saluran Pernafasan Atas

Gangguan saluran pernafasan yang terjadi pada penderita sindrom Pierre

Robin merupakan suatu keadaan berhentinya nafas secara berulang selama interval

waktu yang singkat.11,14 Obstruksi terjadi akibat penyempitan saluran pernafasan

terutama pada ujung posterior palatum lunak dan dasar lidah, dalam hal ini keadaan

mikrognasia dianggap sebagai penyebab utama. Penanganan segera sangat

dibutuhkan dengan pemasangan selang oksigen melalui hidung.

2.4.5 Serangan Sianotik

Kebanyakan penyebab terjadinya serangan sianotik adalah kelainan jantung

bawaan yang tidak diketahui sebelumnya. Gejala serangan sianotik baru timbul di
kemudian hari ketika bayi menyusui, menangis, bangun tidur serta sesudah makan.

Sianotik yang tiba-tiba terjadi dapat menyebabkan kulit anak berwarna ungu kebiruan

dan sesak nafas.18

2.4.6 Serangan Apnea

Serangan apnea disebabkan ketidakmampuan fungsional pusat pernafasan

yang ada hubungannya dengan hipoglikemia atau perdarahan intrakranial. Irama

pernafasan bayi tidak teratur dan diselingi serangan apnea. Dengan menggunakan alat

pemantau apnea dan memberikan segera oksigen pada bayi ketika timbul apnea,

sebagian besar bayi akan bertahan dari serangan apnea, meskipun apnea ini mungkin

berlanjut selama beberapa hari atau minggu.8

2.4.7 Kelainan Mata

Kelainan mata pada penderita sindrom Pierre Robin yang paling banyak

ditemukan adalah katarak dan glaukoma kongenital.19 Katarak kongenital adalah

kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru lahir, dimana bayi gagal

menunjukkan kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat

nistagmus (gerakan mata yang cepat dan tidak biasa).20 Glaukoma kongenital adalah

peningkatan tekanan cairan di dalam bola mata bayi yang baru lahir (biasanya pada

kedua mata). Glaukoma kongenital terjadi akibat adanya gangguan pada

perkembangan saluran pembuangan cairan dari mata. Penyakit ini seringkali sebagai

penyakit keturunan.19
 Gambar 5. Katarak merupakan kelainan mata yang
Sering dijumpai pada sindrom Pierre Robin.(Maryasno
H. Penglihatan. < http://www.i-am-pregnant.com>
(19 Oktober 2010)).

2.4.8 Kelainan Telinga

Gangguan pada telinga yang sering terjadi pada sindrom ini adalah otitis

media yang diikuti dengan kelainan bentuk daun telinga. Penderita sindrom Pierre

Robin yang mengalami kelainan celah langit-langit, ada kemungkinan timbulnya

masalah pendengaran. Penderita celah langit-langit cenderung menghasilkan banyak

cairan yang menumpuk di belakang gendang telinga sehingga dapat menimbulkan

infeksi dan penurunan tekanan udara di telinga tengah yang menyebabkan

terganggunya pendengaran.9
 Gambar 6. Kelainan bentuk daun telinga penderita
sindrom Pierre Robin. (Jackson IT. Congenital
syndrome.<http://img.medscape.com> (19 Oktober
2010)).

2.5 Gambaran Radiografis

Gambaran radiografis sindrom Pierre Robin merupakan alat pendukung

diagnosa dalam menentukan malformasi kongenital yang terjadi. Dengan melihat

keadaan penderita sejak lahir sudah dapat menentukan penderita mengalami kelainan

sindrom Pierre Robin. Pemeriksaan melalui evaluasi radiografis dapat mengukur dan

mengestimasi apakah mandibula memiliki ukuran normal atau abnormal. Jika

memungkinkan, foto sefalometri secara lateral dan frontal dilakukan pada bulan

pertama atau kedua setelah kelahiran.20,21

 Menurut Sassouni, dapat dilakukan analisa foto sefalometri berdasarkan

hubungan kraniofasial yang menganalisa hubungan satu bagian dari tulang fasial ke

tulang fasial lainnya. Sehingga dapat disimpulkan apakah mandibula memiliki ukuran

normal atau di luar batas normal. Selain itu, struktur fasial yang berhubungan dengan

basis kranial merupakan pengukuran yang aktual untuk membandingkan hasil

terhadap batas normal. Sudut gonion juga memiliki variasi, tergantung dari ukuran

korpus mandibula yang berkembang dengan sudut lebih kecil sehingga mandibula

menjadi lebih pendek. Mandibula yang retrusi dan disertai dengan lidah yang

cenderung ke posterior menjadi gambaran utama sindrom Pierre Robin dengan sudut

wajah 820. 21,22

Gambar 7. Mandibula yang cenderung ke posterior

dengan sudut wajah 820.(Gibilisco JA. Stafne’s oral
radiographic diagnosis. 5th ed. Philadelphia : W.B
Saunders Company, 1975:399).