1 SM PDF
1 SM PDF
Retinoblastoma
Laya Rares
Abstrak: Retinoblastoma merupakan tumor neuroblastik intraokuler ganas, terjadi pada masa
anak-anak, bersifat herditer (40%). Gejala yang paling sering adalah leukokoria (50-62%),
strabismus (20%), hifema spontan, dan amaurotic cat’ eye. Diagnosis ditegakkan berdasarkan
pemeriksaan X foto, USG, CT Scan atau MRI, dan LDH. Konseling genetik juga diperlukan
dalam pemeriksaan pasien retinoblastoma. Sistem klasifikasi yang sering digunakan pada
retinoblastoma intraokular ialah klasifikasi Reese-Ellsworth. Terapi retinoblastoma harus
dilakukan saat anak terdiagnosis. Yang menjadi kontroversi apakah dilakukan pembedahan
atau kemoterapi terlebih dahulu karena masing-masing tindakan ini mempunyai efek
menguntungkan dan merugikan. Anak-anak dengan retinoblastoma intraokular terlokalisasi
yang mendapatkan terapi modern mempunyai prognosis yang baik untuk bertahan hidup
dengan persentase melebihi 95%. Sekitar 90% anak-anak dapat bertahan lebih dari 5 tahun
setelah terdiagnosis retinoblastoma.
Kata kunci: retinoblastoma, leukokoria, strabismus, penanganan holistik
Retinoblastoma adalah tumor ganas dalam secara sporadik didiagnosis antara usia 1
mata yang berasal dari jaringan embrional dan 3 tahun. Onset setelah usia 5 tahun
retina. Insidennya 1:14.000-1:20.000 jarang namun dapat juga terjadi.4,5-9
1-3
kelahiran hidup. Meskipun retino- Retinoblastoma merupakan tumor yang
blastoma dapat terjadi pada semua usia, dapat terjadi secara herediter (40%), dan
namun paling sering terjadi pada anak-anak non herediter (60%). Retinoblastoma
sebelum usia 2 tahun. Sekitar 95% kasus herediter meliputi pasien dengan riwayat
retinablastoma didiagnosis sebelum usia 5 keluarga positif (10%) dan yang mengalami
tahun. Retinoblastoma secara tipikal mutasi gen yang baru pada waktu
didiagnosis selama tahun pertama pembuahan (30%).5,6 Bentuk herediter
kehidupan pada kasus familil dan kasus dapat bermanifestasi sebagai penyakit
bilateral sedangkan pada kasus unilateral unilateral atau bilateral. Pada bentuk
Rares: Retinoblastoma
sering kali berhubungan dengan akumulasi hifema. Komplikasi lain berupa terhambat-
cairan subretinal yang dapat mengaburkan nya pengaliran akuos humor, sehingga
tumor dan hampir mirip dengan exsudative timbul glaukoma sekunder.3,4,8
retinal detachment yang memberi kesan Pada metastase yang pertama terjadi
coats’ disease.1,6,9 penyebaran ke kelenjar preaurikuler dan
Tumor yang besar sering menunjukkan kelenjar getah bening yang berdekatan.
tanda-tanda pertumbuhan endofilik dan Metastase kedua terjadi melalui lamina
eksofilik. Bila tumor tumbuh cepat tanpa kribosa ke saraf optik, kemudian
diikuti sistem pembuluh darah, maka mengadakan infiltrasi ke vaginal sheath
sebagian sel tumor akan mengalami subarachnoid masuk kedalam intrakranial.
nekrosis dan melepaskan bahan-bahan Metastase ketiga dapat meluas ke koroid
toksik yang menyebabkan iritasi pada dan secara hematogen sel tumor akan
jaringan uvea, sehingga timbul uveitis menyebar ke seluruh tubuh.3,4
disertai dengan pembentukan hipopion dan
• Pemeriksaan lactic acid dehydrogenase mewakili mutasi germinal. Oleh karena itu
(LDH): dengan membanding-kan kadar seluruh saudara kandung dari pasien
LDH dalam akuos humor dan serum retinoblastoma harus mendapatkan
darah dapat diperkirakan adanya pemeriksaan mata secara rutin. Suatu studi
retinoblastoma intraokuler. Rasio menunjukkan bahwa analisis polimorfisme
normal ialah <1; bila rasio >1,5 DNA dapat membantu memrediksi apakah
dicurigai kemungkinan adanya retino- seseorang berisiko retinoblastoma dan
blastoma. memerlukan follow up.3,4
Untuk mendiagnosis retinoblastoma
Pada saat ini konseling genetik juga perlu diketahui juga diagnosis banding agar
diperlukan dalam pemeriksaan pasien tidak salah mendiagnosis. Pada saat ini
retinoblastoma. Meskipun hanya 6% pasien terdapat bermacam-macam diagnosis
retinoblastoma yang mempunyai riwayat banding leukokoria yang merupakan tanda
keluarga retinoblastoma namun dengan klinis terbanyak dari retinoblastoma. Oleh
konseling genetik dapat memungkinkan karena itu diperlukan ketelitian dalam
untuk didiagnosis lebih dini. Orang tua memeriksa dan menetapkan diagnosis. Lesi
yang normal dengan seorang anaknya yang retina yang paling mirip dengan
terkena bilateral memungkinkan risiko retinoblastoma ialah coats’ disease. Pada
sebesar 5% bagi anaknya yang lain untuk coats’ disease terdapat adanya material
terkena. Bila dua atau lebih saudara pada lensa kristalina, cairan subretinal yang
kandungnya terkena maka kemungkinan berlebihan, dan abnormalitas pembuluh
terkena anaknya yang lain menjadi 45%. darah perifer, dikombinasi dengan tidak
Pada pasien yang mengalami adanya kalsium.3,4,9
retinoblastoma bilateral kira-kira 98%
mata dan terbatas pada retina atau mungkin digunakan pada retinoblastoma ekstra-
dapat meluas dalam bola mata. okular. Reese-Ellsworth mengembangkan
Retinoblastoma intraokular tidak akan sistem klasifikasi retinoblastoma intra-
meluas menuju jaringan sekitar mata atau okular untuk menandai pemeliharaan
bagian tubuh yang lain. penglihatan dan kontrol penyakit lokal
ketika terapi external-beam merupakan
Retinoblastoma ekstraokular satu-satunya pilihan terapi. Klasifikasi
Harapan hidup 5 tahun <10%. Reese-Ellsworth tidak menyediakan
Retinoblastoma ekstraokular dapat meluas informasi mengenai harapan hidup pasien
keluar mata. Secara tipikal dapat mengenai atau penglihatannya dan hanya
sistem saraf pusat (SSP) dan tersering mengklasifikasikan berdasarkan jumlah,
mengenai sumsum tulang atau nodi limf. ukuran, lokasi tumor, dan ada tidaknya
Salah satu sistem klasifikasi yang vitreous seeds. Klasifikasi klinik
sering digunakan pada retinoblastoma retinoblastoma yang lain ialah Essen
intraokular ialah Reese-Ellsworth classification.3,4
classification; klasifikasi ini tidak
Pilihan pembedahan atau terapi terlebih Tumors. Basic and Clinical Science
dahulu masih kontroversial karena masing- Course. Section 4; American Academy
masing mempunyai efek menguntungkan of Opthalmology, 2006-7: Chapter 19;
dan merugikan. Terapi yang dapat p. 251-64.
digunakan antara lain: kemoterapi, 5. Retinoblastoma article. Available from:
http://www.retinoblastoma.net
pembedahan, terapi radiasi, fotokoagulasi,
6. Opthalmology tumors in children: diagnosis
krioterapi, termoterapi, subtenon and therapeutic strategy. Available
(subkonyungtival) kemoterapi. from: http//www.cancer.org
Dewasa ini prognosis anak-anak 7. Udell IJ. Duane’s Clinical Opthalmology on
dengan retinoblastoma intraokular cd rom Volume 6, Chapter 109.
terlokalisasi yang mendapatkan terapi Lippincott Williams and Wilkins, 2005
modern mempunyai prognosis baik untuk 8. Kanski JJ. Clinical Opthalmology (5th).
bertahan hidup dengan persentase melebihi Philadelphia: Butterworth Heinemann
95%. International Edition, 2007; p. 542-51.
9. Gooddard A, Kingston JE, Hungerford
JL. Delay in diagnosis of
DAFTAR PUSTAKA
retinoblastoma: risk factor and
1. Vaughan DG. Oftalmologi Umum (14th ed).
treatment outcome. Br J Opthalmol.
Jakarta: Widya Medika, 2000; p. 217-
1999;83:1320-3.
19.
10. Chemotherapy plus local treatment in the
2. Jubran RF, Erdreich-Epstein A, Butturini
management of intraocular
A, Murphree AL, Villablanca JG.
retinoblastoma. Available from: //
Approaches to treatment for extraocular
www.cancer.gov
retinoblastoma: Children's Hospital Los
11. Chemotherapy for retinoblastoma.
Angeles experience. J Pediatric
Available from: //
Hematol Oncol 26 (1): 31-4, 2004
www.eyecancer.md.org/retinoblastoma
3. Pediatric Opthalmology and Strabismus,
12. First-line chemotherapy can prevent
Basic and Clinical Science Course.
external beam irradiation and
Section 6; American Academy of
enucleation in low-stage
Opthalmology, 2006-7: Chapter 26; p.
retinoblastoma. Available from: //
390-9.
www.kellogg.umich.edu
4. Opthalmic Pathology and Intraocular