BAB I

THALASEMIA

1. Pengertian
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif. Secara molekuler talasemia dibedakan atas
talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas talasemia
mayor dan minor.
Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan
secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih
rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga
mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997)

2. Etiologi
 Faktor genetik

3. Patofisiologi
Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Talasemia
primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif
disertai penghancuran sel–sel eritrosit intramedular. Sedangkan talasemia
sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma
intravascular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh
system retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Terjadinya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari
hemoglobin berkurang.
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara tranfusi berulang,
peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif,
anemia kronis, serta proses hemolisis.
  Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dua polipeptida rantai alfa
dan dua rantai beta
 Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam
molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit
membawa oksigen
 Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai
beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan Hb
defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan
ketidakstabilan dan disentebrasi. Hal ini meyebabkan sel darah merah
menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis
 Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan
rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai
polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin
intraeritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai
polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari Hb tak stbil-badan Heinz,
merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis
 Reduksi dalam Hb menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang
lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC di
luar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-
menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC,
menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi
dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah
pecah atau rapuh.

4. Manifestasi Klinis
Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia. gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama
kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam bebebrapa minggu setelah
lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbang masa kehidupan
anak akan terhambat.Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh
 dan disertai dengan demam berulang akibat infeksi. Anemia beratdan lama
biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali.Ikterus jaringan ada terjdi perubahan pada
tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system
eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan,
dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan
akibat anemia dan kekurangan zat gizi menyebabkan perawakan pendek.
Kadang – kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai
dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila
limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami
septisemia yang dapat menyebabkan kematian. Dapat timbul pansitopenia
akibat hipersplenisme.
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin ( keterlambatan menars dan
gangguan perkembangan sifat sek skunder ), pancreas ( diabetes ), hati
( sirosis ), otot jantung ( aritmia, ganggunan hantaran, gagal jantung ), dan
perikardium ( perikarditis ).

5. Pemeriksaan penunjang
Anemia biasanya berat, dengan kadar Hb berkisar antara 3 – 9 g/dl.
Eritrosit memperlihatkan anisositosis, poikilositosis dan hipokromia berat.
Sering ditemukan sel target.Normoblas ( eritrosit berinti ) banyak dijumpai
terutama pasca splenoktomi. Gambaran sumsum tulang memperlihatkan
eritropoesis yang hiperaktif sebanding dengan anemianya. Petunjuk adanya
talasemia alfa adalah ditemukannya Hb Bart’s dan HbH. Pada talasemia beta
kadar HbF bervariasi antara 10 – 90 %, sedangkan dalam keadaan normal
kadarnya tidak melebihi 1 %.

6. Penatalaksanaan
1. Tranfusi PRC (packed red cell) bila Hb < 8 gr%
2. Untuk menurunkan besi dari jaringan tubuh diberikan kalori besi : disferal
IM/IV
 3. Splenektomi : hipersplenisme
4. Transplantasi sum sum tulang pada talasemia maya
5. Berikan asam folat 2 – 5 mg/hari, pada yang jarang mendapatkan tranfusi
6. Pantau fungsi organ: jantung, paru, hati, endokrin, gigi, telinga, mata,
tulang.

7. Komplikasi
1. Akibat anemia yang berat dan lama sering terjadi gagal jantung
2. Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis mengalibatkan
kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam jaringan
seperti hepar, limfa, kulit dan jantung.
3. Fraktur patologi
4. Hepatosplenomegaly
5. Gangguan tumbuh kembang
6. Disfungsi organ
 BAB II
ASUHAN KEPERAWATAN

A. PENGKAJIAN
1. Identitas
2. Riwayat kesehatan
a. Riwayat kesehatan sekarang
anoreksia, lemah, diare, demam, anemia, ikterus ringan, BB menurun,
perut membuncit, hepatomegali dan splenomegali
b. Riwayat kesehatan dahulu
apakah klien pernah mengalami anemia
c. Riwayat kesehatan keluarga
Biasaya salah satu angota keluarga pernah mengalami penyakit yang
sama.
3. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum ;
tingkat kesadaran: compos mentis, apatis atau koma
TTV : peningkatan pada sistolik, suhu stabil dan nafas pendek
b. Kepala dan rambut : biasanya normal
c. Muka/wajah :
- Wajah seperti mongoloid
- Pada mata : konjungtiva anemis dan sclera ikterik
- Pada bibir sianosis
d. Torak/dada
- Paru : nafas pendek, takipnea, ortopnea, dan dispnea
- jantung : bunyi jantung mur mur sistolik
e. Leher
Tidak ada pembesaran KGB
f. Abdomen
Adanya pembesaran hati dan limfa serta nyeri abdomen
g. Ekstremitas
 perubahan pada tulang; penipisan korteks tulang punggung
h. Kulit
warna pucat,terdapat koreng pada tungkai
i. Genitalia
perubahan pada seks skunder
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Biasanya terjadi pertumbuhan dan perkembangan yang lambat

Analisa data
No Data Fokus Etiologi Masalah
1 Do: Peningkatan tekanan intra Pola napas tidak
-Dyspnea abdominal efektif
-Hepatosplenomegali Talasemia
Ds:
- Ibu mengatakan anak Hepatosplenomegali
sesak napas Ikterus
- Ibu mengatakan anak Limpa meningkat
rewel Peningkatan intra abdominal

Dyspnea napas pendek

2 Do: Anoreksia Gg Nutrisi:

- Klien tidak mau makan Talasemia kurang dari
- Tubuh kurus Nafsu makan /intake kebutuhan tubuh
- Perawatan anak Diare
Ds: BB ,perut membuncit
- Ibu mengatakan anak Gizi jelek
tidak ada nafsu makan Terganggunya tumbuh kembang

Perawakan pendek
3 Do: Proses penyakit Resiko infeksi
- Anak tampak gelisah dan Talasemia
rewel Hipotalamus
- Anak mengalami Ketidakseimbangan pengaturan
 epistaksis suhu tubuh
Ds: Demam
- Ibu mengatakan anak Resiko infeksi
mengalami demam

Diagnosa Perawatan
1. Tidak efektifnya pola napas b.d peningkatan tekanan intraabdominal
2. Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d. anoreksia
3. Resiko Infeksi b.d proses penyakit
4. Resiko fraktur b.d penipisan korteks tulang panjang
5. Resiko sepsis b.d septicemia
6. Kurang pengetahuan orang tua mengenai penyakit b.d salah interpretasi
informasi, kurang terpajan atau mengingat tidak mengenal informasi.
7. resiko gangguan tumbang b.d intake inadekuat

Intervensi
DX I Tidak efektifnya pola napas b.d peningkatan tekanan intraabdominal
Tujuan : pola normal
Kriteria hasil: mempertahankan pola pernapasan normal-bebas dispnea, sianosis
atau tanda lain distress pernapasan
Intervensi
1. kaji atau awasi pernapasan kedalaman dan irama
Rasional: dapat mengidentifikasi pengaruh pernapasan yang membutuhkan
upaya itervensi.
2. Tempatkan klien pada posisi nyaman dengan kepala tempat tidur tinggi
Rasional: memaksimalkan ekspansi paru dan menurunkan kerja
pernapasan.
3. Awasi evaluasi kulit perhatikan warna kulit pucat dan terjadinya sianosis.
Rasional:proliferasi SDP dapat menurunkan kapasitas pembawa oksigen
darah yang menimbulkan hipoksemia
 RENCANA ASUHAN KEPERAWATAN THALASEMIA

DIAGNOSA 1 :
PERUBAHAN PERFUSI JARINGAN B.D BERKURANGNYA KOMPONEN
SELULER YANG PENTING UNTUK MENGANTARKAN OKSIGEN/ZAT
NUTRISI KE SEL

INTERVENSI RASIONAL
 Moitor tanda-tanda vital,  Memberikan informasi tentang
pengisian kapiler, warna kulit, derajat/keadekuatan perfusi jaringan dan
membran mukosa. membantu menentukan kebutuhan
 Tinggikan posisi kepala di intervensi
tempat tidur.  Meningkatkan ekspansi paru dan
memaksimalkan oksigenasi untuk
kebutuhan seluler. Catatan kontraindikasi
 Periksa dan dokumentasikan bila ada hiporensi.
adanya nyeri dada, palpitasi.  Iskemia seluler mempengaruhu jaringan
miokardial/putensial resiko infark.
 Observasi adanya keterlambatan  Dapat mengindikasikan gangguan fungsi
respon verbal, kebingungan, atau serebral karena hipoksia atau defisiensi
gelisah. vitamin B12.
 Observasi dan dokumentasikan  Vasokontriksi ke organ vital menurunkan
adanya rasa dinginPertahankan sirkulasi perifer. Kenyamanan pasien/
suhu lingkungan agar tetap kebutuhan rasa hangat harus seimbang
hangat sesuai kebutuhan tubuh. dengan kebutuhan untuk menghindari
panas berlebihan pencetus vasodilatasi.
 Termoreseptor jaringan dermal dangkal
 Berikan oksigen sesuai karena gangguan oksigen.
kebutuhan

DIAGNOSA 2 :
INTOLERANSI AKTIVITAS B.D TIDAK SEIMBANGNYA KEBUTUHAN
PEMAKAIAN DAN SUPLAI OKSIGEN

INTERVENSI RASIONAL
 Kaji kemampuan anak untuk  Mempengaruhi pilihan
melakukan aktivitas sesuai intervensi/bantuan.
dengan kondisi fisik dan tugas
perkembangan anak  Manivestasi kardiopulmonal dari
 Monitor tanda tanda vital selama upaya jantung dan paru untuk
dan setelah melakukan aktivitas, membawa jumlah oksigen adekuat
dan mencatat adanya respon kejaringan.
fisiologis terhadap
 aktivitas(peningkatan denyut
jantung, TD, pernapasan).
 Berikan informasi kepada klien
atau keluarga untuk berhenti
melakukan aktivitas jika terjadi
gejala peningkatan denyut
jantung, TD, pernapasan, pusing
atau kelelahan.
 Berikan dukungan kepada anak
untuk melakukan kegiatan
sehari-hari sesuai dengan
kemampuan anak.
 Ajarkan kepada orang tua teknik
memberikan reinforcement
terhadap partisipasi anak
dirumah.
 Buat jadwal aktivitas bersama
anak dan keluarga dengan
melibatkan tim kesehatan lain.
 Jalaskan dan berikan
rekomendasi kepada sekolah
tentang kamampuan anak dalam
melakukan aktivitas, monitor
kemampuan melakukan aktivitas
secara berskala dn jelaskan
kepada orang tua dan sekolah.
DIAGNOSA 3 :
PERUBAHAN NUTRISI KURANG
KURANGNYA SELERA MAKAN
INTERVENSI
 Kaji riwayat nutrisi, termasuk
makanan yang disukai.
 Observasi dan catat masukan
makanan anak.
 Timbang berat badan anak tiap
hari.
 Izinkan anak untuk memakan
makanan yang dapat ditoleransi
anak, rencanakan untuk
 Meningkatkan istirahat untuk
menurunkan kebutuhan oksigen
tubuh dan menurunkan regangan
jantung dan paru.
 Meningkatkan secara bertahap
tingkat aktivitas sampai normal dan
memperbaiki tonus otot/stamina
tanpa kelemahan
 Meningkatkan harga diri dan rasa
terkontrol.
 Mempertahankan tingkat energi
dan meningkatkan regangan pada
system jantung dan pernapasan.
 Regangan/stress kardiopulmonal
berlabihan/sters dapat
menimbulkan
dekompensasi/kegagalan.
DARI KEBUTUHAN TUBUH B.D
RASIONAL
 Mengidentifikasi defisiensi,
menduga kemungkinan intervensi.
 Mengawasi masukan kalori atau
kwalitas kekurangan konsumsi
makanan.
 Mengawasi penurunan berat badan
atau efektivitas intervensi nutrisi.
 Menambah asupan makanan pada
anak dan memotivasi anak untuk
meningkatkan nafsu makan.
 memperbaiki kwalitas gizi pada  Membantu mengatasi kekurangan
saat selera makan anank nutrisi pada anak.
meningkat.
 Berikan makanan yang disertai  Agar anak bertanggungjawab untuk
dengan suplemen nutrisi untuk menghabiskan dietnya.
meningkatkan kwalitas intake
nutrisi.
 Izinkan anak untuk terlibat
dalam persiapan danpemilihan
makanan.
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Thalasemia adalah penyakit herediter yang tidak bisa di anggap remeh,
karena sebagai mana kita tahu bahwa penyakit ini berkaitan erat dengan
kemampuan darah bertahan dalam tubuh maka akan banyak efek yang timbul
bila tidak di tangani dengan tepat.

B. Saran
Tanganilah thalasemi dengan tepat dan sesuai dengan anjuran medis
karena bila tidak akan mengakibatkan kematian.
 DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.

Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC

Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran

EGC.Jakarta

Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta