BAB I

PENDAHULUAN

Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan

pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat
membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak
atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.1
Thalasemia pertama kali ditemukan pada tahun 1925 ketika dr. Thomas B.
Cooley mendeskripsikan 5 anak anak dengan anemia berat, splenomegali, dan
biasanya ditemukan abnormal pada tulang yang disebut kelainan eritroblastik atau
anemia mediterania karena sirkulasi sel darah merah dan nukleasi. Pada tahun
1932 Whipple dan Bradford menciptakan istilah thalasemia dari bahasa yunani
yaitu thalassa, yang artinya laut (laut tengah) untuk mendeskripsikanini. Beberapa
waktu kemudian, anemia mikrositik ringan dideskripsikan pada keluarga pasien
anemia Cooley, dan segera menyadari bahwa kelainan ini disebabkan oleh gen
abnormal heterozigot.1
Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis)
dikarena adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai globin.
Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang merupakan 98% dariseluruh
hemoglobinya. HbA2 tidak lebih dari 2% dan HbF 3%. Pada bayi baru lahir HbF
merupakan bagian terbesar dari hemoglobin (95%). Pada penderita thalasemia
kelainan genetic terdapat pada pembentukan rantai globin yang salah sehingga
eritrosit lebih cepat lisis. Akibatnya penderita harus menjalani tranfusi darah
seumur hidup.2
Thalasemia merupakan sindrom kelainan darah herediter yang paling sering
terjadi paling sering di dunia, sangat umum dijumpai disepanjang sabuk
thalassemia yang sebagian besar diwilayah endemis malaria. Berdasarkan data
terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) pada tahun 2015
menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik thalasemia. Dari

1
250 juta, 80-90 juta di antaranya membawa genetic thalasemia beta. Penyakit
thalasemia ditemukan di seluruh dunia dengan prevalensi gen thalasemia tertinggi
di beberapa Negara tropis, kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen
thalasemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di
Asia. Adapun di wilayah Asia Tenggara pembawa sifat thalasemia mencapai
55juta orang.3
Indonesia merupakan salah satu negara yang memiliki penduduk pembawa
thalasemia, dimana frekuensi pembawa thalasemia di Indonesia adalah sekitar 3-
8%, di beberapa daerah mencapai 10%. Artinya bahwa 3-8 dari 100 penduduk
merupakan pembawa gen thalasemia, dimana angka kelahiran rata-rata23o/o
dengan jumlah populasi penduduk sebanyak 240 juta,diperkirakan akan lahir 3000
bayi pembawa gen thalasemia tiap tahunnya. Hal ini mungkin dikarenakan
Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia dan sebagian besar wilayah
Indonesia yang merupakan endemis malaria diduga terjadi mikroevolusi genetik
untuk melawan wabah malaria.4