ANEMIA SEL SABIT

Anemia sel sabit adalah kelainan autosomal resesif yang disebabkan oleh mutasi gen globin
sabit  menjadi hemoglobin S yang kelarutannya menurun dalam bentuk deoksigenasinya
sehingga menghasilkan eritrosit yang abnormal.

• Di Amerika Serikat, anemia sel sabit mengenai sekitar 1 dari setiap 600 orang berkulit
hitam. Diseluruh dunia, anemia sel sabit merupakan bentuk tersering anemia
hemolitik familial

Kelainan globin  sabit disebabkan oleh substitusi valin untuk asam glutamat pada posisi 6
dalam rantai

Asam amino pro Glutamat Glutamat

Rantai  normal
Komposisi basa CCT GAG GAG

Asam amino CCT GTG GAG

Rantai  sabit
Komposisi basa Pro Valin Glutamat

Sistem Tanda dan gejala Komplikasi

Jantung Kardiomegali, cardiac murmur, Gagal jantung kongestif

takikardi, napas pendek, dispnea saat
latfis

Paru Nyeri dada, batuk, napas pendek, Infark paru, pneumonia

demam, hemoptisis, kegelisahan

Saraf pusat Hemiplegia, afasia, pusing kejang, Trombosis serebral

sakit kepala, disfungsi usus, dan
kandung kemih

Genitourinaria Nyeri pinggang, hematuria, Disfungsi ginjal

Sistem Tanda dan gejala komplikasi

Gastrointestinal Nyeri perut, Kolesistisis, fibrosis hari, abses hati

hepatomegali, ikterus,
demam

Okular Nyeri, pengelihatan Ablasio retina, perdarahan, penyakit pembuluh darah perifer
berubah, buta

Skeletal Nyeri, bengkak pada Nekrosis aseptik kaput femoris dan kaput humeri, daktilitis
tangan dan kaki
(biasanya pada anak)

Kulit Nyeri, ulkus terbuka Ulkus tungkai kronis

dan mengering

• Hb umumnya berkisar 6-9 gr/dL

• Sel sabit dan sel target ditemukan dalam darah

• Gambaran atrofi limpa (misal badan Howell-Jolly) juga dapat ditemukan

• Uji saring untuk pembentukan sabit positif jika darah mengalami deoksigenasi (misal
dengan ditionat dan Na2HPO4)

• Elektroforesis Hb: pada Hb SS, tidak ada Hb A terdeteksi. Jumlah Hb F bervariasi dan
biasanya berkisar antara 5-15%, jumlah yang lebih besar umumnya disertai dengan
kelainan yang lebih ringan

TATALAKSANA

• Profilaktik - hindari faktor yang diketahui mencetuskan krisis, khususnya dehidrasi,

anoksia, infeksi, stasis sirkulasi, dan pendinginan permukaan kulit.

• Penisilin profilaktik untuk anak untuk mengurangi risiko pneumonia

• Vaksin pneumonia sebagai profilaktik

• Asam folat untuk mengisi kehilangan cadangan folat akibat hemolisis kronis

• Oksigen sebaiknya diberikan hanya saat pasien hipoksia

• Hidrasi dan analgesik opioid sebagai pereda nyeri

• Deferoksamin untuk mengurangi cadangan besinya

• Transfusi – diperlukan selama terjadi krisis apastik atau hemolitik, selama kehamilan,
pembedahan, dan untuk menghentikan nyeri berat. Transfusi tukar dilakukan untuk
pasien untuk krisis berulang atau kerusakan neurologik

• Hidroksiurea di AS disetujui untuk pengobatan anemia sel sabit, terutama untuk

pasien 18 tahun keatas. Tujuannya untuk meningkatkan kadar Hb F dalam eritrosit

• Catt: karena anemia sel sabit merupakan penyakit seumur hidup dan tidak bisa
sembuh secara total, maka target dari pengobatan ini adalah agar pasien dapat
merasakan hidup senormal mungin