PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG
Manusia pada umumnya memiliki jumlah kromosom 46 xx untuk wanita dan 46 xy untuk
pria. Namun, dalam siklus pembentukan gen, dapat terjadi berbagai macam
penyimpangan yang menimbulkan terjadinya kelainan pada jumlah kromosom atau pada
struktur kromosom yang pada akhirnya akan menyebabkan timbulnya suatu kelainan atau
penyakit pada manusia saat masih dalam kandungan maupun saat dilahirkan.

Pada makalah ini akan dibahas salah satu kelainan kromosom yaitu Trisomi 13.
Patau syndrome yang di temukan oleh Klaus Patau pada tahun 1960 juga di sebut trisomi
13, yang terjadi ketika seorang anak lahir dengan 3 pasang kromosom 13. Biasanya dua
salinan dari kromosom diwariskan satu dari setiap orangtua. Kromosom extra yang
menyebabkan kelainan fisik dan kelatarbelakangan mental yang parah. Karena sebagian
besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomi 13 biasanya diukur dalam hari. Bayi
normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orang tuanya dengan total 46
kromosom. Namun kesalahan genetic dapat terjadi sebelum atau sesudah konsepsi. Di
dalam kasus patau syndrome, sebuah kesalahan acak terjadi dan embrio memiliki tiga
rangkap kromosom 13, bukan dua salinan normal. Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dalam
12.000 kelahiran hidup. Dalam banyak kasus aborsi spontan (keguguran) terjadi, dan
janin tidak dapat bertahan hidup karena gejala yang sangat berat resiko patau
syndrome tampaknya meningkat karena usia ibu terutama jika ia lebih dari 30 tahun.
Anak laki-laki dan anak perempuan sama-sama bisa menderita syndrome ini dan terjadi
di semua ras.

MASALAH
Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26 minggu, datang ke
dokter spesialis kandungan untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada
pemeriksaan USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit
menunjukkan rocker bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada ibu
ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordosintesis (percutaneous umbilical
blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya. Pada karyotyping ditemukan hasil
terdapat penambahan jumlah pada kromosom ke 13.

HIPOTESIS
Berdasarkan hasil karyotyping dan hasil USG terdapat trisomy 13.

PEMBAHASAN
ISI

Anamnesis
Anamnesis adalah suatu teknik pemeriksaan yang dilakukan lewat suatu percakapan
antara seorang dokter dengan pasiennya secara langsung atau dengan orang lain yang
mengetahui tentang kondisi pasien, untuk mendapatkan data pasien beserta permasalahan
medisnya.
Sebuah anamnesis yang baik haruslah mengikuti suatu metode atau sistematika yang
baku sehingga mudah diikuti. Tujuannya adalah agar selama melakukan anamnesis
seorang dokter tidak kehilangan arah, agar tidak ada pertanyaan atau informasi yang
terlewat. Sistematika ini juga berguna dalam pembuatan status pasien agar memudahkan
siapa saja yang membacanya. Sistematika tersebut terdiri dari data umum pasien, keluhan
utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga,
serta riwayat kebiasaan/sosial.
Sepertimana yang telah kita ketahui, trisomy 13 ini merupakan suatu kelainan genetic.
Jadi, anamnesis dilakukan melalui orang tua pasien yaitu secara alloanamnesis. Menjadi
suatu hal yang penting bagi kita untuk menanyakan faktor-faktor risiko yang dapat
menyebabkan trisomy 13.

Pertanyaan yang diajukan saat anamnesis :

- Identitas (usia ibu)
- KU (ANC)
- Kehamilan ke berapa? (G?P?A?)
- Riwayat kehamilan sebelumnya?
- Adakah kelainan pada kehamilan sebelumnya?
- Adakah riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetic? (baik suami atau istri)
- Adakah riwayat kelainan genetic yang di derita sendiri?
- Pernahkah memeriksakan kromosom pada dokter sebelumnya?
- Pernahkah mengikuti konseling pranikah?
- Apakah merokok, minum alcohol, pernah terpapar radiasi atau zat-zat toksin?
- Apakah selama kehamilan mengonsumsi obat-obatan? Obat apa?
- dll

Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik ditemukan
Kepala
- Holoprosensefali
- Hypotelorism
- Celah bibir bilateral
- Bubous nose
- Low set ears
- Aplasia kutis
Anggota badan
- Polidaktili
Organ
- Ginjal polikistik
- Kelainan jantung
Bayi yang lahir dengan patau syndrome bisa jadi hanya memiliki 1 arteri pada
umbilikalnya ketika lahir. Seringkali ditemukan kelainan kongenital pada jantung
seperti :
1. Abnormalitas lokasi jantung menuju sebelah kanan dada
2. Atrial septal defect
3. Patent ductus arteriosus
4. Ventricular septal defect

Pemeriksaan Penunjang
- Pemeriksaan kromosom1
Kariotipe kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom dan 1
pasang kromosom seks. Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan terhadap sel yang
dapat membelah dengan memicu mitosis. Apabila pembelahan sel dihentikan disuatu
fase pada mitosis dan inti sel dilisiskan melalui pembengkakan osmotic, preparat
pasangan-pasangan kromosom ini dapat dibuat dan difoto. Potongan foto masing-
masing kromosom kemuan dapat disusun sesuai penurunan ukuran dan dibandingkan
satu sama lain dengan tata nama morfologik standar. Selain itu kromosom ini juga
bisa diwarnai dengan beberapa metode yang menghasilkan beberapa pita. Bergantung
pada letak pita dan intensitas pewarnaan, pita-pita tersebut kemudian
disubklasifikasikan. Titik pemutusan (breakpoints), pertukaran bahan genetic antara
kromosom-kromosom, dan kelainan lain kemudian dapat dianalisis. Juga dapat dilihat
adanya kelebihan bahan kromosom. Kelainan spesifik bahan kromosom dapat
digunakan secara diagnostic.

FISH
FISH dirancang secara khusus untuk mengidentifikasi trisomi 13, 18, dan 21 dan tiap
kelainan kromosom seks. Sederhananya, FISH menggunakan probe DNA warna yang
menempel pada daerah tertentu di kromosom sel janin, sehingga sel tersebut dapat
dianalisis menggunakan mikroskop. Probe DNA, yang memiliki pewarna fluoresen
yang berbeda, dicampur dengan sel janin dan dilekatkan pada kromosom melalui
proses yang disebut hibridisasi. Karna labelnya yang berbeda, pemeriksaan ini dapat
digunakan untuk mendeteksi lebih dari satu kondisi pada waktu yang sama.

QF-PCR
 Teknik cepat kedua untuk diagnosis trisomi 13, 18, 21 serta kelainan kromosom seks
adalah QF-PCR suatu teknologi yang cepat dan tangguh dan sangat automatis
sehingga membutuhkan staf yang lebih sedikit daripada yang dibutuhkan pada
penentuan kariotipe lengkap dan sekali lagi melibatkan penggunaan teknologi
fluoresen. DNA diekstrasi dari sel janin kemudian kadarnya dilipatgandakan dan
diberi label dengan pewarna fluoresen untuk memungkinkan dilakukan nya analisis.
Suatu sekuenser mengukur daerah spesifik pada molekul DNA dan hasilnya
ditampilkan pada grafik dilayar komputer sebagai rangkaian puncak-puncak. Untuk
meyakinkan bahwa hasilnya akurat, setidaknya dilakukan analisis pada empat
fragmen yang berbeda untuk tiap kromosom.

- Karyogram2
Karyotipe adalah gambar penampilan sebenarnya dari kromosom yang terlihat di
bawah mikroskop dan pengaturan yang sesuai.
Idiogram adalah representasi diagram dari kromosom. memungkinkan peta identifikasi
kromosom dari genom haploid.
Karyogram adalah istilah lain untuk mewakili seluruh kromosom ditetapkan sebagai
serangkaian kromosom banded.
Karakter kariotipe merupakan informasi fundamental dalam studi sistematis dan
evolusi. Pentingnya mempertimbangkan posisi centromeric dan panjang relatif lengan
kromosom untuk klasifikasi kromosom yang diperlukan untuk mempersiapkan
kariotipe. Rasio lengan dapat ditentukan dengan lengan panjang (P), lengan pendek
(Q).
Kromosom diklasifikasikan sebagai berikut :
1. Metacentric (median centromere)
2. Sub metacentric (sub median centromere)
3. Sub terminal (sub terminal centromere)
4. Telocentric (tail end centromere)

Gambar 1. Kariotipe normal Gambar 2. Sel janin pada meiosis

 Gambar 3. Karyotipe 47, XY, +13

- Jenis-jenis pengambilan sampel untuk pemeriksaan kromosom3

CVS
Sampel vili korionik (CVS) menganalisis sel-sel korionik, yang menjadi asal plasenta.
Pemeriksaan ini mendeteksi abnormalitas genetik, sampel diambil pada awal
kehamilan. Keuntungan dari CVS adalah dokter dapat mendiagnosis masalah lebih
dini pada kehamilan dengan melakukan pemeriksaan tersebut. pemeriksaan dapat
dilakukan pada minggu ke 9 sampai minggu ke 11. Ada wanita yang memilih
melakukan CVS sehingga mereka dapat membuat keputusan tentang kehamilannya
lebih dini. Jika wanita memutuskan untuk menghentikan kehamilannya, maka
prosedur akan memberikan risiko lebih sedikit ketika dilakukan pada kehamilan lebih
dini.

Amniosintesis
Amniosintesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya
dilakukan pada wanita yang usianya di atas 35 tahun. Namun demikian, batasan usia
untuk melakukan pemeriksaan ini telah mengalami perubahan. Kebanyakan wanita
yang menjalani amniosintesis mengalami skrining terhadap kelainan kromosomal.
Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik. Amniosintesis dapat
menemukan jenis kelamin bayi. Namun demikian, pemeriksaan ini tidak digunakan
untuk tujuan tersebut, kecuali pada kasus dimana jenis kelamin bayi dapat
menyebabkan masalah seperti hemofilia. Amniosintesis juga dapat digunakan untuk
mengetahui apakah bayi dari ibu mempunyai rhesus negatif mempunyai masalah, dan
mungkin untuk menentukan kematangan paru-paru janin sebelum dilahirkan.

Pemeriksaan ini sering dilakukan pada:

Usia ibu yang akan melahirkan 35 tahun, kelahiran sebelumnya dengan anak yang
mengalami kelainan, riwayat keluarga yang mempunyai kelainan lahir, ibu dengan
kelainan saat lahir, pasangan memiliki kelainan lahir.

Cara amniosintesis : digunakan USG sebagai penuntun untuk menemukan letak katup
cairan tempat dimana terbebas dari janin dan plasenta. Kulit diatas perut ibu
dibersihkan dan dibaalkan dengan anestesi lokal. Jarum ditusukkan melalui perut
kedalam rahim, kemudian cairan ketuban dikeluarkan dengan menggunakan spuit.
Diperlukan sekitar 25 cc cairan ketuban untuk melakukan pemeriksaan. Pemeriksaan
ini dapat mengidentifikasi sekitar 40 jenis abnormalitas janin.

Gambar 4. Proses amniosintesis

Gambar 5. Lapisan jaringan anatomis yang dilalui jarum

Cordosintesis
Cordosintesis adalah tes yang cukup baru dilakukan pada janin. Keuntungan dari
pemeriksaan ini adalah bahwa hasilnya sudah bisa didapat dalam beberapa hari.
Kerugian nya adalah membawa risiko keguguran sedikit lebih tinggi dari pemeriksaan
amniosintesis. Dipandu dengan USG, jarum yang halus dimasukkan melalui perut ibu
ke dalam vena kecil dalam tali pusat janin. Diambil sedikit darah janin untuk analisis.
Gambar 6. Jarum yang digunakan pada cordosintesis

USG
Pemeriksaan USG merupakan alat yang sangat berguna bagi pemberi asuhan
kesehatan karna dari pemeriksaan tersebut ia dapat memeriksa banyak tentang detail
dari perkembangan janin. Pemeriksaan USG tidak menimbulkan bahaya bagi anda
maupun bayi.
USG adalah pemeriksaan yang memberikan gambaran dua dimensi tentang janin atau
embrio yang sedang berkembang. Pemeriksaan ini mencakup penggunaan gelombang
suara yang berfrekuensi tinggi yang dibuat dengan memasang pengubah arus pada
alat yang disebut transduser. Transduser tersebut menerima dan mengirimkan
gelombang suara. Sementara hal ini terjadi, anda berbaring terlentang. Transduser
bergerak diatas gel yang sudah dioleskan diatas perut. Transduser tersebut
mengumpulkan gelombang suara acho ketika memantul pada bayi, kemudian
komputer menerjemahkan ke dalam gambar. Sebelum pemeriksaan anda akan diminta
untuk meminum 1 liter air. Dengan meminum 1 liter air, membuat lebih mudah bagi
teknisi untuk melihat rahim. Kandung kemih terletak didepan rahim, jika kandung
kemih penuh, maka rahim terdorong ke depan dan keluar dan keluar dari area panggul
dan dapat dilihat dengan mudah oleh USG.

Pemeriksaan USG digunakan untuk mengidentifikasi kehamilan, memperlihatkan

ukuran dan kecepatan pertumbuhan embrio atau janin, mengukur kepala janin perut,
atau paha untuk menentukan durasi atau lamanya kehamilan, untuk mengidentifikasi
janin tertentu dengan sindrom down, mengidentifikasi abnormalitas janin seperti
hidrosefalus, mengidentifikasi letak, ukuran, dan kematangan plasenta atau
 abnormalitas plasenta, untuk mendeteksi IUD, dan untuk membedakan antara
keguguran, kehamilan ektopik, dan kehamilan normal.

- Jenis-jenis pemeriksaan untuk mendeteksi gejala

Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendeteksi gejala
klinis patau syndrome adalah sebagai berikut.
1. Pemeriksaan sinar x atau USG pada gastrointestinal akan menunjukkan organ
dalam dari bayi
2. MRI atau CT scan pada kepala akan menunjukkan masalah pada struktur otak.
Kelainan tersebut dinamakan holoprosencephaly, yaitu penyatuan dua sisi otak.
Working Diagnosis
Trisomi 13 / patau syndrome
Merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13 (47, XX/XY+
13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Patau syndrome atau
dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu
struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen. Syndrome ini terjadi jika
pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke 13 karena tidak
terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan
oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke 13
mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-
tanda syndrome patau.

Diagnosis
Disarankan untuk pemeriksaan sitogenetik (kromosom) untuk setiap neonatus atau anak
yang dicurigai dengan Trisomi 13 (kariotipe). Jika trisomi 13 dicurigai saat periode
prenatal (biasanya karena pemeriksaan USG, adanya riwayat kelainan kromosom
sebelumnya, atau usia ibu sebagai faktor resiko tinggi) sebaiknya disarankan pemeriksaan
sitogenetik konvensional melalui cairan amnion, vili chorionic, atau darah fetus. Lakukan
pemeriksaan imaging (USG) jika ditemukan holoprosensafali, anomali jantung atau
ginjal. Oleh karena tingginya defek struktural, lakukan evaluasi untuk intervensi bedah
jika pasien telah melewati periode neonatal. Patau syndrome sering terdeteksi selama
kehamilan pada pemindaian anomali janin rutin pada 20 hingga 22 minggu kehamilan.
Orang tua dapat memilih untuk tidak melanjutkan kehamilan. Dalam banyak kasus bayi
hilang sebagai keguguran spontan.
Kadang-kadang bayi dapat lahir dengan fitur patau syndrome setelah scan normal pada
kehamilan. Dalam situasi ini, sampel darah dari bayi akan dikirim untuk analisis kariotip
untuk mengkonfirmasikan diagnosis.

Etiologi
- Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh
memiliki tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi
ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut
disebut mosaik Patau
- Sindrom patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 12 menjadi melekat
pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam
translokasi Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom
13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain.
Dengan translokasi, orang tersebut memiliki trisomy parsial untuk kromosom 13 dan
sering tanda-tanda fisik dari sindrom berbeda dari sindrom patau yang khas
- Sebagian besar kasus sindrom patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang
acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan
dalam pembelahan sel yang disebut : non-disjungsi dapat menghasilkan sel-sel
reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh : sel telur atau
sperma dapat memperoleh salinan ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel
reproduksi atipikal berkontribusi pada susunan genetic seorang anak, anak akan
memiliki ekstra kromosom 13 disetiap sel tubuh. Sindrom patau mosaic juga tidak
diwariskan. Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada awal
perkembangan janin
- Sindrom patau karna translokasi dapat diwariskan. Orang yang berpengaruh dapat
membawa penataan ulang materi genetic antara kromosom 13 dan kromosom lain.
Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karna tidak ada bahan tambahan dari
kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom patau, orang
yang membawa jenis translokasi seimbang berada pada peningkatan risiko memiliki
anak dengan kondisi tersebut
- Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karna biasanya janin laki-laki
yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom
patau atau trisomy 13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, sering dikaitkan dengan
peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang
etnis
- Factor risiko terjadinya trisomy 13 adalah usia ibu saat hamil lebih dari 35 tahun.
Insidensi trisomy 13 adalah 90% tipe mosaic dengan manifestasi klinis bervariasi,
mulai dari malformasi total sampai mendekati fenotipe normal. Umur harapan hidup
biasanya lebih lama dan derajat defisiensi mental bervariasi. Sedangkan pembelahan
sel terjadi setelah konsepsi, dimana ekstra kromosom timbul pada beberapa bagian sel
tubuh.

Epidemiologi
Kelainan ini kira-kira ditemukan pada 1 diantara 12000 bayi baru lahir. Seperti halnya
dengan trisomy autosom lain nya (18 dan 21), terdapat hubungan dengan makin lanjutnya
usia ibu.4
Faktor Predisposisi
Faktor risiko trisomi 13, yaitu :
- Meningkat nya risiko bersamaan dengan peningkatan usia ibu
- Orang tua pembawa jenis kelainan translokasi seimbang

Patofisiologi5
Aneuploidi adalah istilah yang digunakan dalam genetika klinis untuk menjelaskan
perubahan dalam kromosom. Aneuploidi adalah suatu keadaan ketika seseorang memiliki
satu atau lebih kromosom lebih atau kurang dari komplemen 46 yang normal, yang dapat
sangat berpengaruh pada kesehatan dan kesejahteraan janin.

Trisomi terjadi apabila kromosom seks atau somatik gagal berpisah secara benar selama
proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi. Sebagian besar trisomi menyebabkan aborsi
embrio secara spontan, walaupun ada kemungkinan kecil untuk terjadinya kelahiran
hidup.

Patofisiologi terjadinya trisomi 13 pada umumnya tak jauh berbeda dengan trisomi
18. Patau Syndrome disebabkan munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya
terjadi saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Sementara mekanisme
bagaimana kromosom trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui secara
pasti. Pada perkembangan normal genom autosomal manusia memperoleh 2 duplikat,
munculnya duplikat autosomal ke-3 terutama trisomi 13 tipe sempurna/total sangat lethal
terhadap perkembangan embrio.

Manifestasi Klinis4
Hampir semua bayi dengan trisomy 13 menunjukkan gambaran dismorfik yang jelas dan
kelainan mayor pada organ dalam. Sangat jarang ditemukan kasus yang dapat bertahan
hidup diatas beberapa minggu, sebanyak 50% kasus meninggal dalam 3 hari setelah lahir.
Penderita yang bertahan hidup lama menunjukkan cacat fisik yang berat.

Secara umum : hipertonisitas selama masa neonatal, gagal tumbuh yang berat dengan
kematian dini pada sebagian besar kasus.
Anggota badan : polidaktili (post-aksial, yaitu pada sisi radial), garis tangan tunggal,
talipes
Daerah kelapa & wajah :
Tipe I : holoprosensefali, yaitu : tidak ada hidung (agenesis premaksilaris), lubang hidung
tunggal (sebosefal), belalai (etmosefali)
Tipe II : mikroftalmia, hidung bulat besar, palato/labioskizis, telinga kecil/defek pada
kulit kepala
Lain-lain : kelainan jantung, eksomfalos, kriptokidismus/hipuspadia, ginjal polikistik
Kelainan yang Kelainan yang
ditemukan ≥50% kasus ditemukan <50% kasus
Pertumbuhan Defisiensi pertumbuhan saat
prenatal, berat badan lahir rata-
rata 2480 gram
Susunan saraf pusat Holoprosensefali denganHipertonia, hipotonia, agenesis
derajat perkembangan tidakkorpus kallosum, hidrosefalus,
sempurna yang bervariasi padapenyatuan ganglion basal,
otak depan, Nervus Olfaktorius,hipoplasia sereberal,
dan saraf optic. Kejang motorikmeningomyelokel.
minor, periodik apnea pada
periode permulaan neonates,
retardasi mental yang berat.
Pendengaran Gangguan pendengaran sampai
tuli total karena kerusakan
organ cortex
Kranium Mikrosefali sedang dengan
kepala depan yang menonjol.
Mata Mikrophthalmia, kolobomataRongga orbita yang dangkal,
iris, dysplasia retina posisi fisura palpebra yang
terangkat keatas, hilangnya alis
mata, hipotelorisme,
hipertelorisme, anophthalmus,
siklopia
Hidung, mulut, Labioschizis (60-80% kasus), Hilangnya philtrum, palatum
mandibula palatoschizis, atau keduanya yang sempit, lidah yang
terbelah, mikrognathia
Telinga Helic abnormal dengan atau
tanpa disertai low set ears
Kulit Hemangioma kapilari, terutama
kepala bagian depan,
parietooccipital, leher belakang.
Tangan dan kaki Triradii palmar distal, simian Retrofleksi ibu jari, deviasi
crease, kuku jari hiperkonvek,ulnar pergelangan tangan,
fleksi jari tanpa atau disertailapisan dermal jari yang
saling tumpang tipis, fibular S-shape
tindih, kamptodaktili,hallucal dermal ridge pattern,
 polidaktili jari tangan dansidaktilia, terdapat celah antara
kadang-kadang jari kaki, tumitjari kaki pertama dan kedua,
kaki posterior yang menonjolhipoplasia kuku jari kaki,
(Rocker Bottom feet). equinovarus, aplasia radial
Tulang lain Tulang kosta bagian posterior
yang tipis dengan atau tanpa
tulang kosta yang hilang,
hipoplasia pelvis dengan
acetabular yang dangkal.
Jantung 80% dengan defek septalAnomali pulmonary venous
ventrikel, Patent Ductus return, overriding aorta,
Arteriosus, defek septumstenosis pulmonal, hipoplasia
aurikuler, dekstrokardia aorta, atresia mitral, dan atau
katup aorta, katup aorta
bicuspid.
Abdominal Omfalokele, Heterotropik
jaringan pancreas atau limpa,
rotasi colon yang tak sempurna,
Divertikulum Meckel.
Ginjal Polikistik ginjal (31%),
hidronefroposis, Horseshoe
kidney, ureter duplikat.
Genitalia Pada laki-laki biasanya terdapatLaki-laki: hipospadia, pada
Cryptorchidism, kelainanperempuan: Duplikasi dan/atau
skrotum. Pada perempuananomali insersi tube fallopi,
terdapat uterus bikornuate kista uterus, hipoplasia ovarium
Lain-lain Meningkatnya frekuensiTrombositopenia, situs inversus
proyeksi inti neutrofil, biasanyaparu, kista thymus, kalsifikasi
persisten pada periode embrioarteri pulmonal, kantung
atau fetal tipe empedu yang besar, aplasia
hemoglobin. tulang radialis, deformitas sendi
Arteri umbilikalis tunggal,besar, defek
Hernia umbilicalis. diafragma
Gambar 7. Polidaktili

Gambar 8. Labiopalatoschizis

Konseling genetik6
 Konseling genetik pada hakikatnya akan menjawab pertanyaan yang berkaitan dengan
kelainan pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan
kelainan pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan
terulangnya suatu kelainan didalam keluarga yang sama.

Fungsi konseling genetik mencakup :

a. Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang
mungkin ada
b. Fungsi preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang
berkaitan dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada pra
kelahiran
c. Fungsi preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam
pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.

Cara pelaksanaan konseling genetika :

a. Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang berkaitan dengan keturunan dan
menyusun pedegre (genogram)
b. Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadi nya kelainan genetik atau
kelainan herediter
c. Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangan nya dan memberikan alternatif jalan
keluar
d. Mendorong klien dan pasangan nya untuk dapat mengambil keputusan secara tepat
e. Membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang sudah dipilih

Konseling genetic : proses analisa

untuk optimalisasi persiapan hamil

Dampak factor terhadap

janin :
 Gangguan IQ
 Kelainan
kongenital
Tata laksana konseling :
 Anamnesis
 Pemeriksaan fisik
 Pemeriksaan lab
 Pemeriksaan
dengan alat canggih

Konseling genetika :
 Cacat dikeluarga
 Usia ibu > 35 thn
 Dampak terhadap janin :
 Gangguan psikologis & IQ
 Kelainan kongenital

Kelainan kongenital :
 Bentuk faal Tujuan akhir :
 Bentuk multiple Well development growth intrauteri
 Tidak mungkin utk Well born baby & well health mother
direkonstruksi
 Gangguan terhadap
keluarga Terminasi kehamilan :
 Mengurangi beban social
ekonomi keluarga
 Reevaluasi factor pencetus
Terapi gen5
Sampai saat ini belum terdapat alat yang efektif untuk terapi gen, akan tetapi
perkembangan mutakhir dalam bidang biologi molekular menjanjikan harapan bahwa
sesegera mungkin dapat dilakukan penggantian secara langsung gen gen abnormal oleh
gen gen normal. Kekhawatiran masyarakat akan prospek permainan dengan gen telah
diredakan dengan suatu konsensus universal bahwa terapi gen hendaknya hanya
dilakukan untuk menyembuhkan suatu penyakit daripada untuk maksud-maksud
eugenetika seperti meningkatkan kecerdasan atau kemampuan atlet, dan terapi gen
tersebut seharusnya ditujukan terutama pada pengubahan suatu jaringan tubuh (terapi
somatik) daripada pengubahan pewarisan konstitusi genetik yang mendasarinya.

Prognosis
Pada umumnya prognosis sangat buruk pada neonatus dengan trisomi 13. Umur harapan
hidup rata-rata hanya 2,5 hari.

Penatalaksanaan
Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan
harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik dan
pemulihan pos operasi.7 Konsultasi genetika sangat penting ditinjau dari resiko
berulangnya trisomi 13 seperti halnya terhadap trisomi 18 karena translokasi.
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per
kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau
syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak
bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena
saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung . Pembedahan mungkin diperlukan
untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik,
okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome mencapai potensi
penuh perkembangan mereka.

KESIMPULAN
Trisomy 13 atau patau syndrome merupakan kelainan kromosom karna adanya
ekstraduplikasi kromosom 13, yang umumnya terjadi saat konsepsi dan kemudian
ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Karna normal genom autosomal manusia adalah 2
duplikat, munculnya autosomal ke 3 pada trisomy 13 menyebabkan berbagai gangguan
pertumbuhan dan malformasi pada tubuh bayi terutama gangguan pada organ jantung
menyebabkan bayi tidak mempunyai usia harapan hidup yan tinggi. Pemeriksaan
kromosom pranikah sangat dianjurkan kepada pasangan suami istri dengan risiko.
Konseling genetic yang kuat sangat penting dalam kasus-kasus kelainan genetic seperti
trisomy 13 ini, sehingga dapat diambil jalan keluar yang terbaik.

DAFTAR ISI

1. Sacher R A, McPherson R A. Pemeriksaan laboratorium. Ed 11. Jakarta : EGC; 2004.

Hal 64-5
2. Jha T B, Ghosh B. Tissue Cluture. India : Universitas Press; 2005. Hal 136
3. Curttis GB. Kehamilan diatas usia 30. Jakarta: Arcan; 2000. Hal 99-108
4. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatric. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008..Hal 16-7
5. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008. hal 30
6. Uripni C L, Sujianto U, Indrawati T. Komunikasi kebidanan. Jakarta: EGC; 2003. Hal
99
7. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Ed 3. Jakarta: EGC;2009. Hal 53