TUTORIAL MINGGU 4 BLOK 1.

STEP 1 : TERMINOLOGI

1. Hipertrofi : adalah peningkatan volume organ atau jaringan akibat pembesaran komponen
sel.

2. Biseps : adalah dua otot di bagian dalam lengan atas yang membantu Anda menekuk
siku

3. Abdomen : bagian dari tubuh yang berada di antara thorax atau dada dan pelvis -> perut

4. Metabolism : proses yang berlangsung dalam organisme,baik secara mekanis maupun

kimiawi.

5. Musculoskeletal : Muskuloskeletal adalah sistem kompleks yang melibatkan otot-otot dan

kerangka tubuh, dan termasuk sendi, ligamen, tendon, dan saraf.

6. Fraktur : adalah patah tulang atau terputusnya kontinuitas jaringan tulang yang
ditentukan sesuai dengan jenis dan luasnya

7. Os humerus : adalah tulang lengan atas tunggal yang panjang.

8. Dislokasi : adalah cedera pada sendi. Cedera ini terjadi ketika tulang bergeser dan keluar
dari posisi normalnya pada sendi.

9. Artikulasio : disebut juga dengan persendian adalah hubungan antar tulang

10. Glenohumeral : sendi bahu.

11. Fibula : tulang yang menghubungkan lutut dengan tulang pergelangan kaki.

12. Tibia : tulang kering

13. Kongenital : Kelainan bawaan

14. Osteogenesis imperfecta : adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tulang rapuh yang
mudah pecah.
 STEP 2 : IDENTIFIKASI MASALAH

1. Bagaimana proses terjadinya hipertrofi pada otot?

2. Mengapa olahraga fisik dapat memperkuat rangka dan membuat sendi lebih lentur?
3. Mengapa makanan tinggi protein dan mengandung mineral dapat memberikan hasil yang
optimal pada saat olahraga fisik?
4. Mengapa terjadi peningkatan metabolism? Bagaimana prosesnya?
5. Bagaimana struktur mikroskopis dari berbagai jenis otot?
6. Apa saja bentuk gangguan kongenital pada tulang?
7. Apa yang menyebabkan osteogensis imperfect? Bagaimana mekanismenya?
8. Mengapa penyakit osteogenesis imperfect tidak dapat disembuhkan?

STEP 3 : BRAINSTORMING

1. Hipertrofi adalah pembesaran atau pertambahan massa total suatu otot. Semua hipertrofi
adalah akibat dari peningkatan jumlah filamen aktin dan miosin dalam setiap serat otot, jadi
menyebabkan pembesaran masing-masing serat otot, yang secara sederhana disebut hipertrofi
serat. Peristiwa ini biasanya terjadi sebagai respon terhadap suatu kontraksi otot yang
berlangsung pada kekuatan maksimal atau hampir maksimal.
Bagaimana kontraksi otot yang sangat kuat dapat menimbulkan hipertrofi? Telah diketahui
bahwa selama terjadi hipertrofi, sintesis protein kontraktil otot berlangsung jauh lebih cepat
daripada kecepatan penghancurnya, sehingga menghasilkan jumlah filamen aktin dan miosin
yang bertambah banyak secara progesif di dalam miofibril. Kemudian miofibril itu sendiri akan
memecah di dalam setiap serat otot untuk membentuk miofibril yang baru. Jadi, peningkatan
jumlah miofibril tambahan inilah yang terutama menyebabkan serat otot menjadi hipertrofi.
Secara fisiologis, latihan tidak boleh terjadi hipertrofi. Hal ini dikarenakan bahwa jika terjadi
hipertrofi maka energi yang dibutuhkan semakin besar dan dapat mengakibatkan kelelahan otot
(terjadi penumpukan asam laktat). Semakin banyak asam laktat, konsentrasi H+ meningkat , dan
pH menurun. Peningkatan konsentrasi ion H+ akan menghambat kegiatan fosfofruktoksinase,
enzim yang terlibat dalam glikolisis sehingga mengurangi penyediaan ATP untuk energy
 2.

3.

Dalam hal ini makanan yang diperlukan tubuh adalah makanan yang seimbang dengan kebutuhan
tubuh sesuai dengan umur dan jenis pekerjaaan yang dilakukan sehari-harinya. Untuk olahragawan
karena aktivitas sehari-harinya lebih berat dari orang bukan olahragawan, maka porsi makanannya
harus lebih besar disesuaikan dengan jenis olahraganya (ringan, sedang, berat). Terkait dengan
kebutuhan protein, sampai saat ini banyak olahragawan maupun orang biasa yang ingin membentuk
otot percaya bahwa dengan makan banyak sumber protein maka pembentukan otot akan lebih
cepat.

Protein dapat berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan, pembentukan ikatan-iakatan esensial
tubuh, mengatur keseimbangan air, memelihara netralitas tubuh, pembentukan antibodi, mengangkut
zat-zat gizi, sumber energi. Protein dapat berfungsi sebagai sumber energi apabila karbohidrat yang
dikonsumsi tidak mencukupi seperti pada waktu berdiit ketat atau pada waktu latihan fisik intensif.

Secara tradisional, atlet diharuskan makan lebih banyak daging, telur, ikan, ayam, dan bahan
makanan sumber protein lainnya, karena menurut teori, protein akan membentuk otot yang dibutuhkan
atlet. Hasil penelitian mutakhir membuktikan bahwa bukan ekstra protein yang membentuk otot,
melainkan latihan. Latihan yang intensif yang membentuk otot. Untuk membangun dan memperkuat
otot, anda harus memasukkan latihan resistan seperti angkat besi di dalam program latihan.

Agar cukup energi yang dikonsumsi untuk latihan pembentukan otot, makanan harus
mengandung 60% karbohidrat dan 15% protein dari total energi. Kedengarannya aneh, tetapi
sesungguhnya seorang atlet binaragawan dan pelari marathon dapat mengkonsumsi makanan dari
hidangan yang sama. Seorang binaragawan cenderung berotot lebih besar dari pelari, karena itu ia
membutuhkan lebih banyak energi.

Makanan yang terbaik untuk atlet harus mensuplai cukup protein tetapi tidak berlebihan untuk
keperluan perkembangan dan perbaikan jaringan otot yang aus, produksi hormon, dan mengganti sel-
sel darah merah yang mati dengan yang baru. Seringkali atlet mengkonsumsi makanan yang
mengandung tinggi protein, sehingga mereka mendapatkan dobel dari kebutuhannya.

Kebutuhan protein bagi individu yang bukan atlet berkisar antara 0.8-1 g/ kg BB/ hari dengan
perbandingan protein hewani terhadap nabati 1:1. Kebutuhan protein untuk seorang atlet yang masih
aktif berlatih, sedikit meningkat, mencapai 1-1,2 g/ kg BB/ hari. Bagi atlet yang sedang meningkatkan
power dengan memperbesar serabut otot (misalnya pada latihan anaerobik serta atlet yang masih
dalam masa pertumbuhan), kebutuhan terhadap protein lebih meningkat lagi tetapi tidak lebih dari 2 g/
kg BB/ hari. Pemberian protein yang melebihi kebutuhan akan menyebabkan protein kelebihan itu akan
diubah menjadi lemak tubuh. Selain itu protein yang diberikan secara berlebihan menyebabkan
kebutuhan akan air meningkat.

Menu yang banyak mengandung protein sering merupakan pilihan utama bagi para atlet. Mungkin
hal ini disebabkan pengetahuan bahwa otot dibangun oleh protein sehingga timbul anggapan bahwa
makan banyak protein akan merangsang pertumbuhan otot dan menambah kekuatan.

Sebetulnya suatu menu yang seimbang/ adekuat yang terdiri dari makanan biasa akan
memberikan semua protein yang dibutuhkan atlet untuk performance yang maksimal. Dari penyelidikan
Peteenhofer dan Volt ternyata bahwa pembakaran protein diwaktu latihan berat tidak lebih tinggi dari
pada waktu istirahat, juga setelah cadangan glikogen habis, sedangkan bila latihan diteruskan tidak
didapati eksresi nitrogen yang berarti.

Namun pemberian protein yang cukup tinggi dianjurkan terutama pada musim awal latihan,
misalnya 1-2 bulan. Apalagi mengingat keadaan gizi atlet sering belum memuaskan pada waktu masuk
pusat latihan. Dalam waktu permulaan ini memang banyak protein dibutuhkan selain untuk aktivitas
enzim yang optimal juga untuk membangun otot. Apalagi bagi mereka dengan olahraga yang
memerlukan pertumbuhan otot yang banyak. Diperlukan keseimbangan nitrogen yang selalu positif,
sedangkan dengan pemberian protein 1 g/ kg BB/ hari pada waktu ,latihan, keseimbangan nitrogen
positif sulit dipertahankan. Jadi dianjurkan pemberian protein 1,2-1,5 g/ kg BB/ hari pada permulaan
masa latihan, tergantung dari sifat/ macam olahraganya. Untuk olahraga yang memerlukan banyak
tenaga dianjurkan untuk lebih banyak lagi protein daripada untuk olahraga yang mementingkan
kecepatan.

Meskipun protein merupakan zat pembangun tubuh, bahkan menurut Guyton (19910:384) ¾ zat
padat tubuh adalah protein, sebagai dasar pembentuk otot (actin, myosin, collagen dan keratin),
sesesorang yang ingin membentuk atau membesarkan ototnya seperti binaragawan tidaklah
memerlukan konsumsi protein yang berlebihan seperti yang ditawarkan oleh iklan-iklan sebab kelebihan
protein justru merugikan. Pembentukan massa otot (hipertropi) dan kekuatannya ditentukan oleh
latihan yang terprogram dengan baik dan ditunjang oleh makanan yang sehat berimbang.

Akibat-akibat yang muncul karena terlalu banyak mengonsumsi protein antara lain:

· Kelebihan protein akan disimpan dalam tubuh dalam bentuk lemak sehingga akan menjadi semakin
gemuk.

· Memperberat kerja hati dan ginjal untuk membuang nitrogen pada metabolisme asam amino
(deaminasi).
· Produksi urin berlebihan dapat mengganggu penampilan.

· Mineral-mineral penting seperti potasium, kalium, magnesium akan terbuang melalui urin sehingga
dapat menimbulkan dehidrasi.

· protein bukan energi yang siap pakai, proses metabolisme memerlukan waktu yang lama.

· Protein merupakan sumber energi yang kurang efisien karena SDA (spesific Dynamic Action) atau
energi yang dibutuhkan untuk proses metabolisme cukup besar yaitu 30-40% padahal SDA karbohidrat
hanya 6-7% dan SDA lemak 4-14%.

Pemakaian suplemen protein pada atlet dipercaya dapat meningkatkan ukuran otot sehingga
kekuatan otot akan bertambah dan dapat mengurangi lemak tubuh. Penggunaan ekstraprotein dapat
berupa menambah konsumsi bahan makanan sumber protein terutama protein hewani melebihi
kebutuhan normal yang dianjurkan atau menggunakan jenis asam amino tertentu dalam bentuk tepung.
Binaragawan adalah contoh olahragawan yang sering mengkonsumsi protein berlebih, misalnya dalam
sehari harus menyantap berpuluh-puluh telur, beberapa kilogram daging dan suplemen protein.

Sebenarnya kebutuhan protein relatif sedikit sehingga apabila asupan makanan sehari-hari sudah
mencukupi kebutuhan zat gizi termasuk protein maka suplemen protein (asam amino) tidak diperlukan.
Dengan menu makanan tersebut, kebutuhan protein untuk pertumbuhan dan penggantian sel-sel yang
rusak sudah tercukupi.

4.

1. Metabolisme Anda sangat dipengaruhi oleh komposisi tubuh Anda. Orang-orang dengan massa otot
lebih besar dan komposisi lemak yang rendah memiliki tingkat metabolisme yang lebih tinggi. Dan
kebalikannya, orang dengan jumlah sel lemak lebih banyak dan massa otot sedikit akan memiliki tingkat
metabolisme yang rendah.

2. Diet tinggi protein dapat meingkatkan laju metabolisme. Beberapa studi telah menunjukan bahwa
tubuh memerlukan energi lebih banyak dalam diet tinggi protein. Artinya bahwa ketika tubuh Anda
berada dalam diet tinggi protein, tingkat metabolisme Anda akan meningkat.

3. Pria memiliki kecenderungan untuk memiliki tingkat metabolisme lebih tinggi dari wanita karena
wanita memiliki kecenderungan lebih tinggi untuk menyimpan jaringan lemak.

4. Metabolisme merupakan mekanisme tubuh unutk mengubah dan menggunakan energi ( yang berasal
dari makanan ). Hal in termasuk bernafas, proses mencerna makanan, pembentukan otot-otot,
penyimpanan lemak, sirkulasi darah, dan hal-hal lain yang merupakan bagian dari proses kerja tubuh
untuk mengubah energi sumber tenaga. Metabolisme terbagi menjadi dua, yaitu reaksi "anabolik" yang
merupakan proses pembangunan struktur sel dan penyimpanan energi; dan reaksi "katabolik" yang
merupakan penguraian molekul menjadi energi.

5. Metabolisme (metabolism) terkadang disamakan dengan tingkat laju metabolisme (metabolic rate).
Tingkat laju metabolisme merupakan kecepatan dari metabolisme tubuh, yaitu kecepatan tubuh untuk
membakar kalori.
6. Metabolisme Anda dan tingkat laju metabolisme Anda dipengaruhi oleh bermacam-macam faktor.
Gen atau faktor keturunan memainkan peranan yang sangat penting,dan merupakan alasan bagi mereka
yang tetap kurus tidak peduli berapa banyak mereka makan, sementara orang lainnya akan kesulitan
hanya untuk menurunkan 1/10 kg. Selain faktor keturunan, gaya hidup khususnya diet dan kebiasaan
olah raga juga memainkan perana yang penting karena setiap orang memiliki kecenderungan penurunan
tingkat metabolisme seiring bertambahnya usia.

7. Metabolisme dalam tubuh diatur oleh kelenjar tiroid yang memproduksi hormon-hormon yang
mempengaruhi hampir seluruh aspek dalam tubuh Anda, seberapa cepat atau lambat Anda membakar
kalori, bilamana Anda membentuk protein sebagai otot atau menyimpannya sebagai lemak, dan
bagaimana tubuh Anda merespon terhadap hormon lainnya. Oleh karenanya gangguan dalam fungsi
tiroid dapat menyebabkan masalah berkaitan dengn metabolisme. Tiroid yang kurang aktif
(hipotiroidism) memproduksi hormon-hormon tiroid yang kurang dari normal, menyebabkan tingkat
metabolisme yang lebih rendah dan menyebabkan penambahan berat badan. Sedangkan tiroid yang
terlalu aktif (hipertiroidism) merupakan keadaan sebaliknya yang menyebabkan tingkat metabolisme
meningkat dan mengakibatkan berkurangnya berat badan.

8. Latihan dengan beban dapat membantu Anda menngurangi berat badan dengan cara mengubah
tingkat metabolisme Anda. Tetapi terhadap claim ini masih terdapat pertentangan. Ada claim yang
mengatakan bahwa membangun otot akan meningkatkan tingkat pembakaran kalori selama istirahat,
sehingga Anda akan membakar lemak hanya dengan duduk saja. Tetapi menurut American College of
Sports Medicine, untuk sebagian besar orang, hal ini tidak akan memberikan dampak yang terlalu besar
terhadap penurunan berat badan. Menurut mereka pembakaran kalori hanya akan terjadi ketika olah
raga sedang dilakukan. Apapun itu, olah raga pembentukan otot akan membakar lemak meskipun hanya
ketika olah raga sedang dilakukan dan tentunya akan memberikan penampilan yang lebih baik.

9. Makan kurang dari 1200 kalori per hari membuat tingkat metabolisme Anda menurun. Oleh
karenanya hal ini tidak memberikan dampak yang baik bagi kesuksesan diet. Yang pertama karena rasa
lapar dan tidak nyaman yang ditimbulkannya, dan yang kedua karena melambatnya laju metabolisme
sehingga tidak akan memberika efek yang optimal dalam diet. Selain jumlah makanan, interval dalam
pola makan juga penting. Jarak antara makan dengan makan berikutnya yang terlalu lama akan
memperlambat metabolisme. Para ahli menyarankan untuk makan dalam porsi kecil setiap kurang lebih
3 jam sekali.

10. Tingkat laju metabolisme dipengaruhi juga oleh temperatur udara sekitar. Tubuh Anda harus
mempertahankan suhu dalam tubuh sesuai dengan standar alaminya. Pada cuaca dingin, metabolisme
Anda dipaksa untuk menjadi lebih cepat untuk menjaga tubuh agar tetap hangat. Dan juga sebaliknya,
dalam suhu yang panas metabolisme juga dipercepat karena tubuh harus menjaga suhu yang ideal.

Didalam tubuh terjadi 3 proses metabolism utama yaitu :

1.Metabolisme Karbohidrat
Metabolisme merupakan proses yang berlangsung dalam organisme,baik secara mekanis maupun
kimiawi.Metabolisme itu sendiri terdiri dari 2 proses yaitu anabolisme(pembentukan
molekul) dan Katabolisme(Penguraian molekul).Pada proses pencernaan makanan,karbohidrat
mengalami proses hidrolisis(penguraian dengan menggunakan molekul air).Proses pencernaan
karbohidrat terjadi dengan menguraikan polisakarida menjadi monosakarida.
Ketika makanan dikunyah,makanan akan bercampur dengan air liur yang mengandung enzim ptialin
(suatu α amilase yang disekresikan oleh kelenjar parotis di dalam mulut).Enzim ini menghidrolisis
pati(salah satu polisakarida) menjadi maltosa dan gugus glukosa kecil yang terdiri dari tiga sampai
sembilan molekul glukosa.makanan berada di mulut hanya dalam waktu yang singkat dan mungkin tidak
lebih dari 3-5% dari pati yang telah dihidrolisis pada saat makanan ditelan.

Sekalipun makanan tidak berada cukup lama dlaam mulut untuk dipecah oleh ptialin menjadi
maltosa,tetapi kerja ptialin dapat berlangsung terus menerus selama satu jam setalah makanan
memasuki lambung,yaitu sampai isi lambung bercampur dengan zat yang disekresikan oleh
lambung.Selanjutnya aktivitas ptialin dari air liur dihambat oelh zat asam yang disekresikan oleh
lambung.Hal ini dikarenakan ptialin merupakan enzim amilase yang tidak aktif saat PH medium turun di
bawah 4,0.

Setelah makan dikosongkan dari lambung dan masuk ke duodenum (usus dua belas jari),makanan
kemudian bercampur dengan getah pankreas.Pati yang belum di pecah akan dicerna oleh amilase yang
diperoleh dari sekresi pankreas.Sekresi pankreas ini mengandung α amilase yang fungsinya sama
dengan α-amilase pada air liur,yaitu memcah pati menjadi maltosa dan polimer glukosa kecil
lainnya.Namun,pati pada umumnya hampir sepenuhnya di ubah menjadi maltosa dan polimer glukosa
kecil lainnya sebelum melewati lambung.

Hasil akhir dari proses pencernaan adalah glukosa,fruktosa,glaktosa,manosa dan monosakarida

lainnya.Senyawa-senyawa tersebut kemudian diabsorpsi melalui dinding usus dan dibawa ke hati oleh
darah.

 Glukosa sebagai salah satu hasil dari pemecahan pati akan mengalami dau proses di dalam
hati,yaitu:
 Pertama,Glukosa akan beredar bersama aliran darah untuk memenuhi kebutuhan energi sel-sel
tubuh
 Kedua,jika di dalam hati terdapat kelebihan glukosa (gula darah),glukosa akan di ubah menjadi
glikogen(gula otot) dengan bantuan hormon insulin dan secara otomatis akan menjaga
keseimbangan gula darah.Glikogen di simpan di dalam hati,jika sewaktu-waktu
dibutuhkan,glikogen di ubah kembali menjadi glukosa dengan bantuan hormon adrenaline.

2. Metabolisme Protein

Protein dalam makanan hampir sebagian besar berasal dari daging dan sayur-sayuran.Protein
dicerna di lambung oleh enzim pepsin,yang aktif pada pH 2-3 (suasana asam).

Pepsin mampu mencerna semua jenis protein yang berada dalam makanan.Salah satu hal terpenting
dari penceranaan yang dilakukan pepsin adalah kemampuannya untuk mencerna kolagen.Kolagen
merupakan bahan daasar utama jaringan ikat pada kulit dan tulang rawan.

Pepsin memulai proses pencernaan Protein.Proses pencernaan yang dilakukan pepsin meliputi 10-30%
dari pencernaan protein total.Pemecahan protein ini merupakan proses hidrolisis yang terjadi pada
rantai polipeptida.
Sebagian besar proses pencernaan protein terjadi di usus.Ketika protein meninggalkan
lambung,biasanya protein dalam bentuk proteosa,pepton,dan polipeptida besar.Setelah memasuki
usus,produk-produk yang telah di pecah sebagian besar akan bercampur dengan enzim pankreas di
bawah pengaruh enzim proteolitik,seperti tripsin,kimotripsin,dan peptidase.Baik tripsin maupun
kimotripsin memecah molekul protein menjadi polipeptida kecil.Peptidase kemudian akan melepaskan
asam-asam amino.

Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber,yaitu penyerapan melalui dinding
usus,hasil penguraian protein dalam sel,dan hasil sintesis asam amino dalam sel.asam amino yang
disintesis dalam sel maupun yang dihasilkan dari proses penguraian protein dalam hati dibawa oleh
darah untuk digunakan di dalam jaringan.dala hal ini hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam
amino dalam darah.

Kelebihan protein tidak disimpan dalam tubuh,melainkan akan dirombak di dalam hati menjadi senyawa
yang mengandung unsur N,seperti NH3 (amonia) dan NH4OH (amonium hidroksida),serta senyawa yyang
tidak mengandung unsur N.Senyawa yang mengandung unsur N akan disintesis menjadi
urea.Pembentukan urea berlangsung di dalam hati karena hanya sel-sel hati yang dapat menghasilkan
enzim arginase.Urea yang dihasilkan tidak dibutuhkan oleh tubuh,sehingga diangkut bersama zat-zat
lainnya menuju ginjal laul dikeluarkan melalui urin.sebaliknya,senyawa yang tidak mengandung unsur N
akan disintesis kembali mejadi bahan baku karbohidrat dan lemak,sehingga dapat di oksidasi di dalam
tubuh untuk menghasilkan energi.

3.Metabolisme Lemak

Pencernaan lemak tidak terjadi di mulut dan lambung karena di tempat tersebut tidak terdapat enzim
lipase yang dapat menghidrolisis atau memecah lemak.Pencernaan lemak terjadi di dalam usus,karena
usus mengandung lipase.

Lemak keluar daari lambung masuk ke dalam usus sehingga merangsang hormon kolesistokinin.Hormon
kolesistokinin menyebabkan kantung empedu berkontraksi sehingga mengeluarkan cairan empedu ke
dalam duodenum(usus dua belaas jari).Empedu mengandung garam empedu yang memegang peranan
penting dalam mengemulsikan lemak.Emulsi Lemak merupakan pemecahan lemak yang berukuran
besar menjadai butiran lemak yang berukuran lebih kecil.ukuran lemak yang lebih kecil (trigliserida)
yang teremulsi akan memudahkan hidrolisis lemak oleh lipase yang dihasilkan dari penkreas.Lipase
pankreas akan menghidrolisis lemak teremulsi menjadi campuran asam lemak dan monoligserida
(gliserida tunggal).Pengeluaran cairan penkreas dirancang oleh hormon sekretin yang berperan dalam
meningkatkan jumlah elektrolit (senyawa penghantar listrik) dan cairan pankreas,serta pankreoenzim
yang berperan untuk merangsang pengeluaran enzim-enzim dalam cairan pankreas.

Absorpsi hasil pencernaan lemak sebagian besar (70%) terjadi di usus halus.Pada waktu asam
lemak dan monogliserida di absorpsi melalui sel-sel mukosa pada dinding usus,keduanya di ubah
kembali menjadi lemak (trigliserida dengan bentuk partikel-partikel kecil(jaringan lemak.Saar
dibutuhkam,timbunan lemak tersenit akan diangkut menuju hati.

5. Struktur Otot

Struktur mikroskopis otot lurik:

 – Tampak jelas garis-garis, susunan sangat teratur (filamen tipis kaya aktin & filamen tebal
kaya miosin)

– Bentuk sel silindris memanjang (10 m - 100 m ) sebagai serabut

– Inti banyak, terletak di tepi di bawah membran

– Diameter serabut sama

– Gambaran garis-garis gelap terang melintang

– Seringkali membentuk berkas

– Dalam sitoplasma (sarkoplasma) terdapat miofibril (diameter: 2 - 3 m)

Susunan struktur

– Serat otot skelet

– Komponen jaringan ikat

– Sarkomer

– Suplai darah

– Perlekatan otot - tendo

• Mikroskopis otot jantung

– serabut dengan gambaran garis-garis melintang (seperti otot skelet)
– sel-sel digabung membentuk serabut dengan batas yang dinamakan discus intercalatus
– bentuk sel silindris bercabang, membentuk gambaran sebagai anyaman
– setiap sel berinti satu di tengah
– Sarkomer tersusun mirip dg otot skelet
– dibungkus endomisium
– tidak terbentuk fasciculus

• Mikroskopis Otot Polos:

– Terdiri atas sel berbentuk sebagai kumparan
– Ukuran: 20 m - 1 mm dengan ketebalan 10-20 m
– Terdapat sebuah inti di tengah agak eksentrik pada bagian perut sel
– Tidak menampakkan gambaran garis melintang
 – Tersusun tersebar atau membentuk berkas tersusun rapat

6. Kelainan Konjenital Otot

 Kaki pekuk – Jenis kelainan ini mempengaruhimemengaruhi bentuk telapak kaki dan
dianggap yang paling umum terjadi. Bayi dengan kondisi ini akan memiliki telapak kaki
yang lebih pedek dan lebar, yang membengkok ke dalam secara tidak normal.
 Dislokasi panggul kongenital atau DDH, yaitu dislokasi panggul bawaan lahir.
 Osteogenesis imperfecta – Penyakit ini juga dikenal dengan rapuh tulang, yang
menyebabkan pasien terkena risiko patah tulang bahkan hanya karena benturan ringan.
 Skoliosis atau tulang belakang yang membengkok.
 Kifosis atau tulang punggung bungkuk
 Distrofi otot – Penyakit ini merujuk pada sekumpulan kelainan bawaan. Kelainan-
kelainan ini menunjukkan satu hal yang sama, yaitu otot anak lebih lemah dan lebih
mudah rusak.
 Cacat bagian tubuh atau tidak adanya bagian tubuh tertentu – Hal ini terjadi ketika satu
atau beberapa bagian tubuh tidak berkembang seperti seharusnya.
 Kaki bengkok – Penyakit ini adalah suatu kondisi di mana setengah bagian depan telapak
kaki membengkok ke dalam. Penyakit ini dapat terjadi akibat posisi bayi yang salah
dalam kandungan selama tahap-tahap penting perkembangan.
 Infeksi tulang

7. Osteogenesis Imperfecta

1.1 Pengertian Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan pada pembentukan tulang
yang membuat tulang mudah patah/menjadi rapuh secara abnormal. Osteogenesis imperfecta
merupakan kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ;
gangguan ini disebut osteodysplasis. Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease
adalah kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah
patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. Pada osteogenesis imperfecta,
sintesis pada kolagen, salah satu komponen normal pada tulang, rusak. Tulang tersebut menjadi
lemah dan mudah retak. Osteogenesis imperfekta merupakan suatu penyakit keturunan.
Penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan pada jumlah atau struktur kolagen tipe I, yang
merupakan bagian penting dari tulang. Osteogenesis imperfekta ditemukan pada 1 diantara
20.000 bayi. Tulang mudah patah sehingga bayi biasanya terlahir dengan banyak tulang yang
patah. Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala dan perdarahan otak karena
tulang tengkorak sangat lembut; bayi bisa meninggal dalam beberapa hari setelah lahir. Banyak
bayi yang bertahan hidup, tetapi patah tulang multipel seringkali menyebabkan kelainan bentuk
dan dwarfisme (cebol). Jika otaknya tidak terkena, maka kecerdasannya adalah normal.

1.2 Etiologi Hampir 90% bentuk klinis (tipe) Osteogenesis Imperfecta disebabkan oleh kelainan
struktural atau produksi dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2), komponen protein
utama matriks ekstraselular tulang dan kulit. Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak
 didapat kelainan biokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan jelas apakah kasus
ini dikarenakan deteksi yang terbatas atau karena kelainan genetik yang heterogen.

1.3 Epidemiologi Osteogenesis Imperfecta diturunkan secara autosomal dominan.Pada kasus

minoritas dapat ditemukan penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada
orangtua.Kejadian Osteogenesis Imperfecta diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak
ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat gejala muncul, terutama
gejala mudah patahnya tulang, sangat bervariasi. Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak
mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang
dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.

1.4 Patogenesis Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang
dan jaringan fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan
dermis.Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I.Secara struktural, molekul
prokolagen tipe I berbentuk triple helix, terdiri dari 2 rantai proα1 (I) (disebut COL1A1, dikode
pada kromosom 17) dan 1 rantai proα2 (I) (disebut COL1A2, dikode pada kromosom 7).Masing-
masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang.
Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di
posisi Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan
berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu
struktur dan produksi helix.Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak
normal sehingga matriks pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Beberapa
protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang.Hal ini menyebabkan adanya
penurunan pembentukan tulang, osteopenia, dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan
angka kepatahan (fraktur).Lebih dari 200 mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau
struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita Osteogenesis Imperfecta. Jika mutasi
tersebut menurunkan produksi/sintesis prokolagen tipe I, maka terjadi Osteogenesis Imperfecta
fenotip ringan (osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkan gangguan
struktur prokolagen tipe I maka akan terjadi Osteogenesis Imperfecta fenotip yang lebih berat
(tipe II, III, dan IV).Kelainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85%
karena point mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain dan sisanya karena
kelainan single exon splicing.Masing-masing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen,
disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain amino- dan carboxyl-terminal dipecah di ruang
ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi.

8. Penyebabnya adalah adanya mutasi kolagen pada struktur utama pembentuk jaringan ikat
yang mengakibatkan terganggunya kemampuan tubuh menghasilkan tulang yang kuat. Selain
itu, orangtua yang menderita OI memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan penyakit
tersebut kepada anaknya.

Pada orang dengan osteogenesis imperfecta, salah satu gen yang memberitahu tubuh bagaimana
membuat protein tertentu tidak berfungsi. Protein ini (kolagen tipe I) adalah komponen utama dari
jaringan ikat pada tulang. kolagen tipe I juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan luar
putih dari bola mata (sclera).

Sebagai hasil dari gen yang cacat, tidak cukup kolagen tipe I diproduksi, atau kolagen yang dihasilkan
adalah kualitas yang buruk. Dalam kedua kasus, hasilnya adalah tulang rapuh yang mudah pecah, tetapi
dapat sembuh pada tingkat normal.

Dalam kebanyakan kasus OI, anak-anak mewarisi gen cacat dari salah satu orangtua mereka. Namun,
gejala-gejala anak dan derajat kecacatan bisa sangat berbeda dari orangtua.

Pada beberapa anak, orang tua tidak memiliki osteogenesis imperfecta. Dalam kasus ini, cacat genetik
adalah mutasi spontan (perubahan) pada gen, dan tidak berfungsi dengan benar.

Beberapa gejala yang tampak pada bayi penderita OI adalah tulang mudah patah, tulang dengan
bentuk yang tidak normal, perawakan pendek, kelemahan otot, sklera (bagian putih mata) yang
berwarna kebiruan/ keunguan/ keabuan, gangguan pendengaran, gigi rapuh, serta masalah
pernapasan.

Lalu, bagaimana mengobatinya? Sayangnya, gangguan ini tidak dapat disembuhkan. Yang ada
adalah pengobatan untuk membantu penguatan tulang sehingga mencegah terjadinya patah
tulang. Selain itu juga dilakukan perawatan pada tulang, gigi dan terapi fisik. Sedangkan bayi
yang lahir dengan OI membutuhkan perawatan yang spesifik seperti bagaimana cara
memandikan mengganti popok, posisi duduk atau tidur dan menggendong yang benar.