Penegakkan diagnosis gangguan perkembangan seks pada neonatus

Calvin Augurius

102016074/D2

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Alamat korespondensi: Jalan Arjuna Utara, No 6, Jakarta 11510

Email: calvin.2016fk074@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak

Gangguan perkembangan seks atau disorder of sex development (DSD) merupakan kelainan seks
dimana jenis kelamin pasien tidak dapat ditentukan karena kelainan yang terlihat dari pemeriksaan
fisik atau yang disebut tanda fenotipik. Secara klasifikasi etiologis, gangguan perkembangan seks
dibagi menjadi 3, yaitu: seks kromosom DSD, 46 XY DSD, 46 XX DSD. Pada pembuatan makalah
ini hal-hal penting yang akan dibahas yaitu: epidemiologi, etiologi, patofisiologi, gejala klinis dan
tanda fenotip yang ditemukan, data anamnesis, pemeriksaan penunjang, diferensial diagnosis,
tatalaksana, dan prognosis. Perlu diketahui, penanganan yang akan dibahas hanya di tingkat dokter
umum.

Kata kunci: DSD, diagnosis, seks

Abstract

Sexual development disorder or disorder of sex development (DSD) is a sexual disorder in which
the sex of the patient cannot be determined because of the abnormality seen from physical
examination or so-called phenotypic signs. In etiological classification, sexual development
disorders are divided into 3, namely: sex chromosome DSD, 46 XY DSD, 46 XX DSD. In making
this paper the important things that will be discussed are: epidemiology, etiology, pathophysiology,
clinical symptoms and phenotypic signs encountered, history data, supporting examination,
differential diagnosis, management, and prognosis. Please note, the treatment that will be
discussed only at the level of general practitioners.

Keywords: DSD, diagnosis, sex

1
Pendahuluan

Gangguan perkembangan seks atau disorder of sex development (DSD) merupakan kelainan seks
dimana jenis kelamin pasien tidak dapat ditentukan karena kelainan yang terlihat dari pemeriksaan
fisik atau yang disebut tanda fenotipik. Secara klasifikasi etiologis, gangguan perkembangan seks
dibagi menjadi 3, yaitu: seks kromosom DSD, 46 XY DSD, 46 XX DSD. Secara epidemiologis,
penyebab tersering gangguan perkembangan seks adalah Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
dan Mixed Gonad Dysgenesis (MGD). Secara fenotip, tanda dan gejala klinis gangguan seks
ambigua memilki tanda fenotip khas dimana jenis kelamin ada yang menyatu, tidak berkembang,
dan lain-lain. Tatalaksana gangguan perkembangan seks meliputi pemberitahuan informasi
mengenai penyakit, kemana harus merujuk, dan edukasi penentuan jenis kelamin.

Pada pembuatan makalah ini hal-hal penting yang akan dibahas yaitu: epidemiologi, etiologi,
patofisiologi, gejala klinis dan tanda fenotip yang dijumpai, data anamnesis, pemeriksaan
penunjang, diferensial diagnosis, tatalaksana, dan prognosis. Tujuan dari pembuatan makalah ini
adalah agar menambah wawasan mengenai penyakit dan dapat melakukan kompetensi sebagai
untuk menangani penyakit tersebut pada tingkat dokter umum.

Epidemiologi

DSD bervariasi dalam frekuensinya, tergantung pada etiologinya. Congenital Adrenal

Hyperplasia (CAH) adalah penyebab paling umum dari genitalia ambigua pada bayi baru lahir.
kedua paling umum adalah Mixed Gonad Dysgenesis (MGD). Hipospadia terjadi pada tingkat 1
kasus per 300 kelahiran laki-laki hidup; pada kurang dari 1% pasien, hipospadia terjadi dalam
kombinasi dengan testis yang tidak turun. Serangkaian besar di Children's Hospital di Boston
menemukan DSD pada 50% anak-anak dengan hipospadia dan kriptorkidisme unilateral atau
bilateral di mana gonad tidak dapat ditahan.1

DSD biasanya didiagnosis saat lahir pada bayi dengan genital ambigua. Gangguan yang terkait
dengan laki-laki dan perempuan fenotipik dapat didiagnosis jauh kemudian. DSD dapat
mengakibatkan individu yang tidak sesuai dengan klasifikasi tradisional pria atau wanita.1

2
 Etiologi

Etiologi umumnya disebabkan adanya keterlibatan genetik. Secara umum kelainan genetik ini
dibagi menjadi 3, yaitu: seks kromosom DSD, 46 XY DSD, dan 46 XX DSD. Berikut klasifikasi
etiologis yang dikutip dari American academy of pediatrics.2

Seks kromosom DSD 46 XY DSD 46 XX DSD

Gangguan perkembangan gonadal

45 X (Turner (testicular): (1) Swyer syndrome; (2) parsial Gangguan perkembangan gonadal (ovarian): (1)
syndrome and disgenesis gonadal; (3) regresi gonadal; and ovotesticular DSD; (2) testicular DSD (eg, SRY+,
variants) (4) ovotesticular DSD duplikat SOX9); and (3) disgenesis gonadal

Gangguan kerja atau sintesis: (1) defek

biosintesis androgen(eg, defisiensi 17-
hydroxysteroid dehidrogenase, defisiensi
5αRD2, mutasi StAR); (2) defek kerja
androgen (eg, CAIS, PAIS); (3) defek Androgen berlebih: (1) fetal (eg, defisiensi 21-
luteinizing hormone receptor (eg, Leydig cell hydroxylase, defisiensi 11-hydroxylase); (2)
47,XXY (Klinefelter hypoplasia, aplasia); and (4) gangguan fetoplacental (defisiensi aromatase, POR [P450
syndrome and hormon anti-Müllerian dan reseptornya oxidoreductase]); and (3) maternal (luteoma,
variants) (persistent Müllerian duct syndrome) exogenous, dan lain-lain)

lainnya (eg, ekstrofi kloakal, atresia vagina,

45,X/46,XY (MGD, MURCS [Müllerian, renal, kelainan
ovotesticular DSD) cervicothoracic somite], sindrom lainnya)

46,XX/46,XY
(chimeric,
ovotesticular DSD)
Tabel 1. Klasifikasi etiologis DSD.2

Patofisiologi

Penentuan seks fenotipik dimulai dengan seks genetik dan mengikuti kaskade logis: Seks
kromosom menentukan seks gonad, yang menentukan seks fenotipik. Jenis hadir gonad
menentukan diferensiasi / regresi dari saluran internal (yaitu, saluran Mullerian dan wolffian) dan

3
akhirnya menentukan jenis kelamin fenotipik. Identitas gender ditentukan juga oleh perkembangan
prenatal dan postnatal otak yang dipengaruhi oleh lingkungan.1

1. Diferensiasi gonad

Selama bulan kedua kehidupan janin, gonad yang indiferen dipandu untuk berkembang menjadi
testis dengan informasi genetik yang ada di lengan pendek kromosom Y. Faktor penentu testis
(TDF) adalah urutan pasangan 35-kilobase (kbp) pada 11,3 subband dari kromosom Y, area yang
disebut wilayah penentu jenis kelamin dari kromosom Y (SRY). Ketika daerah ini tidak ada atau
diubah, gonad yang acuh berubah menjadi ovarium. Keberadaan pasien dengan 46, XX testis DSD,
yang memiliki jaringan testis tanpa adanya kromosom Y yang jelas atau materi genetik SRY, jelas
membutuhkan penjelasan genetik lainnya. Gen lain yang penting untuk pengembangan testis
termasuk DAX1 pada kromosom X, SF1 pada pita 9q33, WT1 pada pita 11p13, SOX9 pada pita
17q24-q25, dan AMH pada pita 19q13.3. Ovarium janin berkembang ketika gen TDF (atau gen)
tidak ada.1

Bagian testosteron diproduksi oleh sel-sel Leydig testis dan menginduksi saluran primordial
wolffian (mesonefrik) untuk berkembang menjadi epididimis, vas deferens, dan vesikula
seminalis. Hubungan spasial penting dalam efek testosteron. Struktur wol yang terletak paling
dekat dengan sumber testosteron menjalani derajat diferensiasi pria terbesar. Dengan demikian,
pasien dengan DSD ovotestikular sering memiliki tingkat perkembangan wolffian dekat jaringan
testis, bahkan ketika bergabung dengan ovarium sebagai ovotestis. Tidak ada perkembangan
wolffian yang diharapkan berhubungan dengan streak gonad atau testis dysgenetic yang tidak
menghasilkan testosteron. Kadar testosteron lokal yang tinggi (efek parakrin) tampaknya
diperlukan untuk diferensiasi duktus Wolffian karena konsumsi androgen pada ibu tidak
menyebabkan diferensiasi internal pria pada janin wanita.1

MIS (AMH) diproduksi oleh sel Sertoli testis dan sangat penting untuk perkembangan saluran
internal pria normal. Mullerian inhibiting substance (MIS) adalah protein 15-kd yang dikeluarkan
oleh testis yang dimulai pada minggu ke-8. Peran utamanya adalah untuk menekan perkembangan
pasif dari saluran mullerian (misalnya, saluran tuba, rahim, vagina bagian atas). Pada janin laki-
laki dengan fungsi testis normal, MIS menekan perkembangan duktus mullerian, sedangkan
testosteron merangsang perkembangan duktus wolfian.1

4
Pengaruh testosteron dan estrogen tampaknya memodulasi tetapi tidak mengisolasi peran SIM.
Produksi testosteron lokal tampaknya meningkatkan penghambatan pengembangan saluran
mullerian yang diproduksi oleh MIS, sedangkan estrogen dapat mengganggu tindakan MIS,
menghasilkan tingkat pengembangan saluran mullerian. Ini menunjukkan bahwa perkembangan
mullerian mungkin lebih kompleks daripada yang awalnya dihargai, dan penelitian ini membantu
menjelaskan variabel anatomi saluran kelamin internal yang terjadi pada beberapa DSD yang lebih
kompleks.1

2. Diferensiasi genitalia eksterna

Alat kelamin eksternal dari kedua jenis kelamin identik selama 7 minggu pertama kehamilan.
Tanpa aksi hormonal dari androgen testosteron dan dihydrotestosterone (DHT), genitalia eksternal
muncul secara fenotip wanita.1

Pada gonad jantan, diferensiasi terhadap fenotip jantan aktif terjadi selama 8 minggu ke depan.
Diferensiasi ini dimoderasi oleh testosteron, yang dikonversi menjadi 5-DHT oleh aksi enzim, 5-
alfa reduktase, hadir dalam sitoplasma sel genitalia eksternal dan sinus urogenital. DHT terikat
pada reseptor androgen sitosol dalam sitoplasma dan kemudian diangkut ke nukleus, di mana ia
mengarah pada penerjemahan dan transkripsi materi genetik. Pada gilirannya, tindakan ini
menyebabkan perkembangan genital eksternal pria normal dari bagian primordial, membentuk
skrotum dari pembengkakan genital, membentuk batang penis dari lipatan, dan membentuk penis
dari tuberkel. Prostat berkembang dari sinus urogenital.1

Maskulinisasi yang tidak lengkap terjadi ketika testosteron gagal dikonversi menjadi DHT atau
ketika DHT gagal bertindak dalam sitoplasma atau inti sel-sel genitalia eksternal dan sinus
urogenital. Waktu perubahan perkembangan terkait testosteron ini dimulai pada sekitar 6 minggu
kehamilan dengan kenaikan testosteron sebagai respons pada lonjakan hormon luteinizing (LH).1

Tingkat testosteron tetap meningkat sampai minggu ke-14. Sebagian besar diferensiasi fenotipik
terjadi selama periode ini. Setelah minggu ke-14, kadar testosteron janin menetap pada tingkat
yang lebih rendah dan dipertahankan lebih oleh stimulasi ibu melalui human chorionic
gonadotropin (hCG) daripada oleh LH. Tindakan testosteron yang berlanjut selama fase terakhir
dari kehamilan bertanggung jawab untuk pertumbuhan lingga yang berlanjut, yang secara
langsung responsif terhadap testosteron dan DHT.1

5
3. Diferensiasi saluran internal

Pengembangan saluran internal hasil dari efek parakrin dari ipsilateral gonad. Ketika jaringan testis
tidak ada, janin secara morfologis memulai dan menyelesaikan perkembangan saluran seks
internal dan perkembangan fenotip eksternal wanita. Ketika jaringan testis hadir, dua zat yang
diproduksi tampaknya penting untuk pengembangan saluran seks internal pria dan fenotip pria
eksternal: testosteron dan zat penghambat mullerian (MIS) atau AMH.1

Gejala klinis dan Tanda Fenotip yang Ditemukan

Kriteria yang menyarankan DSD meliputi: ambiguitas genital terbuka (misalnya, cloacal
exstrophy), genitalia wanita yang terlihat dengan klitoris yang membesar, fusi labial posterior, atau
massa labial inguinal / labial, genitalia jantan yang terlihat dengan testis yang tidak turun bilateral,
mikropenis, hipospadia perineum terisolasi, atau hipospadia ringan dengan testis yang tidak turun,
riwayat keluarga DSD seperti CAIS, dan ketidaksesuaian antara penampilan genital dan kariotipe
prenatal. Berikut fitur klinis yang dapat membedakan beberapa macam DSD.2,3

Fitur klinis
Disgenesis
gonadal Parsial Blok dalam
Defisiensi 21- dengan Ovotestikuler androgen sintesis
OH kromosom Y DSD insensitivity testosteron
Palpabel
gonad(s) − +/− +/− + +
Presentasi Hamper
Uterus + + selalu − −
Peningkatan
pigmentasi
kulit +/− − − − −
Bayi sakit +/− − − − +/−
Fitur
dismorfik − +/− − − −
3
Tabel 2. Fitur klinis DSD.

6
Untuk gejala pada ovotestikuler DSD dan penyebab congenital adrenal hyperplasia (defisiensi
21-OH), kelainan fenotip pada kelamin penderita dapat terlihat pada gambar berikut.

Gambar 1. (a) ovotestikuler DSD, (b), (c), (d), (e) congenital adrenal hyperplasia.3

Anamnesis

Pada anamnesis, sapa pasien dan keluarganya, perkenalkan diri, jelaskan maksud anda, tanyakan
keluhan utama (keraguan jenis kelamin) Mengapa anak dibawa ke dokter/RS, kapan mulai
dikeluhkan, perlu ditanyakan riwayat kehamilan, kelahiran, pola asuh orang tua dan mainan yang
disukai, cara buang air kecil, apakah ada keluarga sebelumnya seperti ini, adakah keluhan puberta
yang tidak normal/infertilitas pada keluarga terdekat, adakah pernah diobati (termasuk tidakan),
tidak lupa membuat pedigree keluarga minimal 3 garis keturunan dari pasien (misalnya: pasien,
ayah pasien, kakek pasien, ayah dari kakek pasien), adakah obat/hormon seperti estrogen,
progestin atau androgen yang diminum pada 2 bulan pertama kehamilan.4

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan berupa:5

a. Pemeriksaan darah: serum elektrolit, gula darah, kadar reseptor androgen, kadar hormon (17-
OH progesteron, LH, FSH, rasio testosteron/DHT).

7
 b. Pemeriksaan analisa kromosom: dua cara untuk melakukan tes ini, yaitu: karyotyping dan
flourenscent in situ hybridization (FISH). Kariotyping digunakan untuk memastikan kariotipe
bayi/anak XX atau XY atau mungkin yang lain (XO, XXY, dan lain-lain). Sementara FISH
digunakan untuk memeriksa adanya delesi atau adisi kromosom submikroskopik (sangat kecil).5

Tes lain yang dapat diperiksa yaitu USG. Pemeriksaan ini biasa dilakukan ketika bayi masih di
dalam rahim ibu, digunakan untuk melihat adanya kelainan anatomis kelamin dalam saat janin
masih di dalam kandungan. Berikut adalah hasil tes berbagai kelainan pada seks ambigua yang
dikutip dari nelson textbook of pediatrics.3

Kriteria diagnostik
Disgenesis Blok dalam
Defisiensi gonadal dengan Ovotestikuler Parsial androgen sintesis
21-OH kromosom Y DSD insensitivity testosteron
Serum 17OHP meningkat Normal Normal Normal Normal
Mungkin Mungkin
Elektrolit abnormal Normal Normal Normal abnormal
Kariotipe 46,XX 45,X/46,XY 46,XX 46,XY 46,XY
Respon
testosteron Normal/menur Menurun/tida
terhadap hCG - Positif un Respon positif k ada
Testis normal dengan Normal testis
Biopsy Gonadal +/−Leydig cell
gonadal - disgenesis Ovotestis hyperplasia
Tabel 3. Kriteria diagnostic DSD.3

Diferensial Diagnosis

1. Sindrom Turner

Sindrom ini merupakan kelainan kromosom seks X yang hilang dari ovum atau sperma melalui
nondisjungsi kromosom (chromosome lag). Aneuploidi campuran dapat terjadi karena
nondisjungsi mitotik. Gangguan ini terjadi pada 1 dari 2500-7000 kelahiran. Hingga 95% janin
yang terkena gangguan akan mengalami aborsi spontan. Salah satu faktor risiko gangguan ini

8
adalah usia ibu. Secara umum, sindrom ini menunjukkan fenotip perempuan dengan perawakan
pendek dan kelainan seksual.6

Tanda yang dapat dijumpai bila dilakukan pemeriksaan USG pada fetus adalah gambaran kistik
higroma. Kistik higroma juga menunjukkan adanya peningkatan serum alfa-fetoprotein. Pada saat
lahir, 50% penderita menunjukkan ukuran Panjang di bawah persentil ke-3 (antropometri). Tanda
fenotip yang dapat dijumpai dari pemeriksaan fisik berupa tangan dan kaki yang
membesar/membengkak, dada yang lebar, puting tergeser ke lateral, leher yang melebar, adanya
disgenesis gonad/kelainan pada kelamin (menyebabkan kemandulan pada wanita dewasa).
Sementara gejala klinis menunjukkan adanya perawakan pendek, koarktasio aorta, katup aorta
bikuspid (gejala ini juga ditemukan hingga dewasa). Sindrom turner dapat didiagnosis melalui
analisis kromosom. Hasil dari analisis berupa kromosom yang berjumlah 45 dan kromosom seks
yang ditemukan hanya satu X (45 XO/ monosomi X). Berikut gambaran klinis pasien sindrom
turner.3,6

Gambar 2. Fitur klinis sindrom turner.3

Penanganan sindrom turner berupa terapi hormon (preparat androgen, human growth hormone dan
lain-lain), kemudian progesteron dan estrogen juga dapat menginduksi maturasi seksual tetapi
kebanyakan pasien dengan sindrom ini akan tetap mandul.6

2. Sindrom Klinefelter

Sindrom ini merupakan kelainan genetik karena terdapat kromosom X tambahan yang akan
menciptakan konstitusi kromosom seks XXY (47 XXY) dan hanya terjadi pada laki-laki. Kelainan
ini terjadi karena kesalahan spermatogenik sewaktu fertilisasi. Sindrom ini tampak nyata pada usia

9
pubertas ketika ciri seks sekunder sudah berkembang. Susunan kromosom XXY menyebabkan
hipogonadisme dan terlihat pada 1 dari 600 laki-laki. Gambaran khas sindrom Klinefelter meliputi:
penis, kelenjar prostat, testis kecil, distribusi rambut pubis tipe wanita, disfungsi seksual
(impotensi, kurang libido), ginekomastia, perawakan tinggi dan tungkai yang panjang.6

Pemeriksaan yang dapat dilakukan meliputi analisis kromosom. Biasanya didapatkan penambahan
kromosom seks X sehingga kariotipenya menjadi 47 XXY. Selain itu, pemeriksaan hormon
menunjukkan adanya penurunan kadar 17-ketosteroid dalam urine, peningkatan ekskresi FSH, dan
penurunan testosteron plasma setelah pubertas. Penanganan dapat meliputi: masektomi pada
pasien ginekomastia, suplementasi testosteron untuk menimbulkan ciri seks sekunder, konseling
genetik maupun psikologis mengenai klinis dan emosi yang dialami pasien.6

3. Swyer syndrome (XX pure disgenesis gonadal)

Penunjukan "murni" membedakan kondisi ini dari bentuk disgenesis gonad yang berasal dari
kromosom dan berhubungan dengan anomali somatik. Pasien yang terkena memiliki status normal
dan fenotipe wanita, termasuk vagina, uterus, dan tuba falopi, tetapi pada usia pubertas,
perkembangan payudara dan menstruasi gagal terjadi.3

Pasien datang saat pubertas dengan amenore primer hipergonadotropik. Kasus familial
menunjukkan penularan autosom dominan dominan terkait-X atau terbatas jenis kelamin.
Sebagian besar pasien yang diperiksa memiliki mutasi gen SRY. Gonad terdiri dari garis-garis
yang hampir sama sekali tidak berdiferensiasi meskipun terdapat kromosom Y yang secara
sitogenetis normal. Gonad primitif tidak dapat mencapai fungsi testis apapun, termasuk penekanan
saluran mullerian. Mungkin ada sel-sel hilar di gonad yang mampu menghasilkan sejumlah
androgen; dengan demikian beberapa virilisasi seperti pembesaran klitoris, dapat terjadi pada usia
pubertas. Lapisan gonad dapat mengalami perubahan neoplastik, seperti gonadoblastoma dan
disgerminoma, dan harus segera dikeluarkan segera setelah diagnosis, tanpa memandang usia.3

10
Tatalaksana

Manajemen klinis optimal individu dengan DSD harus terdiri dari yang berikut:4 penentuan gender
harus dihindari sebelum evaluasi ahli pada bayi baru lahir, evaluasi dan manajemen jangka panjang
harus dilakukan di pusat dengan tim multidisiplin yang berpengalaman, semua individu harus
menerima tugas/penetapan gender, komunikasi terbuka dengan pasien dan keluarga sangat
penting, dan partisipasi dalam pengambilan keputusan didorong dan masalah pasien dan keluarga
harus dihormati dan ditangani dengan penuh keyakinan. Poin penting untuk ditekankan adalah
bahwa anak dengan DSD memiliki potensi untuk menjadi anggota masyarakat yang fungsional
dan dapat menyesuaikan diri dengan baik. Meskipun privasi perlu dihormati, DSD tidak
memalukan. Harus dijelaskan kepada orang tua bahwa tindakan terbaik mungkin awalnya tidak
jelas, tetapi tim perawatan kesehatan akan bekerja dengan keluarga untuk mencapai hasil
keputusan terbaik dalam situasi tersebut. Tim perawatan kesehatan harus mendiskusikan dengan
orang tua informasi apa yang akan dibagikan pada tahap awal dengan anggota keluarga dan teman.
Orang tua perlu diberi tahu tentang perkembangan seksual.2,7

Perawatan optimal untuk anak-anak dengan DSD membutuhkan tim multidisiplin berpengalaman
yang umumnya ditemukan di pusat perawatan tersier. Idealnya, tim ini mencakup subspesialis
pediatrik dalam endokrinologi, pembedahan, dan / atau urologi, psikologi / psikiatri, ginekologi,
genetika, neonatologi, dan, jika tersedia, pekerjaan sosial, keperawatan, dan etika medis.7

Perawatan psikososial yang diberikan oleh staf kesehatan mental dengan keahlian dalam DSD
harus menjadi bagian integral dari manajemen untuk mempromosikan adaptasi positif. Keahlian
ini dapat memfasilitasi keputusan tim tentang penugasan / penugasan jender, waktu operasi, dan
penggantian hormon seks. Perkembangan identitas gender dimulai sebelum usia 3 tahun, tetapi
usia paling dini untuk menilai secara andal masih belum jelas. Generalisasi bahwa usia 18 bulan
adalah batas atas penugasan kembali gender yang diberlakukan harus diperlakukan dengan hati-
hati dan dipandang secara konservatif.8 Berikut algoritma/alur penatalaksanaan DSD.5

Penatalaksanaan medikamentosa meliputi pemberian terapi hormonal. Terapi hormonal ini dapat
dilakukan pada saat usia penyandang DSD memasuki usia pubertas. Jika terlalu lama menunda
terapi hormon dapat menimbulkan keterlambatan perkembangan genitalia, fungsi reproduksi dan
fungsi seksual serta mempengaruhi kualitas hidupnya di masa mendatang. Bila pasien menjadi
laki-laki, tujuan pengobatan untuk mendorong perkembangan maskulinasi dan menekan

11
perkembangan feminisasi. Bila perkembangan mengarah kepada perempuan maka tujuan
pengobatan adalah mendorong karakteristik seksual ke arah feminim dan menekan perkembangan
maskulin. Pada congenital adrenal hyperplasia (CAH) diberikan glukokortikokoid dan hormon
untuk retensi garam.5

Terapi pembedahan berupa genitoplasty dapat dilakukan jika diagnosis sudah ditegakkan dan hasil
luaran pasca operasi bermanfaat dalam penentuan jenis kelamin di usia dewasa. Genitoplasty
merupakan jenis terapi yang bersifat irreversible seperti dilakukannya kastrasi dan reduksi phallus
pada DSD yang akan menjadi wanita dan reseksi utero-vagina pada DSD yang akan menjadi pria.
Tujuan utama tindakan pembedahan adalah mengembalikan fungsi organ genitalia dibandingkan
fungsi estetiknya. Tujuan lainnya adalah menentukan jenis kelamin yang tepat, membantu
pembentukan image tubuh sesuai dengan jenis kelaminnya, menghindari stigma sosial, dan fungsi
seksualitas dalam berhubungan seksual.5

Gambar 3. Algoritma tatalaksana DSD.5

12
Prognosis

Bayi yang lahir dengan alat kelamin ambigua mewakili keadaan darurat medis dan sosial yang
sebenarnya. Nefropati yang membuang-buang garam terjadi pada 75% bayi yang lahir dengan
CAH, penyebab paling umum dari genitalia ambigua. Jika tidak dikenali, hipotensi yang dihasilkan
dapat menyebabkan kolapsnya pembuluh darah dan kematian. Bayi laki-laki dengan sindrom ini
mungkin secara fenotip normal, dan diagnosisnya mungkin terlewatkan.1

Kesimpulan

Gangguan perkembagan seks merupakan kelainan dengan fenotip kelamin yang sulit ditentukan.
Penanganan kasus seperti ini memerlukan tim multidisiplin yang umumnya ditemukan di pusat
tersier.

Daftar Pustaka

1. Hutcheson J, Snyder HM. Disorders of sex development. Diakses dari

https://emedicine.medscape.com pada 25 September 2019.
2. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex
disorders. Diakses dari https://pediatrics.aappublications.org pada 25 September 2019.
3. Kliegman RM, Stanton BF, Geme JWS et al. Nelson textbook of pediatrics. 19th ed.
Philadelphia: Elsevier Inc; 2011: p. 1958-68.
4. Consortium on the management of disorders of sex development. Clinical guidelines for
the management of disorders of sex development in childhood. 2006.
5. Purwanti A. “Disorder of Sex Development”: problem yang dihadapi di Indonesia. Med
Hosp 2016; vol 4 (1): 01–06.
6. Kowalak JP, Welsh W, Mayer B. Buku ajar patofisiologi. Jakarta: penerbit buku
kedokteran EGC; 2014: h. 124-6.
7. Lee PA. A perspective on the approach to the intersex child born with genital ambiguity. J
Pediatr Endocrinol Metab. 2004: p. 133-40.
8. Zucker KJ. Measurement of psychosexual differentiation. Arch Sex Behav. 2005;34: p.
375-88.

13