Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik.

Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga
kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down
adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).
Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi
dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier
kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down.
Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (Lancet, 2003)
Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang
mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan
biasanya kondisi si penderita lebih ringan (Lancet, 2003).

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf

ETIOLOGI
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35 tahun
harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita
yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat
wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat
wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang
menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami
pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena
bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada
tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain
sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. 4
Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidak
seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh
2. Kelainan kehamilan
3. kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid.

http://file.upi.edu/Direktori/FIP/JUR._PEND._LUAR_BIASA/197511182005012-
RIKSMA_NURAHMI_RINALTI_A/Genetika,Sindroma_Down.pdf