Cri Du Chat

Anak dengan sindrom Cri Du Chat

 Sindrom Cri Du Chat sering disebut sebagai sindrom lejenue. Sindrom tangisan kucing
disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi
pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi
genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat
translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak
ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini
dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12
minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .
Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dan bila menangis
akan mengeluarkan suara seperti tangisan kucing. Individu seperti ini biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak-anak.