BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kita hidup didunia ini pasti tidak terlapas dari apa yang bernama penyakit atau
sesuatu yang membuat diri kita tidak nyaman dan ingin menghilangkannya secapat
mungkin. Penyakit di dunia ini banyak jenis dan penyebabnya. Ada yang disebabkan oleh
bakteri, virus, dan yang lainnya Ada penyakit yang kurang berbahaya,menengah, sampai
mengancam jiwa kita. Ada yang dapat disembuhkan maupun sulit disembuhkan dan
memerlukan waktu singkat maupun sangat panjang. Tetapi yan jelas semua jenis
penyakit itu ada yang menyebabkan dan ada obatnya.
Penyakit yang kurang berbahaya seperti: batuk, pilek, pusing, dan lain – lain. Penyakit
yang menengah seperti: patah tulang, ambeyen, demam, terkilir, dan lain – lain.
Sedangkam penyakit yang dapat mengancam jiwa antara lain: kanker, kegagal fungsi dari
berbagai organ vital dalam tubuh individu, HIV, Antrag, dan lain – lain.
Dalam hal ini kami akan mengususkan pada salah satu penyakit yang cukup terkenal
tetapi diderita oleh orang – orang kusus saja yaitu penyakit hemofilia atau sukar
membekunya sel darah merah karena kekurangan sejumlah factor pembekuan darah
tertentu. Secara umum jenis penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan. Karena
penyakit ini termasuk jenis penyakit yang terkanal dan cukup unik kami ingin mengetahui
lebih lanjut tentang penyakit yang satu ini.
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima
yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu
penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat
anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat
dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk
proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit;
seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan
sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada
 persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita
hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh
yang vital seperti perdarahan pada otak.
1.2 Rumusan Masalah
Dari latar belakang tersebut.......................
1. Apa pengertian Hemofilia?
2. Apa penyebab Hemofilia ?
3. Apa saja ciri-ciri penderita Hemofilia ?
4. Bagaimana cara pengobatan penyakit Hemofilia ?
5. Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia?
1.3 Tujuan
Dari rumusan masalah diatas bertujuan untuk...................
1. Untuk mengetahui Hemofilia
2. Untuk mengetahui penyebab Hemofilia
3. Untuk mengetahui ciri-ciri penderita Hemofilia
4. Untuk mengetahui cara pengobatan penyakit Hemofilia
5. Untuk mengetahui siapa saja yang dapat mengalami Hemofilia
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih
sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan
dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka.Biasanya darah orang normal bila
keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit.Akan tetapi pada orang
hemofilia,darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga
menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah.
.(Suryo,1986.211).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling
sering dijumpai,bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia
adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan factor pembekuan darah yang
diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X.
Meskipun Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak
memiliki riwayat Keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga
terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.
Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan kelainan pembekuan
darah herediter pada trombosit yang tidak bisa membuat factor VIII (AHF,
antihemopilitic factor). (Arita Murwani,2008.90). Hemofilia merupakan kelainan
perdarahan herediter terikat seksi resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi
factor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X. (Wiwik
Handayani,Andi Sulistyo Haribowo,2008.119)
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia
tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak
membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
 Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
- Hemofilia A
1. Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah.
2. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8
(Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
- - Hemofilia B
:
1. Christmas 1.
Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada
2. Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah

Berdasarkan kadar faktor pembeku darah tersebut dapat dibagi menjadi :

1. Hemofilia berat, sering terjadi perdarahan tanpa sebab yang jelas
(spontan), frekuensi perdarahan sering. Mempunyai kadar faktor pembeku darah
kurang dari 1%.
2. Hemofilia sedang, frekuensi timbulnya perdarahan tidak sesering
Hemofilia berat. Mempunyai kadar faktor pembeku darah 1-5%.
3. Hemofilia ringan, jarang terjadi perdarahan kecuali jika terjadi luka
besar seperti tindakan pencabutan gigi, operasi atau khitan. Mempunyai kadar
faktor pembeku darah 5-30%.

Kadar faktor pembeku darah dapat diketahui melalui pemeriksaan darah di laboratorium

2.2 2.2 Penyebab Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang diturunkan oleh

kromosom X. Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia(carrier) yang diturunkan
kepada anak lelakinya. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku
bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria. Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa
sifat (carrier). Hal ini sangat jarang terjadi.
. 2.3 Ciri-Ciri Penderita Hemofilia
Seseorang diduga menderita hemofilia bila mengalami gangguan perdarahan di
bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar
timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat;
pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan.
Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan
terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

4. 2.4 Cara Pengobatan Penyakit Hemofilia

Pengobatan terhadap penderita hemofilia berupa pemberian rekombinan faktor 8
atau 9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi. Pemberian transfusi rutin
berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk
penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat
maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa
pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia
dewasa.
Namun perlu diketahui ada obat-obatan tertentu yang tak boleh diminum
penderita hemofilia, yakni golongan obat yang memengaruhi kerja trombosit yang
berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah. Pasalnya, hemofilia merupakan
masalah perdarahan. Minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya.
Detailnya, penderita hemofilia tidak boleh mengonsumsi obat yang mengandung aspirin,
obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Sementara,
obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk mengatasi demam, sakit
kepala dan nyeri.
Ada pula hal lain yang harus diperhatikan. Setiap penderita hemofilia harus
mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia demi kewaspadaan medis. Kenapa
begitu? Karena hemofilia memang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Jadi,
ketika yang bersangkutan mengalami kecelakaan atau keadaan darurat lainnya,
gelang/kalung tersebut akan sangat membantu personel medis untuk segera
menanganinya. Yang tak kalah penting, setiap penderita hemofilia harus mengetahui
kondisi hemofilianya, selain mengetahui obat apa yang harus diterimanya dalam keadaan
darurat dengan selalu membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak
 boleh mendapat suntikan ke dalam otot karena bisa saja menimbulkan luka atau
perdarahan.

Hal-hal yang harus diperhatikan oleh penderita Hemofilia adalah :

1. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-
sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot
dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik yang baik dapat
mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia harus menemukan
sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang
dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif
seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia berat,
aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang
sangat dianjurkan adalah berenang.
3. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Kenapa? Karena
kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan
perdarahan.
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang
bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
5. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia
dianjurkan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah
berkonsultasi lebih dulu pada dokter.

ü Tanda pengenal bagi penderita hemofilia

Setiap penderita hemofilia harus memakai gelang atau kalung dengan petanda hemofilia
untuk kewaspadaan medis. Hemofilia tidak popular dan tidak mudah di diagnosa. Jika terjadi
kecelakaan gelang petanda tersebut akan sangat membantu personil medis.
Setiap penderita hemofilia harus mengetahui tentang kondisi hemofilianya, tahu obat apa
yang harus diterimanya dalam keadaan darurat, dan membawa keterangan tentang dirinya. Ia
harus tahu bahwa ia tidak boleh disuntik ke dalam otot. Ia harus datang ke klinik dengan
teratur.

Sebelum bepergian, ia harus mendapat pengobatan, dan mendapat alamat klinik hemofilia di
tempat yang akan dikunjunginya. (The World Federation of Hemophilia menyediakan buku
alamat klnik di semua Negara di seluruh dunia.)

J. Perawatan Kesehatan Penderita Hemofilia

ü Perawatan Kesehatan Secara Umum

Yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik
antara lain:

1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak

berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).

2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal
berikut:

– Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat, sehingga bila terbentur otot tidak
mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.

– Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia
akan sangat bermanfaat.

– Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik
seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah
renang.

– Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam
kegiatan melatih otot pasca perdarahan.

3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi
secara berkala atau rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi.
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang
bekas suntikan paling sedikit 5 menit.

5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan.

Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah
terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.

6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang

ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di
lingkungan terdekat secara bijaksana.

7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat
agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

ü Perawatan Kesehatan Khusus

Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau
perdarahan.

Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan di bagian dalam tubuh
umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan
pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena perdarahan dapat terjadi tanpa
sebab yang jelas.

Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada kepala
penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat
secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat
berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang mematikan.

ü Pertolongan Pertama
Pertolongan pertama dapat dilakukan, sebelum penderita dapat dibawa ke rumah sakit.
Terkadang pertolongan pertama dapat menghentikan perdarahan. Pengamatan dan
kewaspadaan terhadap kondisi perdarahan harus dilakukan di bawah bimbingan seorang
dokter ahli darah (hematolog).

Pertolongan pertama pada saaat terjadi luka kecil atau lecet maupun memar biru dikuli
adalah:

– Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan

alkohol.

– Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut. Tekanan diberikan dengan
menggunakan bantal kapas berbungkus kain kassa/perban. Penekanan dilakukan baik dengan
jari tangan atau perban elastis.

– Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin dapat berupa handuk
basah terbungkus plastik yang telah disimpan di lemari pendingin. Kompres es/dingin
dilakukan dengan melindungi kulit lebih dulu dengan selapis kain, yang berguna untuk
menghindari kerusakan kulit.

Pertolongan pertama ketika terjadi perdarahan terjadi di dalam otot atau pada sendi adalah
melakukan langkah-langkah R,I,C dan E (disingkat RICE; keterangan ada pada bagian
berikut:

R, I , C dan E

Apa yang harus dilakukan ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, baik sebelum maupun
sesudah mendapatkan Replacement Therapy?

–R Rest atau istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami
perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat.

–I Ice atau kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau
bahan lain yang lembut & beku/dingin.
–C Compress atau tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan
tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan
tekan & ikat terlalu keras.

–E Elevation atau letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi
dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal.

ü Replacement Therapy

Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan yang disebut Replacement

Therapy, yaitu pemberian factor pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam bentuk
transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah Cryoprecipitate untuk plasma yang
mengandung faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang mengandung
faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah vena. Pemberian dosis dan jadwal replace
therapy berdasarkan analisa dokter hematologi.

ü Tanda-tanda Perdarahan Otot dan Sendi

Ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, penderita akan merasa kesemutan dan panas di
tempat dimaksud. Selanjutnya akan timbul rasa sakit yang hebat dan pembengkakan. Pada
saat itu posisikan anggota tubuh yang terluka pada posisi yang paling nyaman (tidak
menimbulkan rasa sakit). Bila perdarahan terjadi di daerah sendi, jangan memaksakan posisi
sendi lurus. Pada umumnya perdarahan di daerah sendi mengakibatkan sendi tidak dapat
digunakan.
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Hemofilia sebetulnya bukanlah suatu penyakit yang menakutkan. Seorang penderita
hemofilia tetap bisa menjalani hidup dan beraktivitas sebagaimana layaknya manusia normal
hingga dapat menjadi individu produktif. Mereka dapat memberikan kontribusinya kepada
masyarakat luas sesuai dengan bakat dan keahlian masing-masing hingga tak harus menjadi
beban masyarakat. Penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan memadai dan mendapat
perawatan yang baik tentunya akan menjadi individu dewasa yang produktif dan mampu
berprestasi lazimnya individu normal.

B. Saran

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau
bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX.
Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak,
dan nyeri.

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun
dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Karena tanpa pengobatan
yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami
kecacatan.
DAFTAR PUSTAKA