Kelainan Metabolik Karbohidrat

1. Galaktosemia
Galaktosemia adalah kadar galaktosa yang tinggi dalam darah. biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzimgalaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.

2. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang

disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula
menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan
tubuh, terutama di hati.

3. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya,
fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa
sebagai sumber energi.

4. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

kadar gula dalam darah (glukosa darah) tinggi.
Jenis yang paling umum :

a. Diabetes melitus tipe 2

Suatu kondisi kronis yang mempengaruhi cara tubuh memproses gula darah (glukosa).
b. Diabetes tipe 1
Suatu kondisi kronis saat pankreas memproduksi insulin sedikit atau tidak sama sekali.
c. Pradiabetes
Suatu kondisi ketika gula darah tinggi, tetapi tidak cukup tinggi untuk masuk dalam kategori
diabetes tipe 2.

Kelainan Metabolik Asam Amino

 1. Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin
secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin
dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak, gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.

2. Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan
ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan
asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

3. Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang
dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah
asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh.
4. Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna
gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD.

5. Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari
gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

Kelainan Metabolik Lemak

1. Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)

Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak
berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum,
omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit
jantung.

2. Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat. Penimbunan lemak terjadi di dinding
pembuluh darah dan itu dinamakan dengan arteriosklerosis.