Pengujian Diagnostik

digunakan untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan kelainan genetik yang diketahui atau
diduga pada seseorang dengan gejala penyakit

Masalah yang perlu dipertimbangkan:

Pengujian diagnostik digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis cacat genetik.

Mengkonfirmasi diagnosis dapat mengubah manajemen medis untuk individu (PKU) Pengujian
diagnostik seseorang dapat memiliki implikasi reproduksi atau psikososial untuk anggota keluarga
lainnya II

Tes Prediktif

ditawarkan kepada individu yang tidak memiliki gejala pada saat pengujian tetapi memiliki riwayat
keluarga dengan kelainan genetik.

Dua jenis

Presimptomatik – perkembangan penyakit pasti ketika mutasi hadir (HD)

Predisposisi - perkembangan penyakit adalah mungkin ketika mutasi hadir (kanker payudara)

Beberapa masalah untuk dipertimbangkan:

diindikasikan secara medis jika diagnosis dini

bermanfaat dapat memengaruhi keputusan perencanaan kehidupan

dapat memiliki konsekuensi psikologis

- mungkin memerlukan penilaian & konseling pasien

Carrier Testing Test

untuk mengidentifikasi individu yang memiliki mutasi gen untuk kelainan yang diwariskan dalam
resesif autosom atau resesif terkait-X yang ditawarkan kepada individu dengan anggota keluarga
yang memiliki kondisi genetik, anggota keluarga pembawa yang teridentifikasi, dan individu dalam
etnis atau ras. kelompok yang diketahui memiliki peningkatan risiko untuk kondisi tertentu. Jika
kedua orang tua diuji, tes ini dapat memberikan informasi tentang risiko pasangan memiliki anak
dengan kondisi genetik.

Beberapa masalah yang perlu dipertimbangkan: Mengidentifikasi karier memungkinkan pilihan

reproduksi Konseling dan pendidikan genetik harus menyertai pengujian karier karena potensi
masalah pribadi dan sosial.

Newborn Screening

mengidentifikasi individu yang memiliki peluang lebih besar untuk mengalami kelainan genetik
tertentu sehingga pengobatan dapat dimulai sesegera mungkin dilakukan pada sampel darah kecil,
yang diambil dengan menusuk tumit bayi, orang tua biasanya hanya akan menerima hasilnya jika
positif jika hasil tes positif, tes tambahan diperlukan untuk menentukan apakah bayi memiliki
kelainan genetik
Masalah yang perlu dipertimbangkan:

biasanya diamanatkan secara hukum, tes bervariasi dari satu negara ke negara yang dilakukan
secara rutin saat lahir

Masalah yang perlu dipertimbangkan: biasanya diamanatkan secara hukum, tes bervariasi dari satu
negara ke negara yang dilakukan secara rutin saat lahir.