BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Dunia genetika merupakan salah satu bidang sains yang berkaitan dengan
kehidupan manusia dan tidak dapat dipisahkan lagi. Bagaimana tidak, setiap
individu yang dalam hal ini adalah manusia akan terus melanjutkan keturunannya
untuk mempertahankan generasinya. Sering kali kita menjumpai dalam kehidupan
sehari-hari keadaan genetika seseorang yang dipengaruhi oleh keturunannya, salah
satu diantaranya adalah golongan darah yang terkait dengan alel ganda. Darah
begitu penting peranannya dalam metabolisme tubuh. Hampir sembilan puluh
persen metabolisme tubuh berhubungan langsung dengan darah. Namun tak
jarang kita menjumpai pula berbagai macam kelainan pada darah manusia. Sebut
saja hemofilia atau darah yang sukar membeku.Selain karena masalah genetika
tersebut, berbagai masalah tekhnis lainnya biasanya muncul yang berhubungan
dengan darah misalnya dalam tranfusi darah.
Kesalahan fatal pada proses transfusi darah, yaitu terjadinya aglutinasi atau
menggumpalnya darah. Disebabkan ketidak tahuan kita akan golongan darah
masing-masing. Golongan darah yang ditentukan oleh alel ganda dianggap
penting untuk dipelajari agar diketahui bahwa dalam penyilangan alel ganda dapat
ditemukan banyak kombinasi dari alel yang disilangkan. Golongan darah pada
manusia berdasarkan keturunan, misalnya orang tua yang alelnya IA IA pada ibu
dan IA IB pada ayah akan menghasilkan keturunan yang alelnya IA IA, IB IB dan ii.
Dalam melakukan pengamatan mengenai alel ganda, golongan darah dianggap
pengamatan yang paling mudah karena contoh alel ganda selain golongan darah
memerlukan waktu yang cukup lama.
Alel adalah bentuk alternatif dari gen yang ditemukan dalam lokus (tempat
tertentu). Individu dengan AA genotip dikatakan memiliki alel A. Demikian pula,
Aa, individu memiliki dua jenis alel, yaitu A dan a. Namun, kenyataan yang
sebenarnya lebih umum adalah bahwa pada lokus tertentu dimungkinkan muncul
lebih dari dua jenis alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki serangkaian
2
alel. Fenomena seperti ini disebut alel ganda. Hal inlah yang mendorong kami
untuk melakukan praktikum ini, setidaknya dengan mengetahui lebih dini
golongan darah masing-masing. Bahkan bisa menjadi acuan genetika dalam
melanjutkan keturunan dan diharapakan dapat menjadi referensi bagi
berkembangnya dunia sains khususnya disiplin ilmu genetika.
B. Tujuan Praktikum
1. Mengenal sifat keturunan pada manusia yang ditentukan oleh pengaruh alel
ganda.
2. Mencoba menetapkan genotip golongan darah dirinya sendiri.
C. Manfaat Praktikum
1. Untuk mengetahui sifat keturunan pada manusia yang ditentukan oleh
pengaruh alel ganda.
2. Untuk mengetahui cara menetapkan genotip golongan darah dirinya sendiri.
3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Alel Ganda
Alel ganda adalah beberapa alel lebih pada satu gen yang menempati lokus
sama pada kromosom homolognya. Dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel
memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam pengekspresian suatu sifat. Di
dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel. Bila terdapat sepasang alel
dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang
alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda. Pada alel ganda terjadi perbedaan
sifat pengekspresian suatu gen (Arsal, 2018).
Alel berasal dari kata Allelon yang berarti bentuk lain, disebut juga versi
alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi dan pewarnaan suatu sifat. Alel
adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama atau bersesuaian dalam
kromosom homolo. Bila dilihat dari pengaruh gen pada fenotip, alel ialah anggota
dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan, jadi alel adalah gen-gen
yang terletak pada lokus yang sama dan memiliki pekerjaan yang hampir sama.
Alel merupakan bentuk alternatef suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat)
tertentu. Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai symbol yang
sama gersis, misalnya AA, BB. Sedangkan genotip heterozigot pasangan kedua
alel mempunyai symbol yang tidak sama missal, Aa, Bb namun Ab dan aB bukan
alelnya (Hartati dan Ferry, 2017).
Gen yang terdapat dalam lokus yang sama akan dapat memunculkan ekspresi
yang berbeda karena adanya interaksi antara kedua gen tersebut. Interaksi tersebut
dapat berupa pemnculan sifat yang dominan pada satu gen bercampurnya
pemunculan sifat gen yang ada sehingga memunculkan sifat kombinasi antara
gen-gen tersebut. Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir
dalam lebih dari dua bentukan alel. Golongan darah ABO pada manusia,
misalnya, ditentukan oleh tiga alel pada satu gen tunggal : IA, IB, dan i. Golongan
darah seseorang yang sebagai fenotip mungkin salah satu dari empat tipe : A, B,
4
AB, atau O. Huruf-huruf ini mengacu pada dua jenis antigen A dan B yang bisa
ditemukan di permukaan sel darah merah (Arsal, 2018).
Menurut Mustami (2003) ada beberapa hal yang berhubungan dengan alel
ganda adalah :
1. Merupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel pada satu gen
2. Pada umumnya satu gen memiliki dua alel alternatifnya
3. Alel ganda dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi DNA
4. Mutasi dapat menghasilkan banyak variasi alel, misalnya gen A
bermutasi menjadi ,a1, a2 dan a3 yang masing-masing menimbulkan
fenotipe yang berbeda.
5. Dengan demikian, mutasi gen A dapat menghasilkan 4 varian yaitu A,
a1,a2, dan a3
B. Golongan darah sistem ABO
Golongan darah merupakan sistem pengelompokkan darah yang didasarkan
pada jenis antigen yang dimilikinya. Antigen dapat berupa karbohidrat dan
protein. Sistem penggolongan darah ABO pertama kali ditemukan oleh Karl
Landsteiner pada tahun 1900 dengan mencampur eritrosit dan serum darah para
stafnya. Landsteiner, dari percobaantersebut menemukan 3 dari 4 jenis golongan
darah dalam sistem ABO, yaitu A, B, dan O. Golongan darah yang keempat, yaitu
AB ditemukan pada tahun 1901. Penggunaan serum untuk pemeriksaan golongan
darah sebenarnya jarang dilakukan, karena biasanya pemeriksaan golongan darah
sistem ABO menggunakan reagen antisera. Prinsip pemeriksaan golongan darah
yaitu reaksi antigen yang terdapat pada permukaan eritrosit dengan antibodi yang
sama sehingga terbentuk aglutinasi (Rahman dkk, 2019).
Darah adalah kendaraan untuk transport masal jarak jauh dalam tubuh
untuk berbagai bahan antara sel dan lingkungan eksternal antara sel-sel itu sendiri.
Darah terdiri dari cairan kompleks plasma tempat elemen selular diantaranya
eritrosit, leukosit, dan trombosit. Eritrosit (sel darah merah) pada hakikatnya
adalah kantung hemogoblin terbungkus membran plasma yang mengangkut O2
dalam darah. Leukosit (sel darah putih) satuan pertahanan sistem imun (Fitryadi
dan Sutikno, 2016). Golongan darah juga bukan hanya berfungsi untuk
5
berwarna kuning. Didalam serum terdapat dua protein yaitu albumin dan
globullin. Antibodi berada di dalam serum dikarenakan Antibodi golongan darah
merupakan protein globulin, yang bertanggung jawab sebagai kekebalan tubuh
alamiah untuk melawan antigen asing (Oktari dan Nida, 2016).
Golongan darah ABO pada manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan
antibodi yang terkandung dalam darahnya, yaitu golongan darah A memiliki sel
darah merah dengan antigen A dipermukaan eritrositnya dan menghasilkan
antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya. Golongan darah B memiliki
antigen B di permukaan eritrositnya. dan menghasilkan antibodi terhadap antigen
A dalam serum darahnya. Golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan
antigen A dan B di permukaan eritrositnya serta tidak menghasilkan antibodi
terhadap antigen A maupun antigen B dalam serum darahnya. Sedangkan
golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tetapi dalam serumnya
terdapat antibodi terhadap antigen A dan B (Rahman dkk, 2019).
C. Golongan darah sistem MN
Tahun 1927 K. Landsteiner dan P. Levine menemukan antigen baru yang
mereka sebut antigen-M dan atigen-N. Dikatakan bahwa sel darah merah
seseorang dapat mengandung salah satu atau kedua antigen tersebut. Jika misalnya
eritrosit seseorang dapat mengandung salah satu atau kedua antigen-M
disuntikkan kedalam tubuh kelinci, maka darah kelinci akan membentuk zat anti-
M dalam serum darah kelinci. Apabila antiserum (disebut antiserum karena
mengandung zat anti) dari kelinci. Ini dipisahkan dan digunakan untuk menguji
darah orang yang mengandung antigen-M, maka eritrosit darah orang ini akan
menggumpal. Dengan cara yang sama, eritrosit seseorang mengandung antigen-N
akan mendorong kelinci untuk membentuk zat anti-N. dengan menggunakan dua
macam serum ini, tipe darah seseorang dapat diterapkan, yaitu apakah eritrosit
seseorang akan bereaksi dengan anti-M serum saja, anti-N serum saja , kedua-
duanya anti-M dan anti-N serum (Suryo, 2017).
Landsteiner dan Levin mengemukakan bahwa terbentuknya antigen-M
didalam eritrosit itu ditentukan oleh alel LM sedangkan antigen-N oleh alel LN
pada alel-alel ini tidak dikenal dominasi, sebab alel LM dan LN merupakan alel
7
BAB III
METODE PRAKTIKUM
Golongan darah
ditentukan dan
dicatat hasilnya.
10
BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
12 Muhd. Irwan √
13 Yusriani √
14 Lisma P. Bastian √
15 Buraeda Nur √
16 Mila Karmila √
17 Muh. Akbar √
18 Zulfirah √
19 Indriani Limbong Langi √
A.Yuni Sri Rahayu
20 √
Akbar
21 Nurdiana √
22 Aulia Oktasesaria Azis √
23 Nurhaeni Arifin √
24 Delivia Mirandah √
25 Nurasih Nadira √
26 Khairurrahimin √
Sunsun Sahertian Deby
27 √
Irawan
28 Sumarni √
29 Fira Yunita √
30 Nurkhaera Sukma √
Jumlah 7 11 1 11
B. Analisis Data
1. Data Kelompok
Jumlah Golongan Darah 1
% Golongan darah A = × 100 = × 100 = 16,66%
Jumlah Probandus 6
2. Data Kelas
Jumlah Golongan Darah 7
% Golongan darah A = × 100 = 30 × 100 = 23,3%
Jumlah Probandus
12
C. Pembahasan
Sistem golongan darah ABO utama dibagi menjadi empat golongan darah
berdasarkan ada tidaknya antigen permukaan A dan B. Golongan darah adalah sistem
pengelompokkan darah yang didasarkan pada jenis antigen yang dimilikinya A, B,
O dan AB. Frekuensi empat drama golongan darah ABO bervariasi dalam populasi di
seluruh dunia. Sistem golongan darah ABO memperoleh arti penting dari fakta bahwa A
dan B adalah antibodi yang sangat antigenik dan anti A dan anti B yang ada secara alami
dalam serum orang yang tidak memiliki antigen yang sesuai dan antibodi ini mampu
menghasilkan hemolisis intravaskular dalam kasus yang tidak sesuai transfusi.
Berdasarkan hasil pemeriksaan yang dilakukan, diperoleh data kelompok
sebagai berikut, individu bergolongan darah A berjumlah 1 orang, individu
bergolongan darah B sebanyak 3 orang dan individu bergolongan darah O
sebanyak 2 orang. Data-data ini kemudian dianalisis, sehingga diperoleh hasil
persentase Golongan darah A sebanyak 16,66%, gologan darah B sebanyak 50%,
dan golongan darah O sebanyak 33,33% untuk data kelas, diperoleh individu
bergolongan darah A berjumlah 7 orang, individu bergolongan darah B sebanyak
11 orang, individu bergolongan darah AB sebanyak 1 orang dan individu
bergolongan darah O sebanyak 11 orang. Data-data ini juga dianalisis sama
seperti analisis pada data kelompok, sehingga diperoleh hasil persentase Golongan
darah A sebanyak 23,3%, gologan darah B sebanyak 36,7%, golongan darah AB
sebanyak 3,3%dan golongan darah O sebanyak 36,7%.
Berdasarkan hasil yang diperoleh, dapat dilihat bahwa frekuensi alel i lebih
banyak jika dibandingkan dengan frekuensi alel-alel lainnya hal ini juga yang
menyebabkan jumlah individu yang bergolongan darah O dimungkinkan untuk
muncul lebih banyak jika dibandingkan dengan yang lainya. Hal ini karena dalam
golongan darah A-pun, tidak serta merta hanya alel IA yang terdapat dalam
13
darahnya namun bisa juga heterozigot sehingga dalam golongan darah A tersebut
juga terdapat i. Apabila terjadi perkawinan antara heterozigot maka anakannya
memiliki kemungkinan darah O. Sedangkan untuk frekuensi golongan darah AB
sangat kecil, seperti yang terjadi dalam pengambilan data kelas dimana hanya
diperoleh 1 orang yang bergolongan darah AB, hal ini disebabkan karena dari
perkawinan maka golongan darah AB kemungkinan hanya lahir dari pasangan
bergolongan darah A homozigot dengan B homozigot, golongan darah AB dengan
AB, Golongan darah A heterozigot dengan B heterozigot, sehingga sangat kecil
kemungkinan untuk dihasilkan golongan darah AB dari kemungkinan-
kemungkinan perkawinan yang terjadi.
Persentasi genotip dapat dilihat bahwa alel ii untuk golongan darah O yang memiliki
presentase yang besar. Banyaknya orang-orang bergolongan darah O seperti yang telah
dibahas sebelumnya diakibatkan karena kemungkinan munculnya genotip untuk golongan
darah O paling besar. Misalkan saja seorang bergolongan darah A heterozigot dan B
heterozigot menikah, maka salah satu kemungkinan atau 25% kemungkinan anaknya
bergolongan darah O. Perkawinan antara golongan darah A heterozigot dan A heterozigot
juga demikian. Karena dari banyaknya kemungkinan perkawinan yang bisa menghasilkan
keturunan bergolongan darah O maka orang dengan golongan darah O lebih banyak
dibandingkan golongan darah yang lain. Banyaknya golongan darah O ini juga
disebabkan karena dalam darah O tidak terdapat antigen. Dari data di seluruh dunia
antigen A lebih banyak daripada antigen B, untuk darah AB memerlukan kedua antigen
ini sedangkan O tidak. Sehingga golongan darah O sangat banyak karena tidak perlu
mendapatkan antigen A maupun antigen B.
Golongan darah A yang ditetesi serum anti A maka akan terjadi aglutinasi, darah
ditetesi serum anti B maka akan terjadi aglutinasi, darah ditetesi serum anti A dan anti B
dan tidak ada aglutinasi, maka termasuk golongan darah AB, jika ditetesi anti A dan anti
B dan ada aglutinasi maka termasuk golongan darah O. Individu dengan golongan darah
AB meiliki sel darah merah dengan antigen A dan B dipermukaan membran selnya dan
tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B dalam serum darahnya.
Sehingga orang dengan golongan darah AB dapat menerima darah ABO (resipien
universal), Namun hanya dapat mendonorkan darahnya ke sesama AB. Individu dengan
golongan darah O meiliki sel darah merah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi
terhadap antigen A dan B. Sehingga orang yang bergolongan darah O dapat mendonorkan
14
darahnya ke golongan darah ABO (donor universal). Namur golongan darah O hanya
dapat menerima darah dari sesamanya.
15
BAB V
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. Alel ganda yang mengatur gen pada manusia adalah gen dalam sistem darah
A, B, O.
2. Golongan darah diri sendiri (praktikan) adalah B, adapun genotip dari
golongan darah B adalah homozigot pada IB IB atau pada genotipe heterozigot
IB I.
A. Saran
1. Saran untuk praktikan, sebaiknyan memperhatikan tahapan-tahapan praktikum
agar dalam pelaksanaannya tidak terjadi kesalahan dan dapat berjalan dengan
baik.
2. Saran untuk asisten, sebaiknya mendampingi praktikan agar terhindar dari
kesalahan selama praktikum.
3. Saran untuk laboran, sebaiknya sebelum praktikum dilaksanakan alat-alat dan
bahan yang akan digunakan harus dipersiapkan.
16
DAFTAR PUSTAKA
Hartati & Ferry I. 2017. Modul Genetika. Makassar : Jurusan Biologi FMIPA
UNM.
Maritalia D. 2017. Prevalensi Golongan Darah ABO Anak dengan Gologan Darah
ABO Orang Tua. Majalah Ilmiah Universitas Almuslim. Vol.9(1). ISSN :
2085-6172.
Oktari A & Nida DS. 2016. Pemeriksaan Gologan Darah Sistem ABO Metode
Slide dengan Reagen Serum Gologan Darah A,B,O. Jurnal Teknologi
Laboratorium. Vol.5(2). ISSN : 2338-5634.
Rahman I., Sri Darmawati & Aprilia Idra Kartika. 2019. Penentuan Golongan
Darah Sistem ABO dengan Serum dan Reagen Anti-Sera Metode Slide.
Gaster. Vol.17(1).
Roman AC., Abraham CR., Jose ACS., Mario ALM., Francisco JAM., Cinthia
KCZ., Tania GOE., Nidia LS., Alma MGL., Jorge VR., Hector FV.,
Secundino MA., Jesus JMG & Jonathan AF. 2018. Blood Groups
Distribution and Gene Diversity of the ABO and Rh(D) Loci in the
Mexicam Population. BioMed Research International. Vol.1(1).
Sultana R., Zaida R., Asadul MH., Rabeya Y., Shyamoli M., Abdus S & Mainul
H. 2013. Study of ABO and RH-D Bloods Groups Among the Common
People of Capital City of Bangladesh. International Journal of Pharmacy
and Pharmaceutical Science. Vol 5(3). ISSN : 0975-1491.