C Tujuan Pembelajaran
Setelah mengikuti proses pembelajaran, peserta didik diharapkan dapat:
1. Menjelaskan tentang mutasi berdasarkan pengamatan tayangan/ gambar mutan pada
tumbuhan, hewan, dan manusia
2. Menganalisis mekanisme dan penyebab mutasi (proses, faktor penyebab, hasil dan
dampak mutasi) yang menyebabkan timbulnya variasi dan kelainan pada makhluk
hidup
3. Menganalisis dampak positif dan negatif mutasi dan mempresentasikan hasilnya
4. Meksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada
makhluk hidup
5. Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan
kelainan sifat pada makhluk hidup
D Materi Pembelajaran:
1. Fakta
• Penyebab Mutasi (Mutagen)
• Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup
• Contoh kelainan pada manusia akibat mutasi
Sindrom Patau
Sindrom Wolf
Sindrom Down
Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
2. Konsep
• Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan
perubahan ekspresinya.
• Mutasi gen (Point mutation)
• Mutasi Kromosom
• Mekanisme Mutasi
3. Prinsip
4. Prosedur
1. Apersepsi
a. Guru memusatkan perhatian
peserta didik pada materi
yang akan dibelajarkan,
dengan cara peserta didik
diperlihatkan sebuah gambar
kelainan pada manusia,
peserta didik diajak berfikir
“Apakah penyebab dari
kelainan pada manusia ini ?”
Memotivasi
- Peserta didik di informasikan
mengenai pentingnya mutasi
dalam kehidupan manusia.
Mengasosiasi e. Pembuktian
Peserta didik dalam kelompok
mendiskusikan hasil dari pemecahan
masalah dan memverifikasi hasil
dari pengolahan data yang telah
dilakukan pada buku sumber.
Pertemuan ke-2
Alokasi
Kegiatan
Scientifik Deskripsi Kegiatan Waktu
Pembelajaran
(menit)
Mengasosiasi 2. Pembuktian
Peserta didik dalam kelompok
mendiskusikan hasil dari pemecahan
masalah dan memverifikasi hasil
dari pengolahan data yang telah
dilakukan pada buku sumber.
H Penilaian
1. Teknik Penilaian :
No Aspek Teknik Instrumen Keterangan
2. Istrumen Soal
Soal Kunci Jawaban Skor
1.
2.
3.
4. -
• Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan
perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan
basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom.
• Mutasi gen dan Mutasi Kromosom
• Mutasi gen (Point mutation) Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi
melalui berbagai cara, diantaranya :
a. Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu nukleotida
dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida lain. Contoh; anemia bulan sabit.
b. Insersi dan delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih
nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau
lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.
• Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom
yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom
dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :
a. Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom). Mutasi ini menyebabkan
kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:
1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya
2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan
jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut
ini contoh duplikasi.
3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom
lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan
letak/kedudukan gen-gen.
b. Perubahan Jumlah Kromosom Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan
jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom. Euploid
terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat kromosom
(genom). Contoh: haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll. Aneuploid
terjadi karena adanya perubahan salah satu kromosom dari genom individu
Contoh; monosomik, Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik
• Mekanisme Mutasi Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat
dipengaruhi pada saat sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan
nukleotida basa. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan
DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang
spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anaphase.
• Penyebab Mutasi (Mutagen)
1. Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi
antara lain virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena
kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan
translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat
mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri,
terutama bakteri patogen diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat
mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.
2. Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC,
TEM), nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH2OH), asam nitrit
(HNO2), etil metana sulfonat, etil etansulfonat, siklamat (pemanis buatan),
akridrin (zat pewarna buatan).
3. Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur
radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).
• Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup
1. Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain
albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell
anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen
resesif.
2. Pada proses mutasi buatan, mutasi gen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat
pemacu terjadinya kanker).
3. Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan
kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi
berikutnya.
• Contoh kelainan pada manusia akibat mutasi
Sindrom Klinefelter
Manusia dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom berjumlah 47 dengan kariotipe
22 AA + XXY atau 44 A + XXY. Ciri-cirinya adalah laki-laki bertubuh tinggi, testis
mengecil saat masa pubertas, steril, payudara berkembang, danpada umumnya memiliki
tingkat kecerdasan dibawah normal.
Sindrom Turner
Manusia dengan sindrom Turner memiliki kromosom berjumlah 45= 22 AA + X. Ciri-
cirinya berkelamin wanita, bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang,
steril, bentuk leher bersayap, memiliki kelaianan jantung, serta keterbelakangan mental.
Sindrom XXX (Wanita Super)
Manusia dengan sindrom XXX memiliki kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XXX.
Ciri-ciri manusia dengan sindrom XXX adalah berkelamin wanita serta memiliki sistem
reproduksi dan tingkat kecerdasan yang bervariasi dari mulai normal sampai subnormal
Sindrom Jacob
Manusia dengan sindrom Jacob mempunyai kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA +
XYY. Cirri-ciri fisiknya adalah laki-laki yang bertubuh tinggi, melebihi ukuran normal.
Sindrom Y
Zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, tidak mampu hidup
Hermafrodit
Pada manusia hermafrodit, ditemukan kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya
sehingga mempunyai kariotipe 22 AA + XX + XY
Sindrom Patau
Sindrom patau terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13 sehingga mempunyai
kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri-ciri manusia dengan
sindrom patau adalah sumbing pada bibir (harelip) dan langit-langit rongga mulut (cleft
palate) serta polidaktili (jari lebih dari lima)
Sindrom Edward
Sindrom Edward terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 18 sehingga memiliki 47
kromosom dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri-cirinya bentuk kepala
panjang, bentuk muka khas, jari tangan tumpah tindih, pola sidik jari sederhana, dada
pendenk dan lebar, memiliki kelainan jantung dan ginjal, serta berumur pendek.
Sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 21 sehingga memiliki
kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY atau 45A + XX. Ciri-cirinya bermata sipit,
fertile, kaki pendek, berjalan lambat, menderita kelainan jantung (kardiovaskuler), serta
pertumbuhan tubuh dan mental agak lambat
Sindrom Wolf
Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya sebagian lengan pendek kromosom
nomor 4. Kelainan yang tampak, yaitu pangkal hidung menonjol, bibir sumbing,
pertumbuhan lambat, keterbelakangan mental, serta kelainan jantung.