Ipd adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh bakteri pneumokokus (Streptococcus

pneumoniae). Berupa serangan infeksi yang dengan cepat masuk ke dalam sistem sirkulasi
darah dan merusak. Bagian yang dirusaknya seperti selaput otak (meningitis) atau biasa
disebut dengan radang otak.

Bila bakteri pneumokokus masuk ke dalam sistem sirkulasi darah, maka akan menyebabkan
berbagai gangguan organ tubuh dan dapat menyebabkan kegagalan fungsi organ.

Data dari WHO pada tahun 2006, dilaporkan satu juta anak di bawah usia 5 tahun meninggal
setiap tahunnya akibat infeksi pneumokokus, terutama yang menyebabkan pneumonia. Gejala
pneumonia antaranya nafas cepat, sesak, nyeri dada, mengigil, batuk dan demam.

Bakteri ini, secara alami hidup di rongga hidung dan tenggorokan manusia. Pada anak balita
bakteri ini mengganas apabila anak dalam kondisi lemah dan bakteri ini masuk melalui udara.
Jika bakteri ini sampai menginfeksi tubuh meninggal dunia adalah resiko terburuknya.
Bahayanya lagi sangat jarang orang yang terserang bakteri ini sembuh seratus persen.
Kebanyakan sembuh tetapi mengalami kecacatan seperti kehilangan pendengaran dan
penurunan kemampuan mental.

Tempat yang paling beresiko bagi penyebaran penyakit ini adalah rumah sendiri (adanya
interaksi antara anak dan manula yang mengidap penyakit ini secara terus menerus), tempat-
tempat umum, kendaraan umum, lingkungan tempat tinggal, tempat penitipan anak dan
playgroup.

Vaksinasinya
Vaksin untuk penyakit IPD ini penting sekali diberikan pada anak. Apalagi pada daerah-
daerah yang rentan terserang wabah meningitis. Adapun vaksin yang telah dikenal di
Indonesia sebagai pencegahan terhadap meningitis pada anak, di antaranya Haemophilus
influenzae type b (Hib) Pneumococcal conjugate vaccine (PCV7).

PCV-7 merupakan satu-satunya vaksin yang membantu mencegah penyakit pneumokokus

invasif (IPD) pada bayi dan anak di bawah usia 24 bulan. Selain membantu melindungi bayi
dan anak di bawah usia 2 tahun, PCV-7 juga dapat diberikan untuk membantu melindungi anak
yang berumur hingga 9 tahun. PCV-7 adalah vaksin konjugasi pneumokokus (PCV) pertama
yang masuk dalam memori imunologi pada bayi dan anak-anak terhadap Streptococcus (S.)
pneumonia. Vaksin ini juga digunakan untuk imunisasi aktif. Sayangnya vaksin ini belum
menjadi agenda pokok pemerintah. Mudah-mudahan kedepan ada program vaksinasi ini.

Pencegahannya
Beberapa cara dapat dilakukan orang tua dalam mencegah anaknya tertular penyakit IPD
adalah

Vaksinasi anak sedini mungkin dengan vaksin Haemophilus influenzae type b (Hib)
Pneumococcal conjugate vaccine (PCV7). Pada usia anak 2 bulan.

Jaga selalu kebersihan anak. Jauhkan dari jangkauan orang-orang yang berpotensi menderita
penyakit ini.

Penyakit menular

2.1.Pengertian Penyakit Menular

Penyakit menular ialah penyakit yang dapat berpindah dari seseorang ke orang lain.
Penyakit dapat ditularkan baik melalui kontak langsung dengan penderita, melalui binatang
perantara, udara, makanan dan minuman, atau benda-benda yang sudah tercemar oleh bakteri,
virus, cendawan, atau jamur.

Masalah dominannya penyakit menular dalam komposisi penyakit yang abadi di Indonesia
tentu tidak menggembirakan. Berkembangnya penyakit menular di Indonesia merupakan
akibat dari rendahnya tingkat pendidikan masyarakat, ditambah lagi dengan keadaan
lingkungan yang kurang terawat menyebabkan munculnya berbagai wabah penyakit. Untuk
mencegah dan mengatasi wabah penyakit itu, pemerintah membekali setiap petugas kesehatan
dengan pengetahuan dan keterampilan untuk pence-gahan serta penanganan masalah wabah
penyakit menular tersebut.

2.2.Cara-Cara Penularan Penyakit Menular

Penyakit menular dapat berpindah dari penderita ke orang lain dengan cara-carasebagai
berikut.

a. Melalui Kontak Jasmani (Personal Contact)

Kontak jasmani terdiri atas dua jenis, yaitu kontak langsung dan kontak tidaklangsung.
1) Kontah Langsung (Direct Contact)
Penyakit dapat menular kepada orang lain karena adanya kontak langsung antara
anggota badan dengan anggota badan orang yang ditulari. Misalnya, penularan penyakit
kelamin dan penyakit kulit.

2) Kontak Tak Langsung (Indirect Contact)

Penyakit dapat menular kepada orang lain melalui perantaraan benda-benda yang telah
terkontaminasi (tercemar) oleh penderita, misalnya melalui handuk, pakaian,
dansaputangan.

b. Melalui Makanan dan Minuman (Food Borne Infection)

Penyakit dapat menular melalui perantaraan makanan dan minuman yang telah
terkontaminasi. Penyakit yang menular dengan cara ini terutama penyakit-penyakit yang
berhubungan dengan saluran percerna-kan makanan, seperti kolera, tifus, poliomyelitis,
hepatitis, dan penyakit-penyakit yang disebabkan oleh cacing. Di negara miskin masih banyak
orang menggunakan air yang tidak memenuhi syarat kesehatan untuk keperluan rumah tangga
sehingga penyakit-penyakit tersebut seringkali ditularkan melalui air. Oleh karena itu, penyakit
tersebut dinamakan juga water borne diseases.

c. Melalui Serangga (Insect Borne Infection)

Penyakit yang dapat menular dengan perantara serangga, antara lain sebagaiberikut.
1. Malaria, yang disebabkan oleh Plasmodium dan ditularkan oleh nyamuk Anopheles.
2. Demam berdarah, yang disebabkan oleh salah satu virus dari selotipe genusflavivirus dan
ditularkan oleh nyamuk Aedes aegypti.
3. Demam kuning, yang disebabkan oleh arbovirus dan ditularkan oleh nyamuk Aedes
aegypti.
4. Filariasis atau penyakit kaki gajah, yang disebabkan oleh cacing Filaria
bancroftiatau Filaria malayi, ditularkan oleh nyamuk Culex fatigans.
5. Penyakit saluran pencernaan makanan dapat ditularkan oleh lalat yang dipindah-kan dari
feses (kotoran) penderita ke makanan atau alat-alat makan.

d. Melalui Udara (Air Borne Infection)

Penyakit yang ditularkan dengan cara ini terutama pada penyakit saluran pernapasan, di
antaranya sebagai berikut.
1. Melalui udara yang mengandung bibit penyakitnya, misalnya penularan penyakit TB.
2. Melalui ludah ketika batuk atau ber-cakap-cakap, misalnya penularan penyakit dipteri dan
pertusis.

2.3.Jenis-Jenis Penyakit Menular yang Bersumber Lingkungan Tidak Sehat

Salah satu kebutuhan penting akan kesehatan lingkungan adalah masalah air bersih,
persampahan dan sanitasi, yaitu kebutuhan akan air bersih, pengelolaan sampah yang setiap
hari diproduksi oleh masyarakat serta pembuangan air limbah yang langsung dialirkan pada
saluran/sungai. Hal tersebut menyebabkan pandangkalan saluran/sungai, tersumbatnya
saluran/sungai karena sampah. Pada saat musim penghujan selalu terjadi banjir dan
menimbulkan penyakit.
Beberapa penyakit yang ditimbulkan oleh sanitasi yang kurang baik serta pembuangan
sampah dan air limbah yang kurang baik diantaranya adalah:
a. Penyakit Tifus
1. Penyebab: bakteri Salmonella typhi.
2. Masa inkubasi: 10-14 hari.
3. Cara penularan: melalui makanan dan minuman yang mengandung Salmonella twhi.
4. Gejala-gejala:
§ merasa menggigil, letih, lemah dan sakit kepala,
§ hilang nafsu makan, diikuti dengan pendarahan hidung,
§ sakit punggung, mencret, dan sembelit,
§ kebanyakan penderita ini juga me-ngalami radang tenggorokan sehingga pada taraf
permulaan penyakit tifus itu mungkin kelihatan seperti radang paru-paru. Suhu
badan naik dan tetap tinggi selama kira-kira sepuluh hari sampai dua minggu
danberangsur-angsur turun menjelang akhir minggu keempat.
5. Pencegahan dan pemberantasannya:
§ Pendidikan kesehatan kepada masya-rakat tentang penyakit tifus.
§ Usahakanlah air minum dimasak sampai mendidih.
§ Menjaga kebersihan pribadi dan keluarga.
§ Menjaga kebersihan makanan dan minuman.
§ Menghilangkan sumber penularan dengan mencari dan mengobati semua penderita
dalam masyarakat.

b. Penyakit Kolera
1. Penyebab: Vibrio Cholerae untuk kolera asiatica dan Vibrio Cholerae
Eltor untukkolera eltor.
2. Masa inkubasi: beberapa jam sampai 5 hari.
3. Cara penularannya: melalui makanan dan minuman yang terkontaminasi (tercemar)
oleh bibit penyakit kolera.
4. Gejala-gejala:
§ Perut terasa sakit dan buang air besar lebih dari 20 kali sehari,
§ Sering muntah-muntah,
§ Badan menjadi kurus karena kekurangan cairan tubuh,
§ Mata cekung dan dalam keadaan yang parah otot menjadi kaku/kejang dan tidak
dapat kencing, serta
§ jika tidak segera diberi pengobatan, penderita akan meninggal karena kekurangan
cairan.
5. Pencegahan dan pemberantasannya:
Pemberantasan penyakit kolera dapat dilaksanakan sebagai berikut.
§ Melaporkan jika menemukan wabah penyakit ini secepatnya kepada pihak yang
terkait.
§ Isolasi penderita dan desinfeksi benda-benda yang berbahaya untuk penularan.
§ Pengobatan dan meniadakan sumber penularan.
§ Penyelidikan dan pemeriksaan epidemiologis di lapangan berupa:
o pemeriksaan contact person,
o pemeriksaan air yang dikonsumsi penderita, serta
o pemeriksaan makanan dan minuman yang dikonsumsi penderita.
§ Pendidikan kesehatan kepada masyarakat.
 § Penyediaan air yang baik untuk masyarakat.
§ Peningkatan kesehatan lingkungan.

c. Penyakit Tuberculosis (TB)

1. Penyebab: bakteri Mycobacterium Tuberculosa.
2. Masa inkubasi: antara 4-6 minggu.
3. Cara penularannya:
§ melalui pernapasan, bakteri masuk ke dalam paru-paru bersama udara,
§ melalui susu sapi yang diminum tanpa dipasteurisasi terlebih dahulu.
4. Gejala-gejala:
§ terasa lesu,
§ demam,
§ berat badan menurun,
§ berkeringat pada malam hari, serta
§ batuk yang sukar sembuh dan kadang-kadang mengeluarkan darah.
5. Pencegahan dan pemberantasan:
Pada umumnya, pencegahan dan pemberantasan penyakit TB dijalankan dengan usaha-
usaha sebagai berikut.
§ Pendidikan kesehatan kepada masyarakat tentang penyakit TB.
§ Pencegahan dengan cara:
o vaksinasi BCG pada anak-anak umur 0-14 tahun dan,
o chemoprophylactic dengan INH pada keluarga penderita atau orang-orang yang
pernah kontak dengan penderita.

d. Penyakit Hepatitis
Hepatitis ialah peradangan hati yang menahun karena suatu infeksi atau keracun-an.
1. Penyebab: penyebab penyakit hepatitis ialah virus.
2. Masa inkubasi: selama 2-6 minggu
3. Cara penularan:
§ Pada ibu hamil bila terserang virus hepatitis B dapat menularkan pada bayinya yang ada
di dalam kandung-an atau sewaktu menyusui. Bentuk penularan seperti inilah yang
sering dijumpai pada penyakit hepatitis B.
§ Penularan hepatitis C dan Delta melalui tranfusi darah.
§ Hepatitis E penularannya melalui mulut.
4. Gejala-gejala:
§ badan terasa lemah, suhu badan meningkat, mual-mual, dan kadang- kadang muntah,
disertai sakit kepala,
§ setelah beberapa hari, air seninya berwarna seperti teh pekat, dan
§ mata terlihat kuning, akhirnya
§ seluruh kulit tubuh menjadi kuning.
5. Pencegahan dan pemberantasannya: Pencegahan dan pemberantasan penyakit
hepatitis dijalankan dengan usaha-usaha sebagai berikut.
§ Pendidikan kesehatan kepada masyarakat tentang penyakit hepatitis, bahaya-
bahayanya, cara penularannya, serta usaha-usaha pencegahannya.
§ Pencegahan dengan cara memberikan vaksinasi.
§ Menghilangkan sumber penularan dengan mencari dan mengobati semua penderita
dalam masyarakat.
§ Tindakan yang tidak kalah pentingnya adalah istirahat yang teratur, pengaturan
makanan, dan makan obat-obatan.
2.4.Usaha Pencegahan dan Perawatan Penyakit Menular

Secara garis besar, usaha-usaha penang-gulangan penyakit menular dapat dibagi dalam tiga
golongan, yaitu usaha pencegahan (usaha preventif), usaha pengobatan (usaha kuratiO, dan
usaha rehabilitasi.

Dari ketiga jenis usaha tersebut, usaha pencegahan penyakit mendapat tempat yang utama
karena dengan usaha pencegahan akan diperoleh hasil yang lebih baik, serta memer-lukan
biaya yang lebih murah dibandingkan dengan usaha pengobatan ataupun rehabilitasi.

Upaya penanggulangan penyakit menular secara sederhana di rumah dapat dilakukan

dengan cara antara lain sebagai berikut.

a. Mempertinggi Nilai Kesehatan

Usaha ini merupakan pemeliharaan kesehatan pada umumnya. Beberapa usaha di
antaranya adalah:
§ penyediaan makanan sehat secara kualitas maupun kuantitas,
§ perbaikan higiene dan sanitasi lingkungan, seperti penyediaan air rumah tangga yang
baik, perbaikan cara pembuangan sampah, kotoran dan air limbah, dan sebagainya,
§ pendidikan kesehatan kepada masyarakat, dan
§ usaha kesehatan jiwa agar tercapai perkembangan kepribadian yang baik.

b. Memberikan Perlindungan Khusus terhadap Penyakit Menular

§ Vaksinasi untuk mencegah penyakit-penyakit menular.
§ Isolasi penderita penyakit menular.
§ Pencegahan terjadinya kecelakaan, baik di tempat-tempat umum maupun di tempatkerja.
c. Mengenal, Mengetahui, dan Mengobati Penyakit secara Cepat dan Tepat
Tujuan utama dari usaha ini adalah sebagai berikut.
§ Pengobatan yang setepat-tepatnya dan secepat-cepatnya dari setiap jenis penyakit
sehingga dapat dilakukan penyembuhan yang sempurna dan segera.
§ Pencegahan penularan kepada orang lain.

Penyakit tidak menular

Meningkatnya Penyakit Tidak Menular (PTM) tidak saja berdampak pada meningkatnya
morbiditas, mortalitas, dan disabilitas di kalangan masyarakat, melainkan juga berdampak
pada meningkatnya beban ekonomi baik di tingkat individu maupun di tingkat negara pada
skala nasional. Sebab, PTM berakibat pada 63% atau 57 juta kematian di seluruh dunia
setiap tahun. Total biaya yang dikeluarkan untuk menanggulangi penyakit diabetes di
Amerika pada tahun 2007 mencapai 218 milyar dolar. Sementara itu, World Economic
Forum menyatakan bahwa total pengeluaran dunia untuk mengatasi PTM adalah lebih dari
US $ 30 triliun untuk 20 tahun ke depan.
Demikian disampaikan oleh Menteri Kesehatan RI, dr. Nafsiah Mboi, Sp.A., MPH, pada
acara Seminar Nasional Pangan dan Gizi (SEMNAS PAGI) 2013, dengan tema “Inovasi
Pangan dan Gizi Mewujudkan Generasi Sehat, Cerdas, dan Kuatuntuk Meningkatkan Daya
Saing, di Jakarta (25/6).

Sementara itu, data terkini menunjukkan bahwa sekitar 60 persen kematian pada kelompok
usia dewasa disebabkan PTM, seperti : penyakit jantung, stroke, kanker, diabetes melitus dan
penyakit saluran pernafasan.

Literatur terkini mengungkapkan kompleksitas penyebab masalah PTM ada dua kelompok
besar faktor risiko penyakit tidak menular. Pertama, adalah faktor risiko yang tidak dapat
dikendalikan, yaitu faktor usia, Kedua, penyakit metabolik lain pada usia dewasa. Anak-anak
yang dilahirkan dengan gangguan pertumbuhan mempunyai risiko lebih besar untuk
mengalami gangguan metabolik, terutama gangguan metabolik lemak, protein dan
karbohidrat yang akan meningkatkan risiko PTM di usia dewasa. Anak yang dilahirkan
normal dan tumbuh baik pada masa kanak-kanak, akibat faktor gaya hidup yang tidak sehat,
seperti makan tidak seimbang dan aktivitas rendah akan meningkat faktor risikonya terhadap
PTM.
Analisa data Susenas tahun 2011 menunjukkan bahwa secara umum pola makan kita belum
seimbang. Hal ini ditandai dengan kelebihan lemak dan minyak, rendah sayur dan buah,
rendah pangan hewani serta meningkatnya konsumsi pangan olahan. Selanjutnya, dilaporkan
bahwa tidak terdapat perbedaan pola makan sayur dan buah, minyak dan lemak antara
keluarga yang berpenghasilan rendah dan tinggi.

Majelis Kesehatan Sedunia atau World Health Assembly telah menyepakati Resolusi Nomor
62/ 2011 tentang Comprehensive Implementation Plan 2015-2025 dengan salah satu sasaran
mencegah meningkatnya prevalensi obesitas. Terkait dengan upaya ini, Pemerintah telah
menyusun Rencana Strategis Penerapan Makanan Seimbang dan Aktivitas Fisik, sebagai
implementasi strategi global tentang Diet and Physical Activities.
Prinsip-prinsip pencegahan PTM, sebagai berikut :
Pertama, mengutamakan preventif, promotif melalui berbagai kegiatan edukasi dan promotif-
preventif,dengan tidak mengesampingkan aspek kuratif-rehabilitatif melalui peningkatan
jangkauan dan kualitas pelayanan gizi dan kesehatan.

Kedua, melaksanakan pencegahan pada seluruh siklus hidup manusia, sejak dalam
kandungan, hingga bayi, balita, anak sekolah, remaja, dewasa, diikuti perbaikan budaya
hidup bersih dan sehat. Yang dimaksud seluruh siklus hidup adalah sejak hamil, lahir, anak
sekolah, remaja, dewasa, usia lanjut sesuai dengan masalah pada kelompok usia tersebut.
Pada kelompok usia 1000 hari pertama, fokus pencegahan diarahkan pada pemenuhan
kebutuhan dasar gizi dan kesehatan agar tidak terjadi gangguan pertumbuhan.

Ketiga, menerapkan Pedoman Gizi Seimbang, yang difokuskan pada peningkatan konsumsi
sayur dan buah, pangan hewani, dengan mengurangi lemak serta minyak dan membatasi gula
dan garam.

Keempat, menggerakkan masyarakat untuk melakukan aktivitas fisik dan menimbang berat
badan secara teratur.
Kelima, melibatkan semua sektor, baik Pemerintah maupun masyarakat, untuk secara nyata
melakukan sinergi dalam melakukan PTM.

Regulasi yang telah dan akan dikeluarkan Pemerintah terkait dengan PTM sebagai
berikut :
Pertama, untuk menjamin agar bayi memperoleh haknya untuk mendapatkan ASI Eksklusif
sebagaimana diamanatkan Undang Undang Nomor 36 tahun 2009, telah dikeluarkan
Peraturan Pemerintah Nomor 33 tahun 2012 tentang Pemberian ASI Eksklusif.

Selain itu, telah diterbitkan pula dua Peraturan Menteri Kesehatan, yaitu tentang penyediaan
fasilitas khusus menyusui di tempat umum dan tempat kerja; serta tentang penggunaan susu
formula dan produk bayi lainnya. Menkes menghimbau agar seluruh organisasi profesi
bidang kesehatan untuk benar-benar memahami dan menjalankan peraturan tersebut.
Kedua, peraturan Pemerintah nomor 109 tahun 2012 tentang Pengamanan Bahan yang
mengandung zat adiktif berupa tembakau bagi kesehatan yang antara lain mengatur
perlindungan kesehatan masyarakat dari bahaya penggunaan bahan yang mengandung
karsinogenik dan adiktif.

Ketiga, peraturan Menteri Kesehatan nomor 30 tahun 2013 tentang pencantuman informasi
kandungan gula, garam dan lemak serta pesan kesehatan untuk pangan olahan dan pangan
siap saji.

Keempat, telah diterbitkan Peraturan Presiden Nomor 42 tahun 2013 tentang Gerakan
Nasional Percepatan Perbaikan Gizi, yang menekankan pada peningkatan pemenuhan
kebutuhan dasar pangan, gizi dan kesehatan pada ibu hamil sampai anak usia 2 tahun.

Kelima, dalam waktu dekat Menteri Kesehatan akan mengeluarkan Peraturan Menteri
Kesehatan tentang Angka Kecukupan Gizi dan Pedoman Gizi Seimbang sesuai dengan
rekomendasi Widyakarya Pangan dan Gizi tahun lalu.

Penyakit genetik

PENGERTIAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat
manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang
diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang
akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama
semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan
diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk
keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau
penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang
bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang
negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.
Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat
dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-
Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan
sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut
kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi
bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;

B. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM)

1. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian
tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar
yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga
memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk
memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%.
Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi jika
hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di
samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental
dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-
anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya
normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut
memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino, kemungkinan
25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
mederita albino:
P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara fisik
memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.
( Riska Yuniar, 2013 )

2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,
lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya
produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga
serta sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )

Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada anaknya
yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut (>40
thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang
mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita
melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup,
mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM),
tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak
makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah
menjaga pola hidup kita. ( Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)
( Riska Yuniar, 2013 )

3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam
fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang
mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif
homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
( Riska Yuniar, 2013 )

4. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit
sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini
ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.
( Riska Yuniar, 2013 )
KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM
 Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan
dengan 22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom
dan sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah
kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia,
yang sering dikenal dengan sindrom. ( Riska Yuniar, 2013 )

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.

Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi (2n-
1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh
pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan
pendengaran tidak sempurna. ( Riska Yuniar, 2013 )

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya 22AA +
XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A +
X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun jarang
terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria. ( Riska
Yuniar, 2013 )

Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga
seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia tampak
normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska Yuniar, 2013 )

3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah
kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya
mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif. ( Riska Yuniar, 2013 )

4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut
selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan
orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan
jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom
pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.
( Riska Yuniar, 2013 )
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan
92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. ( Riska Yuniar, 2013 )

b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur

kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya
yang bukan homolognya. ( Riska Yuniar, 2013 )

5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom
kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain,
Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan
menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang
menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil,
tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )

6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat dan
melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya
membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah
zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska Yuniar,
2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat seperti
perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu akan
mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila
kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak
perempuan akan cenderung memiliki sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )
Daftar pustaka
https://doktersehat.com/mengenal-penyakit-ipd-pencegahan-dan-vaksinasinya/

http://cari-carimakalah.blogspot.com/2017/01/makalah-penyakit-menular.html

http://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/rilis-media/20130626/488116/prinsip-pencegahan-
penyakit-tidak-menular-ptm-dan-regulasinya/

http://makalahtugasmu.blogspot.com/2015/09/makalah-penyakit-turunan.html