Dr.

Joni - Gangguan perkembangan organ genital

Definisi
DSD gangguan keadaan kongenital dimana terdapat gangguan pembentukan pada pembentukan kromosom,
gonadal (organ), sehingga bentuk organ cowok cewek atipikal (mirip)
Untuk nentuin perlu tau genetiknya gimana. Tapi tidak terbatas itu saja.
Penentuan kelamin ditentukan oleh:
 Genetik
 Organ kelamin testis ovarium. Yang dipengaruhi oleh gen y yaitu anti mulerian hormon yang buat ductus
mullerian tidak terbentuk. Tapi malah bentuk ductus wolfian yang akan menghasilkan hormon yang
membentuk organ genetik pria. Begitu pula wanita
 Saat pembentukan janin ada hormonnya yaitu estrogen dan progesteron. Hormon ini juga bisa buat
ngebentuk. Hormon ekstra sexual genital
 Hormon sexual sekunder genital. Pertumbuhan secara fisik
 Dari hormon di kandungan dan pubertas akan mempengaruhi perkembangan otak saat berpikir dan
bertindak. Yang dipengerahui hormon saat di kandungan san saat pubertas
 Sehingga dari semua mempengaruhi identitas cowok atau cewek
Fenotip dipengaruhi juga oleh lingkungan. Fenotip itu tampilan seseorang dari sifat
Awalnya organ pria dan wanita indifferent saat di kandungan. Tapi karna ada perbedaan genetik jadi organnya
terbentuk sesuai hormon san ductus yang terbentuk. Cewek punya sedikit atau kecil anH. Nantk dari testis
bentuk hormon san organ lebih lanjut
Ambigus genitalia atau hemaprodit
- bisa terjadi misal. Pada 46 xx karna kebanyakan androgen pada female baby atau estrogen sedikit
 Fetal adrenal hiperplasi
 Plasenta tidak normal
 Ibu konsumsi obat yang buat androgen banyak
 Tumor pada ibu
 Pembentukan androgen terlalu banyak dari ovarium
- 46 xy. Sel leydig produksi testoseron tapi terganggu busa buat androgen kurang diproduksi
Androgen lebih kuat dari estrogen. Jadi kalo cowok disuntik estrogen tetep cowok. Tapi kalo.cewek disuntik
andogen bisa jadi cowok
Hormon cowok penting
Sex chromosome DSD
 Syndrome turner XO kelainan kromosom hilang 1. X gabung sama x tapi ada masalah
 Syndrome klineifeiter XXY. Gagal membelah dari salah satu orang tuanya
 Syndrome mosaic . Ada yang 45X/46XY.
 Chromosomal DSD. Susah dibedakan kelaminnya
Disorders of testicular development
 Dysgenesis testis tidak terbentuk sama sekali
 Partial gonadal. Sebagian aja
 Regression. Sudah terbentuk tapi rusak
 Ovo testiculas DSD. Susah dibedakan
Testicular DSD. Pada cewek terbentuk testis
Non congenital androgen hiperplasia
 Ibu hasilkan androgen banyak masuk ke janin (luteoma)
KLINIFEITER SYNDROME
Gen Y penting untuk bentuk cowok
ginekomastia
 Gen y ada yapi x kebanyakan jadi tumbuh susu.
 Tinggi kurus
 Testis berkembang sedikit. Penis ada tapi kecil. Rambut pubis menyerupai wanita lebih halus
 Gangguan IQ. Di intervensi gangguan perkembangan dari awal (waktu kecil umur berapa duduk)
 Osteoporosis
 Testosteron kurang. Jadi di terapi testosteron
 Pembedahan sperma
SYNDROME TURNER
 Ada web neck (leher bersayap)
 Heart shaped (muka seperti hati). Mandibula kecil tapi palatum besar
 Gangguan aorta. Hipertensi. Coarctation of aorta
 Sendi tangan tidak normal
 Ovarium tidak bagus. Ammenirrhea (tidak mens)
 Telinga dibawah mata. Harusnya sejajar
 Jari keempat lebih kecil
 Saat masih kecil ada limf edema. Tangan kaki bengkak
Saat ketemu pasien harus di
 Saat kecil diberi terapi gh
 Terapi estrogen dosis rendah
 30% hipotiroid. Diberi lipotiroksin
 Intake calsium. Pertumbuhan tulang bagus
MULLERIAN ANOMALIES
ada ductus muller yang membentuk cerviks, vagina 1/3 atas dan rahim. Vagina 2/3 bawah dan himen oleh
sinus urogenital.
Mullerian hipoplasi sama sekali tidak terbentuk
 Vagina. Paling ringan. Vagina tidak terbentuk
 Cervical. Cervic dan vagina
 Fundal. Rahim cervic vagina
 Tubal. Rahim sedikit vagina tidak
 Combained. Tidak semua
Unicormited
 Communicating. Satu kecil satu gede. Septa satu commubicating satu lepas. Bisa dua"nya mens
 Non. Satu keluar satu diem. Septa masib ada
 No cavity. Satu aktif untuk mens
 No horn. Keduanya tidak aktif
Bicornuate
 Uterus didelphis. Septa masih nyatu
 Complate
 Partial
- Septa. Masih nyatu nggak kebuang
- Arcuata. Bagian luar rahim normal. Didalam ada tonjolan kecil. Cuma bisa diliat lewat cecar bayinya. Tidaj
ada masalah kehamilan
- DES drug. Karena obat
- Kasus paling ekstrim. Sama sekali tak terbentuk semuanya(MRKH). Hormon dan sel telur tetap ada tapi
salurannya yang nggak ada. Terapi dengan cara transplan rahim. Untuk hamilnya bisa bayi tabung.
IMPERFORATE HYMEN
hymen tidak terbuka. Keluhannya karna dia tidak mens. Tapi tiba2 nyeri tiap bulan. Darah ngumpul di vagina.
Cairannya diserap jadi nyerinya hilang. Gitu terus tiap bulan. Tapi karena terus menerus darah makin banyak
ngumpul jadi nyeri terus2an. Terjadu saat pubertas.
Hymen normalnya disekeliling doang
 Imperforata. Tertutup
 Microperforata. Kecil aja. Darah sebagian besar nggak keluar
 Septate hymen.
Pada usia pubertas. Terjadi nyeri perut bawah/nyeri pinggang siklik terus2an.
Kalo di usg akan ada gumpalan darah
 hemoto colpos di vagina
 Hemoto trackelos di sel telur
 Hemato metra di rahim