Case 1-4
Case 1-4
DEFINISI SEL
• Sel adalah unit dasar structural / unit terkecil dalam mahluk hidup
JENIS SEL
• Berdasarkan jumlah
o Multiseluler
• Berdasarkan bentuk
o Tetap
STRUKTUR SEL
• Membrane sel
• Memiliki struktur fosfolipid bilayer. Berfungsi sebagai penahan mekani sdan penyeleksi zat
yang dapat keluar masuk.
o Difusi : pergerakan molekul dari konsentrasi tinggi ke konsentrasi rendah (sesuai gradient
konsentrasi)
o Difusi terfasilitasi : pergerakan molekul berdasarkan gradient konsentrasi yang dibantu oleh
protein tertentu
o Osmosis : pergerakan molekul aor melalui membrane dari konsentrasi air tinggi ke rendah
berdasarkan kelarutan. (hipertonis, hipotonis)
o Pompa ion : transport aktif yang dibantu dengan protein diman asaat memindahkan ion
menggunakan ATP
o Endositosis : proses pelipatan membrane ke dalam untuk mengangkut suatu zat. Endo sitosis
ada dua ,acam berdasarkan zat yang diangkut yaitu , pinositosis (minum/mengangkut zat cair) dan
fagositosis (makan/mengangkut zat padat)
o Eksositosis : vesikel yang terbentuk didalam sel melebur dengan membrane plasma kemuan
vesikel tersebut terbuka dan mengeluarkan isi ke bagian luar sel.
• Nucleus
o Inti sel atau nucleus merupakan bagian dari sel yang mempunyai fungsi utama untuk
mengadakan control terhadap aktivitas sel.
1. Membrane inti
2. Anak inti
3. Kromatin : terdapat dna yang berfunsi untuk mengatur sintesis protein dan sebagai cetak
biru genetik dalam replikasi sel
• Sitoplasma
Sitoplasma adalah substansi setangah cair dengan kekentalan tertentu yang di dalamnya
mengandung organel-organel sel
Di dalam sitoplasma inilah semua proses kimiawi terjadi baik berupa biosintesis, glikolisis,
hidrolisis, dan proses-proses kimia lainya
• Organel
Ribosom yang melekat pada RE : mensintesis protein lalu dikirim keluar sel untuk dipakai
oleh sel lain atau jaringan lain.
o Mitokondria
Dalam mitokondria terdapat DNA yang mempunyai peran untuk menghasilkan molekul yang
dibutuhkan mitokondria untuk menghasilkan energy
o RE
RE halus : berbentuk tubular, berperan untuk sintessi lipid , kolesterol, dan hormone steroid,
detoksikasi obat obatan dalam sel hati, pembentukan glikogen dalam sel hati dan otot, metabolism
mineral.
o Apparatus Golgi
Fungsi golgi untuk transportasi keluar sel, menghasilkan lisosom, bersama dengan RE kasar
membantu penyusunan lipoprotein (terutama pada sel hati)
o Lisosom
o Sentriol
Sentriol tidak aktif dalam metabolisme sel, namun berperan pada saat pembelahan sel
o Mikrotubuli
Fungsi mikrotubuli
• Sebagai rangka sel
• Dalam sel saraf membentuk berkas dengan arah tertentu dan berfungsi sebagai alat
transportasi partikel dan makromolekul
o Vakuola
o Mikrofilamen : rantai helix molekul aktin yang terpilin satu sama lain. Berungsi untuk system
kontraktil seluler.
Sel eukariotik
• Memiliki inti sel yang jelas karena sudah mempunyai membrane inti
• Ada yang memiliki bentuk tetap seperti spermatozoa, sel saraf, eritrosit, sel epitel dll
Sel prokariotik
Sel yang mempunyai inti yang tidak jelas hanya terlihat seperti warna gelap terang yang
mengandung DNA dan dinamakan nucleoid
EUKARIOTIK PROKARIOTIK
PERGERAKAN SEL
• Mikrotubulus merupakan komponen yang structural dan fungsional pada silia dan flagella.
Hal ini memungkinkan sel memindahkan bahan melintasi permukaan dam srl mendorong dirinya
sendiri bergerak dalam lingkunganya.
o Silia : juluran kesil pendek-pendek seperti rambut pada permukaan sel bersilia. Sel memecut
atau menyapu secara bersama-sama ke arah tertentu . contoh : sel silia melapisi saluran nafas dan
oviduk saluran reproduksi wanita.
o Flagella : juluran panjang mirip pecut . Pada manusia ada satu sel yang memiliki flagella yaitu
sel spermatozoa.
• Struktur internal silia dan flagella sama, hanya panjangnya saja yang beda.
• Silia dan flagella merupakan struktur intaseluler (keduanya terbungkus membrane plasma)
• Struktur :
• Proses pembentukan
o Sentriol yang sudah menggandakan diri bergerak menuju bawah membrane plasma
o Mikrotubulus tumbuh keluar dari sentriol dalam pola yang teratur (membentuk juluran)
INTERAKSI SEL
• Ikatan kovalen : ikatan yang terjadi akibat pemakaian bersama pasangan electron yag saling
berdekatan. Dimana ikatan ini sangat stabil, dibentuk oleh electron atom berdasarkan valensi. Ikatan
ini juga berfungsi untuk menentukan struktur primer molekul.
• Ikatan non-kovalen : ikatan yang bersifat tidak stabil, mudak putus namun mudah terbentuk
kembali. Contoh ikatan non-kovalen
o Ikatan ion : ikatan yang terbentuk akibat gaya tarik menarik antara kation dan anion akibat
serah terima electron serta adanya perbedaan muatan kovalen
o Ikatan hydrogen : ikatan antara atom H dengan unsur yang lebih elektronegatif (F,O,N)
o Ikatan van deer waals : ikatan yang paling lemah diantara ikatan yang lain dan ikatan ini
terjadi saat saling bertumbukan
o Interaksi hidrofobik : ikatan yang terbentuk dari ikatan hidrofobik
KOMUNIKASI SEL
o Tight junction
Membrane plasma saling menekan dengan kuat dan disatukan oleh protein spesifik.
Berfungsi untuk mencegah kebocoran CES
o Desmosome
o Gap junction
• Dengan media (zat kimia antar sel / molekul sinyal) / secara tidak langsung
o Parakrin
Dihasilkan sel tertentu berfungsi memberikan sinyal-sinyal khusus kepada sel-sel sasaran
yang berada di sekitarnya.
o Autokrin
Zat kimia yang di sekresikan suatu kelenjar dan bekerja pada sel itu sendiri
Mempunyai jarak tempuh yang jauh dari organ dengan sel target dan dibawa melalui aliran
darah.
o Neurohormon
Hormone yang dikeluarkan secara spesifik oleh neuron sekretori. Neuron sekretori
mengeluarkan zatperantara kimiawi melalui pembuluh darah
o Neurotransmitter
Sinyal pendek neurotransmitter yang dilepas melalui sinaps.
PEMBELAHAN SEL
• Amitosis
o Contoh : bakteri
• Mitosis
• G2 : persiapan pembelahan
Sentriol mengganda
• Profase
• Metafase
• Telofase
Kromosom hilang disusul munculnya butir-butir kromatin dan inti sel kembali Nampak.
• Meiosis
o Tahapan meiosis
Meiosis 1
• Profase 1
Leptoten
Kromosom menebal, penebalan disebabkan adanya kromomer kromosom yang terdiri dari 2
kromatid.
Zigoten
Kromosom yang homolog akan berpasangan dan berdampingan, hanya dipisahkan oleh
celah
Pakiten
Diploten
Pemisahan kromosom homlog yang masih renggang, karena masih terdapat perlekatan
(kiasma)
Diakinesis
• Metaphase 1
• Anaphase 1
• Telofase 1
Terjadi sitokinesis
• Interfase : fase antara meiosis 1 dan meiosis 2 . pada fase ini tidak terjadi replikasi
kromosom.
• Profase 2
• Metaphase 2
• Anaphase 2
• Telofase 2
SISTEM ORGAN
• Tingkat organisasi
o Jaringan : sel-sel yang struktur dan fungsinya serupa bergabung membentuk jaringan
o Organ : terdiri dari 2 atau lebih tipe jaringan primer yang tersusun bersama untuk
melakukan tugas tertentu
o System organ : kumpulan organ yang melakukan fungsi terkait dan saling berinteraksi untuk
melakukan suatu aktivitas yang esensial bagi kelangsungan hidup tubuh.
• System organ
o System pencernaan
Terdiri dari : mulut, esophagus, lambung, usus halus, usus besar, anus.
Menguraikan makanan menjadi molekul nutrient kecil yang dapat diserap kedalam plasma
untuk didistribusikan ke semua sel tubuh
o System sirkulasi
Mengangkut berbagai bahan seperti nutrient, O¬2, CO2, zat sisa dari satu bagian ke bagian
lain
o System respirasi
o System saraf
o System endokrin
Mengatur fungsi ginjal, mengatur volume dan komposisi elektrolit cairan ekstra sel.
o System reproduksi
o System ekskresi
Terdiri atas : paru-paru, ginjal, hati, kulit
o System imun
Menjada daya tahan tubuh, mempertahankan tubuh dari virus dan bakteri asing yang
merugikan tubuh
o System integument
o System otot
o System tulang
• Sel punca adalah sel yang BELUM TERDIFERENSIASI (proses sel untuk memiliki kekhususan
fungsi maupun struktur) dan mampu melakukan poliferasi
o Totipotensi (total)
o Pluripotensi
Stem sel yang dapat berdiferensiasi menjadi 3 lapisan germinal (ectoderm, mesoderm dan
endoderm)
Namun tidak dapat menjadi jaringan ekstraembrionik (plasenta dan tali pusat) dan tidak
dapat menjadi datu fetus yang utuh
o Multipotensi
Stem sel yang dapat berdiferensiasi menjadi banyak sel (tidak sebanyak totipotent)
Contoh : hematopoetik stem sel yang terdapat pada sumsum tulang dapat berdiferensiasi
menjadi eritrosit, leukosit dan trombosit
o Unipotensi
Stem sel yang hanya mampu berdiferensiasi menjasi satu jenis sel
o Zigot : diambil pada tahap setelah spermatozoon bertemu dengan sperma (fase zigot)
o Embryonic stem sel : diperoleh dari innercellmass suatu blastocyst (dari sisa embrio IVF)
o Adult stem sel : diambil dari sel seserang yang sudah dewasa (darah, tulang dan adipose)
• Fungsi stem sel yaitu untuk terapi medis, contohnya penyakit Parkinson, Alzheimer, atroke,
diabetes
CASE 2
GENETIKA
Genos : asal mula kejadian
ASAM NUKLEAT
A. DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)
DNA merupakan unit polimer yang tersusun atas unit monomer yang disebut nukleotida.
Struktur nukleotida:
1. Gula deoksiribosa, salah satu pentosa kehilangan gugus
hidroksil (OH) yang terikat di atom nomor 2 sehingga
dinamakan 2 deoksiribosa.
2. Gugus Fosfat
3. Basa Nitrogen dibagi menjadi dua yaitu :
Purin : Adenin dan Guanin
(disiklik)
Pirimidin : Timin dan Sitosin (monosiklik)
p.s : Nukleosida nukleotida tanpa gugus fosfat
Ketentuan chargaff:
Adenin = Timin 2 ikatan hidrogen
Guanin ≡ Sitosin 3 ikatan hidrogen
Frances Crick dan James Watson (1953): mengemukakan molekul DNA berbentuk spt
pita spiral ganda yang saling berpilin (berpilin ke kanan). “Double Helix Watson-Crick”
Kedua ujung asimetris DNA disebut sebagai 5’ (lima prima) dan 3’ (tiga prima)
Ujung 5’ memiliki gugus fosfat terminus
Ujung 3’ memiliki gugus hidroksi terminus
Pengemasan DNA
- Berfungsi untuk mengemas untaian DNA yang panjang.
- Pengemasan DNA dengan membuat molekul DNA terkondensasi yang
membentuk rangkaian melingkar (bentuk seperti tasbih)
- DNA NUKLEOSOM (DNA + protein histon) SOLENOID (nukleosom +
nukleosom) KROMATIN (solenoid + solenoid) KROMATID (kromatin +
kromatin) KROMOSOM (kromatid + kromatid)
- Struktur nukleosom :
Histon H1 : fungsi untuk mengunci
DNA dalam struktur nukleosom.
DNA : ± 146 bp
Oktamer histon : (2x histon H2A, H2B, H3,
dan H4)
Letak DNA
1. DNA Inti
2. DNA mitokondria (mtDNA)
Berbentuk sirkuler
Diturunkan atau diwariskan secara maternal (dari ibu) karena pada saat
fertilisasi, DNA mitokondria pada sperma ayah tidak fusi bersama ovum.
Laju mutasi mtDNA lebih tinggi dari DNA inti karena mtDNA tidak
memiliki mekanisme repair; dan kandungan radikal bebas yang tinggi pada
mitokondria.
Penyakit yang disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria:
1) LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy); penurunan indra
penglihatan. Baru terlihat pada usia dewasa.
2) MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers); gangguan pada
otot & sistem saraf.
3) MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-
like Episodes); gangguan pada sistem saraf pusat (otak) dan otot.
4) CPEO (Chronic Progressive External Opthalmoplegia); gangguan pada
indra penglihatan.
DOGMA SENTRAL
Merupakan penyalinan DNA menjadi utas RNA sehingga terbentuknya protein. Yang dimana
informasi genetik dipindahkan dari:
1. DNA ke DNA (replikasi)
2. DNA ke RNA lalu protein (Transkripsi, translasi)
A. REPLIKASI
Replikasi DNA melibatkan:
1. DNA Polimerase
Enzim yang mempolimerisasi nukleotida.
2. Ligase
Enzim yang menyambungkan DNA lagging strand.
3. Primase DNA
Enzim yang memulai polimerisasi DNA.
4. Helikase DNA
Enzim yang membuka ikatan hidrogen double helix pd DNA
5. Single Strand Binding Protein
Yang menstabilkan DNA induk yang terbuka
Tahap replikasi:
1) Helikase memutus ikatan hidrogen yang menyatukan kedua DNA dan membuat
terbukanya untaian
2) Dengan bantuan protein SSB yang mengurangi tegangan pada rantai induk DNA
3) Protein-protein tsb menempel pada atas DNA untuk mencegah DNA membentuk
double helix kembali.
4) Lalu primase memulai polimerisasi DNA, membuat sintesis primer, dan dilanjutkan
oleh DNA polimerase yang bergerak sepanjang untai DNA sehingga terbentuk rantai
tunggal DNA yang baru, yaitu (1) Leading Strand dan (2) Lagging Strand.
Replikasi terjadi pada cetakan DNA arah 3’ – 5’ , yang menghasilkan DNA baru yaitu arah
5’ – 3’
Garpu replikasi merupakan struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi.
- Garpu replikasi akan membuka secara bertahap dimulai dari titik awal replikasi,
dan akan bergerak sepanjang DNA induk yang direplikasi.
- Salah satu untaian DNA baru yang searah dengan pembukaan garpu replikasi
akan dapat dilakukan secara kontinu = Leading Strand.
- Sintesis untaian DNA yang berlawanan arah dengan garpu replikasi dilakukan
secara bertahap (diskontinu), hal ini terjadi karena proses polimerisasi pad
auntai DNA hanya dapat dilakukan setelah DNA cetakan membuka seiring
dengan membukanya garpu replikasi = Lagging Strand.
Pada untai leading strand, polimerisasi berlangsung secara kontinu sehingga molekul
DNA yang baru disintesis merupakan 1 unit.
Pada untai lagging strand, polimerisasi dilakukan fragmen demi fragmen, yang harus
disatukan oleh enzim ligase agar menjadi 1 unit yang utuh fragmen okazaki
B. TRANSKRIPSI
Pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA yang terjadi pada inti sel.
Membutuhkan: DNA, RNA polymerase, ATP, dan Transcription Factors (TF2A, TF2B,
TF2D, TBP)
Proses pembentukan RNA dari DNA template:
- Untai DNA yang menjadi cetakan dinamakan sense
- DNA komplementer yang tidak dicetak dinamakan antisense
Tahap transkripsi:
1) Inisiasi
- Pengikatan RNA polimerase tepat didepan gen yang akan ditranskripsi
- Tempat pertemuan DNA dengan RNA polimerase disebut ‘promotor’
2) Elongasi
RNA polimerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double helix dan
merangkai ribonukleotida ke ujung 3’ RNA yang sedang dibentuk.
3) Terminasi
Terdisosiasinya enzim RNA polimerase dari DNA. mRNA yang terbentuk dilepaskan,
keluar dari inti sel melalui pori-pori membran inti.
Bagian DNA
- Intron : yang tidak diekspresikan
- Exon : yang diekpresikan.
Jumlah ekson biasanya lebih banyak dari pada jumlah intron. Jumlah intron dalan suatu
gen sangat bervariasi, meskipun jumlah ekson lebih banyak daripada intron, namun
sekuens intron lebih panjang.
Setelah dibentuk mRNA, maka terjadi pemrosesan pada mRNA pascatranskripsi.
Peristiwa pemotongan segmen sekuens intron dan pembentukan mRNA matang
(mature) dari penggabungan dari berbagai sekuens ekson disebut sebagai RNA splicing.
Kompleks spliceosome
C. TRANSLASI
Penerjemahan kodon pada mRNA menjadi polipeptida
Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga-tiga (triplet)
Kodon pada mRNA dikenali oleh lengan antikodon pada tRNA
Terdiri dari 3 tahap, yaitu: inisiasi, elongasi, dan terminasi.
1) Inisiasi
- Menempelnya mRNA di ribosom pada sitoplasma
- Ribosom mencari AUG pada ujung 5’ sebagai kodon awal karena tRNA baru
dapat membawa asam amino pertama yaitu metionin (AUG)
2) Elongasi
- Terdiri dari 2 tempat yaitu tempat P (peptidil) yang ditempati oleh metionin dan
tRNA dan tempat A (aminoasil) yang ksoong dan akan ditempati kodon kedua.
- Elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk
ke tempat A
- Akibatnya, tempat A dan P tensi dan terjadi ikatan peptida antara kedua asam
amino
- Lalu, ribosom bergeser dan tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon
ketiga akan masuk ke tempat A dan proses akan berlanjut seperti sebelumnya.
3) Terminasi
- Proses elongasi akan terhenti bila tempat A bertemu dengan kodon stop yaitu
UAA, UAG, dan UGA.
- Ketika bertemu dengan kodon stop, masuklah release factor ke tempat A dan
melepaskan rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir
- Kemudian, ribosom pecah menjadi subunit kecil dan besar.
KROMOSOM
Struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain
struktur kromosom dibedakan menjadi :
1. KROMONEMA
Pita berbentuk spiral di dalam kromosom
2. KROMOMER
Penebalan pada kromonema
Bahan nukleoprotein yang mengendap
3. SENTROMER
Bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, yang membagi kromosom
menjadi dua lengan
4. LEKUKAN KEDUA
tempat terbentuknya nukleolus
disebut juga pengatur nukleolus
5. TELOMER
Bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lain
6. SATELIT
Bagian tambahan pada ujung kromosom
Tidak semua kromosom punya satelit
Kromosom yang punya satelit, diberi nama satelit kromosom
Bentuk kromosom :
1. METASENTRIS
Apabila sentromer terletakmedian di tengah-tengah kromosom, sehingga
kromosom terbagi dua
mempunyai bentuk V
2. SUBMETASENTRIS
Apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom),
sehingga kromosom terbagi dua tidak sama panjang
bentuk seperti huruf J
3. ARKOSENTRIS
Apabila sentromer terletak subterminal di dekat ujung kromosom
Kromosom tidak membengkok, lurus seperti batang
Satu lengan sangat panjang, satu lengan sangat pendek
4. TELOSENTRIS
Apabila sentromer terletak di ujung kromosom
Kromosom terdiri dari sebuah lengan
Berbentuk lurus seperti batang
Tipe kromosom :
1. AUTOSOM
Kromosom yang tidak ada hubunganya dengan penentuan jenis kelamin
44 kromosom tubuh merupakan autosom
2. SEKS KROMOSOM
kromosom yang menentukan jenis kelamin
terdiri dari Kromosom-X dan Kromosom-Y
MUTASI
Perubahan dalam gen
Dibedakan menjadi 3 kategori :
1. Mutasi Genom
2. Mutasi Kromosom
3. Mutasi Gen
1. Mutasi Genom
Kromosom : XXX
Formula Kromosom : 2n+1
Penyebab : nondisjunction pada waktu
pembentukan ovum
Alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
Sedikit mendapat gangguan mental
Menstruasi sangat tidak teratur
Ovarium seperti sudah keadaan menopause
Kromosom :XYY
Formula : 2n+1
Penyebab : Nondisjunction saat pembentukan
spermatozoa, fase meiosis 2
Tubuh ekstrim tinggi (rata-rata 183cm)
IQ 80-118
Lebih agresif dibanding laki-laki normal
Suka berbuat jahat dan melanggar hukum
2. Mutasi Kromosom
Sindroma Cri-du-Chat
o Penyebab : Delesi pada lengan pendek dari autosom 5
o Kromosom : 46, XX, 5p- / 46, XY, 5p- (read: jumlah kromosom 46 terjadi
delesi di kromosom 5)
o Suara tangisan mirip bunyi kucing
o Kepala kecil (mikrosefalus)
o Muka lebar
o Hidung seperti pelana
o Kedua mata berjauhan
o Kelopak mata memiliki lipatan epikantus
o IQ rendah 20-40
o Meninggal dunia waktu bayi / anak-anak
2. Duplikasi
Kromosom yang memiliki gen-gen yang berulang-ulang
Duplikasi biasanya disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi (delesi)
Duplikasi pada autosom nomor 6 cepat meninggal dunia.
3. Inversi
Peristiwa suatu bagian dari suatu kromosom memiliki urutan gen yang terbalik
Dibagi menjadi :
o Inversi Parasentris : apabila sentromer terletak di sebelah luar bagian
yang terinversi
4. Translokasi Respirokal
Memindahkan segmen dari satu kromosom ke kromosom nonhomolog.
Sering terjadi kromosom-kromosom homolog bertukar fragmen
Jarang terjadi satu kromosom memberikan fragmennya tapi tidak mendapat
pengganti
5. Katenasi
Katenasi merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa
sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti
lingkaran.
3. Mutasi Gen
Mutasi yang mempengaruhi gen individu
Disebabkan oleh 2 mekanisme
1. Kesalahan saat proses replikasi DNA
2. Kegagalan memperbaiki DNA setelah terjadi kerusakan pada sekuens DNA
Beberapa mutasi spontan
Beberapa disebabkan mutagens (faktor fisika atau kimia yang memicu mutasi)
Dibagi menjadi : Subtitusi, Delesi, Insersi
1. Substitusi
Penggantian satu nukleotida dan pasanganya dengan sepasang nukleotida
lain.
Mutasi subtitusi diibagi menjadi :
a. Mutasi Bisu (Silent Mutation)
Pergantian basa akibat subtitusi tidak memiliki efek terhadap
protein yang dikodekan
karena subtitusi mengganti kodon menjadi suatu kodon yang
bila ditranslasikan menghasikan asam amino yang sama.
b. Mutasi Salah Makna (Missense Mutation)
Mutasi yang mengubah suatu asam amino menjadi asam amino
lain
2. Delesi
Mutasi yang kehilangan pasangan nukleotida pada gen
Bersifat merusak pada protein yang dihasilkan lebih dari subtitusi
Menyebabkan mutasi pergeseran bingkai, terjadi apabila delesi tidak
kelipatan 3
Menyebabkan kesalahan pembacaan secara menyeluruh karena
bergesernya kodon kodon pengkode protein.
3. Insersi
Mutasi yang ketambahan pasangan nukleotida pada gen
Bersifat merusak pada protein yang dihasilkan lebih dari subtitusi
Menyebabkan mutasi pergeseran bingkai, terjadi apabila insersi tidak
kelipatan 3
Menyebabkan kesalahan pembacaan secara menyeluruh karena
bergesernya kodon kodon pengkode protein
Case 3
SISTEM REPRODUKSI
Definisi
Kompleks gonad pria atau wanita, saluran terkait, dan alat kelamin eksternal yang berkaitan
dengan reproduksi seksual
Fungsi
Umum: melanjutkan keberadaan spesies
Khusus:
Pria:
1. Menghasilkan sperma (spermatogenesis)
2. Menyalurkan sperma ke wanita
Wanita:
1. Membentuk ovum (oogenesis)
2. Menerima sperma
3. Mengangkut sperma dan ovum ke tempat penyatuan (fertilisasi)
4. Memelihara janin yang sedang tumbuh sampai janin dapat bertahan hidup di
dunia luar (gestasi=kehamilan), mencakup pembetukan plasenta, organ
pertukaran antara ibu dan janinnya
5. Melahirkan bayi (partus=persalinan)
6. Memberi makan bayi setelah lahir dengan menghasilkan susu (laktasi)
Anatomi
WANITA
Eksternal (Vulva)
Internal
1. Vagina: saluran yang berotot dan dapat teregang yang menghubungkan uterus dengan
lingkungan eksternal. Berfungsi untuk menahan penis saat berhubungan seksual, wadah
sementara untuk semen, jalan lahir, dan sebagai saluran keluarnya darah menstruasi.
2. Uterus: memelihara janin selama masa perkembangannya dan mengeluarkannya pada
akhir kehamilan. Kontraksi dinding uterus yang kuat membantu keluarnya janin saat
persalinan.
Bagian Uterus:
Serviks (Leher Uterus): bagian inferior dari uterus, memisahkan badan uterus
dengan vagina.
o External Orifice (lubang eksternal): lubang yang terbuka ke vagina
o Kanalis Servikalis: jalur bagi sperma untuk mencapai tempat
pembuahan di tuba uterina melalui uterus dan, ketika mengalami pelebaran
hebat sewaktu persalinan, berfungsi sebagai saluran bagi pengeluaran bayi
dari uterus.
o Internal Orifice (lubang internal): lubang yang terbuka ke uterus
Korpus (Badan Uterus)
o Rongga Uterus
o Fundus: Bagian atas dari uterus, berada di antara tuba uterina.
Lapisan Uterus:
Endometrium
Miometrium
Perimetrium
3. Tuba Uterina:
Isthmus:
Ampulla: diameter membesar di bagian ini. Sebagai tempat terjadinya
fertilisasi.
Infundibulum: terdapat fimbriae, struktur seperti jari-jari tangan yang
berfungsi untuk menangkap oosit sekunder yang dilepaskan ovarium.
4. Ovarium: oogenesis
Fisiologi
WANITA
Oogenesis
folikel primordial dan oosit primer
berkembang
MEIOSIS 1 dimulai
FETUS
terjadi crossing over (pakiten, profase 1)
MEIOSIS 1 STOP
CHILDHOOD oosit primer inaktif
oosit primer melanjutkan MEIOSIS 1
PUBERTAS
membentuk oosit sekunder dan badan
polar 1
kepala spermatozoon masuk ke oosit
sekunder
jika terjadi FERTILISASI
oosit sekunder mengalami MEIOSIS 2
Endometrium luruh
Fase Menstruasi dimulai
Estrogen berada dalam level terendah, hal ini menyebabkan
Hypothalamus mensekresikan GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone)
Hari 1-5
Hipofisis Anterior merespons dengan meningkatkan
produksi FSH (Follicle Stimulating Hormone) dan
LH (Luteinizing Hormone)
Hari 5
Estrogen yang meningkat menghambat GnRH (secara tidak langsung LH), tetapi kadar LH tonik baru
dapat ditekan sepenuhnya jika ada hormon progesteron. Sementara itu, kadar FSH semakin turun
akibat adanya estrogen dan inhibin, hal ini menyebabkan atresia pada semua folikel berkembang
kecuali satu yang paling matang. (Efek Umpan Balik Negatif)
Hari 14
Kadar estrogen tinggi pada puncak sekresi estrogen meransang sekresi LH (Efek Umpan Balik
Positif)
-Langsung bekerja pada hypothalamus untuk meningkatkan GnRH sehingga sekresi FSH dan LH
meningkat
-Langsung bekerja pada hypofisis anterior untuk secara spesifik meningkatkan kepekaan sel penghasil
LH terhadap GnRH (Hal ini menjelaskan kenapa sekresi LH jauh lebih besar dibanding sekresi FSH
saat pertengahan siklus)
Hari 14-28
Kadar LH tinggi menyebabkan sel folikel berdiferensiasi menjadi sel luteal
Pembentukan korpus luteum
Uterus merespons peningkatan kedua hormon ini dengan memasuki fase sekretoris (pada fase ini,
kelenjar endometrium aktif mensekresikan glikogen) dan endometrium menebal
Peningkatan kadar progesteron dan estrogen berumpan balik negatif terhadap hipofisis anterior yang
menyebabkan penurunan kadar FSH dan LH
Hari 25-28
Tidak terjadi fertilisasi
SIKLUS OVARIUM
Folikel Primordial
Folikel Primer
Fase Folikular
Folikel Sekunder
Folikel de Graff
Ovulasi Ovulasi (oosit sekunder keluar dari ovarium)
Korpus luteum
Fase Luteal
Korpus Albikan
EFEK UMPAN BALIK HORMON PADA SETIAP FASE SIKLUS OVARIUM
Kehamilan
o Transport Ovum ke Tuba Uterina
Ovarium
Oosit sekunder
Fimbria
(kontraksi peristaltik dan gerakan silia)
Ampulla
o Transport sperma ke Tuba Uterina
Penis
Spermatozoa
Vagina
Serviks
(di sini, sperma dihambat oleh mukus yang kental yang diakibatkan oleh tingginya progesteron dan
rendahnya estrogen. Serviks hanya bisa dilewati jika kadar progesteron tinggi, yaitu saat folikel
matang dan siap berovulasi)
Kanalis Servikalis
Uterus
(kontraksi myometrium mengaduk-aduk sperma sehingga sperma tersebar di rongga uterus)
Tuba Uterina
(adanya kontraksi otot polos yang mengarah ke atas, sehingga sperma sampai di ujung atas tuba
uterina dan bertemu dengan oosit sekunder
Ampulla
o Fertilisasi
Sperma harus menembus korona radiata dan zona pelusida oosit sekunder
sebelum dapat melakukan fertilisasi.
HOW?
Di dalam sperma ada akrosom
Membran anterior sperma respons spesifik dengan reseptor protein di zona pelusida
Enzim enzim ini membuka jalan untuk masuknya kepala sperma melalui zona pelusida ke oosit
sekunder
Membran sel kepala sperma dan membran sel oosit fusi untuk membentuk 1 sel
Di waktu yang bersamaan, materi genetik sperma dan oosit bergabung untuk membentuk genom sel
baru
o Tahap-Tahap Awal di Ampulla
Zigot
Morula
o Penurunan Morula ke Uterus
Produksi progesteron untuk melemaskan kontriksi tuba uterina
Morula terdorong ke uterus oleh kontraksi tuba uterina dan gerakan silia
o Implantasi Blastokista di Endometrium yang Telah Dipersiapkan
Morula
Blastokista
Implantasi
REPRODUKSI PRIA
Anatomi:
Organ eksterna:
- Penis: alat pengeluaran sperma ke dalam saluran reproduksi wanita
- Skrotum: di dalamnya terdapat testis yang terdiri dari tubulus seminiferous
sebagai tempat memproduksi sperma
Organ interna:
Fisiologi - Spermatogenesis:
Dimulai saat pubertas, dipicu oleh sekresi hormone FSH dan LH oleh hipofisis anterior.
LH pada laki-laki disebut ICSH (interstisial cell stimulating hormone) karena merangsang sel
interstisial/Leydig untuk memproduksi testosterone.
Spermatosit primer (2n) membelah secara meiosis I menjadi spermatosit sekunder (n)
Spermatid mengalami diferensiasi, pematangan oleh sel Sertoli sehingga mendapatkan ekor
dan leher. Sel Sertoli juga untuk memberi nutrisi sperma dan produksi hormone FSH.
Mimpi basah:
Pada saat malam hari (gelap) sekresi melatonin menurun, sehingga meningkatkan sekresi
GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon). Ia merangsang hipofisis untuk mensekresikan
FSH dan LH, yang berperan dalam spermatogenesis. Ketika terjadi peningkatan FSH dan
LH untuk pertama kalinya, jumlah produksi sperma menjadi meningkat, tidak dapat
ditampung di epididimis sehingga harus dikeluarkan.
EJAKULASI
Saat melakukan hubungan seksual, aliran darah emlalui penis menjadi lebih cepat sehingga
penis menjadi tegang. Saat ejakulasi, sperma berjalan keluar dari tempat penyimpanannya
di epididymis melalui vas deferens, ketiga kelenjar reproduksi, lalu uretra.
REFERENSI:
1. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem oleh L. Sherwood
2. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology
3. Gray’s Anatomy
4. Medscape.com
5. The American Heritage ® Medical Dictionary
Ps. Kalo ada yang gak ngerti atau gak jelas langsung tanya atau line Salma aja ya
CASE 4
Hormon
Hormon adalah zat kimia perantara jarak jauh yang disekresikan dalam jumlah
sedikit oleh kelenjar endokrin melalui aliran darah menuju ke sel target tertentu.
Fungsi umum hormone adalah untuk pertumbuhan dan perkembangan ( contohnya
hormone GH), untuk metabolisme (contoh hormone tiroid), untuk mengatur kadar cairan
dan elektrolit dalam tubuh ( misalnya system renin angiotensin yang melibatkan kerja
aldosterone).
Klasifikasi hormone berdasarkan struktur kimia dan jenisnya, berdasarkan struktur
kimianya hormone dibagi menjadi amin, peptide dan steroid. Berdasarkan jenisnya ada
hormon tropic dan hormon nontropik.
o Steroid : merupakan hormon yang dapat menembus membrane sel,
reseptornya berada pada inti sel, tidak larut dalam air. Contohnya glukokortiroid,
mineralokortikoid, esterogen, progesterone, testosterone.
o Amin : ada yang larut dalam air dan tidak larut dalam air. Yang larut dalam
air contohnya epinefrin dan norepinefrin dan yang tidak larut dalam air
contohnyahormon tiroksin. Yang larut pada air reseptornya ada di membrane sel
sedangkan yang ga larut sama air reseprotnya ada di sitoplasma.
o Peptide : larut dalam air, reseptor berada pada membrane sel contohnya
insulin, glucagon, PTH, GH dan hormon-hormon hipofisis.
Organ-organ endokrin adalah hipotalamus , hipofisis, paratiroid, adrenalin,
tiroid,dan pineal.
Enzim yang dihasilkan oleh setiap organ tersebut adalah :
o Hipotalamus
GnRH (gonadotropin releasing hormon) : berfungsi untuk
memicu sekresi hormon gonad dari hipofisis anterior seperti LH dan
FSH.
PRH (prolactin releasing hormone) : berfungsi untuk memicu
sekresi prolactin dari hipofisis anterior.
TRH ( Thyroid releasing hormone) : berfungsi untuk memicu
hormon TSH dari hipofisis anterior
PIH ( Prolactin inhibitor hormone) : berfungsi untuk
menghambat sekresi prolactin dari hipofisis anterior.
GRH ( Growth Releasing Hormone) : berfungsi untuk
memicu pengeluaran hormon GH (growth hormone) dari hipofisis
anterior.
GIH ( Growth Inhibitor Hormone) : berfungsi untuk
menghambat pengeluaran hormon GH dari hipofisis anterior.
CRH ( Cortisol releasing hormone) : berfungsi untuk memicu
sekresi hormon ACTH dari hipofisis anterior.
o Hipofisis Anterior
GH : berfungsi untuk mengatur pertumbuhan dan
metabolisme asam lemak saat puasa.
TSH : berfungsi untuk memicu kelenjar tiroid untuk
menyekresikan hormon tiroksin/T4 yang akan mempengaruhi
metabolisme.
Prolactin : berfungsi untuk mengatur pengeluaran susu pada
wanita.
ACTH : mempengaruhi korteks adrenal agar mensekresikan
mineralkortikoid dan glukokortiroid pada reaksi stress.
FSH : hormon yang mempengaruhi pematangan folikel pada
ovarium kelamin wanita, dan mempengaruhi kerja sel-sel sertoli
untuk menunjang spermatogenesis pada laki-laki.
LH : hormon yang memicu peristiwa ovulasi dan fase luteal
pada wanita, mempengaruhi sel-sel leydig untuk testosterone dan
menunjang spermatogenesis.
o Hipofisis Posterior
Oksitosin : untuk mengatur perkembangan kelenjar susu
dan untuk mempengaruhi kontraksi uterus saat melahirkan.
ADH : untuk mengatur retensi air, bekerja pada tubulus
kontortus distal pada ginjal.
o Korteks adrenalin
Mineralkortikoid (Aldosteron) : berfungsi untuk mengatur
retensi air pada ginjal.
Glukokortiroid (kortisol) : brfungsi untuk meningkatkan
metabolisme pada reaksi stress.
o Medula Adrenal
Epinefrin : Berguna untuk memperlebar pembuluh darah
dan saluran pernafasan.
Norepinefrin : berguna untuk mengatur tekanan darah
saat keadaan mencekam.
o Pineal
Melatonin : mengatur ritme biologis (jam tidur).
o Tiroid
Kalsitonin : berguna untuk menurunkan kadar kalsium
dalam darah dengan cara menyimpannya dalam tulang atau
menghambat resorpsi pada tulang dan menurunkan penyerapan
kalsum di ginjal.
Tiroksin : berfungsi untuk mengatur metabolisme.
o Paratiroid
Paratiroid : hormon paratiroid berfungsi untuk
meningkatkan penyerapan kalsuium pada ginjal dan usus dan
mempercepat resorpsi atau pelepasan kalsium pada tulang.
Regulasi hormon terbagi menjadi 2, yakni umpan balik positif dan umpan balik
negative.umpan balik positif contohnya adalah hormon oksitosin. Hormon oksitosin
berfungsi dalam pengeluaran susu saat menyusui bayi, rangsangan dari hisapan mulut bayi
membuat oksitosin yang disekresikan semakin banyak sehingga susu yang dikeluarkan juga
smakin banyak. Sedangkan umpan balik negative terjadi pada hormon tiroid. Kelenjar
hipofisis anterior akan mensekresikan TSH yang akan bekerja ke kelenjar tiroid agar kelenjar
tiroid dapat mensekresikan hormon tiroksin. Jika hormon tiroksin yang dihasilkan dirasa
sudah mencukupi maka hormon TSH akan dihambat dan hormon tiroksin yang dihasilkan
juga akan berkurang.