THALASSEMIA

Pekan Cegah Thalassemia

dr.Moedrik Tamam, SpAK

Anak yang pucat biasanya dibawa berobat karena keprihatinan orangtua akan anemia.
Apalagi bila disertai dengan pembengkakan pada perut akibat pembengkakan limpa, dan
pertumbuhan yang lebih lambat dibanding rata-rata anak pada umumnya. Gejala ini amat
umum dan terjadi di banyak penyakit. Oleh karena itu, perlu pemeriksaan lebih lanjut
untuk memastikan apakah seorang anak menderita kelainan darah atau tidak.

Salah satu penyakit akibat kelainan darah adalah thalassemia. Sebenarnya, penyakit ini
sudah lama ada, tetapi orang-orang tidak tahu pasti namanya. Penderita penyakit ini bisa
menemui malaikat maut lebih cepat dari usia wajar orang sehat.

Saat ini thalassemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak di dunia,
termasuk Indonesia. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalassemia sekitar
5-6 persen dari jumlah populasi. Jumlah pembawa sifat ini berbeda-beda dari satu
propinsi ke propinsi lain. Yang tertinggi, Palembang; 10 persen. Menyusul kemudian,
Ujung Pandang; 7,8 persen, Ambon; 5,8 persen, Jawa; 3-4 persen, Sumatera Utara; 1-1,5
persen.

Bagi sebagian besar orang tua, mempunyai anak yang menderita thalassemia merupakan
beban yang sangat berat, baik moral maupun material. Pasalnya, selain harus terus
memonitor tumbuh kembang si anak, biaya yang dibutuhkan untuk transfusi darah juga
tergolong mahal, bisa menghabiskan jutaan rupiah tiap bulannya.

DEFINISI :
Thalassemia adalah sekelompok gejala atau penyakit keturunan yang diakibatkan karena
kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sebagai bahan utama darah.

Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit),
sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit). Seluruh sel darah tersebut
dibentuk oleh sumsum tulang, sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk
sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alpha dan 2
rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen
ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang gagal dibentuk sehingga menyebabkan
timbulnya thalassemia.
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, thalassemia dibagi menjadi
thalassemia alpha (hilang rantai alpha) dan thalassemia beta (hilang rantai beta).
Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal (thalassemia
minor/trait/heterozigot) maupun ganda (thalassemia mayor/homozigot).
Thalassemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin
rantai alpha yang ada. Thalassemia alpha dibagi menjadi :
• Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Pada keadaan ini mungkin
tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa
sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).
• Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin
hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat
(hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).
• Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat
bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai
dengan perbesaran limpa (splenomegali).
• Alpha Thalassemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha). Thalassemia tipe ini
merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alpha. Pada kondisi ini
tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi.
Biasanya fetus yang menderita alpha thalassemia mayor mengalami anemia pada awal
kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan
limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal
tidak lama setelah dilahirkan.
Thalassemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada.
Thalassemia beta dibagi menjadi :
• Beta Thalassemia Trait. Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu
gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan
sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
• Thalassemia Intermedia. Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih
bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang
derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
• Thalassemia Major (Cooley’s Anemia). Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi
sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi
ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
Berbeda dengan thalassemia minor (thalassemia trait/bawaan), penderita thalassemia
mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga
hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan
menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif,
maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi
darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

PENYEBAB :
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik
dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta
yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan
berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen
pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan
disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak
normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat
berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan
pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita
thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua
orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan,
anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya.
Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap
pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak
mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya
maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah
gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini.
Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang
tuanya.

Mekanisme penurunan penyakit thalassemia :

• Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassemia trait/bawaan, maka tidak mungkin
mereka menurunkan Thalassemia trait/bawaan atau Thalassemia mayor kepada anak-
anak meraka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.

thalassemia
Informasi tentang
Thalasemia
Tuesday, 01 June 2010 02:57
Thalassemia
Apakah penyakit thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar
karena pembengkakakan limpa dan hati, dan apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi
perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini
adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin
berkurang.

Apakah hemoglobin?

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari
paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah.
Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul
rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen
globin alpha dan beta.

Apakah gel globin alpha dan gen globin beta?

Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen yang bekerja sejak masa embrio.
Gen terdapat di dalam sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. SAtu belah gen berasal dari
ibu dan yang lainnya dari ayah. Di antara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen
yang mengontrol pembentukan hmogelon pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan
gen globin. Gen – gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakti thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan / perubahan / mutasi pada gen globin
alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah
merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila
kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan
pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia
thalassemia beta lebih sering didapat, maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai
thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada
kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang
mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen
globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia beta. Seorang pembawa
sifat thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan
normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan
pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita
thalassemia (homosigot / Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang
tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah
lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada
setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapat
gen globin yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak akan menderita
thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah,
maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lalin adalah anak mendapatkan gen
globin normal dari kedua orang tuanya.

Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?

Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah
merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan
rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada tau
berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya rantai globin
beta mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu
benda yang emnyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan
mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar
Hbnya rendah.

Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia?

Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga
berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah
yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi
membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah emrah lebih
banyak.

Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?

Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu
tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam hal
ini sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya.
Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang
muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara
kedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol.

Apakah pengobatan penyakit thalassemia?

Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalssemia secara total.
Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar
Hb selalu sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.

Apakah efek samping transfusi darah?

Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan
melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa
kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1 – 2 mg
per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan
ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dan lain-lain.
Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat
menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?

Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan
terus-menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat
ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya
dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut “syringe driver.” Pemakaian alat ini
diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang
lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia?

Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah
perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang
dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan
sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).

Siapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?

Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat
thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6 –
10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia beta. Tetapi bila
ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:
1. Ada saudara sedarah menderita thalassemia.
2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah
darah seperti zat besi.
3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.

Bagaimana prosedur diagnosis prenatal?

Diagnosis prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang
meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa
sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami diperiksa darah
tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia, maka suami-
istri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainannya pada gen globin beta.

Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur
10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen
thalassemia beta, maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata
membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta, maka
penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.

Bagaimanakan prosedur dan apakah akibat tindakan pengambilan jaringan ari-ari

terhadap janin?

Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir
atau dinding perut ke dalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari, kemudian pada daerah ari-
ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan tersebut untuk
bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah
berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 11 minggu.
Tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2 – 3 %. Cara lain untuk mendapat sel dari
janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15
minggu. Risiko abortus pada prosedur ini adalah 1 %.

Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat thalassemia beta?

Karena penampilan sbeagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan dengan
individu normal, maka pembawa sifat thalassemia beta hanya dapat ditentukan dengan
pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin.
Dimana dapat diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?

Pemeriksaan pembawa sifat thalassemia beta dapat dilakukan di Lembaga Eijkman Jalan
Diponegoro 69 Jakarta pada setiap hari Senin s/d Jumat jam 09.00 s/d 14.00. Biaya pemeriksaan
adalah Rp. 150.000,-/ per orang (harga sewaktu-waktu dapat berubah). Pemeriksaan ini juga
dapat dilakukan oleh beberapa laboratorium lain.