ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

Sindrom insensitivitas androgen (androgen insensitivity syndrome, AIS) adalah

sekumpulan gangguan perkembangan seksual akibat mutasi gen penyandi reseptor
androgen.1 Pada AIS, seseorang yang secara genetik laki-laki (karena mempunyai
satu kromosom X dan satu kromosom Y) mengalami resistensi terhadap hormon laki-
laki sehingga hasil akhirnya secara fisik berpenampilan wanita. Sebagian besar AIS
berpenampilan undervirilization dengan beragam derajat dan/ atau keadaan
infertilitas. Seseorang dengan complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)
berpenampilan laki-laki, kecuali kariotipe 46XY yang disertai testis andesensus, yaitu
keadaan yang disebut testicular feminization.

Insensitivitas androgen terjadi akibat mutasi pada gen untuk reseptor androgen (AR)
yang berlokasi pada kromosom Xq 11-12. Hal ini merupakan X-linked recessive trait
yang penyakitnya tidak bergejala, atau minimal. Kromosom X yang diwariskan
secara resesif Wanita dengan mutasi tunggal gen AR dapat merupakan karier AIS.
Anak dengan kromosom 46 XY (secara genetik laki-laki) akan mempunyai 50%
kemungkinan AIS. Pada kondisi X-linked recessive lainnya, ibu karier dapat
memperlihatkan ciri minor kelainan ini.

Adanya Defek Reseptor Androgen Penyebab terbanyak AIS adalah mutasi gen
penyandi reseptor androgen, yang menghasilkan protein reseptor yang tidak mampu
berikatan dengan hormon atau dengan DNA.4 AIS terjadi akibat berbagai defek
genetik pada kromosom X yang membuat tubuh tidak mampu merespons untuk
menampilkan fenotip pria.

Faktor Resiko

1. BBLR
2. Riwayat CAIS pada keluarga
3. Kurangnya asupan hormone saat maternal
 4. Carier
5. Memiliki keturunan 50% kromosom 46 XY

TATALAKSANA

Dari hasil pemeriksaan penunjang seperti foto rontgen pelvis dan penilaian psikologis
pasien, menjelaskan kepada orang tua pasien bahwasannya ketika wanita
terdiagnosis CAIS atau PAIS, konsultasi dengan konselor genetik dibutuhkan untuk
menjelaskan mengenai turunan resesif terkait . dari hasil konseling bersama orang
tua, orang tua menginginkan anak kea rah seks permepuan atau laki-laki. Sebagian
besar kasus ini akan dilakuakn orkidektomi atau gonadektomi selanjutnya akan
dilakukan pembuatan dan Perluasan dan pemanjangan vagina (vaginoplastin).

Aspek etik terapi medis AIS

Aspek etik untuk menyingkap keadaan sebenarnya meliputi :

1) adanya informasi dari pasien tentang variasi perkembangan organ reproduksi

berdasarkan asumsi bahwa dokter dianggap lebih mampu untuk menentukan apa yang
terbaik untuk pasien.

2) prinsip menyetujui informed consent untuk menyingkap beberapa hal, antara lain
diagnosis pasien, dan partisipasi untuk membuat keputusan yang dipandu oleh konsep
persetujuan yang sepadan dengan kapasitas perkembangan.

3) adanya tanggung jawag dokter, karena selain membantu kerahasiaan penderita juga
harus memberi informasi kepada anggota keluarganya bahwa kondisi ini berisiko pada
keturunannya.