MODUL RETINA

SUB MODUL :
KELAINAN RETINA HEREDITER

1. WAKTU
 2 x 50 menit
2. TUJUAN
 Peserta didik mampu menjelaskan patofisiologi kelainan makula / Retina Herediter
pada mata, menginterpretasi dan menjelaskan pemeriksaan penunjang mata,
mendiagnosa dan melakukan penatalaksanaan kelainan makula retina.

3. KOMPETENSI
 Mampu menjelaskan keadaan dan patofisiologi kelainan makula / retina Herediter.
 Mampu menjelaskan gambaran klinis kelainan makula retina Herediter termasuk
proses patologi tanda dan gejala dan patofisiologi yang menyertainya.
 Mampu menginterpretasi dan menjelaskan pemeriksaan penunjang mata pada kasus
kelainan retina Herediter.
 mampu menjelaskan dan melakukan diagnosis keadaan kelainan retina Herediter serta
melakukan penanganan.

4. KETERAMPILAN
 Setelah mengikuti sesi ini peserta didik diharapkan mampu untuk :
1. Mengenali gejala, tanda dan fase kelainan retina Herediter
2. Melakukan anamnesis dan pemeriksaan okular dan diagnostik
3. Melakukan persiapan pemeriksaan FC indirek 78-90 D
4. Melakukan deskripsi kelainan retina Herediter
5. Menjelaskan gambaran red free, autoflourescent dan FFA kelainan makula
retina Herediter
6. Membuat keputusan klinis, memberi tindakan yang tepat dan merujuk secara
tepat waktu dan optimal

5. STRATEGI PEMBELAJARAN
 Kuliah interaktif
 Journal reading atau literature review
 Bedsite teaching
 Praktek klinis.
6. PERSIAPAN SESI
  Materi presentasi
 Kasus
 Peralatan diagnostik:
a. Slit lamp Biomikroskopi
b. Oftalmoskop indirek
c. Lensa 20D,78D, 90D
d. Oftalmoskop direk
 Obat-obatan: midriatil 1% tetes mata, efrisel 10% tetes mata.
 Materi baku
7. EVALUASI
 Kognitif
o Pretest
o Essay
o MCQ
o LISAN
o Self Assessment dan Peer Assisted evaluation
o Curah Pendapat dan Diskusi
 Psikomotor
o Self Assessment dan Peer Assisted Learning
o Peer Assisted Evaluation
o Penilaian kompetensi
o Kesempatan untuk perbaikan (Task-based Medical Education)
 Kognitif dan Psikomotor
o OSCE
o Ujian Akhir dan Ujian Kompetensi
o Ujian Akhir Profesi
8. INSTRUMEN
 Observasi selama alih pengetahuan dan keterampilan
 Kuesioner
 Penilaian peragaan keterampilan
MATERI
Penyakit Herediter pada mata jarang ditemukan, biasanya terjadi secara bilateral. Apabila
ditemukan unilateral harus dipertimbangkan penyebab lain seperti infeksi intra uteri atau
antenatal, dan penyakit inflamasi. Riwayat keluarga merupakan hal yang sangat penting.

Retinitis pigmentosa adalah rabun senja kumpulan penyakit Herediter yang melibatkan
fotoreseptor dan fungsi pigmen epitel. Ditandai dengan kehilangan lapangan pandang progresif
dan hasil ERG tidak normal. Penyakit ini dibagi kedalam 2 kelompok RP primer , apabila
penyakit hanya ditemukan pada mata, tidak melibatkan kelainan sistemik, dan yang kedua RP
sekunder dimana penyakit berhubungan dengan kelainan satu atau lebih organ diluar mata. Pada
pemeriksaan FUNDUS ditemukan pembuluh darah arteri lebih kecil, diskus pucat, dan sejumlah
perubahan pigmen Bone spicule. Sebaiknya dilakukan ERG dan pemeriksaan lapang pandang.
ERG ditemukan gambaran gelombang A Dan gelombang B sel batang dan kerucut yang
menurun. Pada pemeriksaan lapang pandang dapat ditemukan kelainan yang bersifat progresif
dari sentral ke arah luar.atau cincin skotoma.
 Cone dystrophies adalah kelompok penyakit heterogen yang timbul pada saat remaja
ataupun dewasa. Ditandai rabun senja, skotoma sentral dan dengan kehilangan tajam penglihatan
yang progresif dan kemampuan membedakan warna, ada hemeralopia dan photo-aversion. Pada
Funduscopi ditemukan atrofi makula( symetric bull eye), hiperpigmentasi. Pemeriksaan lapang
pandang kinetik membedakan cone dystrophies dengan RO cone-rode pattern.

Macular dystrophies: stargardt disease, penyakit stargardt atau Fundus flavimaculatus merupakan
distrofi makula Juvenil yang paling banyak ditemukan dan menjadi penyebab kehilangan
penglihatan sentral pada orang dewasa dibawah usia 50 tahun. Kebanyakan bersifat autosomal
resesif namun pernah pula dilaporkan pedigree yang bersifat autosomal dominan. Gen yang
bertanggung jawab untuk penyakit ini adalah ABCA4 yang mengkode protein transporter ABC
yang dihasilkan oleh segmen luar sel batang.

Macular Dystrophies: Best Disease Penyakit Best adalah makulopati yang bersifat
autosomal dominan akibat mutasi gen VMD2, terletak pada kromosom 11 yang mengkode
protein bestrophin. Penderita seringkali menunjukkan lesi makula yellow yolklike pada saat
kanak-kanak yang akan menghilang meninggalkan gambaran atrofi geografik. Kebanyakan
penderita tetap memiliki visus yang baik.

KEPUSTAKAAN
1 American Academy of Ophthalmology, Basic and Clinical Science Course, Retina and
Vitreous, Section 12. 2018-2019.