Celah langit-langit saja: konsep saat ini

RINGKASAN
Celah langit-langit (CPO) adalah salah satu kelainan bawaan yang paling umum di seluruh dunia.
Etiopatogenesis CPO tidak sepenuhnya dipahami. Faktor-faktor lingkungan, seperti merokok,
konsumsi alkohol, asupan obat-obatan selama kehamilan, usia ayah lanjut, telah terbukti
berisiko CPO, tetapi hasil yang bertentangan juga telah dipublikasikan. Asupan asam folat yang
tidak memadai selama kehamilan telah disarankan untuk meningkatkan risiko CPO. Risiko yang
ditunjukkan untuk saudara kandung dan risiko yang lebih tinggi untuk kembar monozigot
menunjukkan etiopatogenesis genetik untuk CPO. Dalam beberapa kasus CPO mode pewarisan
yang lazim telah dilaporkan, tetapi model oligogenik dengan penetrasi yang berkurang, dan
risiko terkait faktor lingkungan juga telah terbukti. Salah satu manifestasi pertama yang terkait
dengan CPO adalah kesulitan makan.

Aerophagia adalah masalah pada bayi ini dengan CPO dan membutuhkan lebih sering
bersendawa dan makan lebih lambat. Ketidakmampuan untuk menghasilkan tekanan napas
intraoral karena emisi udara hidung pada anak-anak CPO sering bermanifestasi sebagai
kesulitan artikulasi, khususnya kelemahan konsonan, dan ucapan yang tidak dapat dipahami.
Gangguan pendengaran lazim di antara individu dengan CPO, sebagai akibat dari otitis media
kronis dengan efusi karena disfungsi tuba eustachius. Tim multidisiplin sangat penting untuk
mengelola banyak aspek CPO. Dalam merawat CPO, ahli bedah rekonstruksi bekerja sama
dengan ahli THT, dokter gigi dan dokter gigi, ahli patologi wicara, ahli audiologi, ahli genetika,
psikiater, ahli bedah rahang atas, pekerja sosial, dan prostodontis. CPO dapat dianggap sebagai
penyakit yang kompleks secara genetis, tetapi pengetahuan baru dan pendekatan terapeutik
baru telah sangat meningkatkan kualitas hidup anak-anak ini. Diagnosis prenatal adalah langkah
penting dalam pengobatan penyakit ini.

Kata kunci: bawaan, langit-langit mulut sumbing, langit-langit mulut saja, cacat lahir,
epidemiologi genetik

PENGANTAR
Celah langit-langit (CPO) adalah salah satu kelainan bawaan yang paling umum di seluruh dunia.
CPO dapat bersifat non-sindrom atau dapat muncul sebagai bagian dari suatu sindrom atau
pola perulangan. Non-syndromic cleft palate (NSCF) dan non-syndromic cleft lip (NSCL) dengan
atau tanpa langit-langit sumbing (CL / P) dianggap sebagai patologi yang berbeda berdasarkan
embriologi dan epidemiologi. Terlepas dari pengetahuan ini, CPO mungkin terpisah dalam
silsilah yang sama, menunjukkan bahwa mereka mungkin memiliki latar belakang genetik yang
sama. Celah oral bermanifestasi dalam ratusan sindrom berbeda, dan pada beberapa di
antaranya cacat gen sudah diketahui. Studi tentang mutasi di NSCF telah melaporkan bahwa
tipe gen yang berbeda dapat mempengaruhi sindrom yang berbeda. Telah ditetapkan bahwa
setengah dari kasus CPO adalah non-sindrom. Etiopatogenesis CPO tidak sepenuhnya dipahami.
Faktor-faktor lingkungan, seperti merokok, konsumsi alkohol, asupan obat-obatan selama
kehamilan, usia ayah lanjut, telah terbukti berisiko CPO, tetapi hasil yang bertentangan juga
telah dipublikasikan. Asupan asam folat yang tidak memadai selama kehamilan telah
disarankan untuk meningkatkan risiko CPO. Risiko yang ditunjukkan untuk saudara kandung dan
risiko yang lebih tinggi untuk kembar monozigot menunjukkan etiopatogenesis genetik untuk
CPO. Dalam beberapa kasus CPO mode pewarisan yang lazim telah dilaporkan, tetapi model
oligogenik dengan penetrasi yang berkurang, dan risiko terkait faktor lingkungan juga telah
terbukti. Risiko mengembangkan CPO terkait dengan keberadaannya pada orang tua atau
saudara kandung (2% jika satu saudara kandung dengan CPO, 6% jika satu orang tua dengan
CPO, dan 15% jika satu saudara kandung dan satu orang tua dengan CPO). Akhirnya
diperdebatkan apakah CPO adalah sindrom multi-faktorial dengan latar belakang genetik yang
kuat dikombinasikan dengan faktor lingkungan .

CPO adalah salah satu anomali cranio-wajah bawaan yang paling umum dievaluasi oleh
seorang ahli bedah. CPO terdeteksi lebih awal, seringkali dengan USG janin dan magnetic
resonance imaging (MRI), sehingga mempersiapkan orang tua dengan diagnosis prenatal.
Wanita hamil biasanya dikunjungi oleh ahli bedah sebelum kelahiran anaknya. Keberhasilan
pengobatan CPO tergantung pada evaluasi pra-kelahiran yang akurat, pengalaman bedah,
pengetahuan anatomi normal dan abnormal tiga dimensi (3D), perawatan pasca operasi dan
longitudinal yang terperinci, dan kolaborasi dengan tim multidisiplin. Konsekuensi dari CPO
tidak terbatas pada kelainan kosmetik, tetapi juga pada kelainan gigi, distorsi bicara, menelan
yang tidak teratur, dan kesulitan tumbuh .Pada artikel ini, kami akan meninjau epidemiologi,
manifestasi klinis, dan pilihan pengobatan; serta hasil dengan perawatan bedah dan non-bedah.

Epidemiologi
CPO merupakan salah satu kelainan bawaan paling sering terjadi setelah kaki pengkor
dan bibir sumbing. Sindrom yang paling umum adalah bibir sumbing dan langit-langit unilateral
(46%), diikuti oleh CPO (33%). CPO lebih banyak terjadi pada wanita (57%) daripada pada pria
(43%). Perbedaan gender mungkin terkait dengan perbedaan dalam waktu perkembangan
embriologis .

Genetika
Bibir sumbing dan langit-langit mulut (CL ± P) dan langit-langit mulut sumbing saja (CPO)
memiliki latar belakang genetik yang berbeda .Dalam CPO ada berbagai gen yang terlibat dalam
pembentukan langit-langit lunak yang berpotensi terganggu. Akibatnya beberapa lokus yang
membawa faktor transkripsi dan pertumbuhan, reseptornya, komponen matriks ekstraseluler,
molekul adhesi permukaan sel dan molekul pensinyalan telah diselidiki .Jalur pensinyalan yang
lebih terlibat adalah superfamili TGF-β (gen TGF-β dan BMP). Selain itu setengah dari CPO
dikaitkan dengan malformasi sindrom di antaranya adalah sindrom velo-cardio-facial, sindrom
Treacher Collins, Apert dan Di George. Paparan alkohol, merokok, steroid, rubela, antikonvulsan
(fenobarbital dan fenitoin), retinoid, dan hipoksia selama kehamilan semuanya telah dikaitkan
dengan CPO .Usia ayah lanjut, defisiensi folat orang tua, dan hipoksia dikaitkan dengan
peningkatan risiko CPO. Jika orang tua yang mengharapkan memiliki sindrom langit-langit mulut
risiko memiliki anak dengan CPO adalah 7% .

Manifestasi klinis
Salah satu manifestasi pertama yang terkait dengan CPO adalah kesulitan makan. Menyusui
adalah mungkin, pada anak dengan CPO, dengan menggunakan alat-alat seperti pengumpan
Habermann, puting Montgomery, bulb syringe, atau pengumpan merpati. Bayi harus diberi
makan dalam posisi yang sedikit tegak. Aerophagia adalah masalah pada bayi ini dengan CPO
dan menyusui mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk memungkinkan bersendawa.
Kadang-kadang, tabung nasogastrik atau tabung lambung bedah memungkinkan anak untuk
memberi makan dari botol

Obturator CPO diproduksi untuk memungkinkan pemisahan hidung dan orofaring. Jika
kekurangan velopharyngeal dibiarkan tidak diobati, atau pengobatan gagal, pidato mungkin
tidak dapat dipahami. Kurangnya tekanan napas intraoral, pada anak-anak CPO, mungkin
mendukung kesulitan dalam berbicara, terutama kelemahan konsonan, dan ucapan yang tidak
dapat dipahami. Dalam kasus ini, konsonan s sangat sulit diucapkan. Ketika anak tumbuh,
saudara dan fricative lain menjadi sulit diucapkan. Konsonan yang sulit diucapkan adalah: s, z, d,
ch, p, b.

Anak kecil dengan CPO, yang sedang belajar berbicara, dapat menggantikan beberapa
suara dengan yang lain. Seringkali anak-anak dengan CPO menggunakan suara yang
memerlukan tekanan intraoral, alih-alih konsonan hidung (m bukannya b). Sebagai contoh,
konsonan b diganti dengan m. Kurangnya pengucapan adalah bentuk lain dari kesalahan bicara
di mana konsonan akhir dihapus sebagai cara menghindari emisi hidung.

Beberapa anak dengan CPO berusaha untuk mengucapkan dengan benar meskipun
kehilangan tekanan. Anak-anak ini mungkin memiliki konsonan lemah, tetapi kompresi mungkin
hanya sedikit terganggu. Modalitas lain untuk mengkompensasi ketidakmampuan langit-langit
terdiri dalam mengartikulasikan konsonan dengan cara yang berbeda. Anak-anak dengan CPO
mengartikulasikan konsonan di faring dan bukan di langit-langit. Individu-individu ini mengalami
distorsi bicara, karena fricative faryative dan glottal stops. Anak-anak dengan CPO juga
mengganti fikatif faring dengan konsonan fikatif. Hypernasality dapat memicu kesalahan dalam
pengucapan (persepsi resonansi hidung yang berlebihan selama produksi vokal). Distorsi ini
dipicu dari ketidakmampuan velopharyngeal dan pembatasan mulut yang memaksa lebih
banyak gelombang suara ke dalam rongga hidung. Selama berbicara, ketidakmampuan langit-
langit mulut anak-anak CPO memaksa lidah dorsum berada pada posisi atas, mengakibatkan
penyempitan mulut, dan posisi abnormal dari suara faring dan distorsi. Dalam kecanduan, anak-
anak dengan CPO ini sering menunjukkan suara serak, kekerasan, dan nodul vokal. Distorsi
dalam berbicara anak-anak CPO adalah: kenyaringan rendah, monoton dan suara tercekik .
 Gangguan pendengaran lazim di antara individu dengan CPO, sebagai akibat dari otitis
media kronis dengan efusi karena disfungsi tuba eustachius. Anak-anak ini sering menderita
gangguan pendengaran konduktif sebagai akibatnya, dan beberapa bentuk gangguan
pendengaran hadir pada semua bayi dengan CPO sebelum usia 2 tahun.

Pengobatan
Tim multidisiplin wajib untuk mendekati masalah yang berkaitan dengan CPO. Tim multidisiplin
terdiri dari ahli bedah maksilofasial, audiolog, ahli terapi wicara, dokter gigi, ortodontis dan
prostodontik. Pengobatan CPO telah berkembang. Teknik-teknik perbaikan CPO, yang
dipraktikkan saat ini, adalah hasil dari prinsip-prinsip yang dipelajari melalui modifikasi selama
bertahun-tahun. Tujuan dari operasi hari ini adalah untuk mencapai harmoni estetika, fungsi
mulut yang baik, bicara yang optimal dan pertumbuhan alami rahang atas .

Perawatan non-bedah CPO terdiri dari melakukan obturator, yang harus

mengkompensasi ketidakmampuan palatal. Indikasi untuk penggunaan obturator adalah untuk
pasien yang tidak ingin atau berisiko terlalu tinggi untuk pembedahan, mereka yang
pembedahannya gagal, atau pasien yang akan mendapat manfaat dari penyelarasan yang lebih
baik dari segmen maksila sebelum pembedahan definitif. Kerugian dalam perawatan CPO
adalah bahwa obturator harus dipasang kembali secara berkala, dan dapat menyebabkan iritasi
pada permukaan mukosa yang rapuh, sulit dibersihkan, dan membutuhkan kerjasama atas
nama anak, dan penggunaannya praktis dimulai pada usia 3 hingga 4 tahun. Keuntungan utama
alat prostetik adalah melakukan kompetensi palatal, sehingga menghindari komplikasi bedah,
seperti pertumbuhan maksila yang terbatas.

Pasien CPO dapat mencapai perkembangan kerangka wajah yang normal. Tujuan utama
operasi kraniofasial adalah untuk menggantikan kompetensi langit-langit mulut dan untuk
memungkinkan bicara normal, menghindari komplikasi bedah seperti fistula velopharingeal.
Waktu operasi yang benar harus mempertimbangkan kondisi medis dan perkembangan bicara
lainnya. Pembedahan dini mungkin memiliki manfaat pada bicara, tetapi dapat membatasi
pertumbuhan maksila sampai anak mencapai usia 5 tahun. Pada tahun-tahun sebelumnya,
memulihkan operasi CPO sering tertunda sampai pertumbuhan maksila yang lengkap atau
ketika molar sulung menyelesaikan erupsi mereka. Saat ini telah ditetapkan bahwa hasil
pertama adalah ucapan yang baik, sehingga operasi dapat dilakukan pada usia 10 bulan.
Beberapa ahli menyarankan untuk menunggu anak berusia 2 tahun untuk beroperasi dengan
CPO besar. Operasi pada CPO lunak telah dianjurkan sejak usia 3 bulan. Furlow yang menentang
ganda Z-plasty dan veloplasty intravelar adalah teknik utama untuk memulihkan
ketidakmampuan langit-langit mulut. Palatoplasti Von Langenbeck, palatoplasti Veau-Wardill-
Kilner, atau palatoplasti dua-penutup Bardach digunakan untuk memulihkan tulang. Untuk
memperbaiki lantai hidung, flomer vomer digunakan bersamaan dengan tulang keras di atas
Hasil
Fistula palatal, insufisiensi velopharyngeal persisten, dan apnea tidur dianggap sebagai efek
samping setelah operasi. Kehadiran fistula mungkin terkait dengan kemampuan dan jenis
perbaikan dokter bedah. Operasi bedah yang luas dan bilateral dapat memicu lebih banyak
tingkat fistula. Distorsi ucapan CPO sering tidak dievaluasi sampai usia lima hingga enam tahun,
ketika seorang anak dapat pergi ke sekolah. Terapi dukungan untuk anak-anak dengan CPO
dapat dilakukan untuk terapi wicara, revisi palatoplasti, atau prosedur kompensasi lainnya
seperti faringoplasti atau flap faringeal. Namun, ketidakmampuan velopaharingeal tetap pada 5
sampai 20% dari pasien CPO, tergantung pada pengalaman ahli bedah dan teknik operasi yang
digunakan. Pasien dengan Pierre Robin lebih sering memanifestasikan sleep apnea daripada
pasien CPO. Pemantauan cermat pasien CPO diperlukan untuk menilai gejala apnea tidur. Pada
anak-anak CPO, operasi maxillo-facial mungkin ditunda sampai gangguan jalan nafas diobati
dengan adhesi lidah-bibir atau gangguan mandibula. Dalam kecanduan, anak-anak CPO dengan
sindrom velocardiofacial telah menunjukkan lebih banyak komplikasi bedah. Pada anak-anak
CPO itu disebabkan beberapa faktor termasuk tonus otot yang buruk dan bentuk anatomi
orofaring. Tujuan utama terapi bedah adalah mengembalikan ketidakmampuan palatal dan
perkembangan bicara yang memadai. Manajemen optimal anak-anak CPO terdiri dari tim
multidisiplin dan ahli bedah yang terampil .

Kesimpulan
CPO tidak diragukan lagi merupakan penyakit yang kompleks. Lebih sedikit analisis
etiologi CPO telah dilakukan, tetapi komponen genetik juga tampak penting. Studi genetik dan
perkembangan tentang CPO menunjukkan bahwa pembentukan langit-langit primer
(pembentukan bibir) dan langit-langit sekunder (pembentukan langit-langit) mengikuti
mekanisme yang berbeda. Meskipun kedua proses tersebut berbeda secara perkembangan,
faktor dan mekanisme yang sama mungkin terlibat dalam pembentukan kedua struktur. Gen
yang berbeda mungkin fungsional penting, karena proses melibatkan pergerakan sel
mesenchymal dan penutupan dua daerah yang terpisah baik dengan apoptosis sel epitel atau
transformasi sel epitel menjadi sel mesenkimal pada titik fusi garis tengah.

Oleh karena itu dimungkinkan, bahwa pembentukan palatum primer dan sekunder
berbagi beberapa komponen perkembangan molekul yang sama. Melalui menggabungkan studi
populasi manusia dengan biologi perkembangan dan genetika molekuler, kita dapat mencapai
pemahaman yang lebih dalam tentang proses-proses ini. Mungkin langit-langit sumbing dan
CPO memiliki etiologi yang berbeda, setidaknya dalam beberapa kasus. Kecuali jika studi di
masa depan memisahkan keduanya, tidak mungkin untuk menemukan jalur sebab akibat yang
berbeda. Kapan pun memungkinkan, penelitian di masa depan harus menganalisis keduanya
secara terpisah untuk mengeksplorasi lebih lanjut kemungkinan bahwa beberapa faktor dapat
memengaruhi risiko satu tetapi tidak yang lain. Meskipun CPO dapat dianggap sebagai penyakit
kompleks untuk diobati, pengetahuan baru dan pendekatan terapeutik baru telah sangat
meningkatkan kualitas hidup anak-anak ini. Diagnosis prenatal adalah langkah penting dalam
pengobatan penyakit ini.