GEN TERANGKAI SEKS

(SEX LINKAGE GENES)

Prof. DR, ENDANG PURWANINGSIH, MS,PA

• Jumlah kromosom manusia = 46  22 psg autosom
dan 1 psg kromosom seks ( x dan y)
• Kromosom seks tdk sm panjang; kromosom X lbh
panjang dp kromosom Y  gen-2 pd kromosom X >>
kromosom Y
• Gen-2 menempati lokus ttt sepnjang kromosom
• Kromosom yg besarnya, bentuknya dan mgndg gen-2
serupa  dsbt KROMOSOM HOMOLOG
• Kromosom yg sebaliknya  dsbt KROMOSOM
HETEROLOG
• Lokus gen yg kdudukannya sama jaraknya dr
sentromer mengandung gen yg serupa, misalnya
gen A dengan gen a. Gen A dominan, gen a resesif.
Gen A alel gen a dan gen a jg alel gen A
• Meskipun kromosom X dan kromosom Y mrpkn
kromosom homolog  kedua kromosom seks tsb
mngdg gen-2 yg tdk serupa. Hal ini dsbbkn olh btk
& besarnya yg berbeda  kromosom X krg lbh 3 x
besar kromosom Y.
• Gen-2 pd bag heterolog akan mmprlhtkan
rangkaian/pautan mbtk 
gen terangkai X (terpaut X)
gen terangkai Y (terpaut Y)
• Pd segmen heterolog kromosom Y mgndg gen
Holandrik yg tdk ditemukan pd kromosom X;
dmkn segmen heterolog pd kromosom X tdk
ditemukan pd kromosom Y
• Gen Holandrik  gen yg dpt menimbulkan
sifat herediter pd laki-laki saja.
• GEN TERANGKAI X
▼
Pd segmen kromosom X heterolog tlh
ditemukan mutan yg merugikan ►

I. DISEBABKAN OLEH GEN RESESIF:

1. Butawarna merah hijau
2. Hemofilia
3. Anodontia
4. Defisiensi enzim Glucose-6 Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)
5. Duchene Muscular Dystrophy
• 1. BUTAWARNA MERAH HIJAU

 Penderita tdk dpt mbedakan warna merah dg

hijau
 bersifat herediter
 disebabkan oleh gen „c” (colourblind)
 gen dominan C  menntukan tdk butawarna

a. Perkawinan ant ♀ N hmzigot x ♂ butwarna

P ♀ CC x ♂ c-
XX XY
F1 Cc = ♀ Normal
C- = ♂ Normal
b. Perkawinan ant ♀ butawarna x ♂ Normal

P ♀ cc x ♂ C-
Gamet c C
F1 Cc = ♀ Normal (carier)
c- = ♂ Butawarna

c. Perkawinan ant ♀ carier x ♂ Butawarna

P ♀ Cc x ♂ c-
F1 Cc = ♀ N carier; cc = ♀ butawarna
C- = ♂ N c- = ♂ butawarna
• Dari perkawinan a) dan b) di atas diketh bhw sifat
ayah (N) dtrnkan ke anak perempuan; sdg sifat ibu
(butawarna) diturunkan ke anak laki-2
▼
cara pewarisan silang (criss cross inheritance)
▼
*mrpkn ciri khas utk pewrisan gen terangkai X
* Btwarna lbh sering trjd pd laki-2 dp prmpuan
* Perempuan akan butwrna jk ibu heterozigot (carier)
suaminya butawarna
TES BUTAWARNA MERAH-HIJAU
Tes Butawarna merah hijau (lanjutan)
• 2. HEMOFILIA:
 Pnykt herediter yg mngakibatkan darah sulit
membeku  krn ke-an faktor pmbeku darah
 Dtentukan ol gen resesif “h”
 Genotip „hh‟  bersifat letal
 Gen „H‟  mnntukan org memiliki faktor anti-
hemofilia  shg darah membeku scr normal
 Dikenal 2 jenis penykt hemofilia, yi:
a. Hemofilia tipe A (hemofilia tipe klasik)
 penderita tdk memp faktor pembeku
darah atau „antihemophilic globulin‟ AHG
b. Hemofilia tipe B (Christmas disease)
 penderita tdk memp faktor Plasma Thrombo-
plastin component/PTC‟
• a. Perkwinan ♀ N homozigot x ♂ hemofilia

P ♀ HH x ♂ h-
XX X
Gamet H h -
F1 Hh = ♀ Normal (carier
H- = ♂ Normal

b. Perkawinan ♀ N heterozigot x ♂ hemofilia

P ♀ Hh x ♂ h-
Gamet H h h -
F1 Hh = ♀ N carier; H- = ♂ Normal
hh = ♀ “letal” ; h- =♂ hemofilia
• * Anak perempuan semuanya N  genotip
homozigot (HH) atau heterozigot (Hh)
▼
Anak ♀ hemofilia tdk pernah ada  krn
genotip hh bersifat letal
* Penderita hemofilia hanya laki-laki saja
3. ANODONTIA

* Seseorang tdkpunya
gigi seumur hidup
*Disebabkan oleh gen
resesif “a”
Gen dominan A 
menentukan gigi
normal
• 4. DEFISIENSI ENZIM G-6PD

* Kek-an/ketiadaan enzim G6PD  menyebbkn

hemolisis akut/kronis
• Pengobatan tdk ada  hanya diberikan „exchange
transfusion‟ jk bilirubin darah me↑↑

• 5. DUCHENE MUSCULAR DYSTROPY

* Abnormalitas sistem saraf/degenerasi saraf
* Muncul bl anak mulai brjalan  perjln pnykt scr
progresif  pd usi 10 th membutuhkan kursi
roda
* Gen resesif bersifat letal/subletal  umumnya
penderita meninggal sebelum dewasa
Tanda-2 Gowers yi: climbing up himself pd
Duchene Muscular Dystropy
• 6. SINDROM LEYSH-NYHAN

• Kelebihan basa purin (terutama guanin/G)

• Tidak mampu mbtk enzim hypoxantin-guanine-
phosphoribosil transferase  Guanine >>
• Memperlihatkan tabiat abnormal 
- kejang otot yg tdk disadari,
- menggeliatkan anggota kaki & jari tangan
- menggigit & merusak jari tangan & bibir
- retardasi mental
• Kriteria penurunan Gen Terangkai X:

1. Penderita laki-2 lbh banyak dp perempuan

2. Sifat tdk pernah dturunkan langsung dr ayah ke
anak laki-2
3. Ada sifat “criss cross inheritance”
4. Sifat dtrnkan dr penderita laki-2 mll semua
anak perempuannya ke ½ jmlh cucu laki-2
• II. DISEBABKAN OLEH GEN DOMINAN

• Penderita perempuan lbh banyak dp laki-2

• Sifat utama dr penurunan gen dominan ter-
rangkai X  laki-2 pembawa gen dominan akan
mewriskan gen-2nya kpd semua anak perempuan
dan tidak kpd anak laki-2

• Contoh: GIGI COKLAT („brown teeth‟)

** Gigi berwarna coklat, mudah rusak

krn kekurangan email
• Ditntukan ol gen B dg alelnya b yg mnentukan gigi
normal

• Contoh perkawinan:
P ♀ bb x ♂ B–
XX XY
Gamet b B–
F1 Bb = ♀, bergigi coklat, spt ayahnya
b- = ♂ , bergigi normal, spt ibunya
▼
„‟ada criss cross inheritance‟‟
 II. GEN TERANGKAI Y
• Mengandung gen yg sedikit  krn ukurannya < dr
kromosom X
• Kromosom Y hanya milik laki-2  sifat gen pd
kromosom Y hanya ditrnkan pd laki-2 saja
• Bag kromosom Y yg tdk homolog dg kromosm X
mrpkn bag yg sngt pendek  terletak gen-2
terngkai Y  gen holandrik
• Dikenal 3 gen terangkai Y pd manusia
▼
1. WEBBED TOES
- Tumbuhnya kulit diant jari tangan & kaki 
tampak selaput kulit spt katak/burung air
- Disebabkan oleh gen resesif „wt”
• 2. HYSTRIC GRAVIOR
- Pertumbuhan rambut panjang & kaku
dipermukaan tubuh  menyerupai landak
- Disebabkan oleh gen resesif “hg”, alelnya
Hg  normal

3. HYPERTRICHOSIS
- Tumbuhnya rambut di bbrp t4 pd daun
telinga
- Lebih sering dijumpai pd bangsa India &
Pakistan
- Disebkn ol gen resesif “h”; alel H normal
Contoh pedigree keluarga
hypertrichosis