2.b.

Struktur Kromosom

Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein

histon. Dari ikatan ini terbentuklah nukleosom, yang panjangnya kurang lebih 10
nm. Kemudian nukleosom tersebut akan membentuk lilitan-lilitan menyusun
kromatid (lengan kromosom), satu lengan kromosom memiliki lebar kurang lebih
700 nm. Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama
lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid
adalah kromonema. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa
profase dan kadang – kadang interfase.1 Pada kromosom terdapat satu daerah
yang tidak mengandung gen (informasi genetik), daerah ini dinamakan sentromer.
Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di
bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada
masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat
pada sentromer dikenal dengan istilah ‘kinetokor’. Telomer adalah bagian berisi
DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung kromosom agar
DNA nya tidak terurai. 2
3. c. 8. Buta Warna3,4
Buta warna merupakan suatu kondisi yang menyebabkan
penderitanya tidak dapat membedakan panjang gelombang cahaya tertentu
yang dapat dibedakan oleh mata normal, karena terjadi perubahan
kepekaan reseptor sel kerucut yang terdapat pada retina mata. Buta warna
umumnya terjadi lebih banyak pada laki-laki dibandingkan perempuan
dengan perbandingan 20:1. Buta warna herediter merupakan kelainan
genetik sex-linked pada kromosom X ayah dan ibu.

Buta warna dapat terjadi secara kongenital ataupun didapat akibat

penyakit tertentu. Buta warna yang diurunkan tidak bersifat progresif dan
tidak dapat diobati. Buta warna dapat diklasifikasikan menjadi:

A. Trikromatik: Merupakan suatu kondisi dimana pasien mempunyai

tiga pigmen kerucut yang mengatur fungsi penglihatan yang
menyebabkan pasien buta warna ini dapat melihat berbagai warna,
namun dengan interpretasi berbeda dari normal. Bentuk defiensi
yang paling sering ditemukan adalah:
1) Deuteranomali: dengan defek pada penglihatan warna
hijau atau kelemahan pigmen M cone atau absorpsi
cone bergeser ke arah gelombang yang lebih panjang
sehingga diperlukan lebih banyak hijau untuk mejadi
kuning baku.
2) Protanomali: kelemahan fotopigmen L cone ata
absorpsi L cone kea rah gelombang yang lebih rendah,
sehingga diperlukan lebih banyak merah untuk
menggabung menjadi kuning baku pada anomaloskop.
3) Tritanomali: defek penglihatan warna biru atau pigmen
S cone atau absopsi S cone bergeser kea rah
gelombang yang lebih panjang.
 B. Dikromatrik: pasien buta warna dengan 2 pigmen kerucut,
akibatnya sulit membedakan warna tertentu.
1) Protanopia: keadaan yang paling selring ditemukan
dengan defek pada penglihatan warna merah hijau
atau kurang sensitifnya pigmen merah kerucut
(hilangnya fotopigmen L cone) karena berjalannya
mekanisme red-green opponent.
2) Deuteranopia: kekurangan pigmen hijau kerucut
(hilangnya fotopigmen M cone) sehingga tidak
dapat membedakan warna kemerahan dan kehijauan
karena kurangn berjalannya mekanisme viable red-
green opponent.
3) Tritanopia: Kesulitan membedakan warna biru dari
kung karena hilangnya fotopigmen S-cone
.
C. Monokromatik (buta warna total atau akromatopsia): hanya
terdapat satu jenis pigmen sel kerucut, sedangkan da pigmen
lainnya rusak. Pada kondisi ini pasien sering mengeluh mengenai
fotopobia, tajam penglihatan kurang, tidak mampu membedakan
warna dasar.

6. Pada pemicu tertera bahwa hasil pemeriksaan darah yang

dilakukan oleh Wisnu adalah kadar hemoglobin 10 gr % dan
terdapat sel target positif pada darah tepi. Dari hasil pemeriksaan
tersebut kemungkinan Wisnu menderita kelainan thalasemia
minor. Dimana pada pasien thalasemia minor sendiri mengalami
gejala anemia ringan dengan kadar hb 9-11,46% gr, selain itu pada
morfologi darah tepinya terdapat sel target positif.5,6

Referensi:

1. Bickmore WA. Eukaryotic Chromosomes. Encyclopedia of Life Sciences. 2001: 1-7

2. Higgins NP. Chromosome Structure. Encyclopedia of Life Sciences. 2001: 1- 10.
3. Hamid N, Adi K. Penentuan Tingkat Buta Warna dengan Metode Segmentasi Ruang
Warna Fuzzy dan Rule-Based Forward Chaining pada Citra Ishihara. Youngster Physics
Journal. 2015: 4(2); 211-8
4. Kartika, Kutjoro K, Yenni, Halim Y. Patofisiologi dan Diagnosis Buta Warna. 2014: 41
(4); 268-70
5. Alyumnah P, Ghozali M, Dalimoenthe NZ. Skrining Thalasemia Beta Minor pada Siswa
SMA di Jatinagor. Jurnal Sistem Kesehatan. 2016: 1(3); 133-8
6. Rosita L. Surveilans Penderita Talasemia di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta Tahun 2004.
Mutiara Medika. 2007: 7(2); 109-20