Tugas Kelompok (Makalah & PPT)

Topik : Penyakit Genetik & Pediatrik

Pengampu : Ns. Akhiyan Hadi S., S.Kep., M.Biomed.

SLO
1. Kelainan Genetik (Jelaskan & berikan masing-masing contohnya)
a. Point mutation: base substitution
b. Frame shift mutation
c. Polimorfisme

2. Mendelian Disorders
a. Hukum Mendel
b. Gangguan Mendelian (Penyakit yang disebabkan oleh satu gen) (Jelaskan & berikan masing-
masing contohnya)
- Autosomal dominant
- Autosomal recessive
- X-linked
- Y-linked

3. Cytogenetic Disorders (Jelaskan & berikan masing-masing contohnya)

a. Perubahan Numerical /aneuploidy
- Monosomy, Trisomy, Mosaicism
b. Perubahan Structural
- translocations
- inversions
- insertions
- deletions
- Duplications

4. Pediatric Diseases
- Congenital anomalies
- Perinatal Infections
- Prematurity & Fetal Growth Restriction
- Sudden Infant Death Sydrome

5. Kasus 1
Seorang Laki-Laki 40 tahun, di rawat di R.IPD karena perdarahan yang tak kunjung berhenti. Klien
di diagnose hemofilia A sejak 15 tahun yang lalu (sebelum menikah). Saat pengkajian di dapatkan,
klien memiliki 1 saudara perempuan (38), 2 orang anak (perempuan 20 th, laki-laki 10 th), dan
istrinya (37) sedang hamil 2 bulan. Klien mengatakan semua anaknya sehat tidak ada tanda-tanda
hemofilia, namun kawatir untuk anaknya yang ketiga. Istri klien berharap untuk tidak melahirkan
anak ketiganya jika memang nantinya akan menderita hemofilia. Anak perempuan klien akan
segera menikah 1 bulan kemudian.
Sebagai seorang Ners, apa yang akan saudara lakukan?
 6. Kasus 2
Hipertensi, diabetes mellitus dan obesitas merupakan kondisi yang terjadi pada sindrom
metabolic. Banyak factor yang mempengaruhi terjadinya masing-masing penyakit tersebut baik
factor lingkungan maupun factor genetic.
Dari ketiga penyakit di atas, pilihlah salah satu penyakit dan berikan penjelasan sedetail mungkin
terkait bagaimana factor genetic dalam mempengaruhi terjadinya penyakit tersebut?

Ps.
 Gunakan buku ajar/ text book yang menjadi buku acuan utama (sumber yang valid). Informasi
tambahan dari sumber lain dapat dicari, tapi harus diperhatikan: sumbernya harus dapat
dipercaya dan dipertanggungjawabkan secara ilmiah (mis. Jurnal ilmiah). Tidak diperbolehkan
untuk mengambil sumber dari Wikipedia, blog milik pribadi atau website dengan akhiran dot
com.
 PPT dikirimkan maksimal 25 Agustus 2019 (Pukul 20.00), email: susanto.akhiyan@ub.ac.id
 1 Kelompok terbaik akan mempresentasikan hasil diskusinya