BAB IPENDAHULUAN

1.1

LATAR BELAKANG
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejaklahir . dan ada
juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakittertentu yang tidak
disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidakdisebabkan oleh pola hidup dan
kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa sajaterkena penyakit yang disebabkan oleh
keturunan . penyakit yang diturunkan secaraturunan atau kita kenal dengan penyakit
genetika .Genetika disebut juga ilmuketurunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atauasal-
usul. Secara “Etimologi”
kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasalatin, yang berarti asal mula kejadian.
Genetika adalah ilmu yang mempelajariseluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang
pewarisan sifat. Dalam ilmuini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan
kepada anakcucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.Sedangkan Kanker atau
keganasan adalah suatu penyakit yang ditandai dengan pertumbuhan dan penyebaran jaringan
secara abnormal. Kanker menyebabkanterjadinya perubahan genetik yang dapat berupa
mutasi, kelainan jumlah ataustruktur.Proses terjadinya kanker ini disebut karsiogenesis
(Azis,2006). Kankermerupakan penyakit tidak menular. Penyakit ini timbul akibat kondisi fisik
yangtidak normal dan pola hidup yang tidak sehat. Kanker dapat menyerang berbagai jaringan
di dalam organ tubuh, termasuk organ reproduksi wanita yang terdiri dari payudara, rahim
(leher rahim/ serviks), indung telur, dan vagina (Mangan, 2003).Maka dari itu, dalam makalah
ini kami akan membahas lebih mendalam mengenaikelainan dan interaksi genetik , dan proses
keganasan.

2
1.2

RUMUSAN MASALAH
1.

Apa yang dimaksud kelainan genetik?2.

Apa saja yang termasuk kelainan genetic?
Penyebab kelainan genetik

Bagaimana interaksi genetik?4.

Bagaimana proses keganasan?

1.3

TUJUAN PENULISAN
1.

Untuk mengetahui dan menjelaskan yang dimaksud kelainan genetik.2.

Untuk mengetahui apa saja yang termasuk kelainan genetik.3.

Untuk mengetahui bagaimana interaksi genetik.4.

Untuk mengetahui proses dari keganasan.

PENGERTIAN GENETIK
kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

 Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan
sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
 Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
 Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan
istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa
gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang
dominan.

Kelainan genetik dapat juga disebut sebagai suatu kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan
komponen di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit. Kondisi ini dapat disebabkan oleh
mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.
Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan
mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker
disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan
gaya hidup yang tidak baik.

Genetika merupakan ilmu yang penting untuk diketahui dan dipelajari terutama dalam dunia
kedokteran. Hal ini berguna untuk mengetahui sifat – sifat keturunan, mengetahui akan adanya
potensi kelainan yang dapat diwariskan dan upaya menanggulanginya, diperlukan sebagai dasar
dalam perkara perkara identitas dan referensi dalam penganggulangan kriminal. Dalam hal
penyusun sifat dasar manusia yang diturunkan dari kedua orang tuanya, ini tersusun dari
pasangan kromosom. Kromosom ini menyimpan informasi yang berupa kecenderungan tinggi,
warna kulit, dan lain sebagainya, kromosom ini dikodekan dalam bentuk DNA, dimana satu
molekul DNA membentuk kromosom tunggal.

Kelainan genetika merupakan kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan
gen akibat kerusakan atau perubahan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan
dan pertumbuhan dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan
disebabkan oleh faktor luar seperti lingkungan layaknya polusi, pola makan atau
yang lain melainkan karena faktor dari dalam yaitu keturunan. Berbeda dari jenis
penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan
genetik berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap
individu tergantung pada kelainan genetik yang terjadi.

PENYEBAB GENETIK
1. Kromosom Tidak Normal

Kromosom mengalami ketidaknormalan jumlah maupun bentuk. Pada organisme yang mengalami hal ini, organisme
tersebut akan mengalami kelainan secara prilaku, struktur, maupun secara fisiologis. Kromosom dapat memiliki jumlah
lebih atau memiliki jumlah kurang. Kromosom pun dapat memiliki bentuk tidak normal seperti patah dan lain – lain.

Kromosom yang tidak normal dapat diketahui pada suatu organisme dengan pengujian dan analisis yang tidak mudah.
Contoh penyakit kelainan kromosom pada manusiayakni sindrom Klinefelter dimana kromosom X yang dimiliki oleh laki –
laki lebih satu. Kasus tersebut juga terjadi pada sindrom Down dimana terdapat kromosom ekstra pada kromosom 21.

2. Mutasi Pada Gen

Mutasi gen adalah perubahan struktur dan komposisi urutan nukleotida. Mutasi gen membutuhkan waktu yang lama
dan berulang hingga menginfeksi suatu organisme. Perubahan yang siginifikan juga menyebabkan kelainan pada
struktur, fisiologi dan prilaku. Kasus pada penyakit Huntington menyebabkan kerapuhan pada sindrom X. Contoh mutasi
pada tumbuhan yaitu saat terjadi radiasi di Fukushima yang menyebabkan pertumbuhan abnormal. Kasus ditemukannya
daun yang tumbuh pada buah ketimun, kubis dengan ukuran raksasa, dan lain – lain.

3. Kerusakan Gen

Kerusakan gen pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal tersebut terjadi saat anak yang terlahir dari dua
individu yang berbeda mengalami abnormal prilaku, homeostatis fisiologis, dan struktur. Induk dari anak tersebut pada
umumnya normal, namun anak yang lahir membawa gen- gen yang rusak. Kemungkinan terjadi kerusakan saat proses
mitosis dan miosis sel dan bagian – bagian membran embrio.

Kerusakan genetik harus diwaspadai karena bisa terjadi tanpa bisa dideteksi. Berikut adalah beberapa mekanisme pada
gen dan kromosom yang dapat menyebabkan kerusakan.

 Aneuploidi

Aneuploidi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan yang disebabkan karena ketidaknormalan jumlah
kromosom pada mahluk hidup. Kromosom mengalami kehilangan pasangannya atau biasa disebut dengan monosomi.
Pada kromosom yang mengalami penambahan jumlah biasa disebut dengan trisomi, tetrasomi, dan lain – lain.
  Delesi

Delesi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan kromosom diakibatkan hilangnya bagian tertentu. Contoh
kasus pada kerusakan ini yaitu pada sindrom Jaconsen.

 Duplikasi

Dupilkasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan kromosom saat terjadinya kelebihan materi genetik.

 Inversi

Inversi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan gen yang terjadi pada urutan nukleotida. Urutan
nukleotida pada Inversi mengalami pembalikan akibat kromosom mengalami patah.

 Translokasi

Translokasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan kromosom dimana terdapat bagian pertukaran
segmen urutan nukleotida pada gen. Sebagian dari kromosom mengalami pelekatan pada kromosom yang lain. Bagian
dari satu kromosom ditransfer pada kromosom lain.

Berbagai sebab telah diketahui dapat menyebabkan kelainan atau penyakit pada genetik. Berikut adalah penentuan
gangguan genetik berdasarkan komposisi pewarisan sifat.

1. Gangguan pada Autosomal Dominan Autosomal

Gen rusak karena autosomal dominan terjadi saat gen yang akan diwariskan merupakan gen dominan dari suatu
individu. Pewarisan tersebut dikenal pula sebagai pewarisan dengan pola dominan autosomal.

2. Gangguan pada Autosomal Dominan Resesif

Gangguan karena autosomal dominan resesif terjadi ketika individu mendapatkan dua alel rusak pada gen yang sama.
Pola resesif yang diwariskan yakni pola autosomal, saat kedua induk memiliki gen resesif yang sama. Kedua gen resesif
tersebut kemudian menyatu terekspresi pada anak.

3. Gangguan Sex – Linked

Gangguan Sex – Linked adalah gangguan yang terjadi, berhubungan dengan kromosom sex. Gangguan tersebut hanya
terjadi atau terekspresi pada kromosom sex.

4. Gangguan Genetik Multi – Faktorial

Gangguan genetik pada multi – faktorial adalah komplikasi dari gangguan yang terjadi. Gangguan tersebut terjadi karena
faktor genetik dan faktor lingkungan.

Banyak penyakit yang terjadi akibat gangguan genetik pada manusia. Berikut adalah beberapa kasus gangguan genetik
yang pernah dialami oleh manusia.

 Achromatopsia

Achromatopsia adalah gangguan yang terjadi karena autosomal resesif yang dibawa oleh orang tua. Gejala yang
disebabkan oleh penyakit ini pada penderita adalah kehilangan sensitivitas pada penglihatan, yakni pada cahaya, warna,
dan fokus. Hal tersebut juga diketahui sebagai batang monochromatism. Kasus Achromatopsia terjadi sebanyak 1
berbanding 33000 di Amerika Serikat.

Pada usia bayi 6 bulan, penyakit tersebut akan mulai diketahui saat anak menunjukkan nistagmus. Penyakit ini memiliki
dua jenis, yang pertama yakni jenis yang parah atau dikenal Complete Achromatopsia dan penderita ringan atau parsial
yang dikenal dengan Parcial Achromatopsia. Para penderita membutuhkan alat optik bantu untuk meningkatan
ketajaman dalam aktivitas penglihatan.
  Achondroplasia

Achondroplasia adalah penyakit kelainan genetik autosomal dominan yang diturunkan dari orang tua sehat. Individu
yang menderita penyakit ini akan mengalami anggota tubuh yang tidak ideal dan proporsional. Gangguan secara
intelektual tidak dialami oleh penderita tersebut. Penderita umumnya mengalami gangguan pada tulang rawan, tulang
panjang akibat kegagalan proses konversi menjadi tulang sejati.

Gangguan tersebut banyak terjadi karena mutasi saat proses pembelahan menjadi zigot. Saat sel sperma dan sel telur
menyatu kemudian menjadi zigot ada proses pembelahan miosis dan pembelahan mitosis yang abnormal.
Achondroplasia bisa dideteksi saat sebelum terjadinya kelahiran dengan alat USG. Pada gangguan ini tidak ada obat yang
bisa menyembuhkan. Jalan operasi bisa saja dilakukan dengan perluasan tungkai .

 Albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik dimana penderita tidak dapat meproduksi melanin pada iris mata, kulit, dan rambut.
Penderita albino akan memiliki kulit terang dan pucat. Rambut dan iris mata akan pula berwarna terang. Albino terjadi
karena pewarisan alel resesif dari orang tua ke penderita. Kelainan ini hingga sat ini tidak dapat disembuhkan. Penderita
pada umumnya membutuhkan alat bantu perlindungan dari sinar matahari karen sensitif yang tinggi. Ada dua jenis tipe
Albino yaitu Albino tipe 1 dan Albino tipe 2.

 Penyakit Alzheimer

Penyakit ini merupakan penyakit dengan gejala hilangnya ingatan secara bertahap. Iritabilita akan memudar perlahan
dan suasana hati menjadi lebih sensitif. Penyakit ini dimulai dengan kebingungan dan penurunan kemampuan untuk
mengolah bahasa. Ilmuwan hingga saat ini belum menemukan obat untuk penyakit Alzheimer. Pencegahan dapat
dilakukan dengan melakukan latihan mental dan stimulasi serta melakukan diet secara seimbang. Hipotesis pada
kaskade amiloid menunjukan adanya kelebihan fragmen protein penderita.

 Sindrom Angelman

Sindrom angelman terjadi karena gangguan neurologis yang ditandai dengan gangguan bicara, gerakan, dan
keseimbangan tubuh. Pasien penderita gangguan ini pada umumnya bersikap lebih ceria, lebih bahagia, dan hiperaktif.
Pada proses kelahiran, tidak ada kelainan, semua berjalan normal. Kelainan ini mulai tampak saat memasuki usia anak –
anak.

Anak yang terkena penyakit ini akan mengalami keterlambatan intelektual. Gangguan syaraf atau neurologis ini
dikemukakan pertama kali pada tahun 1965 oleh seorang dokter yang beasal dari Inggris bernama Dr. Harry Angelman.
Anak tersebut mengalami penghapusan kromosom 15 atau aktivasi maternal.

Pada kemiripan kasus yakni sindrom Prader-Willi, penderita mengalami kelainan yang sama dimana inaktivasi paternal
pada pewarisan kromosom 15. Penyakit – penyakit tersebut hingga saat ini belum ditemukan obat atau penanganan
pengobatannya. Resiko – Resiko tersebut bisa diminimalisir dengan cara pemeriksaan pra- nikah dan pemberian nutrisi
maupun konsultasi saat masa kehamilan.

YANG TERMASUK KE DALAM KELAINAN GENETIK

 Buta warna
Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing lagi adalah buta warna.
Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut yang bereaksi terhadap
panjang gelombang cahaya berbeda-beda. Untuk dapat melihat warna dengan baik,
maka pigmen dari ketiga jenis sel kerucut tersebut harus dapat bekerja dengan baik. Jika
tidak, maka akan terjadi buta warna.
Terdapat dua jenis utama buta warna. Jenis yang pertama adalah buta warna
sebagian (parsial) yang kesulitan membedakan warna biru dan kuning saja, atau
warna hijau dan merah saja. Sedangkan jenis yang kedua adalah buta warna total,
atau disebut juga dengan achromatopsia.
 Penyakit sel sabit
Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian
memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit ini
memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak
dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.
Penyakit sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah
tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat
mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski
begitu, ada juga penderita yang hanya mengalami sedikit gejala dan bisa hidup dengan
normal.
 Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun
temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen
pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan
darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga
ketika penderitanya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih
lama.
 Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Penderita sindrom
Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya
tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk
kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon
testosteron dan infertilitas.
 Sindrom Down (Down syndrome)
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak,
sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat.
Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari
ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik di mana
jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak
adalah 47 kromosom.
Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, namun dapat
 dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat
berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup
sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung
atau kelainan otot.
 Penyakit Diabetes Melitus

Penyakit diabetes melitus merupakan suatu kondisi dimana kadar gula atau
glukosa cukup tinggi di dalam darah. Hal ini dapat terjadi ketika tubuh tidak bisa
menggunakan insulin secara baik. Insulin sendiri merupakan suatu hormon yang
bertugas untuk mempertahankan kadar gula di dalam darah agar seimbang.

Ketika kita makan atau minum, insulin bertugas untuk memindahkan gula ke dalam
sel dan menghasilkan energi. Ketika seseorang melakukan kegiatan tertentu maka
kadar gula pada darah akan menurun karena otot menggunakan gula sebagai
energi

1. Hipertensi

Jika kedua atau salah satu orang tua memiliki penyakit darah tinggi atau
hipertensi, maka seseorang memiliki risiko mengidap penyakit tersebut. Individu dengan
orang tua yang mengidap hipertensi memiliki dua kali kecenderungan memiliki darah
tinggi pula.

Albino
Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak
tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan
orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam
hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan
menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya
sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak
menikah dengan orang yang memiliki albino.

8. Asma
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa
faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan
dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu
alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma
disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa
orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat
menjelang dewasa.

Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun

ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan
lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui
apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya
kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.

PENJELASAN INTERAKSI GENENTIK

INTERAKSI GEN ADALAH PENYIMPANGAN SEMU TERHADAP HUKUM MENDEL YANG TIDAK MELIBATKAN
MODIFIKASI NISBAH FENOTIPE, TETAPI MENIMBULKAN FENOTIPE-FENOTIPE YANG MERUPAKAN HASIL KERJA
SAMA ATAU INTERAKSI DUA PASANG GEN NONALELIK

Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan

modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja

sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik.

Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain

mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat

pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio

fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi
dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen menurut (Suryo:

2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah

mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam.

PENGERTIAN KEGANASAN

– Pengertian Keganasan

Definisi Keganasan adalah kanker, neoplasma, atau tumor yang tumbuh secara tidak terkontrol, dan

dapat menyerang jaringan di dekatnya dan bermetastasis, atau menyebar, ke area lain dari tubuh.

penyakit yang disebabkan oleh ketidakteraturan perjalanan hormon yang mengakibatkan tumbuhnya daging
pada jaringan tubuh yang normal atau sering dikenal sebagai tumor ganas[1]. Selain itu gejala ini juga dikenal sebagai neoplasma
ganas dan seringkali ditandai dengan kelainan siklus sel khas yang menimbulkan kemampuan sel untuk:

 tumbuh tidak terkendali (pembelahan sel melebihi batas normal)

 menyerang jaringan biologis di dekatnya.
 bermigrasi ke jaringan tubuh yang lain melalui sirkulasi darah atau sistem limfatik, disebut metastasis.

Contoh penyakit ganas

1. Kanker

2. Tumor ganas

3. HIV / AIDS

PROSES TERJADINYA KEGANASAN

Kanker muncul akibat adanya penumpukan perlahan sel-sel yang telah rusak, yang tak lagi bisa

diperbaiki. Setiap kanker yang timbul- berasal dari “Mutasi“ atau perubahan gen. Jarang sekali

kanker diwariskan dari orang tua kepada anak. Sebagian besar dari penyakit kanker- muncul
seiring perjalanan hidup seseorang. Satu dari 100 trilyun sel-sel yang ada dalam tubuh kita

suatu saat bisa saja mengalami kemunduran, yakni perubahan dari sel-sel sehat yang berfungsi

normal menjadi sel-sel tumor.

Ketika sel melakukan pembelahan diri, ada risiko sel baru yang lahir dari pembelahan tersebut
mengandung gen yang rusak atau digandakan terlalu banyak. Perubahan struktur gen dalam sel ini disebut
sebagai mutasi gen. Ketika mutasi gen terjadi, sel sudah tidak bisa lagi menerima perintah dan instruksi
dari sistem pusat sehingga sel ini akan tumbuh di luar kendali dan menghasilkan protein yang tidak
normal. Kelainan pada protein yang diproduksi akan semakin memicu pembelahan sel-sel baru dengan
gen yang tidak sempurna. Pada kasus lain, protein yang dibutuhkan untuk menghentikan kelahiran sel
baru justru tidak diproduksi sama sekali.
Biasanya, mutasi gen yang berbeda-beda dan yang telah terjadi lebih dari lima kali baru akan berpotensi
tumbuh menjadi sel kanker. Prosesnya bisa berlangsung hingga bertahun-tahun sampai sel-sel tersebut
membelah diri dan membentuk sel kanker yang cukup besar.

Proses terjadinya kanker

Secara singkat kanker terjadi melalui tiga tahap yaitu tahap inisiasi, promosi, dan progresi. Tiap-tiap tahap ini

menentukan perkembangan kanker di dalam tubuh manusia.

Inisiasi

Inisiasi adalah kondisi awal yang memungkinkan terjadinya perkembangan kanker di dalam tubuh. Suatu sel

dapat rentan menjadi kanker ketika dirangsang oleh zat kimia karsinogen yang menempel pada reseptor sel. Zat

kimia yang menempel pada reseptor ini kemudian akan berinteraksi dengan DNA dan mengakibatkan perubahan-

perubahan struktur DNA atau mutasi. Zat kimia juga mengakibatkan gangguan pada sel khusus yang berperan

dalam menekan pertumbuhan kanker dalam tubuh yaitu protooncogene dan tumor suppressor gene.

Protooncogene adalah bentuk tidak aktif dari oncogene yang berperan dalam memicu perkembangan sel kanker,

sedangkan tumor suppressor gene adalah gen yang berperan dalam menekan perkembangan sel-sel tumor. Pada

proses inisiasi, pajanan zat kimia akan mengaktifkan protooncogene menjadi oncogene dan menonaktifkan tumor

suppressor gene.

Sel-sel yang telah terinisiasi ini akan menjadi sangat rentan dan berpotensi menjadi kanker. Namun, sel inisiasi

tidak akan berkembang tanpa adanya pemicu dari agen-agen promotor di dalam tubuh.
Promosi

Sel-sel terinisiasi di dalam tubuh merupakan sel yang sangat rentan terhadap gangguan. Sel terinisiasi dapat

menjadi kanker apabila berinteraksi dengan agen promotor di dalam tubuh seperti hormon polypetida,

hidrokarbon halogen, tingginya konsumsi kalori, dan keberadaan xenobiotic di dalam tubuh seperti sakarin,

phorbol asetat, fenobarbital, butyl hidroksitoluen, estradiol, dan nafenopin. Namun, perkembangan sel inisiasi

menjadi kanker dapat menghilang dengan sendirinya apabila diikuti dengan berkurangnya pajanan agen-agen

promotor tersebut di dalam tubuh melalui proses metabolisme. Sel inisiasi dapat menjadi kanker apabila terjadi

interaksi secara terus menerus oleh agen promotor. Jadi proses promosi ini sangat tergantung kapada faktor

fisiologis, seperti umur, pola makan, dan faktor hormone di dalam tubuh (individual susceptibility ).

Agen promotor tidak berikatan secara langsung dengan DNA pada sel inisiasi. Agen promotor biasanya berikatan

dengan reseptor permukaan sel. Pada ikatan ini akan merangsang pengeluaran enzim kinase yang berperan dalam

fosforilasi dan aktivasi transkripsi tumor suppressor gene seperti CREB, Myc, dan E2F.

Proses regulasi transkripsi DNA sangat tergantung kepada reseptor sitoplasma bersama ligan. Pada proses resptor

sitoplasma biasanya meliputi interaksi protein, fosforilasi, dan proses perubahan transkripsi DNA melalui

interaksi transkripsi faktor. Pada kasus ini, pada sel yang telah terinisiasi banyak agen promotor yang

menyebabkan gangguan pada proses sinyal-sinyal transkripsi DNA. Gangguan sinyal ini kemudian akan

menyebabkan gangguan transkripsi DNA dan pembelahan sel yang tidak terkontrol.

Progresi

Pada proses ini, terjadi perkembangan neoplasma yang ditandai dengan pertumbuhan sel secara drastic, invasi sel-

sel baru, metastatis, respon hormonal, dan perubahan morfologi secara independen.