PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Gangguan perkembangan dimasa anak-anak berpotensi terjadi pada usia 0-12 tahun.
Pada dasarnya, tiap-tiap tahap perkembangan memiliki potensi gangguan perkembangan
yang berbeda-beda, tergantungan pada fase perkembangan yang dialami disetiap usia
anak. Masa anak merupakan dasar pembentukan fisik dan kepribadian pada masa
berikutnya. Dengan kata lain, masa anak-anak merupakan masa emas mempersiapkan
seorang individu mengahadapi tuntutan zaman sesuai potensinya. Jika terjadi gangguan
perkembangan, apapun bentuknya, deteksi yang dilakukan sedini mungkin merupakan
kunci penting keberhasilan program intervensi atau koreksi atas gangguan yang terjadi.
Semakin dini gangguan perkembangan terdeteksi, semakin tinggi pula kemungkinan
tercapainya tujuan intervensi. (Aulia Fadhli, 2010).
Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik tambahan
menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi
mental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 yang
tidak terdiri dari 2 kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom (trisomi
21) sehingga informasi genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami
penyimpangan fisik. Dahulu orang-orang dengan down sindrom ini disebut sebagai
penderita mongolisme atau mongol. Istilah 2 ini muncul karena penderita ini mirip
dengan orang-orang Asia (oriental). Istilah sindrom ini seperti sudah usang, sehingga
saat ini kita menggunakan istilah down sindrom (Fadhli, 2010). Masalah ini penting,
karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan
Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor,di Indonesia
terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian
penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto,
2008). Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di
Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini.
Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008).
Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. Pada wanita
muda (<< 25 tahun) insideni sangat rendah, tetapi mungkin meningkat pada wanita yang
sangat muda (<< 15 tahun). Resiko melahirkan bayi down syndrome akan meningkat
pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40 tahun sekitar 60%
janin down syndrome cendrung akan gugur dan 20% akan lahir mati (Faradz, 2004).
Angka kejadian down syndrom meningkat tajam pada wanita yang melahirkan anak
setelah berusia 35 tahun keatas. Pada penelitian tahun 2000 di SLB-C Kotamadia
Semarang dari 55 kasus down syndrome menunjukkan hampir 70% kasus dilahirkan
oleh ibu usia >31 tahun 3 dengan kasus terbanyak dilahirkan oleh ibu berusia antara 36-
40 tahun. Namun demikian ada sejumlah kecil (3,6%) penderita down syndrome yang
dilahirkan oleh ibu usia muda antara 15-20 tahun dan 12,7% oleh ibu usia 21-25 tahun.
Hal ini perlu dipertimbangkan faktor-faktor lain yang menyebabkan kerusakan gel pada
meiosis I seperti: ketidakseimbangan hormonal pada saat hamil, infeksi intra uterin dan
down syndrome yang diwariskan dari orang tua (Faradz, 2004).
B. Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi Down Syndrome
2. Untuk mengetahui karakteristik Down Syndrome
3. Untuk mengetahui tipe Down Syndrome
4. Untuk mengetahui penyebab Down Syndrome
5. Untuk mengetahui pendampingan Down Syndrome
6. Untuk mengetahui pencegahan Down Syndrome
BAB II
PEMBAHASAN
Menurut Gunarhadi (2005 : 13) Down Syndrome adalah suatu kumpulan gejala
akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat
memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Seguin dalam tahun 1844. Down adalah
dokter dari Inggris yang namanya lengkapnya Langdon Haydon Down. Pada tahun
1866 dokter Down menindaklanjuti pemahaman kelainan yang pernah dikemukakan
oleh Seguin tersebut melalui penelitian. Seguin dalam Gunarhadi 2005:13 mengurai
tanda-tanda klinis kelainan aneuploidi pada manusia. Seorang individu aneuploidi
memiliki kekurangan atau kelebihan di dalam sel tubuhnya. Pada tahun 1970-an
para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada
anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah
Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Anak down syndrome ringan banyak yang lancar berbicara tetapi kurang
pembendaharaan katanya, Mengalami kesukaran berpikir abstrak tetapi masih
mampu mengikuti mengikuti kegiatan akademik dalam batas-batas tertentu. Pada
umur 16 tahun baru mencapai umur kecerdasan yang sama dengan anak umur 12
tahun.
Anak down syndrome berat dan sangat berat sepanjang hidupnya akan selalu
bertanggung pada pertolongan dan bantuan orang lain. Mereka tidak dapat
memelihara diri, tidak dapat membedakan bahaya atau tidak, kurang dapat
bercakap-cakap. Kecerdasannya hanya berkembang paling tinggi seperti anak
normal yang berusia 3 atau 4 tahun. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka
mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal
hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
1. Trisomi 21
Ini adalah tipe paling umum dari sindrom down yang terjadi ketika ada tiga
kromosom nomor 21 yang ada di setiap sel tubuh. Alih-alih 46 kromosom yang
biasa, seseorang dengan sindrom down memiliki 47. Ini adalah materi genetik
tambahan yang mengubah jalannya perkembangan dan menyebabkan karakteristik
yang terkait dengan down sindrom. Jenis sindrom down ini paling banyak ditemui
dengan persentase kasus mencapai 95%.
2. Translokasi
Dalam translokasi, bagian dari kromosom 21 berdiam selama pembelahan sel dan
menempel di kromosom lain, biasanya kromosom 14. Sementara jumlah total
kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bagian tambahan kromosom 21
menyebabkan karakteristik Down Syndrome. Syndrom jenis translokasi
menyumbang 4 persen dari semua kasus Down Syndrome.
3. Mosaik
Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu sel awal telur yang dibuahi yang
biasa disebut zigot. Setelah pembuahan, zigot kemudian mulai membelah. Ketika
sel-sel baru terbentuk, kromosom menggandakan diri sehingga sel-sel yang
dihasilkan memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel aslinya. Kadang-
kadang kesalahan terjadi dan satu sel berakhir dengan jumlah kromosom yang
berbeda. Ketika seseorang memiliki lebih dari satu jenis riasan kromosom, itu
disebut mosaikisme, seperti gaya seni mosaik di mana gambar terdiri dari berbagai
warna ubin. Pada sindrom down, mosaikisme berarti beberapa sel tubuh memiliki
trisomi 21, dan sebagian lainnya memiliki jumlah kromosom yang khas.
Saat lahir, bayi dengan sindrom down memiliki tanda-tanda karakteristik tertentu,
termasuk :
Menurut Yanet dalam buku Gangguan Psikiater pada anak-anak Retardasi Mental oleh
Triman yang dikutip oleh Munzayanah (2000 : 14) faktor penyebab down sindrome dibagi
menjadi 2 kelompok yaitu :
1. Kelompok Biomedi
- Pre natal. Dapat terjadi karena infeksi pada waktu ibu hamil, gangguan metabolisme,
iradiasi sewaktu umur kehamilan antara 2-6 minggu, kelainan kromosom, malnutrisi.
- Natal. Anaxia (terhambatnya pasokan darah ke otak), asphisia, prematuritas,
postmaturitas, kerusakan otak.
- Postnatal. Dapat terjadi karena malnutrisi, infeksi (meningitis dan enchepalitis), trauma.
2. Kelompok Sosio Kultural
Kelompok etiologi ini dipengaruhi oleh proses psikososial dalam keluarga. Davis
mengemukakan 3 macam teori, yaitu :
- Teori stimulasi umumnya adalah penderita down syndrome yang tergolong ringan,
disebabkan kekurangan rangsang, atau kekurangan kesempatan dari keluarga.
- Teori gangguan Kegagalan keluarga dalam memberikan proteksi yang cukup terhadap
stress pada masa anak-anak, sehingga mengakibatkan gangguan pada proses mental.
- Teori keturunan Teori ini menggunakan hubungan antara orang tua dan anak lemah
sehingga anak mengalami stress akan bereaksi dengan cara yang bermacam-macam
untuk dapat menyesuaikan diri.
E. Pendampingan Anak Down Syndrome
1. Pahami Perkembangan Fisik dan Mental
Hal pertama yang penting untuk dipahami sebagai orang tua yang memiliki kondisi
anak down syndrome adalah memahami dan mengerti jika kondisi fisik dan mental
anak berbeda, sehingga perkembangan yang terjadi juga akan jauh lebih lambat jika
dibandingkan dengan anak-anak normal lainnya. Sehingga dibutuhkan kesabaran
yang lebih dan mulailah untuk mendidik anak sedini mungkin sehingga nantinya
akan snagat membantu dalam membentuk kemampuan fisik dan mental anak.
Cara mendidik anak down syndrome lainnya adalah dengan memberikan kasih
sayang yang cukup kepada anak. kasih sayang di dalam keluarga, terutama orang tua
menjadi hal yang sangat diperlukan bagi perkembangan anak. Down Syndrome
sendiria dalah kondisi yang akan dialami anak seumur hidupnya. Namun jika kasih
sayang yang diberikan di dalam keluarga sangat cukup bagi anak tentu saja akan
membuat anak dengan berkebutuhan khusus ini menjadi lebih sehat dan bahagia.
4. Kenali Bakat Yang Dimiliki Anak
Jangan lupa untuk melindungi anak-anak anda dari penyakit-penyakit menular. Ada
beberapa langkah yang dapat dilakukan orang tua untuk mencegah anak bisa
terjangkit penyakit menular, misalnya saja dengan pemberian ASI eksklusif
semaksimal mungkin. ASI memiliki kandungan antibodi yang dapat menguatkan
sistem imun anak untuk melawan infeksi yang mungkin saja dapat timbul. Hal ini
pun juga berlaku pada anak-anak normal lainnya.
Setelah memasuki usia 6 bulan, orang tua dapat mulai memberikan nutrisi lainnya
melalui makanan lain semisal kacang-kacangan, pisang, nasi, telur dan lainnya.
Namun tetaplah memberikan ASI sepenuhnya kepada anak. Jangan lupa untuk
memberikan vaksinasi secara rutin kepada anak sehingga dapat terlindungi dari
berbagai macam penyakit. Anak-anak dengan kondisi down syndrome memang
cukup rentan terkena batuk rejan maupun campak. Sehingga penting untuk
melakukan vaksinasi secara rutin di posyandu atau rumah sakit. Selain itu lakukan
perawatan medis sedini mungkin ketika anak-anak terjangki dengan penyakit seperti
sakit telinga, sakit tenggorokan, atau batuk.
Jangan lupa untuk mengajarkan anak-anak berkebutuhan khusus ini untuk bisa
bersosialisasi dengan lingkungannya. Seiring dengan berjalannya waktu, tentu saja
anak juga harus masuk ke sebuah lingkungan baru sehingga penting untuk
mengajarkannya agar dapat berkomunikasi baik meskipun tentunya terdapat
kekurangan yang dimilikinya. Anak harus dapat berkomunikasi dengan teman-
teman sebayanya saat sudah memasuki sekolah dan menmpuh pendidikan formal
nya.
Sebagai orang tua, penting rasanya untuk membantu anak untuk bisa
mengembangkan hubungan sehat serta mengajarkan bagaimana perilaku dan
bersosialisasi yang baik. Cobalah untuk mendorong anak untuk bisa mengambil
bagian di dalam kegiatan-kegiatan yang ada di lingkungan sekolah atau masyarakat.
Berikan kesempatan untuk bisa membentuk persahabatan yang sehat menjadi salah
satu bagian yang penting yang dapat membuat anak lebih bahagia dalam
kehidupannya.
Tak lupa pula sebagai orang tua juga perlu mengajarkan kepada anak bagaimana
menghormati tubuhnya sendiri maupun tubuh orang lain. Bicaralah secara terbuka
mengenai moral dan agama. Dengan memberikan pendidikan sek dengan jujur dan
dengan metode yang tepat, tentu saja anak akan mengerti nantinya. Mulai membuat
pengaturan masa depan anak di saat masa-masa remaja nya.
Ketika anda mendidik anak-anak dengan kondisi down syndrom, maka cobalah
untuk menggunakan cara yang bisa menarik perhatian anak-anak tersebut. Misalnya
saja dengan menggunakan alat-alat peraga yang digunakan untuk menerangkan
pelajaran yang menyenangkan. Dengan begitu nantinya anak akan lebih merasa
nyaman dalam belajar dan hal ini juga dapat menjadi cara meningkatkan kosentrasi
belajar anak.
Sebaiknya anda juga harus mengajarkan kepada anak agar tidak takut pada dunia
luar ataupun lingkungan yang baru. Cobalah ajak anak untuk berjalan-jalan serta
mengenal dunia luar sehingga anak merasakan aman meskipun nantinya sedang
tidak bersama dengan orang tua. Anak harus dapat bertahan pada lingkungan yang
baru.
Mengunjungi dokter secara rutin juga menjadi hal penting yang harus
dipertimbangkan, mengapa? karena ini menjadi salah satu cara perawatan anak-anak
berkebutuhan khusus. Pada umumnya, anak-anak penderita down syndrome
memiliki beberapa masalah kesehatan. Sehingga agar gangguan pada kesehatannya
tersebut tidak mempengaruhi proses belajar dan perkembangan anak, tentunya
kunjungan ke dokter secara rutin juga penting dilakukan. Mendidik anak down
syndrom memang bukanlah hal yang mudah, namun sudah menjadi kewajiban untuk
bisa merawat dan mendidik anak sebaik mungkin dengan penuh kasih sayang
sehingga nantinya anak dapat tumbuh sehat serta berprestasi layaknya anak normal
lainnya. Selain cara-cara diatas, biasanya akan ada terapi khusus yang menangani
anak-anak down syndrom sehingga dapat memaksimalkan proses belajar yang
dilakukannya.
A. Simpulan
DAFTAR PUSTAKA