REVIEW JURNAL CASE REPORT PADA ARTROGYPOSIS MULTIPLE

CONGNITAL DAN CONGENITAL LIMB DEFICIENCY

OLEH:
FARA KHALISA (1806179895)
IKA KURNIA (1806179996)
KAMILIA MALIHA (1806180013)
NABILA NUR AFIFAH FITRI (1806180070)
RATU RANIA (1806236620)

FISIOTERAPI
UNIVERSITAS INDONESIA
2020
 ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITAL (AMC)
1. TEORI
 PENGERTIAN

AMC adalah kelainan kongenital nonprogresif sporadis yang jarang, yang ditandai dengan
beberapa kontraktur sendi dan dapat menyebabkan kelemahan otot dan fibrosis. Penyakit ini
dinamai dari bahasa Yunani, yang berarti "sendi melengkung atau bengkok." Penelitian telah
menunjukkan bahwa apa pun yang menghambat gerakan sendi normal sebelum lahir dapat
mengakibatkan kontraksi kontraksi sendi yang menyambung ke sendi tidak memanjang hingga
panjang normalnya.

 ETIOLOGI

Dalam model hewan, virus, neuromusculardiseases, hipertermia, dan imobilisasi tungkai

bertanggung jawab untuk kontraktur. Terlepas dari kenyataan bahwa fetalakinesia pada manusia
adalah penyebab utama AMC, ada beberapa faktor intrinsik dan ekstrinsik yang bervariasi serta
penyebab ekstrinsik untuk mengurangi pergerakan janin. Kategorisasi dalam kelompok sebab
yang bertanggung jawab atas gangguan pergerakan janin dijelaskan oleh Hall.
 Neurologic Abnormalities
Kelainan neurologis menjadi salah satu penyebab AMC paling umum (sekitar 70-80%
kasus). Alasan untuk ini adalah gangguan otak yang ditunjukkan oleh magnetic resonance
imaging (MRI), USG prenatal (untuk mendefinisikan intrakranialatologi), dan kemudian pada
otopsi postpartum seperti epilepsi, cacat dalam migrasi saraf, hipoplasia otak, holopros-
ensefalus, degenerasi traktus piramidal, dan olivoponto-serebelar yang dapat dikaitkan dengan
kromosom aneuploidy, sindrom genetik yang mendasari atau hasil dari teratogen.
Anterior horn celldisease (termasuk penyakit Werdnig-Hoffmann) adalah salah satu
penyebab paling umum dari degenerasi sumsum tulang belakang (pewarisan autosomal) dengan
atrofi otot tulang belakang yang menjadi penyebab neurogenik artrografi kedua yang dekat dari
artrogryposis. Terakhir namun tidak kalah pentingnya, neuropati perifer telah banyak dikaitkan
dengan AMC karena demielinasi sedang-besar-akson sebagai akibat dari defisiensi protein
themyelin P2 dan P0, protein dasar mielin, dan glikoprotein terkait mielin menunjukkan bahwa
penangkapan perifermyelinasi pada tahap promyelin tampaknya merupakan asal dari defisiensi
mielin. Selain itu, kegagalan dalam penguatan spinal dan pertumbuhan longitudinal sel Schwann
juga dapat menyebabkan AMC
 Muscle Abnormalities
Pada awalnya, sebuah asosiasi telah sangat terkait antara AMC dan myastheniamly
terutama karena antibodi ibu memasuki sirkulasi janin melalui transfer transplasental dan dengan
demikian menghambat fungsi reseptor asetilkolin logam yang menyebabkan kerusakan otot
tofetal, gangguan pergerakan janin dalam rahim, dan perkembangan beberapa kontraktur sendi.
Sebagai contoh, sejumlah besar kasus neonatal pada wanita dengan myasthenia gravis telah
dilaporkan dengan hipotonia, kelemahan ekstraokular, gejala bulbar, gangguan pernapasan, dan
beberapa kontraktur sendi.
Lebih jauh lagi, gangguan yang datang dari otot distrofi likemuskuler, miopati, miositis,
dan gangguan mitokon-drial adalah penyebab umum AMC. Ini termasuk penyakit inti sentral,
miopati naline, rodmyopathy intranuclear, dan banyak jenis miopati kongenital lainnya yang
disebabkan oleh mutasi pada pengkodean gen untuk sarkoma protein filamen tipis troponin I atau
kekurangan alpha-actinin-3 . Trofi dys Muscular Bawaan (1-10000 kelahiran hidup) adalah hasil
dari fungsi abnormal dari kompleks terkait-dystrophin-glikoprotein di sarcolemma otot rangka.
Selain itu, sitopati mitokondria juga dianggap memainkan peran utama dalam AMC. Mekanisme
patofisiologis dari ini terletak di area serat otot (ragged-red fibres), sistem saraf pusat, dan
kondrosit
 Connective Tissue Abnormalities
AMC juga dapat dihasilkan dari kelainan jaringan ikat karena respon kolagen (hukum
jaringan ikat) karena hilangnya massa otot dengan ketidakseimbangan kekuatan otot pada sendi.
Respon kolagenik terdiri dari penggantian parsial volume otot dan penebalan kolagen kapsul
sendi yang mengarah ke fiksasi sendi, gerakan janin yang berkurang secara berurutan, dan
kontraktur yang diamati pada sindrom pterigium, kontraktilitas kontraktual bawaan, sindrom
Beals, Beals syndrome. (penyakit jantung bawaan, skoliosis, arachnodactyly, dan "telinga
kusut"), dan Larsensyndrome (dislokasi anterior lutut)
 Intrauterine Space Constraint, Vascular Compromise,Maternal Disease, and
Teratogenic Exposure.
Rongga amniotik yang diisi dengan cairan amniotik melindungi janin dari faktor
ekstrinsikardus dan memberikan ruang yang memadai untuk perkembangan dan pergerakan
logam yang tepat. Patologi yang datang dari volume cairan amnion seperti oligohidramnion
(yang biasanya diakibatkan oleh kebocoran cairan amnion akibat inkompetensi serviks atau
karena sindrom Potter (agenesis bilateral)) adalah beberapa penyebab utama spacelimitasi
sehingga mengarah pada kontraktur yang lebih awal terjadi
Lebih lanjut, amniosentesis sebelum 15 minggu kehamilan telah dilaporkan memiliki risiko
10 kali lipat lebih tinggi untuk berbagai kontraktur dan kaki pengkor. Selain itu, ini juga dapat
diamati deformitas uterus inkongenital, fibroid, tumor uterus, dan kehamilan multipel (seperti
diketahui bahwa kejadian artrogryposis lebih sering terjadi pada kembar thansingletons kembar).
Selanjutnya, pasokan vaskular yang tidak adekuat pada janin menyebabkan hipoksia logam
yang menyebabkan cedera anoksik jaringan dan / atau gumpalan darah atau tersumbatnya aliran
darah yang mengakibatkan kematian sel kanker, terutama kematian atau kegagalan sel tanduk
anterior. Fungsi sel tanduk anterior yang lebih rendah kemungkinan akan menyebabkan
fetalneuron, otot. , dan kerusakan tulang dan kontraktur multipel sekunder sekunder.
Selain itu, penyakit ibu, seperti diabetes mellitus, sklerosis multipel, distrofi miotonik, dan
infeksi (seperti rubella, varicella, equine encephali-tis, cytomegalovirus, dan toksoplasmosis)
telah dikaitkan erat dengan akinesia janin dan AMC selanjutnya. Namun, dalam banyak kasus ini
tidak dapat dibuktikan jika itu adalah sebab akibat daripada kebetulan. Terakhir, administrasi
medis atau penyalahgunaan obat-obatan selama kehamilan, misalnya curare (askeletal muscle
relaxant), misoprostol, atau zat-zat seperti ascocaine dan alkohol, dapat mengakibatkan
kontraktur bawaan jika diberikan pada masa kritis perkembangan janin.

 KLASIFIKASI

Ada banyak subkelompok AMC yang diketahui berbeda dalam tanda, gejala, dan
penyebabnya. Penyebab utama AMC adalah faktor genetik dan lingkungan, terjadi secara
individual atau dengan tumpang tindih yang signifikan di antara mereka. Untuk menegakkan
diagnosis banding dalam kehidupan anak usia dini, sangat penting untuk menentukan terlebih
dahulu apakah seorang anak memiliki fungsi neurologis normal atau tidak. Yang normal
menunjukkan bahwa arthrogryposis adalah hasil dari amyoplasia (bentuk AMC yang paling
dapat dikenali yang merupakan sindrom simetri sporadik yang ditandai oleh perkembangan otot
tungkai yang simetris yang digantikan oleh jaringan lemak dan konektif dan sering dengan garis
tengah hemangioma), distalarthrogryposis (suatu automa autosal). - Sindrom turunan yang
dominan dengan keterlibatan sendi distal yang khas dengan hemat pada sendi besar; ekstremitas
atas menunjukkan deviasi ulnaris, camptodactyly, hipoplastik, atau tidak ada fleksi dan overing
jari sedangkan yang lebih rendah dapat menunjukkan talote equino-varus, calcaneovalgus, talus
vertikal, dan metatarsus varus), gangguan jaringan ikat sistemik, beberapa pterygiumsyndromes
(sekelompok autosomal dominan, resesif, atau sindrom bawaan terkait-dimanifestasikan dengan
multiplecontractures ("pterygia"), micrognathia, telinga low-set, hipoplasia paru jantung, cystic
hygroma, dan hidrops ), atau fetalcrowding. Sebaliknya, fungsi neuro-logis yang abnormal
menyoroti bahwa gerakan janin yang berkurang di dalam rahim disebabkan oleh kelainan sistem
saraf pusat atau perifer, pelat ujung motorik, atau pelat otot.

 SIMPTOM

Cacat yang menonjol saat lahir. AMC tidak progresif; Namun, kondisi yang

menyebabkan hal itu (misalnya, distrofi otot) mungkin. Terkena sendi dikontrak dalam fleksi
atau ekstensi. Dalam manifestasi klasik AMC, bahu yang miring, adduksi, dan internal diputar,
siku diperpanjang, dan pergelangan tangan dan digit tertekuk. Pinggul mungkin dislokasi dan
biasanya sedikit menekuk. Lutut diperpanjang; kaki sering dalam posisi equinovarus. Otot kaki
biasanya hipoplasia, dan anggota badan cenderung berbentuk tabung dan berbentuk. Anyaman
jaringan lunak kadang-kadang terjadi lebih aspek ventral dari sendi tertekuk. Tulang belakang
mungkin scoliotic. Kecuali untuk kelangsingan tulang panjang, tulang tampak normal pada sinar-
x. Cacat fisik bisa berat. Sebagaimana dicatat, beberapa anak mungkin memiliki disfungsi SSP
primer, tetapi kecerdasan biasanya utuh.

Intubasi endotrakeal selama operasi mungkin sulit karena anak-anak memiliki rahang
bergerak kecil.Kelainan lain yang jarang menemani arthrogryposis termasuk microcephaly,
sumbing langit-langit, kriptorkismus, dan kelainan saluran jantung dan kencing; Temuan ini
menimbulkan kecurigaan untuk cacat kromosom yang mendasari atau sindrom genetik.

2. FORM RSCM
 CONGENITAL LIMB DEFICIENCY
1. TEORI
 PENGERTIAN

Mencegah kecacatan kelahiran telah menjadi misi March of Dimes sejak didirikan pada
tahun 1938. Presiden Franklin Roosevelt, yang juga seorang korban polio, mendirikan Yayasan
Nasional Paralyabelan Infantil pada tahun 1938 untuk menemukan obat untuk penyakit
mematikan ini. Belakangan tahun itu, seorang penyiar radio mendesak pendengar untuk
mengirim uang receh ke Gedung Putih untuk membayar penelitian guna menemukan obat untuk
polio. Ini adalah awal dari March of Dimes. Di sini, pada abad ke-21, situs Web-nya,
www.marchofdimes.com, memberikan informasi berharga tentang kehamilan, bayi, asam folat,
kelahiran prematur, cacat lahir, dan masalah lain yang berkaitan dengan anak-anak dan keluarga
mereka. Selain itu, data yang dikumpulkan oleh March of Dimes membantu kami menempatkan
defisiensi tungkai bawaan dalam perspektif.
Cacat lahir dapat terjadi di bagian tubuh mana saja, dan cacat lahir. Sekitar 150.000 bayi
dilahirkan dengan beberapa bentuk cacat lahir setiap tahun di Amerika Serikat - rasio satu dari
setiap 28 bayi baru lahir, menurut March of Dimes. Meskipun ini adalah jumlah yang besar, ini
mencakup berbagai cacat lahir, termasuk yang melibatkan jantung, ginjal, organ internal lainnya,
tulang belakang dan sistem otot rangka eksternal. Penyebab 60 hingga 70 persen dari cacat lahir
ini tidak diketahui.
Cacat lahir spesifik yang melibatkan lengan atau kaki disebut Congenital Limb
Deficiency. Tingkat defisiensi tungkai kongenital secara keseluruhan adalah 0,3 banding 1 per
1.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat - memengaruhi sekitar 1.500 hingga 4.500 anak per
tahun. Para peneliti mengatakan 58,5 persen dari semua defisiensi tungkai pada bayi baru lahir
melibatkan tungkai atas. Kurang dari setengahnya melibatkan ekstremitas bawah. Persentase
yang jauh lebih kecil dari anak-anak ini memiliki keterlibatan tungkai atas dan bawah. Seperti
penyebab semua cacat lahir, penyebab spesifik defisiensi tungkai bawaan sering tidak diketahui.

 ETIOLOGI

Faktor genetik terkadang terlibat. Masing-masing dari kita memiliki sekitar 25.000 gen,
sesuai dengan penelitian terbaru dalam upaya berkelanjutan untuk memetakan genom manusia.
Kelainan pada hanya satu gen dapat menyebabkan cacat lahir. Cacat lahir lainnya tampaknya
disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor lingkungan mungkin termasuk
penyalahgunaan narkoba atau alkohol selama kehamilan, infeksi, dan paparan obat atau bahan
kimia tertentu. Ketika cacat lahir dikaitkan dengan faktor genetik dan lingkungan, kami
menyebutnya multifakto-rial inheritance. Contoh jenis cacat lahir ini adalah bibir sumbing atau
langit-langit, equin-ovarus (umumnya dikenal sebagai kaki pengkor), dan beberapa cacat
jantung.
 Sementara beberapa kekurangan anggota badan memiliki faktor genetik, tidak selalu
mudah untuk mencari tahu dari mana gen abnormal berasal. Kami umumnya berpikir tentang
sifat-sifat genetik yang selalu diturunkan dari ibu dan ayah, tetapi dengan kekurangan anggota
tubuh sering tidak demikian halnya. Terkadang, masalah genetik terjadi secara spontan. Ini
disebut mutasi titik, ketika gen abnormal terjadi secara unik di dalam embrio. Tidak ada orang
tua yang memiliki kelainan genetik; secara harfiah, itu terjadi begitu saja.
Perkembangan anggota tubuh dimulai pada minggu keempat kehamilan dan hampir
selesai pada minggu kedelapan. Jika agen luar, seperti bahan kimia berbahaya atau medikasi,
terlibat dalam mengubah gen tertentu atau memengaruhi perkembangan ekstremitas, paparan
akan terjadi dalam empat hingga enam minggu setelah pembuahan, saat ketika kebanyakan
wanita tidak menyadari bahwa mereka hamil. Beberapa racun, obat-obatan, dan bahkan vitamin
memang diketahui memengaruhi perkembangan anggota tubuh. Yang paling terkenal adalah
thalidomide, obat yang diresepkan pada 1950-an dan awal 1960-an untuk membantu meredakan
mual pada awal kehamilan. Ini menyebabkan sejumlah anak-anak, kebanyakan di Eropa, yang
dilahirkan dengan anggota tubuh bagian atas yang sangat pendek, seringkali dengan tangan
menempel di dekat bahu. Anak-anak ini juga sering mengalami defisiensi parah di kaki mereka.

 KLASIFIKASI

Klasifikasi anatomi dimulai dengan pembagian anatomik yang digunakan oleh

Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi Kesembilan (ICD-9) kode 755,2 ke 755,4 (untuk cacat
anggota badan atas, bawah, dan tidak spesifik) dan 658,8 untuk sindrom pita amniotik. perluasan
klasifikasi ini menjadi enam digit, dikembangkan oleh Asosiasi Pediatrik Inggris, digunakan.
Daftar yang terpisah dari kekurangan yang melibatkan satu atau lebih jari tangan atau kaki, yang
sebelumnya digunakan oleh Golden et al. Subdivisi awal defisiensi tungkai adalah antara tidak
adanya tungkai dan tungkai parsial. Kehadiran bagian tungkai dibagi menjadi tiga kelompok
sekunder: intercalary, terminal transversal, atau cacat longitudinal.
Cacat intercalary didefinisikan sebagai tidak adanya atau hipoplasia bagian amiddle dari
tulang panjang seperti tulang paha atau jari-jari, dengan struktur distal yang normal seperti
tangan, kaki, atau digit.
Cacat transversal terminal tidak memiliki semua struktur distal selain dari titik spesifik ke
bagian atas, seperti tidak adanya bagian bawah lengan dan tangan bagian bawah. Di lengan, titik-
titik spesifik adalah sendi metacarpal-phalangeal (MCP), tangan tengah, pergelangan tangan,
lengan bawah, atau lengan atas. Di kaki, poin termasuk: metatarsal-phalangeal (MTP) sendi,
pertengahan kaki, pergelangan kaki, kaki bagian bawah, atau kaki bagian atas. Cacat tungkai
transversal terminal pada level sendi MTPatau MTP terkena angka 1, 2, 3, dan 4; atau 2, 3, 4,
dan 5; atau semua lima digit. Beberapa tungkai dengan defisiensi transversal terminal memiliki
ujung distal yang mulus atau berlesung pipit. Yang lain memiliki jaringan lunak kecil ‘‘ nubbins,
’yang menyerupai angka-angka yang belum sempurna di lengan proksimal atau pada tingkat
tulang karpal.
 Defek longitudinal didefinisikan sebagai tidak adanya atau tulang hypoplasiaofa yang
sejajar dengan sumbu panjang tungkai dan termasuk preaksial, sentral, postaxial, dan campuran
longitudinal pre- dan postaxial.
Cacat preaksial terjadi pada sisi medial anggota gerak. Kekurangan ekstraksi ekstremitas
atas termasuk tidak adanya atau hipoplasia jari-jari: jari-jari dan ibu jari; jari-jari, ibu jari, dan
digit kedua; ibu jari, digit kedua, dan ketiga; ibu jari dan digit kedua; atau thumbalone. Cacat
preaksial yang lebih rendah mempengaruhi struktur analog dari kaki. Cacat jari kaki pertama
diganti untuk mereka yang mempengaruhi ibu jari dan cacat tibia diganti untuk cacat jari-jari.
Cacat longitudinal sentral memengaruhi bagian tungkai yang paling dekat dengan poros
tengah: tidak adanya atau hipoplasia dari keempat digit keempat berturut-turut; digit ketiga dan
keempat; digit kedua dan ketiga; atau hanya digit kedua, ketiga, atau keempat.
Defek postaxial terjadi pada sisi lateral tungkai, dan termasuk tidak adanya atau
hipoplasia pada: ulna; ulna dan digit kelima; digit ketiga hingga kelima; digit keempat dan
kelima individu; dan pada tungkai, tidak adanya fibula dengan atau tanpa tidak adanya jari kaki
kelima dan keempat. Sirenomelia, dengan fusi kaki, juga dianggap sebagai cacat postaxial yang
lebih rendah.
Istilah 'defisiensi tungkai unilateral' digunakan untuk bayi dengan defisiensi satu tungkai
atau dua defisiensi tungkai ipsilateral yang mempengaruhi satu lengan dan satu kaki. ‘Def
Defisiensi ekstremitas bilateral’ digunakan untuk merujuk pada terjadinya defisiensi struktur
yang sama pada kedua lengan atau kedua kaki. Bayi dengan defisiensi ekstremitas yang berbeda
secara anatomis pada dua atau lebih anggota badan diklasifikasikan sebagai 'campuran' dan
didaftar secara terpisah.
Istilah 'terisolasi' digunakan untuk merujuk pada defisiensi ekstremitas pada bayi yang
tidak memiliki anomali besar pada struktur non-ekstremitas. Seorang anak yang mengalami
defisiensi tungkai yang terisolasi dapat memiliki cacat informasi, sehingga lebih banyak anggota
gerak. Istilah ‘‘ anomali kongenital multipel ’digunakan sebagai bayi-bayi yang tidak khas yang
memiliki kekurangan satu atau lebih, juga setidaknya satu anomali terkait dalam struktur non-
ekstremitas. Defisiensi anggota badan didukung tidak diklasifikasikan jika deskripsi asli dalam
catatan medis tidak memberikan detail yang cukup.
SXXX

2. FORM RSCM