➢ Gen, unit dasar pewarisan, terkandung dalam kromosom dan terdiri dari DNA.

Setiap sel somatik manusia (sel selain gamet, atau sel sperma dan sel telur)
mengandung 23 pasang kromosom yang berbeda, dengan total 46. Satu anggota dari setiap
pasangan berasal dari ayah individu, dan anggota lainnya berasal dari ibu. Salah satu
pasangan kromosom terdiri dari kromosom seks. Pada pria normal, area kromosom seks
kromosom Y diwarisi dari ayah dan kromosom X yang diwarisi dari ibu. Dua kromosom X
ditemukan pada wanita normal, satu diwarisi dari masing-masing orangtua. 22 pasang
kromosom lainnya adalah autosom. Anggota setiap pasangan autosom dikatakan homolog,
atau homolog, karena DNA mereka sangat mirip. Kromosom X dan Y bukan homolog satu
sama lain. Sel somatik, memiliki dua dari masing-masing kromosom, adalah sel diploid. Gamet
manusia memiliki jumlah kromosom haploid, 23. Jumlah kromosom diploid dipertahankan dalam
generasi sel somatik yang berurutan melalui proses mitosis, sedangkan jumlah haploid
diperoleh melalui proses meiosis. Kedua proses ini dibahas secara rinci di bab ini.

➢ Meiosis adalah proses pembelahan sel khusus di mana sel diploid menimbulkan
gamet haploid. Ini dilakukan dengan menggabungkan dua putaran pembelahan
dengan hanya satu putaran replikasi DNA.
Sebagian besar gangguan kromosom disebabkan oleh kesalahan yang terjadi selama meiosis.
Gamet dapat dibuat yang mengandung kromosom yang hilang atau tambahan atau kromosom
dengan struktur yang berubah. Selain itu, kesalahan mitosis yang terjadi pada awal kehidupan
embrio dapat mempengaruhi cukup sel-sel tubuh untuk menghasilkan penyakit yang signifikan
secara klinis. Kesalahan mitosis yang terjadi pada titik mana pun dalam kehidupan seseorang
dapat, dalam keadaan tertentu, menyebabkan kanker. Genetika kanker dibahas pada Bab 11,
dan gangguan kromosom adalah subjek Bab 6.

Hubungan antara Meiosis dan

Gametogenesis
Tahapan-tahapan meiosis dapat dihubungkan langsung dengan tahapan-tahapan dalam
gametogenesis, pembentukan gamet (lihat Gambar 2-21). Pada pria dewasa, tubulus
seminiferus testis dihuni oleh spermatogonia, yang merupakan sel diploid. Setelah melalui
beberapa divisi mitosis, spermatogonia menghasilkan spermatosit primer. Setiap spermatosit
primer, yang juga diploid, mengalami meiosis I untuk menghasilkan sepasang sekunder
spermatosit, yang masing-masing berisi 23 berlipat ganda kromosom. Ini menjalani meiosis II,
dan masing-masing menghasilkan sepasang spermatid yang mengandung 23beruntai tunggal
kromosom. Spermatid kemudian kehilangan sebagian besar sitoplasma mereka dan
mengembangkan ekor untuk berenang ketika mereka menjadi matang sel sperma yang. Proses
ini, yang dikenal sebagai spermatogenesis, berlanjut sepanjang kehidupan pria dewasa.

➢ Dalam spermatogenesis, setiap spermatogonium diploid menghasilkan empat sel

sperma haploid

Oogenesis, proses pembentukan gamet betina , berbeda dalam beberapa hal penting
dari spermatogenesis. Sedangkan siklus spermatogenesis terus berulang, banyak oogenesis
wanita selesai sebelum kelahiran. Diploid oogonia membelah secara mitosis untuk
menghasilkanprimer oositpada bulan ketiga perkembangan janin. Lebih dari 6 juta oosit primer
terbentuk selama kehamilan, dan mereka tergantung pada profase I pada saat kelahiran.
Meiosis berlanjut hanya ketika oosit primer yang matang mengalami ovulasi. Pada meiosis I,
oosit primer menghasilkan satu oosit sekunder (mengandung sitoplasma) dan satu badan
kutub.sekunder Oosit kemudian muncul dari folikel dan berlanjut ke tuba fallopi, dengan badan
kutub yang melekat padanya. Meiosis II dimulai hanya jika oosit sekunder dibuahi olehsperma
sel. Jika ini terjadi, satu ovum matang haploid, yang mengandung sitoplasma, dan tubuh polar
haploid lain diproduksi. Badan kutub akhirnya hancur. Sekitar 1 jam setelah pembuahan, inti sel
sperma dan sel telur bersatu, membentuk zigot diploid. Zigot kemudian memulai
perkembangannya menjadi embrio melalui serangkaian divisi mitosis.

➢ Dalam oogenesis, satu ovum haploid dan tiga badan polar haploid diproduksi
secara meiotika dari oogonium diploid. Berbeda dengan spermatogenesis, yang
berlanjut sepanjang hidup jantan dewasa, fase pertama oogenesis diselesaikan
sebelum betina lahir; oogenesis kemudian dihentikan sampai terjadi ovulasi